メンデル遺伝

メンデル遺伝（メンデル主義とも呼ばれる）は、1865年と1866年にグレゴール・メンデルによって最初に提唱され、1900年にヒューゴ・ド・フリースと カール・コレンスによって再発見され、後にウィリアム・ベイトソンによって普及した原理に基づく生物学的遺伝の一種である。^[1]これらの原理は当初議論を呼んだ。メンデルの理論は、1915年にトーマス・ハント・モーガンによってボヴェリ・サットンの染色体遺伝説と統合され、古典遺伝学の中核となった。ロナルド・フィッシャーは、 1930年の著書『自然選択の遺伝理論』でこれらのアイデアを自然選択理論と組み合わせ、進化を数学的な基盤に置き、現代の進化総合における集団遺伝学の基礎を形成した。^[2]

メンデルの遺伝の原理は、19世紀のモラヴィア派の修道士グレゴール・ヨハン・メンデル[3]にちなんで名付けられ、最初に導き出された。メンデルは、修道院^の庭に植えたエンドウ豆（Pisum sativum）で簡単な交雑実験を行った後に、この考えをまとめた。 ^[4] 1856年から1863年にかけて、メンデルは約5,000本のエンドウ豆を栽培し、試験した。これらの実験から、メンデルは後にメンデルの遺伝の原理またはメンデルの遺伝として知られることになる2つの一般化を導き出した。メンデルは、この実験を2部構成の論文「植物交雑の実験」^{[5]で説明し、1865年2月8日と3月8日に}ブルノ自然史協会で発表し、1866年に出版された。^{[3] [6] [7] [8]}

メンデルの研究結果は、当初は大部分が無視された。当時の生物学者にとって全く知られていなかったわけではないが、メンデル自身でさえ、それが特定の種や形質にのみ当てはまると考え、一般的に適用できるとは考えていなかった。その重要性を理解する上で大きな障害となったのは、19世紀の生物学者が、子孫の全体的な外見において多くの遺伝形質が一見混ざり合うことを重視していたことだった。 ^{[要出典]現在では、これは}複数の遺伝子の相互作用によるものであることがわかっており、メンデルが研究した器官固有の二元的形質とは対照的である。^{[4]しかし、1900年に、彼の研究は3人のヨーロッパの科学者、}ヒューゴ・デ・フリース、カール・コレンス、エーリッヒ・フォン・チェルマックによって「再発見」された。 「再発見」の正確な性質については議論が続いている。デ・フリースがこの件について最初に論文を発表し、脚注でメンデルについて言及したのに対し、コレンスはデ・フリースの論文を読んで自分には優先権がないことに気付いた後、メンデルの優先権を指摘した。デ・フリースは、法則に関する自分の知識のうちどれだけが自分の研究から得たもので、どれだけがメンデルの論文を読んで初めて得たものなのかを正直に認めていなかったのかもしれない。後の学者たちは、フォン・チェルマックが結果をまったく理解していなかったと非難している。^{[9] [10]}

いずれにせよ、この「再発見」により、メンデル主義は重要だが議論の多い理論となった。ヨーロッパで最も熱心にメンデル主義を推進したのはウィリアム・ベイトソンで、彼はその多くの教義を説明するために「遺伝学」と「対立遺伝子」という造語を作った。 ^[11]この遺伝モデルは、多くの形質に見られる連続的な変異とは対照的に、遺伝が不連続であることを示唆していたため、他の生物学者から異論を唱えられた。 ^{[12]また、多くの生物学者は、この理論がすべての種に当てはまるかどうか確信が持てなかったため、この理論を退けた。しかし、その後の}ロナルド・フィッシャーなどの生物学者や統計学者による研究で、複数のメンデル因子が個々の形質の発現に関与している場合、観察された多様な結果を生み出す可能性があることが示され、メンデル遺伝学は自然選択と両立することが実証された。^{[13] [14]} トーマス・ハント・モーガンと彼の助手たちは後にメンデルの理論モデルを染色体遺伝説と統合し、細胞の染色体が実際の遺伝物質を保持していると考えられ、現在では古典遺伝学として知られるものを創り上げました。これはメンデルの歴史上の地位を確固たるものにする非常に成功した基礎となりました。^{[3] [11]}

