ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ACTN2 利用可能な構造 電子データ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1H8B、1HCI、1QUU、4D1E、5A37、5A36、5A38、5A4B
識別子 エイリアス ACTN2 、CMD1AA、CMH23、アクチニンアルファ2、MYOCOZ、MPD6 外部ID オミム : 102573; MGI : 109192; ホモロジーン ：31016; ジーンカード ：ACTN2; OMA :ACTN2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 13番染色体（マウス） [2] バンド 13 A1|13 4.54 cM 始める 12,284,312 bp [2] 終わり 12,355,641 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 腹直筋の骨格筋組織 上腕二頭筋の骨格筋組織 太ももの筋肉 心の頂点 臀筋 腓腹筋 右心室 上腕三頭筋 左心室の心筋 三角筋
トップの表現 ヒラメ筋 足首 心室の心筋 外眼筋 二腹筋 右心室 心筋 側頭筋 前脛骨筋 胸鎖乳突筋
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
カルシウムイオン結合 タンパク質二量体化活性 タンパク質ホモ二量体化活性 膜貫通トランスポーター結合 タンパク質ドメイン特異的結合 タイチンZドメイン結合 LIMドメインバインディング タイチン結合 金属イオン結合 細胞骨格タンパク質結合 インテグリン結合 アクチンフィラメント結合 タンパク質結合 核受容体コアクチベーター活性 同一のタンパク質結合 FATZバインディング アクチン結合 ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸結合 筋肉の構造的構成要素 細胞成分
細胞質 細胞質 仮足 焦点接着 糸状仮足 細胞膜 筋節 樹状突起棘 細胞外領域 Z ディスクドカック 皮質アクチン細胞骨格 アクチンフィラメント 細胞外エクソソーム 細胞骨格 血小板α顆粒腔 シナプス後厚膜 グルタミン酸シナプス シナプス後密度、細胞内成分 生物学的プロセス
陽イオンチャネル活性の正の調節 アポトーシス過程の調節 筋肉の収縮 カリウムイオン輸送の正の調節 ホスホリパーゼC活性化アンジオテンシン活性化シグナル伝達経路 心筋細胞の発達 膜電位の調節 血小板脱顆粒 アクチンフィラメントの脱キャップ MAPKカスケード 焦点接着アセンブリ 細胞表面へのタンパク質の局在の負の調節 シグナル伝達受容体活性の正の調節 細胞接着 カリウムイオン膜輸送体の活性の負の調節 カリウムイオン輸送の負の調節 核酸テンプレート転写の制御 マイクロスパイクアセンブリ エンドサイトーシスリサイクルの正の調節 筋線維の滑り タンパク質ホモ四量体化 筋節組織 カリウムイオン膜輸送体の活性の正の調節 タンパク質の細胞膜への局在 核酸テンプレート転写の正の制御 NMDA受容体の活性の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001103 NM_001278343 NM_001278344
RefSeq (タンパク質) NP_001094 NP_001265272 NP_001265273
場所 (UCSC) 1 章: 236.66 – 236.76 Mb 13章: 12.28 – 12.36 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
α-アクチニン-2は、ヒトでは ACTN2 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です 。 [5]この遺伝子は、骨格筋と心筋の両方で発現し、筋原線維のアクチンの細いフィラメントと タイチンを Zディスク に 固定する機能を持つα-アクチニンアイソフォームをコードします 。
構造 α-アクチニン-2は、894個のアミノ酸からなる103.8 kDaのタンパク質である。 [6] [7] 各分子は棒状（長さ35 nm）で、反平行にホモ二量体化する。各モノマーには、 2つのカルポニン相同ドメイン、2つの C末端 EFハンドドメインで構成される N末端 アクチン結合領域があり 、4つのタンデムスペクトリン様リピートが分子の中央領域に棒状ドメインを形成している。 [8] ヒトα-アクチニン2の3.5 Åでの高解像度結晶構造が最近解明された。 [9] α アクチニンは、スペクト リン 、ジストロフィン 、 ユートロフィン 、 フィンブリン を含む多様なアクチン結合 細胞 骨格タンパク質のグループを表す スペクトリン遺伝子 スーパー ファミリーに属している 。 [8] 骨格筋、心筋、平滑筋のアイソフォームは Z板 および類似の緻密体に局在し、筋原線維アクチンフィラメントの固定に役立ちます。α-アクチニン2は KCNA5 、 [ 10 ] [11] DLG1 、 [10 ] DISC1 、 [12] MYOZ1 、 [13] GRIN2B 、 [14] ADAM12 、 [15] ACTN3 、 [16] MYPN 、 [ 17] PDLIM3 、 [18] PKN 、 [19] MYOT 、 [20] TTN 、 [21 ] NMDAR 、 [22] SYNPO2 、 [23] LDB3 、 [24] FATZと相互作用することが示されている。 [13]
関数 α-アクチニン-2の主な機能は、 Zディスクで隣接するサルコメアのフィラメント状アクチン分子と タイチン 分子を架橋することであり 、この機能はリン脂質によって調節される。 [25] [26] ハンプトンらによる研究から、この架橋はさまざまな立体配座をとることができるが、60°と120°の角度が好まれることが明らかになっている。 [27] α-アクチニン-2は Zディスクでシグナル伝達分子をドッキングする機能も果たしており、追加の研究ではα-アクチニン-2が心臓イオンチャネル、特に K v 1.5 の結合に関与していることも示唆されている 。 [10]
臨床的意義 ACTN2 の変異は 、 肥大型心筋症 [28] 、 拡張型心筋症 、 心内膜線維弾性症 [29] と関連している 。α-アクチニン-2の多様な機能は、 ACTN2 変異を有する患者の多様な臨床症状に反映されている 。 [30]
参考文献
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