人口ボトルネック

1999年のモデルによると、200万年前にアウストラロピテクスの一群がホモ・エレクトスとして知られる種に移行した際に、深刻な個体数減少、より​​具体的には本格的な種分化が起こった。ホモ・エレクトスが地球上を歩き始めてから、さらに個体数減少が起こったと考えられているが、現在の考古学的、古生物学的、遺伝学的データは、そのような推測される個体数減少について信頼できる情報を提供するには不十分である。^{[ 8 ]}それにもかかわらず、2023年の遺伝子解析では、約93万年前から81万3千年前頃に、10万から1千人の個体数減少した可能性のある人類の祖先の個体数減少が約11万7千年続き、人類の祖先を絶滅寸前にまで追い込んだことが明らかになった。^{[ 9 ] [ 10 ]}

1990年代後半から2000年代初頭にかけて提唱された物議を醸したトバ大災害説は、約7万5000年前にインドネシアで発生した超巨大火山の噴火により、人類の人口が1万～3万人にまで減少したと示唆した。^{[ 11 ]}この仮説は、急激な気候変動の地質学的証拠、いくつかの遺伝子の合体証拠^{[ 12 ]}、および人間の遺伝的変異の比較的低いレベル^{[ 11 ]}の明らかな一致に基づいていた。しかし、その後の研究、特に2010年代の研究は、遺伝学的議論と当時の気候変動の規模の両方を否定しているように見えた。^{[ 13 ]}

2000年に分子生物学と進化に関する論文で、遺伝的多様性が限られているのは壊滅的な環境変化ではなく、移植モデルまたは「長いボトルネック」によるものだと示唆された。^{[ 8 ]}これは、サハラ以南のアフリカでは、個体数が2,000人まで減少した時期があり、それが10万年も続いた後、後期石器時代に再び増加し始めたという示唆と一致する。^{[ 14 ]}

新石器時代のY染色体ボトルネックとは、紀元前5000年頃、アフリカ、ヨーロッパ、アジア全域で男性のY染色体の多様性が急激に低下し、男女比が1:17で生殖が行われるレベルに達した時期を指します。^{[ 15 ]} 2015年に発見されたこの研究は、ボトルネックの原因は男性の数の減少ではなく、新石器時代の農耕牧畜文化における生殖に成功した男性の割合が、それ以前の狩猟採集民と比較して大幅に減少したことにある可能性を示唆しています。^{[ 16 ] [ 17 ]}

ヨーロッパバイソン（バイソン・ボナサス）は、 20世紀初頭に絶滅の危機に瀕した。現在生きている個体はすべて12頭の子孫であり、遺伝的多様性が極めて低いため、雄の繁殖能力に影響が出始めている可能性がある。^{[ 18 ]}

アメリカバイソン（Bison bison）の個体数は乱獲により減少し、1890年頃には絶滅寸前まで追い込まれたが、その後回復し始めている（表参照）。

個体数減少の典型的な例として、キタゾウアザラシが挙げられる。1890年代には個体数が約30頭にまで減少したが、現在では数十万頭にまで回復している。しかし、コロニー内での個体数減少の可能性は依然として残っている。優位なオスは、時に100頭ものメスと交尾することができる。コロニーの子孫の多くがたった1頭の優位なオスの子孫であるため、遺伝的多様性が制限され、病気や遺伝子変異に対する脆弱性が高まる。

ゴールデンハムスターも同様に個体数が減少傾向にある種であり、飼育されているハムスターの大部分は、 1930年頃にシリア砂漠で発見された一腹の仔の子孫であり、野生のゴールデンハムスターはごくわずかしか残っていない。

個体数減少の極端な例として、ニュージーランドクロコマドリが挙げられる。現在生息する個体はすべて、「オールド・ブルー」と呼ばれる一羽の雌の子孫である。クロコマドリの個体数は、1980年にわずか5羽にまで減少した状態から、現在も回復途上にある。

ジャイアントパンダのゲノムには、約43,000年前に深刻なボトルネックがあった証拠が見られます。^{[ 19 ]}また、少なくとも1種の霊長類、キンシコウも同時期にボトルネックを経験した証拠があります。これら2種に見られるボトルネックは、未知の環境事象が原因であると推測されています。ボトルネックは、おそらく両種に見られる遺伝的多様性の低さの原因となったと考えられます。