メンデルの発見により、フィッシャーやJBS ハルデインなどの科学者は、数学的確率に基づいて形質の発現を予測できるようになりました。メンデルの成功の重要な側面は、彼が純粋に繁殖できると証明した植物のみで交配を開始するという彼の決断に遡ることができます。^{[4] [13]}彼は、定量的に変化する形質ではなく、色、形、種子の位置などの離散的 (バイナリ) な形質のみを測定しました。彼は結果を数値で表現し、統計分析にかけました。彼のデータ分析方法と大規模なサンプルサイズにより、彼のデータは信頼性がありました。彼は、エンドウ豆の植物の連続した数世代 (P、F ₁、F ₂、F ₃ ) を追跡し、それらの変化を記録する先見の明を持っていました。最後に、彼は「テスト交配」(最初の交配の子孫を最初の純粋繁殖ラインに戻し交配) を行い、劣性形質の存在と割合を明らかにしました。^[15]

パネット・スクエアは、イギリスの遺伝学者レジナルド・パネットによって作成された、よく知られた遺伝学のツールで、親の遺伝子型から、子孫が受け継ぐ可能性のあるすべての遺伝子型を視覚的に表示することができます。^{[16] [17] [18]}それぞれの親は2つの対立遺伝子を持っており、チャートの上部と側面に表示され、それぞれが一度に1つの対立遺伝子を生殖に寄与します。中央の各四角形は、親の対立遺伝子の各ペアが組み合わさって潜在的な子孫を作ることができる回数を示しています。確率を使用して、親がどの遺伝子型を作成できるか、およびそれらがどのくらいの頻度で作成されるかを判断することができます。^{[16] [18]}

例えば、両親が両方ともヘテロ接合遺伝子型を持っている場合、子孫が同じ遺伝子型を持つ可能性は50％、ホモ接合遺伝子型を持つ可能性は50％です。両親が2つの同一の対立遺伝子を持つ可能性があるため、50％は、ホモ接合優性遺伝子型であろうとホモ接合劣性遺伝子型であろうと、それぞれのホモ接合体タイプを考慮して25％に半分になります。^{[16] [17] [18]}

家系図は、対立遺伝子が過去の世代から未来の世代にどのように受け継がれているかを正確に示す視覚的な樹形図です。^[19]また、望ましい対立遺伝子を持つ各個人と、それが母親側から受け継がれたのか父親側から受け継がれたのかを正確に示す図も提供します。^[19]家系図は、すべての個人の性別、表現型、予測される遺伝子型、対立遺伝子の潜在的な発生源、および歴史に基づいて、それが将来の世代にどのように広がり続ける可能性があるかなどの情報を共有するため、研究者が望ましい対立遺伝子の継承パターンを決定するのに役立ちます。家系図を使用することで、科学者は時間の経過とともに対立遺伝子の流れを制御する方法を見つけることができ、問題のある対立遺伝子を発見すると解決できるようになりました。^[20]

メンデルの発見のうち 5 つの部分は、当時の一般的な理論からの重要な相違点であり、彼の法則を確立するための前提条件でした。

1. 特性は単一であり、つまり、別個です。例: 紫と白、背の高いと矮小。中型の植物や薄紫色の花はありません。
2. 遺伝的特徴には、両親のどちらかから受け継いだ代替形態があります。現在、これらは対立遺伝子と呼ばれています。
3. 一方の対立遺伝子が他方の対立遺伝子より優勢です。表現型は優勢な対立遺伝子を反映します。
4. 配偶子はランダムな分離によって生成されます。ヘテロ接合性の個体は、2 つの対立遺伝子の頻度が等しい配偶子を生成します。
5. 異なる形質は独立して存在します。現代の言葉で言えば、遺伝子は連鎖していません。

慣習的な用語によれば、グレゴール・メンデルによって発見された遺伝の原理は、ここではメンデルの法則と呼ばれているが、今日の遺伝学者はメンデルの規則またはメンデルの原理とも呼んでいる。^{[21] [22]}非メンデル遺伝という総称の下にまとめられる例外が多数あるためである。この法則は、 1916年に遺伝学者トーマス・ハント・モーガンによって最初に定式化された。^[23]

