アダム12

アダム12
識別子
エイリアス	ADAM12、ADAM12-OT1、CAR10、MCMP、MCMPMltna、MLTN、MLTNA、ADAMメタロペプチダーゼドメイン12
外部ID	オミム：602714; MGI : 105378;ホモロジーン: 74862;ジーンカード：ADAM12; OMA :ADAM12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	126,388,477 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	133,833,875 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	胎盤; ; 子宮内膜間質細胞; ; 頬粘膜細胞; ; 脛骨; ; 脱落膜; ; 副鼻腔粘膜; ; 軟骨組織; ; 胆嚢; ; 睾丸; ; 上腕二頭筋の腱;
	トップの表現
	原腸胚; ; 頭蓋冠; ; 大腿骨体; ; 腹膜中皮; ; 臍帯; ; 脱落膜; ; 顔面骨格; ; 輸出管; ; 下顎; ; 蝶形骨の小翼;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	SH3ドメイン結合; ペプチダーゼ活性; メタロエンドペプチダーゼ活性; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; 金属イオン結合; メタロペプチダーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞外領域; 膜; 核質; 細胞膜;
生物学的プロセス	細胞接着; 筋芽細胞融合; タンパク質分解; 細胞外マトリックスの組織化; 血管新生の積極的な制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	8038
	11489
	ENSG00000148848
	ENSMUSG00000054555
	O43184
	Q61824
	NM_021641 ; NM_001288973 ; NM_001288974 ; NM_001288975 ; NM_003474
	NM_007400
	NP_001275902 ; NP_001275903 ; NP_001275904 ; NP_003465 ; NP_067673
	NP_031426
	ウィキデータ
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ディスインテグリンおよびメタロプロテアーゼドメイン含有タンパク質12（旧称メルトリン）は、ヒトではADAM12遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6] ADAM12には2つのスプライスバリアントがある。長いフォームであるADAM12-Lには膜貫通領域があり、短いバリアントであるADAM12-Sは可溶性で、膜貫通領域と細胞質ドメインを欠いている。^[7]

関数

この遺伝子は、ADAM（ディスインテグリンおよびメタロプロテアーゼ）タンパク質ファミリーのメンバーをコードします。このファミリーのメンバーは、構造的にヘビ毒ディスインテグリンに関連する膜アンカータンパク質であり、受精、筋肉の発達、神経発生など、細胞間および細胞マトリックス相互作用を伴うさまざまな生物学的プロセスに関与しています。この遺伝子には、短い分泌型と長い膜結合型の2つの選択的スプライシング転写物があります。短い型は筋形成を刺激することがわかっています。^[8]

臨床的意義

インスリン成長因子結合タンパク質-3（IGFBP-3）に結合するメタロプロテアーゼであるADAM 12は、ダウン症候群の早期マーカーとして効果的であると思われる。ADAM 12の減少は、妊娠8～10週という早い時期に、21トリソミーの症例で検出される可能性がある。妊娠8～9週の母体血清ADAM 12およびPAPP-Aレベルと母体年齢を組み合わせると、ダウン症候群の検出率は91％、偽陽性率は5％であった。妊娠約12週の項部透過性データを追加すると、検出率は97％に上昇した。^[9]

ADAM12は、様々な癌、高血圧、肝線維形成、喘息の病理の発達にも関与していることが示唆されている。^{[10]喘息では、ADAM12は}TNF-αに反応して肺上皮でアップレギュレーションされる。^[11]

非常に高い知能（IQ約170）を持つ約1200人を対象とした研究では、遺伝子の変異は一般人口と比較して高いIQと関連していた。^[12]

インタラクション

ADAM12 は以下と相互作用することが示されています:

ACTN2 , ^[13]
IGFBP3、^[14]^[15] および
PIK3R1 ^[16 ]

参考文献

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さらに読む

Kang Q、Cao Y、Zolkiewska A (2001)。「ADAM 12 の細胞質末端と p85alpha の Src 相同性 3 ドメイン間の直接相互作用が C2C12 細胞におけるホスファチジルイノシトール 3 キナーゼを活性化する」。J . Biol. Chem . 276 (27): 24466–72. doi : 10.1074/jbc.M101162200 . PMID 11313349。
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外部リンク

ペプチダーゼとその阻害剤に関する MEROPS オンラインデータベース: M12.212
遺伝学と腫瘍学のアトラスにおけるADAM12
UCSC ゲノムブラウザのヒト ADAM12 ゲノムの位置と ADAM12 遺伝子の詳細ページ。

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000054555 – Ensembl、2017 年 5 月

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