ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
COX4I1 識別子 エイリアス COX4I1 、COX4、COX4-1、COXIV、COX IV-1、COXIV-1、シトクロム c 酸化酵素サブユニット 4I1、MC4DN16 外部ID オミム : 123864; MGI : 88473; ホモロジーン : 37537; ジーンカード ：COX4I1; OMA :COX4I1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体8（マウス） [2] バンド 8 E1|8 69.99 cM 始める 121,394,961 bp [2] 終わり 121,400,946 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心の頂点 左心室 右耳介 右心室 前頭前皮質 左心室の心筋 中側頭回 右前頭葉 ブロードマン領域9 ブロードマン領域23
トップの表現 心室の心筋 右心室 脈絡叢上皮 ヒラメ筋 外眼筋 胃の上皮 褐色脂肪組織 膀胱移行上皮 胸郭横隔膜 側坐核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
ミトコンドリア内膜 細胞外エクソソーム 膜 ミトコンドリア 核 ミトコンドリア膜 ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
前駆代謝産物とエネルギーの生成 栄養素に対する反応 プロトン膜輸送 ミトコンドリア電子伝達、シトクロム c から酸素 電子伝達系 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001861 NM_001318786 NM_001318788 NM_001318794 NM_001318797 NM_001318802
RefSeq (タンパク質) NP_001305715 NP_001305717 NP_001305723 NP_001305726 NP_001305731 NP_001852 NP_001305715.1
場所 (UCSC) 16 章: 85.8 – 85.81 Mb 8 章: 121.39 – 121.4 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
シトクロム c 酸化酵素サブユニット 4 アイソフォーム 1、ミトコンドリア (COX4I1)は、ヒトでは COX4I1 遺伝子 によってコードされる 酵素 です。COX4I1 は、 シトクロム c 酸化酵素 (COX) サブユニット 4の 核コード化アイソフォームです。シトクロム c 酸化酵素 ( 複合体 IV ) は、 シトクロム c から 分子状 酸素への 電子 伝達を連結し、 ミトコンドリア内膜 を横切る 陽子 電気化学的勾配 に寄与する多サブユニット酵素複合体であり、 ミトコンドリア 呼吸鎖 の末端酵素として機能します 。 [5] [6] [7] COX4 に対する 抗体は、 免疫蛍光 研究 で ミトコンドリア の内膜を識別するために使用できます。 [8] COX4I1 の変異は、COX 欠乏症および ファンコニ貧血 と関連付けられています 。 [9] [10]
構造 COX4I1は、 16番染色体 の q腕 の24.1番の位置に あり、6つの エクソン を持っています。 [5] COX4I1 遺伝子は、83個の アミノ酸 からなる 9.3 kDaの タンパク質 を生成します。 [11] [12] COX4I1 は 普遍的に発現しています。COX4I1によってコードされるタンパク質は、 シトクロムcオキシダーゼIVファミリーに属します。COX4I1には、 トランジットペプチド ドメインと アセチル および リン酸化タンパク質 アミノ酸 修飾があります。 [13] [14] これは、 NOC4（COX4の隣接遺伝子）遺伝子の 3' に頭対頭の方向で位置し、 プロモーター を共有しています。 [5]
関数 COX4I1 は ミトコンドリア内膜 に位置するタンパク質をコードしており、 ミトコンドリア電子伝達 の末端 酸化酵素である シトクロム c 酸化酵素 の核コード化サブユニット IV (複合体 IV) のアイソフォームです 。複合体 IV は、 シトクロム c から 分子状 酸素への 電子伝達を連結し、 ミトコンドリア内膜 を横切る プロトン 電気化学的勾配 に寄与する、複数のサブユニットからなる酵素複合体です 。 [5] COX4I1 の発現は COX4I2 とともに 酸素レベルによって制御される可能性があり、酸素レベルが低下すると COX4I2 の発現が増加し、COX4I1 が分解されます。これは、さまざまな条件下での電子伝達チェーンの最適化において COX4I1 が役割を果たしていることを示唆しています。 [15]
臨床的意義 COX4I1 の機能については比較的ほとんどわかっていないが 、この遺伝子の変異は重篤な 表現型 を伴うミトコンドリア複合体IV疾患と関連している。これらのうち、COX欠損症と ファンコニ貧血が 疑われており、 COX4I1 遺伝子の変異と関連している。COX4I1の病原性変異の臨床的特徴 には、 低身長 、体重増加不良、軽度の 異形特徴 、 精神遅滞 、 痙性対麻痺 、 重度の てんかん、狭く弓状の 口蓋 、頬骨 低形成、 皮下脂肪の 少なさ、 クモ指症などが ある。ホモ接合 変異 K101Nとde novo 16q24.1間質重複は、欠陥のあるCOX4I1を引き起こすことが判明している。 [9] [10]
インタラクション COX4I1には153のタンパク質間相互作用があり、そのうち142は共複合体相互作用である。COX4I1は SDCBP 、 MT-CO1 、 IKBKE 、 TMBIM4 、 MCL1 と相互作用することがわかっている。 [16]
ミトコンドリア プロテアーゼである LONも、 低酸素 条件下でCOX4I1を分解することによりCOX4サブユニットアイソフォームを制御することが示唆されている 。 [15]
参考文献
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外部リンク
さらに読む
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