メンデルは実験のためにエンドウの植物の以下の特性を選択しました。

• 熟した種子の形状（丸いまたは丸みを帯びている、表面が浅いまたはしわがある）
• 種皮の色（白、灰色、茶色、紫色の斑点の有無）
• 種子と子葉の色（黄色または緑）
• 花の色（白または赤紫）
• 熟したさやの形状（単に膨らんでいるだけで、収縮していない、または種子の間で狭くなってしわが寄っていない）
• 未熟なさやの色（黄色または緑）
• 花の位置（軸上または頂端）
• 茎の長さ^[26]

彼が純系の白い花と紫色の花を咲かせるエンドウの植物 (親または P 世代) を人工授粉で交配したとき、結果として生じた花の色は混ざり合うものではなかった。2 つの色が混ざるのではなく、第 1 世代 ( F ₁世代) の子孫はすべて紫色の花を咲かせた。したがって、彼はこの生物学的特性を優性であると呼んだ。均一に見える F _1世代で自家受粉を許可したとき、彼は F ₂世代で両方の色を得て、紫色の花と白い花の比率は 3 : 1 になった。他の形質のいくつかでも、特性の 1 つが優性であった。

その後、彼は遺伝単位という概念を思いつき、それを遺伝「因子」と呼んだ。メンデルは、遺伝特性の変異を説明する因子の代替形態（現在では遺伝子と呼ばれる）があることを発見した。たとえば、エンドウ豆の花の色に関する遺伝子には、紫と白の 2 つの形態がある。代替「形態」は現在、対立遺伝子と呼ばれている。生物は、各形質について、それぞれの親から 1 つずつ、2 つの対立遺伝子を継承する。これらの対立遺伝子は同じ場合も異なる場合もある。遺伝子に対して 2 つの同一の対立遺伝子を持つ生物は、その遺伝子に対してホモ接合体（ホモ接合体）であると言われている。遺伝子に対して 2 つの異なる対立遺伝子を持つ生物は、その遺伝子に対してヘテロ接合体（ヘテロ接合体） であると言われている。

メンデルは、種子植物（卵細胞）と花粉植物（精子）の配偶子の生成中に、対立遺伝子ペアが互いにランダムに分離、つまり分離するという仮説を立てました。配偶子の生成中に対立遺伝子ペアが分離するため、精子または卵子は、継承された形質ごとに 1 つの対立遺伝子のみを持ちます。精子と卵子が受精時に結合すると、それぞれが対立遺伝子を提供し、子孫でペアの状態が回復します。メンデルはまた、配偶子の形成中に各対立遺伝子ペアが他の対立遺伝子ペアとは独立して分離することを発見しました。

個体の遺伝子型は、その個体が持つ多数の対立遺伝子から構成されます。表現型は、その対立遺伝子およびその環境によって遺伝的に決定されるすべての特性の発現の結果です。対立遺伝子が存在するからといって、その特性がそれを持つ個体に発現するわけではありません。遺伝ペアの 2 つの対立遺伝子が異なる場合 (ヘテロ接合性状態)、一方が生物の外見を決定し、優性対立遺伝子と呼ばれます。もう一方は生物の外見に目立った影響を与えず、劣性対立遺伝子と呼ばれます。

2人の親が、1つの遺伝的特徴において異なるが、両者ともホモ接合体（それぞれ純血種）である交配を行う場合、第1世代（F1）のすべての子孫は_{、優性形質を示す}遺伝子型と表現型において検査された特徴と等しくなります。この均一性ルールまたは相互性ルールは、_F1世代のすべての個体に適用されます。^[30]

メンデルが発見した優性遺伝の原理によれば、ヘテロ接合体では優性対立遺伝子によって劣性対立遺伝子が「隠される」、つまり表現型に表れないことになります。劣性対立遺伝子に関してホモ接合体である個体のみ、劣性形質が表れます。したがって、優性ホモ接合体生物と劣性ホモ接合体生物の交配により、表現型に優性形質のみを示すヘテロ接合体生物が生まれます。

メンデルのエンドウ豆の交配によるF ₁子孫は、常に 2 つの親品種の 1 つに似ていました。この「完全優性」の状況では、優性対立遺伝子は、1 つのコピーが存在するか 2 つのコピーが存在するかに関係なく、同じ表現型効果を持っていました。

