便潜血検査

大規模な検査を受けた集団のうち、便潜血検査で陽性となるのは推定1～5%です。そのうち約2～10%が癌であり、20～30%が腺腫です。大腸癌のスクリーニング方法は、特定の種類のポリープなどの前癌病変を検出するか、早期に発見して治療しやすい癌を見つけることに依存しています。スクリーニング手順が消化器癌や死亡のリスクをどの程度低減するかは、その集団における前癌病変および癌の発生率に依存します。グアヤック便潜血検査（gFOBT）とフレキシブルS状結腸鏡検査によるスクリーニングはそれぞれ有効性が示されています。免疫化学便潜血検査（iFOBT）や大腸内視鏡検査などの他の大腸癌スクリーニングツールもガイドラインに含まれています。^{[ 5 ]}

2009年、米国消化器病学会（ACG）は、前駆病変を除去することで直接予防効果もある大腸がんスクリーニング法を優先すべきであり、50歳から平均リスクの個人に対しては10年ごとに大腸内視鏡検査を行うことを推奨した。 ^{[ 2 ]} ACGは、あらゆる種類のFOBなどの癌検出検査は推奨されない代替手段であり、大腸内視鏡検査を拒否した場合は、代わりにFIT（便免疫化学検査、またはiFOBT）を提供するべきであると示唆している。2017年の米国多学会タスクフォース（MSTF）が推奨する第一段階の検査は、10年ごとの大腸内視鏡検査または年1回のFIT検査である。^{[ 6 ]} FITを使用する場合は、FITの異常結果の適切な使用とフォローアップを確実にするために適切な手順を踏む必要がある。^{[ 7 ]}ただし、FIT検査は、進行した腺腫であっても検出にはあまり役立たない。^{[ 8 ]}

米国予防サービス特別委員会（USPSTF）の2016年の勧告では、特定のスクリーニング方法を強調する代わりに、大腸がん検診が50歳から75歳の成人の同疾患による死亡を大幅に減少させるという説得力のある証拠があり、この効果的な予防介入を利用している成人が十分ではないことを強調することを選択した。^{[ 9 ]} ACGとMSTFも、5年ごとのCTコロノグラフィーと便DNA検査を考慮対象に含めた。3つの勧告委員会すべてが、古い低感度のグアヤック法便潜血検査（gFOBT）を、新しい高感度グアヤック法便潜血検査（hs gFOBT）または便免疫化学検査（FIT）のいずれかに置き換えることを推奨した。MSTFは、高感度gFOBT（Hemoccult SENSA）とFITを比較した6つの研究を検討し、これらの方法の全体的なパフォーマンスに明確な違いはないと結論付けた。

英国国民保健サービス（NHS）は2006年に大腸がん検診プログラムを導入しました。^{[ 10 ]}現在、60～74歳の患者に提供されています。2019年には、gFOBtに代わって、FITがイングランドとウェールズで主要なスクリーニング検査として導入されました。^{[ 11 ] [ 12 ]}しかし、英国で行われた研究では、FITのさらなる検査の閾値は、大腸がん症例の半数以上を見逃す可能性があり、高リスクのポリープの4分の1しか特定できないポイントに設定されていることが示唆されています。^{[ 13 ] [ 14 ]}

米国消化器病学会は、大腸がんスクリーニングツールとしてグアヤックFOBT検査を廃止し、便免疫化学検査を推奨している。^{[ 2 ]} FIT検査が推奨されているものの、平均的なリスクの集団に対するグアヤックFOB検査でも、大腸がんに関連する死亡率を約25%減少させるのに十分であった可能性がある。^{[ 15 ]}このように有効性が低いため、大規模な集団をグアヤックFOBTでスクリーニングすることは必ずしも費用対効果が高いとは限らなかった。^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}

（原因不明の貧血など）大腸がんが疑われる場合、便潜血検査は臨床的に有用ではない可能性があります。医師が大腸がんを疑う場合は、検査結果が陽性か陰性かにかかわらず、より詳細な検査が必要です。

2006年、オーストラリア政府は国家大腸がんプログラムを導入し、その後何度か更新されました。2020年までに50歳から74歳までのすべてのオーストラリア人を対象にスクリーニングが行われます。オーストラリアがん評議会は、FOBTを2年ごとに実施することを推奨しています。まだ国家プログラムの対象となっていない50歳以上の人は、医師と相談してFOBTを受けることができます。^{[ 20 ]} カナダがん協会は、50歳以上の男女は少なくとも2年に1回FOBTを受けることを推奨しています。^{[ 21 ]} 大腸がんスクリーニングでは、医師が直腸指診で採取した便のサンプルを1つだけ使用することは推奨されていません。^{[ 22 ]}

M2-PK検査は、出血の有無にかかわらず腫瘍を検出できるため、ルーチン検査ではgFOBTよりも推奨されています。^{[ 23 ]}この検査は、大腸がんの80％、1センチメートルを超える腺腫の44％を検出できますが、gFOBTでは大腸がんの13～50％しか検出できません。^{[ 23 ]}

