神経筋疾患

神経筋疾患とは、末梢神経系（PNS）^{[ a ]} 、神経筋接合部、または骨格筋に影響を与える疾患のことで、これらはすべて運動単位の構成要素です。^{[ 4 ]}これらの構造のいずれかに損傷があると、筋萎縮や筋力低下を引き起こす可能性があります。感覚の問題も発生する可能性があります。

神経筋疾患は後天性または遺伝性の場合があります。650以上の遺伝子の変異が神経筋疾患の原因であることが示されています。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}その他の原因としては、神経または筋肉の変性、自己免疫、毒素、薬剤、栄養失調、代謝異常、ホルモンバランスの乱れ、感染症、神経圧迫/絞扼、血流障害、外傷などがあります。^{[ 8 ]}

神経筋疾患の症状には、しびれ、知覚異常、筋萎縮、偽アスリートのような外見、運動不耐性、筋痛（筋肉の痛み）、線維束性収縮（筋肉のぴくつき）、筋強直（筋肉の弛緩の遅延）、筋緊張低下（受動運動に対する抵抗の欠如）、固定性筋力低下（静的症状）、または早期の筋疲労（動的症状）などが含まれる場合があります。^{[ 2 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

神経筋疾患は、自己免疫疾患^{[ 1 ]}、遺伝性疾患^{[ 2 ]} 、コラーゲン疾患であるエーラース・ダンロス症候群の一部^{[ 12 ]}、環境化学物質への曝露、重金属中毒を含む中毒 ^{[ 3 ]}によって引き起こされる可能性がある。神経を覆う電気絶縁体であるミエリンの故障は、ビタミンB12の吸収システムの故障など、特定の欠乏症で見られる^{[ 3 ]}。

運動終板の疾患には、アセチルコリン受容体に対する抗体による筋力低下の一種である重症筋無力症^{[ 13 ] [ 14 ]}、およびそれに関連するランバート・イートン筋無力症候群（LEMS）^{[ 15 ]}が含まれます。破傷風とボツリヌス症は、細菌毒素がそれぞれ筋緊張の増加または減少を引き起こす細菌感染症です^{[ 16 ]} 。デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーを含む筋ジストロフィーは、筋の完全性が損なわれ、進行性の筋力低下と寿命の短縮につながる、遺伝性または遺伝子変異に起因する疾患の大きなグループです^{[ 17 ] 。}

神経筋疾患のその他の原因としては、以下のものが挙げられます。

炎症性筋疾患

• リウマチ性多発筋痛症（または「筋肉リウマチ」）は、主に高齢者に発生する炎症性疾患であり、巨細胞性動脈炎と関連している（プレドニゾロンによく反応する）。^{[ 18 ]}
• 多発性筋炎は、筋肉が影響を受ける自己免疫疾患である。 ^{[ 19 ]}
• 横紋筋融解症は、あらゆる原因による筋肉組織の破壊である。^{[ 20 ]}

腫瘍

• 平滑筋：平滑筋腫（良性）^{[ 21 ]}
• 横紋筋：横紋筋腫（良性）^{[ 22 ]}

筋疾患を明らかにする可能性のある診断手順には、直接的な臨床観察が含まれます。これは通常、筋肉量、萎縮の可能性、または筋緊張の喪失の観察から始まります。神経筋疾患は、さまざまな血液検査や電気診断医学検査^{[ 23 ]} （筋電図^{[ 24 ]}（筋肉の電気活動の測定）や神経伝導検査^{[ 25 ]} を含む）を使用して診断することもできます。遺伝子検査は、遺伝性神経筋疾患の診断の重要な部分です。^{[ 23 ]}

予後と治療法は疾患によって異なる。

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• 神経筋医学

• ウォッケ、ジョン・HJ。ドールン、ピーター・A・ヴァン。ホーゲンダイク、ジェシカ E.ヴィッセル、マリアンヌ・ド (2013-03-07)。神経筋疾患: 症例ベースのアプローチ。ケンブリッジ大学出版局。ISBN 9781107328044。
• Ambrosino, N; Carpene, N; Gherardi, M (2009). "成人の神経筋疾患に対する慢性呼吸器ケア" . European Respiratory Journal . 34 (2): 444– 451. doi : 10.1183/09031936.00182208 . PMID 19648521 .