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| C15orf32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | C15orf32、染色体 15 オープン リーディング フレーム 32、染色体 15 推定オープン リーディング フレーム 32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | HomoloGene : 89189; GeneCards : C15orf32; OMA :C15orf32 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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未解析タンパク質C15orf32は、ヒトではC15orf32遺伝子によってコードされ、15番染色体の15q26.1に位置するタンパク質である。[ 3] C15orf32の変異体は、双極性障害[4]、[5]アルコール使用障害[6]および急性骨髄性白血病[7]に関連している。
遺伝子
C15orf32は、染色体15のオープンリーディングフレーム32の略で、染色体15のプラス鎖、細胞遺伝学的バンド15q26.1にある遺伝子です。C15orf32は29,464塩基長で、ゲノムリファレンスコンソーシアムのヒューマンビルド38では、塩基92,471,654-92,501,117に及びます。3つのエクソンを含みます。[3]
トランスクリプト
C15orf32には2つのアイソフォームが存在する。NCBIでは転写バリアント2として知られる長い転写産物は、1,764塩基長である。[8]もう1つは転写産物1で、1,726塩基長である。[9]
タンパク質
C15orf32遺伝子の転写変異体2は178アミノ酸のタンパク質をコードし、分子量は20,262 Daである。その基底等電点は9.34である。[11]転写変異体1はアミノ酸166-178が欠落している。[3]位置12と23のグルタミン酸残基の間には有意に大きな間隔がある。[12]
構造
Phobius [14]ではアミノ酸51と71の間に膜貫通セグメントがあると予測され、SAPS [ 12]ではアミノ酸57と71の間に膜貫通セグメントがあると予測されています。N末端は細胞質の外側にあり、C末端は細胞質内にあると予測されています。[14] Chou-Fasmanアルゴリズムでは、この領域とアミノ酸114と147の間の領域の大部分にベータシートがあると予測されています。[10] I-TASSERは三次構造の予測に使用されました。 [13]最上位モデルでは、8つのアルファヘリックスが予測されており、その中には先に予測された膜貫通セグメントと同時に存在するアミノ酸51と71の間のアルファヘリックスも含まれていますが、この構造の信頼性は低いものでした。
規制
遺伝子レベル
C15orf32のプロモーター領域は、GenomatixのGene2Promoterツールによると、92,470,677-92,471,777塩基対に及ぶと予測されている。[15]このプロモーター領域内でGenomatixのMatInspectorツールによって最も一般的に予測された転写因子ファミリーは、 SOX、核受容体サブファミリー2、およびレチノイドX受容体であった。[15]実験的に決定された転写因子結合部位には、STAT1、MAFK、およびJUNDが含まれ、2番目のイントロン内に位置する。[16] C15orf32は、精巣、脳、心臓、および胎児の発達初期に最も顕著に発現しているが、発現は非常に低い。[17]ブロメライン、ボルテゾミブ、エストロゲン、および4-ヒドロキシタモキシフェンなどの一部の化合物への曝露は、乳がん細胞におけるC15orf32の発現の増加につながる。[18] [19] [20]
トランスクリプトレベル
C15orf32 mRNAの5'および3'非翻訳領域の考えられる二次構造が左側に示されており、mfoldによって予測された。[21]これは主に線状で、いくつかの小さなステムループがある。TargetScanによると、3' UTR内のmiRNAファミリーmiR-193a-5pおよびmiR-365-3pが標的とする部位は、脊椎動物間で広く保存されている。[22]
タンパク質レベル
免疫組織化学染色では、C15orf32 は細胞内で細胞質と膜、さらには核に局在していることが示されている。[23] PSORTII と DeepLoc はどちらも核への局在を強く予測している。[24] [25] Thr41 は翻訳後にリン酸化されることが示されている。 [11 ] NetPhos を使用して 26 個の他の潜在的なリン酸化部位が予測され、最も可能性の高いリン酸化部位は PKC による 6S、PKG による 32T、PKC による 83T、PKC による 89S、PKA による 162S であった。[26] SUMO 化部位はアミノ酸 107～110 に予測されている。[27] NetOGlyc を使用して 11 個のムチン型 GalNAc O グリコシル化が予測され、そのうち 9 個は最初の 50 塩基対で発生した。[28]
インタラクション
実験的証拠は、C15orf32とPKD2、ALG9、DISP1、NPC1、FZD2、FAM69A、ATP6V1G2、ASIC1、DPY19L4、SPPL2B、HGSNATとの間の潜在的な相互作用を示している。[29]
臨床的意義
C15orf32の変異体は、ゲノムワイド関連研究を通じていくつかの形質と関連付けられています。3' UTRのrs8040009 SNPは、漢民族の集団において双極性I型障害と強い関連がありました。 [4] C15orf32内の3つのSNP、例えばエクソン1のrs1455773は、位置17でアラニンからスレオニンへのミスセンス変異を引き起こしますが、[30]オーストラリアのコホートにおける双極性障害とも関連していました。[5]このSNPは、アルコール使用障害や重度の飲酒とも関連していました。 [6] 5' UTRに位置するrs1455774 SNPは、miRNAのhas-miR-539およびhas-let-7i*の標的部位内に位置し、これらのmiRNAの発現に影響を与え、乳がん感受性を高める可能性があります。[31] rs11635085 SNPは、メキシコ系アメリカ人において、食物抗原であるカゼインへの曝露後の抗体IgGレベルの上昇と関連していた。 [32] rs1455782 SNPは、肺機能の指標である努力肺活量の減少と関連していた。[33] rs12148722 SNPは、口蓋帆咽頭機能障害と軽度に関連していた。 [34] C15orf32内のハプロタイプブロックは、急性骨髄性白血病と関連していた。[ 7 ]てんかんおよび自閉症スペクトラム障害の患者において、遺伝子ST8SIA2 、C15orf32、およびFAM174Bを含む15q26.1の欠失が発見された。[35]
相同性
C15orf32の相同遺伝子は39種の他の哺乳類でも発見されている。[36]哺乳類以外に相同遺伝子は知られていない。
参考文献
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