ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
バッグ3 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス BAG3 、BAG-3、BIS、CAIR-1、MFM6、BCL2関連アタノゲン3、BAGコシャペロン3 外部ID オミム ：603883; MGI : 1352493; ホモロジーン : 3162; ジーンカード ：BAG3; OMA :BAG3 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 F3 始める 128,125,340 bp [2] 終わり 128,148,705 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腓腹筋 腹直筋の骨格筋組織 舌の体 臀筋 太ももの筋肉 大腿四頭筋 外側広筋 前脛骨筋 上腕三頭筋 大静脈
トップの表現 左心室の心筋組織 原腸胚 太ももの筋肉 足首 足底筋 心室中隔 右心室 ヒラメ筋 外眼筋 二腹筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
シャペロンバインディング タンパク質結合 アデニルヌクレオチド交換因子活性 カドヘリン結合 タンパク質含有複合体結合 細胞成分
細胞質 細胞膜 Z ディスクドカック ニューロン投影 核 細胞質 生物学的プロセス
横紋筋細胞のアポトーシス過程の負の調節 タンパク質の安定化 アポトーシス過程の負の調節 機械的刺激に対する細胞反応 脳の発達 タンパク質の折り畳み 脊髄の発達 リガンド不在時の外因性アポトーシスシグナル伝達経路 熱に対する細胞反応の調節 デスドメイン受容体を介した外因性アポトーシスシグナル伝達経路 アポトーシスの過程 触媒活性の調節 熱に対する細胞反応 核からのタンパク質輸出の正の調節 ストレスに応答したRNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写の負の制御 核へのタンパク質輸入の正の調節 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
BAGファミリー分子シャペロン調節因子3 は、ヒトでは BAG3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。BAG3は シャペロン支援選択的オートファジー に関与している。 [5] [6] [7] [8] [9]
関数 BAGタンパク質はHip-1 と競合して Hsc70 / Hsp70 ATPase ドメインに結合し、基質の放出を促進する。すべてのBAGタンパク質は C末端 近くに 約45アミノ酸の BAGドメインを 持っているが、 N末端 領域は大きく異なっている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は N末端領域に WWドメイン 、C末端領域にBAGドメインを含む。BAG1 、 BAG2 、およびBAG3のBAGドメインは、 in vitro および哺乳類細胞内でHsc70 ATPaseドメインと特異的に相互作用する。3つのタンパク質はすべてHsc70のATPaseドメイン に 高い親和性で結合し、Hip抑制可能な方法でそのシャペロン活性を阻害する。 [7]
臨床的意義 BAG遺伝子は、アルツハイマー 病などの加齢性神経変性疾患に関与していると考えられています 。BAG1とBAG3は、それぞれプロテアソームとリソソームのタンパク質除去経路を制御することが実証されています。 [10] [11] また、家族性拡張型心筋症の原因であることも示されています。 [12]
BAG3変異が家族性拡張型心筋症の原因であることは、6つの新しい分子変異（2つのミスセンスと4つの早期停止）を説明する別の研究によって確認されています。さらに、同じ出版物では、BAG3多型もHSPB7遺伝子座とともにこの疾患の散発性形態に関連していることが報告されています。 [13]
筋細胞では、BAG3は分子シャペロンHsc70およびHspB8と連携して、リソソーム内の機械的に損傷を受けた細胞骨格成分の分解を誘導します。このプロセスはシャペロン支援選択的オートファジー と呼ばれ 、ハエ、マウス、ヒトの筋肉活動を維持するために不可欠です。 [8]
BAG3は転写 調節因子 YAP1 と WWTR1 を活性化することで、機械的張力に反応して 細胞骨格 タンパク質の発現を刺激することができる 。 [9] BAG3は機械的ストレス下でタンパク質合成とタンパク質分解のバランスをとる。
インタラクション PLCG1 は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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外部リンク 筋原線維性ミオパチーに関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW のエントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト BAG3 ゲノムの位置と BAG3 遺伝子の詳細ページ 。 PDBe-KBの UniProt : Q9JLV1 (マウス BAG ファミリー分子シャペロン調節因子 3) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