しかし、いくつかの特徴については、F _{1雑種は 2 つの親品種の表現型}の中間の外観を呈する。2 つのミラビリス ハラパ ( Mirabilis jalapa ) 植物の交配は、メンデルの原理の例外を示し、不完全優性と呼ばれる。ヘテロ接合植物の花は、2 つのホモ接合遺伝子型の中間の表現型を示す。F ₁世代における中間遺伝 (不完全優性) の場合、メンデルの遺伝子型と表現型の均一性の原理も適用される。中間遺伝に関する研究は他の科学者によって行われた。最初の研究者は、ミラビリス ハラパに関する研究を行ったカール コレンスであった。 ^{[28] [31] [32] [33] [34]}

遺伝子の分離の法則は、ある形質についてヘテロ接合である 2 つの個体を交配する場合、たとえば F _{1世代の雑種などに適用されます。 F 2}世代の子孫は遺伝子型と表現型が異なるため、祖父母 (P 世代) の特徴が定期的に再現されます。優性劣性遺伝では、平均 25% が優性形質とホモ接合であり、50% が表現型に優性形質を示すヘテロ接合 (遺伝子キャリア) であり、25% が劣性形質とホモ接合であるため、表現型に劣性形質が表れます。遺伝子型の比率は 1:2:1、表現型の比率は 3:1 です。

エンドウ豆の植物の例では、大文字の「B」は紫色の花の優性対立遺伝子を表し、小文字の「b」は白色の花の劣性対立遺伝子を表します。雌蕊植物と花粉植物は両方とも遺伝子型「B b」の F ₁雑種です。それぞれに紫色の対立遺伝子が 1 つと白色の対立遺伝子が 1 つあります。子孫のパネット方陣のF ₂植物では、3 つの組み合わせが可能です。遺伝子型の比率は 1 BB  : 2 Bb  : 1 bbです。しかし、紫色の花を咲かせる植物と白色の花を咲かせる植物の表現型の比率は、紫色の対立遺伝子が優性であるため 3 : 1 です。ホモ接合の「b b」を持つ植物は、P 世代の祖父母の 1 人のように白い花を咲かせます。

不完全優性の場合、 F ₂世代で同様の対立遺伝子の分離が起こりますが、この場合も表現型は 1 : 2 : 1 の比率を示します。これは、1 つの対立遺伝子の遺伝子発現が、他の対立遺伝子の欠落した発現を部分的にしか補わないため、ヘテロ接合の表現型がホモ接合の表現型と異なるためです。この結果、中間の遺伝が生まれ、後に他の科学者によって説明されました。

いくつかの文献では、分離の原理は「第一法則」として引用されている。しかし、メンデルは2つの純系植物を交配して雑種を得た後、ヘテロ接合植物との交配実験を行い、優性および均一性の原理を最初に発見した。^{[35] [27]}

遺伝子の分離の分子的証拠は、その後、 2人の科学者が独立して減数分裂の観察を通じて発見されました。1人はドイツの植物学者オスカー・ヘルトヴィヒで、もう1人は1883年にベルギーの動物学者エドゥアルド・ファン・ベネデンです。ほとんどの対立遺伝子は細胞核内の染色体にあります。父方と母方の染色体は減数分裂で分離しますが、これは精子形成中に染色体が1つの母親の精細胞から生じる4つの精細胞上に分離され、卵子形成中に染色体が極体と卵細胞の間に分配されるためです。すべての個々の生物は、各形質に対して2つの対立遺伝子を持っています。それらは減数分裂中に分離（分離）し、各配偶子には対立遺伝子が1つだけ含まれます。^[36]配偶子が接合子で結合すると、対立遺伝子（母親から1つ、父親から1つ）が子孫に受け継がれます。子孫は、親生物から相同染色体を受け継ぐことによって、形質に対する一対の対立遺伝子を受け取ります。つまり、それぞれの親から、それぞれの形質に対して1つの対立遺伝子を受け取ります。 ^[36]表現型において優性形質を持つヘテロ接合性の個体は、劣性形質の 遺伝的キャリアです。