消化管出血には多くの原因が考えられ、陽性反応が出た場合は通常、出血部位のさらなる検査が行われ、他の手がかりがない限り、通常は上部消化管出血の原因よりも下部消化管出血の原因が優先的に調べられます。 ^{[ 24 ]}大腸内視鏡検査は通常、CT大腸造影検査よりも優先されます。^{[ 25 ]}

陽性反応は、上部消化管出血または下部消化管出血によって生じる可能性があります。一般的な原因は以下のとおりです。

• 2～10％：がん（大腸がん、胃がん）
• 20～30％が腺腫またはポリープ
• 憩室疾患^{[ 26 ]}
• 痔核^{[ 26 ]}
• 炎症性腸疾患^{[ 26 ]}
• 結腸血管異形成
• 鎌状赤血球貧血

便潜血検査で陽性反応が出た場合、次の検査ステップは、いくつかの方法のうちのいずれかを用いて消化管を画像化することである。

1. S状結腸鏡検査とは、照明付きの器具を用いて直腸と下部結腸を検査し、ポリープなどの異常がないかを確認する検査です。
2. 大腸内視鏡検査とは、直腸と大腸全体をより詳細に検査する検査です。
3. 仮想大腸内視鏡検査
4. 上部消化管内視鏡検査。この検査は、色素内視鏡検査と併用されることもあります。色素内視鏡検査は、異常に増加したDNA含有量を標識（トルイジンブルー）するか、腫瘍細胞の表面グリコーゲンの減少により腫瘍が染色されない（ルゴール）ことで、癌組織と正常組織の視覚的な違いを強調し、内視鏡医の検査を補助する手法です。^{[ 27 ] [ 28 ]}赤外線蛍光内視鏡検査や超音波内視鏡検査では、食道静脈瘤などの血管異常を調べることができます。
5. 二重造影バリウム浣腸：結腸と直腸のX線撮影を連続して行う検査。

口、鼻、食道、肺、胃、小腸の最初の部分からの出血に対するFOBTの使用は、便検査と同じではあるものの、感度、特異度、分析干渉などの検査性能特性が十分に解明されていない技術的な考慮事項があるため、推奨されません。^{[ 29 ]}しかし、着色がコーヒー、ビート、薬、または食品添加物ではなく血液によるものであることを化学的に確認することは、臨床的に非常に役立ちます。

検査性能特性の推定値は、51クロムを用いた研究、添加した便サンプルを用いた分析回収率研究、自己血摂取後の分析回収率研究、腸管手術時に注入された血液を精密に定量した稀な研究、その他の研究手法など、様々な参照方法との比較に基づいています。さらに、臨床研究では、様々な追加要因が検討されます。

健康な人では、毎日約 0.5 ～ 1.5  ml の血液が血管から便に漏れ出ます。^{[ 50 ] [ 51 ] [ 52 ]}かなりの量の血液が便に目に見える血液を生じさせることなく失われる可能性があり、 胃では 200 ml、^{[ 53 ]}十二指腸では100  ml、小腸ではそれより少ない量と推定されています。潜血検査では、より少ない出血を検出できます。

便潜血免疫化学検査（FIT）は、便中の1日あたりわずか0.3ml の血液を検出できます。しかし、この検査閾値は、胃や小腸上部からの潜血を検出しないため、正常な上部腸管からの血液漏出による過剰な偽陽性を引き起こしません。したがって、FIT検査は、他の検査よりも大腸または下部消化管からの出血に対してはるかに特異性が高いです。^{[ 54 ]}検体採取から検査室での処理までの時間が遅れると、検査の検出率が低下します。検体採取から5日以内に処理することが推奨されます。^{[ 55 ]}アスピリン、抗凝固剤、または非ステロイド性抗炎症薬の影響を受けないようです。^{[ 56 ]}

便潜血検査（gFOBT）の感度は出血部位によって異なります。中程度の感度のgFOBTは1日あたり約10ml  （小さじ約2杯）の出血を検出できますが、高感度のgFOBTはより少ない量を検出でき、 陽性となるには少なくとも2mlが必要です。出血を検出するための単一の便グアヤック検査の感度は10～30%とされていますが、推奨されているように標準的な3回の検査を行うと感度は92%に上昇します。^{[ 57 ]} 3つのサンプルを採取することに対する患者のコンプライアンスの低下は、この検査の有用性を妨げます。グアヤック法に特に関連する感度と特異性の問題に関する詳細な議論は、便グアヤック検査の記事にあります。

HemoQuantによる糞便ポルフィリン定量では、外因性血液や様々なポルフィリンにより偽陽性の結果が生じる可能性があります。HemoQuantは上部消化管出血に対する最も感度の高い検査であり、したがって鉄欠乏症の評価に使用するのに最も適切な便潜血検査である可能性があります。 ^{[ 58 ]}検体採取の3日前から赤身肉とアスピリンの摂取を中止することをお勧めします。^{[ 59 ]ミオグロビン、カタラーゼ、プロトヘム[ 60 ]} 、および特定のタイプのポルフィリン症では偽陽性が発生する可能性があります。

2008年時点では、糞便DNA検査は広く普及するのに十分な研究が行われていなかった。^{[ 61 ]}