Loading article…
| 増殖性筋膜炎および増殖性筋炎 | |
|---|---|
 | |
| 増殖性筋膜炎または増殖性筋炎の組織病理学 | |
| 専門 | 皮膚科、一般外科 |
| 通常の発症 | 非常に速い |
| 間隔 | 診断後数週間以内に自然に治まることが多い |
| 処理 | 対症療法、経過観察、外科的切除 |
| 予後 | 素晴らしい |
| 頻度 | 非常に珍しい |
増殖性筋膜炎および増殖性筋炎（PF/PM）は、数週間かけて大きくなり、その後1～3か月かけて退縮することが多い、まれな良性の軟部組織病変（すなわち、組織の損傷または不特定の異常な変化）である。 [1] PF/PMの病変は、通常、明らかな腫瘍または腫れである。歴史的に、多くの研究では、増殖性筋膜炎が皮下組織で発生するのに対し、増殖性筋炎は筋肉組織で発生するという例外を除き、PF/PMの2つの記述形式は類似の疾患としてグループ化されていた。 [ 2] 2020年に、世界保健機関はこの見解に同意し、これらの病変を、増殖性筋膜炎/増殖性筋炎、または増殖性筋膜炎と増殖性筋炎と呼ばれる実質的に同一の疾患として定義した。同組織はまた、この腫瘍を線維芽細胞性腫瘍および筋線維芽細胞性腫瘍のさまざまな形態の1つとして分類した。[4]
PF/PM 病変は、腫瘍細胞のクローンの異常な増殖ではなく、傷害または未確認の損傷に対する組織の自己限定的反応であると考えられてきました。つまり、共通の祖先を共有し、遺伝物質の発現および/または内容に同様の異常を持ち、しばしば継続的かつ無制限に増殖する細胞群です。[5]しかし、最近の研究では、ほとんどの PF/FM 腫瘍の細胞の一部に共通の遺伝子異常が見つかりました。これは、PF/PM が、少なくともほとんどの場合、腫瘍性ではあるものの、それでも自己限定的および/または自発的に回復する疾患であることを示唆しています。つまり、それらは「一過性腫瘍」の例です。いずれにせよ、PF/PM 病変は転移しない良性の腫瘍増殖です。[6]
PF/PM病変は驚くべき速度で増殖し、[3]異常な組織学的所見（細胞数の増加や過密など）を示し、悪性腫瘍を示唆する他の要素を有することがある。[7]その結果、未分化多形肉腫（悪性線維性組織球腫とも呼ばれる）、横紋筋肉腫、[1]または他の種類の肉腫[8]と誤って診断され、広範囲外科切除、放射線療法、化学療法など、このような悪性腫瘍に使用される積極的な処置で不必要に治療されてきた。[1] [9] PF/PM病変の大部分は、厳密な保存的および支持的処置でうまく治療される。[6]
プレゼンテーション
PF/PM病変は主に中高年の成人に発生し[6]（発症のピークは50～55歳）男女間で発生率に大きな差はありません。[1]小児および青年における非常にまれな症例のみが報告されています。[2]症例の最大20～30％では、これらの病変の前に何らかの機械的損傷があったようです。[1]患者は通常、四肢の皮下組織または筋肉[1] 、またはまれにそれ以上の期間（例：3か月）[8]に、急速に成長する小さな（大きさ5cm未満）腫瘤または腫脹に気付いてから来院します。 [ 6 ]まれに、病変が潰瘍化します。[3]稀に、病変が広範囲で非常に破壊的となる場合があり、例えばPF/PMは、 PF/PM病変が咀嚼筋（すなわち開口筋）に浸潤してその機能を阻害することにより、顎を開く能力が低下するロックジョーを呈する。 [1] PF/PM病変は、圧痛、疼痛、 [6]および/または非常に稀に原因不明の発熱を伴う場合がある。 [1]病変は診断時に消退している場合もあれば、稀に生検直後から自然に消退し始める場合もある。[10]稀に、これらの病変が急速に進行し、局所の血流を阻害し、[3]および/または保存的局所外科切除で除去された部位で再発する場合もある。しかし、PF/MF病変は遠隔組織に転移しない。[2]
病理学