観察された個体群のボトルネックから、他の事実を推測できる場合もある。ガラパゴス諸島のゾウガメ（それ自体がボトルネックの典型例である）では、アルセド火山の斜面に生息する比較的大きな個体群は、同じ島に生息する他の4つのゾウガメの個体群よりも多様性が著しく低い。DNA分析によると、ボトルネックは約8万8000年前（YBP）に発生した。^{[ 20 ]}約10万年前、火山が激しく噴火し、ゾウガメの生息地の大部分が軽石と火山灰で深く埋没した。

別の例として、20世紀まで北アメリカに広く生息していたオオライチョウが挙げられます。イリノイ州だけでも、オオライチョウの数は​​1900年の1億羽以上から1998年には約46羽に激減しました。^{[ 21 ]}この個体数の減少は狩猟と生息地の破壊の結果ですが、無作為な結果も種の多様性の大きな損失を引き起こしました。1990年と20世紀半ばの鳥を比較したDNA分析では、ここ数十年で遺伝的多様性が急激に低下していることが示されています。現在、オオライチョウの管理には、各個体群の遺伝的多様性を高めるために、ライチョウをレック間で移送するなどの遺伝的救済活動が含まれています。^{[ 21 ]}

個体群のボトルネック現象は、種の個体群の安定性にも大きな脅威となる。アゲハチョウ科のPapilio homerusはアメリカ大陸最大のチョウであり、IUCNによると絶滅危惧種である。中心個体群の消失は、個体群のボトルネック現象の大きな脅威となる。残りの2つの個体群は現在地理的に隔離されており、遺伝子流動の機会が限られているため、不安定な未来に直面している。^{[ 22 ]}

チーターには遺伝的ボトルネックが存在する。^{[ 23 ] [ 24 ]}

純血種の動物（例えば、犬や猫：パグ、ペルシャ猫など）の間にも、遺伝子プールが少数の（ショーで優勝するような）外見や行動の優れた個体に限定されるため、ボトルネック現象が存在する。他の個体を排除して望ましい個体を多用すると、人気種雄効果が生じる可能性がある。

犬種の選択的育種は、犬種特有のボトルネックを引き起こしました。^{[ 25 ]}これらのボトルネックにより、犬は平均してハイイロオオカミよりも2～3%多くの遺伝的負荷を持つようになりました。^{[ 26 ]}厳格な育種プログラムと個体群のボトルネックにより、飼い犬では心臓病、失明、癌、股関節形成不全、白内障などの病気が蔓延しています。 ^{[ 25 ]}

高収量作物を生産するための選択育種は、これらの作物に遺伝的ボトルネックを引き起こし、遺伝的均一化を招いた。^{[ 27 ]}多くの作物におけるこの遺伝的多様性の低下は、新たな病気や害虫に対する感受性の拡大につながり、世界の食料安全保障を脅かす可能性がある。^{[ 28 ]}

研究によると、ウォレミマツ（Wollemia nobilis）のゲノムには、ほとんど検出できないほどの遺伝的多様性が極めて低いことが示されています。 ^{[ 29 ]} IUCNは2011年に、成熟個体80本と実生および幼木約300本という個体数を確認しましたが、それ以前は野生のウォレミマツは50本未満でした。^{[ 30 ]}個体数の少なさと遺伝的多様性の低さは、ウォレミマツが深刻な個体数減少を経験したことを示しています。

絶滅危惧種のマウナケア・シルバーソード（Argyroxiphium sandwicense ssp. sandwicense）の保護活動により、1970年代に個体群のボトルネックが生じた。 ^{[ 31 ]}シルバーソードの小さな自然個体群は、1970年代を通じて移植された個体によって増加した。移植されたシルバーソードの植物はすべて、わずか2つの母系創始個体の第一世代またはそれ以降の世代の子孫であることが判明した。移植された個体の多型遺伝子座の量が少なかったため、個体群のボトルネックが生じ、8つの遺伝子座でマーカー対立遺伝子が失われた。