独立組み合わせの法則は、別々の形質の対立遺伝子は互いに独立して受け継がれると提唱している。^{[38] [35]}つまり、ある形質の対立遺伝子の生物学的選択は、他の形質の対立遺伝子の選択とは無関係である。メンデルは、二元雑種交配の実験でこの法則の裏付けを見つけた。一元雑種交配では、優性表現型と劣性表現型の理想的な比率は 3:1 となった。しかし、二元雑種交配では、9:3:3:1 という比率が得られた。これは、2 つの対立遺伝子のそれぞれが、それぞれ 3:1 の表現型比率で、独立して受け継がれることを示している。

独立した組み合わせは、真核生物の減数分裂中期 I で発生し、生物の染色体の混合物を含む配偶子を生成します。染色体の独立した組み合わせの物理的根拠は、中期プレート上の各二価染色体が他の二価染色体に対してランダムに配置されていることです。交差とともに、独立した組み合わせは、新しい遺伝子の組み合わせを生成することで遺伝的多様性を高めます。

遺伝的連鎖により、独立組み合わせの原理から逸脱するケースは数多くあります。

通常の二倍体ヒト細胞にある 46 本の染色体のうち、半分は母親由来 (母親の卵子由来)、残りの半分は父親由来 (父親の精子由来) です。これは、有性生殖では 2 つの半数体配偶子 (卵子と精子)が融合して受精卵と新しい生物が作られ、すべての細胞が 2 セットの染色体 (二倍体) を持つため発生します。配偶子形成中、通常の 46 本の染色体は半分の 23 に減らす必要があります。これにより、結果として生じる半数体配偶子が別の半数体配偶子と結合して二倍体生物が作られるようになります。

独立組み合わせでは、結果として生じる染色体は、すべての可能性のある母親と父親の染色体からランダムに並べ替えられます。接合子は、どちらかの親から事前に定義された「セット」ではなく混合物になるため、染色体は独立して組み合わせられていると見なされます。そのため、接合子は、父親または母親の染色体の任意の組み合わせになる可能性があります。23本の染色体を持つ人間の配偶子の場合、可能性の数は2の^23乗、つまり8,388,608通りです。^[39]これは、子孫の遺伝的多様性に寄与します。一般的に、遺伝子の組み換えは、多くの進化プロセスに重要な意味を持ちます。^{[40] [41] [42]}

メンデル形質とは、メンデルの原理に従って遺伝する形質のことです。つまり、形質は単一の遺伝子座のみに依存し、その対立遺伝子は優性か劣性かのいずれかです。

多くの形質はメンデルの法則に従わない形で遺伝する。^[43]

メンデル自身は、彼のパターンを他の生物や形質に外挿する際には注意が必要であると警告した。実際、多くの生物は彼が説明した原理とは異なる形で遺伝する形質を持っており、これらの形質は非メンデル的形質と呼ばれている。^{[44] [45]}

たとえば、メンデルは「A」と「a」のように、遺伝子に 2 つの対立遺伝子しかない形質に注目しました。しかし、多くの遺伝子には3 つ以上の対立遺伝子があります。また、メンデルは 1 つの遺伝子によって決定される形質にも注目しました。しかし、身長などの形質は、1 つの遺伝子だけではなく、多くの遺伝子に依存します。複数の遺伝子に依存する形質は、多遺伝子形質と呼ばれます。

• 人間のメンデル遺伝形質の一覧
• 人間における単純なメンデル遺伝学
• メンデル遺伝病（単一遺伝子疾患）
• メンデルの誤差
• 粒子遺伝
• パネットスクエア

• ボウラー、ピーター J. (1989)。『メンデル革命：近代科学と社会における遺伝主義概念の出現』ジョンズ・ホプキンス大学出版局。
• アティクス、ジャン。遺伝学：DNAの生命。ANDRNAプレス。
• リース、ジェーン B.、キャンベル、ニール A. (2011)。メンデルと遺伝子理論(第 9 版)。ベンジャミン カミングス / ピアソン エデュケーション。p. 265。 {{cite book}}:|work=無視されました (ヘルプ)

• カーンアカデミー、ビデオ講義
• 継承の確率
• メンデルの遺伝の原理
• メンデル遺伝学