PF/PM病変は境界不明瞭な腫瘤[6]で、組織病理学的顕微鏡分析では、無味乾燥な線維芽細胞および筋線維芽細胞の紡錘形細胞[3]と、さまざまな割合の巨大な上皮様神経 節細胞様細胞[6]が混在しています。これらの細胞は粘液様（透明な粘液様物質で、標準的なH&E染色法で染色すると正常組織の赤色よりも青や紫がかっています）から線維性（コラーゲン繊維の含有量が多い）の背景[6]にあり、壊死領域（死んだ細胞の部位）が含まれることもあります。[2]全体として、これらの病変の細胞は両親媒性または好塩基性で、空胞を多く含んだ細胞質を持ち、増殖指数に基づくとゆっくりと増殖しており、悪性腫瘍を示唆する非典型的な有糸分裂像はありません。この組織病理学的背景の中に少なくともいくつかの巨大な上皮様神経節様細胞[10] [6]が存在することは、腫れや腫瘍が PF/PM であることを示す必要かつ決定的な証拠です。成人の場合と比較すると、小児の PF/PM 病変は正常組織との境界がはっきりしており、より細胞質で、壊死部位の頻度が高く、[2]上皮様神経節様細胞の拡散したシートを含みますが、紡錘形細胞成分を欠いており、分葉状です。[6]増殖性筋炎病変の紡錘形細胞は平滑筋アクチンタンパク質を発現します が、上皮様神経節様細胞は発現しません。[8]
遺伝学
日本で最近実施された研究では、PF/PM病変を有する成人患者5名を解析したところ、その5名の腫瘍組織で異常なc-Fosタンパク質が高レベルで発現していることが判明しました。このタンパク質は、 2つの異なる遺伝子間の染色体転座によって形成された融合タンパク質でした。1つはc-Fos遺伝子[11] （ FOSとも呼ばれる）で、潜在的に発がん性のあるオンコジーンであり、通常は14番染色体の長腕（q腕）の染色体バンド24.3に位置し、もう1つはVIM遺伝子[12]で、通常は10番染色体の短腕（p腕）のバンド13に位置します。FOS :VIM融合遺伝子とそのc-Fos-VIMタンパク質（制御されていないc-Fos活性を有する）は、他の線維芽細胞性腫瘍や筋線維芽細胞性腫瘍、ならびに悪性肉腫の発生や進行に関連しています。 FOS :VIM融合遺伝子および c-Fos-VIM 融合タンパク質は、主に上皮様神経節様細胞で発見されましたが、これらの病変の紡錘形細胞ではほとんど見られませんでした。分析された 1 人の若者 (1 歳/男性) の腫瘍では、この融合遺伝子または融合タンパク質の証拠は見られませんでした。これらの所見は、より多くの個人で確認する必要がありますが、次のことを示唆しています。1 ) FOS :VIM融合遺伝子および c-Fos-VIM 融合タンパク質は、成人の PF/PM の発症に寄与している可能性があります。2 )この融合遺伝子およびそのタンパク質産物は、小児 PF/PM 腫瘍には関与していない可能性があります。小児 PF/PM 腫瘍は、組織病理学においても成人 PF/PM 腫瘍と異なります (上記の病理学セクションを参照)。3 )成人 PF/PM 腫瘍では、紡錘形細胞やその他の細胞タイプではなく、上皮様神経節様細胞が腫瘍性である可能性があります。[6]さらに、成人における自然治癒し自己限定的なPF/PM腫瘍は、他の理論上の一過性腫瘍[6]、例えば結節性筋膜炎[13] [14]骨化性筋炎、[15 ] 動脈瘤性骨嚢胞、小骨巨細胞病変[16]などと同様に「一過性腫瘍」であると示唆されている。PF /PM腫瘍では、他に2つの遺伝子異常が報告されている。2つの症例の腫瘍細胞におけるトリソミー2（すなわち、余分な染色体2の存在） [17] [18] 1症例の腫瘍細胞では、6番染色体長腕のバンド23と14番染色体長腕のバンド32の間で遺伝物質の転座が認められた。 [19]これらの異常はいずれも、他の研究で検証、詳細に特徴づけ、または確認されていない。[6]最後に、増殖性筋膜炎の腫瘍20個のうち2個で、 FOSBがん遺伝子の産物であるFOSBタンパク質の異常な発現が陽性であった。[20] [21] [22]
診断
PF/PM病変の診断は、その症状と、最も重要なのは、上皮様神経節様細胞の存在を示す組織病理学に依存します。軟部組織または筋組織のいずれかに適切な症状を示す病変にこれらの特徴的な細胞が少なくともいくつか存在することは、その病変がPF/PMである決定的な証拠と見なされます。[10] [6]腫瘍組織のc-FOS分析は、PF/PMのもう1つの有用なマーカーとなる可能性があります。[6]
