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| エイリアス | ACTN3、アクチニン アルファ 3 (遺伝子/疑似遺伝子)、ACTN3D、アクチニン アルファ 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 102574; MGI : 99678;ジーンカード：ACTN3; OMA :ACTN3 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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α-アクチニン3は、 α-アクチニン骨格筋アイソフォーム3またはF-アクチン架橋タンパク質としても知られ、ヒトでは11番染色体に位置するACTN3遺伝子（スプリンター遺伝子、スピード遺伝子、アスリート遺伝子とも呼ばれる）によってコードされるタンパク質である。すべての人はこの遺伝子の2つのコピー（対立遺伝子）を持っている。[5] [6]
アルファアクチニンは、さまざまな細胞タイプで複数の役割を果たすアクチン結合タンパク質です。この遺伝子発現は骨格筋に限定されています。Zディスクと類似の緻密体に局在し、筋原線維アクチンフィラメントを固定するのに役立ちます。[7]
速筋線維と遅筋線維
骨格筋は、筋線維と呼ばれる長い円筒形の細胞で構成されています。筋線維には、遅筋または筋収縮(タイプ I) と速筋 (タイプ II) の 2 種類があります。遅筋線維は酸素を使用してエネルギーを生成する効率が高く、速筋線維は効率が低くなります。ただし、速筋線維はより速く発火するため、遅筋 (タイプ I) 線維よりも多くのパワーを生成できます。速筋線維と遅筋線維は、それぞれ白筋線維と赤筋線維とも呼ばれます。α-アクチニン 3 タンパク質は、タイプ II 筋線維に含まれています。
対立遺伝子
ACTN3遺伝子に対立遺伝子（rs1815739; 577X）が同定されており、その結果、個体においてα-アクチニン-3が欠乏する。[8] [9] Xホモ接合 遺伝子型（ACTN3 577XX）は、ACTN3遺伝子のエクソン16におけるCからTへの遷移によって引き起こされ、アルギニン塩基（R）が未熟な終止コドン（X）に変換され、rs1815739変異によって筋線維におけるα-アクチニン3タンパク質が生成されなくなる。[10] 577XX多型は、速筋線維に不可欠なα-アクチニン3タンパク質の生成を引き起こさない。[10]
この遺伝子の変異は、世界各地の人々のエネルギー消費要件に対応するために進化したと推測されている。[8] : 155–156 75%以上の人がACTN3 577Rのコピーを1つまたは2つ持ち、α-アクチニン-3を持っている。ホモ接合体（ACTN3 577XX）の個人はα-アクチニン-3を持たず（人口の16%-20%）、[11] [12] α-アクチニン-2のレベルが高い。
アスリート
ACTN3 R577X多型は、エリートレベルのスプリントとパワーリフティングのパフォーマンスに関連があり（RRとRXの変異体の方が優れている）、運動後の回復と怪我のリスク低下との関連があるようです。 [10] XX遺伝子型は、筋肉損傷のレベルが高く、回復に要する時間が長いことに関連しているようです。[10]
インタラクション
ACTN3はα-アクチニン-2と相互作用することが示されている。 [13]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000248746 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000006457 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「ACTN3 - アルファアクチニン3 - ホモサピエンス（ヒト） - ACTN3 遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org 。 2022年4月22日閲覧。
- ^ Beggs AH、Byers TJ、Knoll JH、Boyce FM、Bruns GA、Kunkel LM (1992 年 5 月)。「染色体 1 および 11 に位置する 2 つのヒト骨格筋アルファアクチニン遺伝子のクローニングと特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。267 ( 13): 9281–9288。doi : 10.1016/S0021-9258(19)50420-3。PMID 1339456。
- ^ 「Entrez Gene: ACTN3 アクチニン、アルファ 3」。
- ^ ab Epstein D (2013).スポーツ遺伝子: 並外れた運動パフォーマンスの科学。ペンギン。ISBN 978-1-101-62263-6。[ページが必要]
- ^ North KN、Yang N、Wattanasirichaigoon D、 Mills M、Easteal S、Beggs AH (1999 年 4 月)。「一般的なナンセンス変異により、一般集団でアルファアクチニン 3 欠乏症が発生する」。Nature Genetics。21 ( 4 ) : 353–354。doi :10.1038/7675。PMID 10192379。S2CID 19882092 。
- ^ abcd Pickering C, Kiely J (2017). 「ACTN3: スピードのための単なる遺伝子ではない」. Frontiers in Physiology . 8 : 1080. doi : 10.3389 /fphys.2017.01080 . PMC 5741991. PMID 29326606.
- ^ ホガース MW、ハウウェリング PJ、トーマス KC、ゴーディッシュ＝ドレスマン H、ベロ L、ペゴラーロ E、他。 （2017年1月）。 「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子修飾因子としてのACTN3の証拠」。ネイチャーコミュニケーションズ。8 (1): 14143。ビブコード:2017NatCo...814143H。土井：10.1038/ncomms14143。PMC 5290331。PMID 28139640。
- ^ Seto JT、Lek M、Quinlan KG、Houweling PJ、Zheng XF、Garton F、MacArthur DG、Raftery JM、Garvey SM、Hauser MA、Yang N、Head SI、North KN (2011)。「α-アクチニン-3の欠乏は、収縮誘発性損傷および骨格筋リモデリングに対する感受性の増加と関連している」。ヒト 分子遺伝学。20 (15): 2914–2927。doi : 10.1093/hmg/ddr196。PMID 21536590。2022年2月15日閲覧。
- ^ Chan Y、Tong HQ 、 Beggs AH、Kunkel LM (1998 年 7 月)。「ヒト骨格筋特異的アルファアクチニン 2 および 3 アイソフォームは、in vitro および in vivo でホモ二量体およびヘテロ二量体を形成する」。生化学および生物物理学的研究通信。248 (1): 134–139。doi :10.1006/bbrc.1998.8920。PMID 9675099 。
さらに読む
- MacArthur DG、North KN (2004 年 7 月)。「スピードの遺伝子? アルファアクチニン 3 の進化と機能」。BioEssays。26 ( 7 ) : 786–795。doi : 10.1002 /bies.20061。PMID 15221860。S2CID 19761762。
- Beggs AH、Byers TJ、Knoll JH、 Boyce FM、Bruns GA、Kunkel LM (1992 年 5 月)。「染色体 1 および 11 に位置する 2 つのヒト骨格筋アルファアクチニン遺伝子のクローニングと特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。267 ( 13): 9281–9288。doi : 10.1016/ S0021-9258 (19)50420-3。PMID 1339456。
- Yürüker B、Niggli V (1992 年 2 月)。「ヒト好中球のアルファアクチニンとビンキュリン: 接着中の再編成とアクチンネットワークとの関係」。Journal of Cell Science。101。101 (Pt 2) (2): 403–414。doi : 10.1242/jcs.101.2.403。PMID 1629252 。
- Pavalko FM、LaRoche SM (1993 年 10 月)。「ヒト好中球の活性化は、インテグリン β 2 サブユニット (CD18) とアクチン結合タンパク質 α-アクチニン間の相互作用を誘導する」。Journal of Immunology。151 ( 7 ): 3795–3807。doi : 10.4049 /jimmunol.151.7.3795。PMID 8104223。
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外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト ACTN3 ゲノムの位置と ACTN3 遺伝子の詳細ページ。