治療と予後
PF/PM病変の主な治療は、経過観察、すなわち病変の自然消退や外科的介入を必要とする合併症の可能性を観察することです。鎮痛剤（非ステロイド性抗炎症薬など）などの 対症療法は、痛みやまれに発熱を治療するために必要となる場合があります。[1]まれなPF/PM病変は、例えば血流を妨げる場合[23]や、腫瘍が引き金指を引き起こして痛みを伴い機能が低下した手を生み出す場合[24]には、外科的切除が必要になることがあります。これらの症例では、外科的切除で一般的に治癒します。[25]
参考文献
- ^ abcdefghij 西 TM、山下 S、平川 YN、勝木 NE、田子 M、山下 SI (2019 年 9 月)。 「咬筋を含む顔の筋肉に関与する増殖性筋膜炎/筋炎: 開口開口部のまれな原因」。アメリカ症例報告ジャーナル。20 : 1411–1417。土井：10.12659/AJCR.917193。PMC 6777384。PMID 31551403。
- ^ abcde Porrino J、Al-Dasuqi K、Irshaid L、Wang A、Kani K、Haims A、Maloney E（2021年6月）。「従来のMRI所見のレビューによる小児軟部組織腫瘍の最新情報-パート1：腫瘍様病変、脂肪細胞性腫瘍、線維芽細胞性および筋線維芽細胞性腫瘍、血管周囲腫瘍」。骨格放射線学。51 （ 3 ）：477–504。doi ：10.1007/s00256-021-03836-2。PMID 34191084。S2CID 235678096。
- ^ abcde Brooks JK、Scheper MA、Kramer RE、Papadimitriou JC、Sauk JJ、Nikitakis NG（2007年4月）。「口腔内増殖性筋炎：症例報告と文献レビュー」。Head & Neck。29 （ 4 ）：416–20。doi ：10.1002/hed.20530。PMID 17111425。S2CID 9698761 。
- ^ Sbaraglia M、Bellan E、Dei Tos AP（2021 年4月）。「2020年WHO軟部 組織腫瘍分類：ニュースと展望」。Pathologica。113 （ 2）：70–84。doi ： 10.32074 / 1591-951X -213。PMC 8167394。PMID 33179614。
- ^ Wong NL, Di F (2009年12月). 「偽肉腫性筋膜炎および筋炎：穿刺吸引細胞診による診断」. American Journal of Clinical Pathology . 132 (6): 857–65. doi : 10.1309/AJCPLEPS44PJHDPP . PMID 19926576.
- ^ abcdefghijklmno 牧瀬 N、森 T、基 T、柴原 J、牛久 T、吉田 A (2021 年 5 月)。 「増殖性筋膜炎/増殖性筋炎における再発性FOS再構成」。現代病理学。34 (5): 942–950。土井：10.1038/s41379-020-00725-2。PMID 33318581。S2CID 228627775 。
- ^ Satish S、 Shivalingaiah SC、Ravishankar S、Vimalambika MG（2012年10月）。「軟部組織の偽肉腫性反応性病変の穿刺吸引細胞診：2症例の報告」。Journal of Cytology。29 （4）：264–6。doi ：10.4103 / 0970-9371.103949。PMC 3543599。PMID 23326034。
- ^ abc Gan S, Xie D, Dai H, Zhang Z, Di X, Li R, Guo L, Sun Y (2019). 「増殖性筋炎と結節性筋膜炎：臨床病理学的および放射線学的相関に関する回顧的研究」.国際臨床実験病理学ジャーナル. 12 (12): 4319–4328. PMC 6949867. PMID 31933833 .
- ^ Meis JM、Enzinger FM (1992 年 4 月)。 「小児期の増殖性筋膜炎と筋炎」。アメリカ外科病理学ジャーナル。16 (4): 364–72。土井：10.1097/00000478-199204000-00005。PMID 1566969。S2CID 20591490 。
- ^ abc Forcucci JA、Bruner ET 、 Smith MT（2016年1月）。「悪性腫瘍に似た症状を示す良性軟部組織病変」。診断病理学セミナー。33 （1）：50–9。doi ： 10.1053 /j.semdp.2015.09.007。PMID 26490572 。
- ^ 「FOS Fosプロトオンコゲン、AP-1転写因子サブユニット[ホモサピエンス（ヒト）] - 遺伝子 - NCBI」。
- ^ 「VIM ビメンチン [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。
- ^ Erickson-Johnson MR、Chou MM、Evers BR、Roth CW、Seys AR、Jin L、Ye Y、Lau AW、Wang X、Oliveira AM（2011年10月）。「結節性筋膜炎：MYH9-USP6遺伝子融合によって誘発される一過性腫瘍の新しいモデル」。Laboratory Investigation。91 （ 10 ）： 1427–33。doi ：10.1038/labinvest.2011.118。PMID 21826056。
- ^ Oliveira AM、Chou MM (2014年1月)。「USP6誘発性腫瘍：動脈瘤性骨嚢胞および 結節性筋膜炎の生物学的スペクトル」。Human Pathology。45 ( 1): 1–11。doi : 10.1016 /j.humpath.2013.03.005。PMID 23769422 。
- ^ Švajdler M、Michal M、Martínek P、Ptáková N、Kinkor Z、Szépe P、Švajdler P、Mezencev R、Michal M (2019 年 6 月)。「指の線維骨性偽腫瘍と骨化性筋炎は一貫した COL1A1-USP6 再構成を示す: 27 症例の臨床病理学的および遺伝学的研究」。Human Pathology。88 : 39–47。doi : 10.1016 / j.humpath.2019.02.009。PMID 30946936。S2CID 133544364 。
- ^ Flucke U、Shepard SJ、Bekers EM、Tirabosco R、van Diest PJ、Creytens D、van Gorp JM (2018 年 8 月)。「指の線維骨性偽腫瘍 - USP6 再構成を伴うクローン性一過性腫瘍の範囲の拡大」( PDF) 。Annals of Diagnostic Pathology。35 : 53–55。doi : 10.1016 /j.anndiagpath.2018.05.003。PMID 29787930。S2CID 44139358 。
- ^ Bridge JA、Dembinski A、 DeBoer J、Travis J、Neff JR (1994 年 3 月)。「骨線維性異形成におけるクローン染色体異常。組織病理発生への影響とアダマンチノーマとの関係」。Cancer。73 ( 6 ) : 1746–52。doi : 10.1002/1097-0142(19940315)73:6<1746::aid-cncr2820730632>3.0.co;2- w。PMID 8156503 。
- ^ Ohjimi Y, Iwasaki H, Ishiguro M, Isayama T, Kaneko Y (1994年9月). 「増殖性筋炎培養細胞でトリソミー2が発見される」. Cancer Genetics and Cytogenetics . 76 (2): 157. doi :10.1016/0165-4608(94)90470-7. PMID 7923069.
- ^ McComb EN、Neff JR、Johansson SL、Nelson M 、 Bridge JA (1997年10月)。「増殖性筋炎の症例における染色体異常」。Cancer Genetics and Cytogenetics。98 (2): 142–4。doi : 10.1016/s0165-4608(96)00428-1。PMID 9332481 。
- ^ "FOSB FosB 癌原遺伝子、AP-1 転写因子サブユニット [ホモ・サピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI".
- ^ 「WikiGenes - 共同出版」。
- ^ Hung YP、Fletcher CD、Hornick JL（2017年5月）。「FOSBは偽筋原性血管内皮腫の有用な診断マーカーである」。アメリカ外科病理学ジャーナル。41（5）：596–606。doi ： 10.1097 /PAS.0000000000000795。PMID 28009608。S2CID 35638467。
- ^ ハロイ AK、セイス A、チャンバー S、バンドゥ S、パンダ SK、マンナン SR (2004 年 1 月)。 「今シーズンの症例：増殖性筋炎」。レントゲン学のセミナー。39 (1): 4-6。土井：10.1016/j.ro.2003.10.001。PMID 14976833。
- ^ ヴライク J、ファットリーニ MZ、デュカリッチ N、トーマス D (2020 年 9 月)。 「増殖性筋膜炎：思春期の手の障害のまれな原因」。Acta Orthopaedica および Traumatologica Turcica。54 (5): 557–560。土井：10.5152/j.aott.2020.19033。PMC 7646621。PMID 32442126。
- ^ Rosenberg AE (2008年4月). 「軟部組織の偽肉腫」.病理学・臨床検査医学アーカイブ. 132 (4): 579–86. doi :10.5858/2008-132-579-POST. PMID 18384209.