ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
MYPN 識別子 エイリアス MYPN 、CMD1DD、CMH22、MYOP、RCM4、ミオパラディン、NEM11 外部ID オミム ：608517; MGI : 1916052; ホモロジーン : 23778; ジーンカード ：MYPN; OMA :MYPN - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10|10 B4 始める 62,951,574 bp [2] 終わり 63,039,731 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 太ももの筋肉 腓腹筋 外側広筋 腹直筋の骨格筋組織 三角筋 前脛骨筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 左心室の心筋 心の頂点 右耳介
トップの表現 腓腹筋の内側頭 膝関節 上腕三頭筋 外眼筋 外側広筋 足首 側頭筋 二腹筋 胸鎖乳突筋 前脛骨筋
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
SH3ドメイン結合 細胞骨格タンパク質結合 アクチン結合 タンパク質結合 筋肉のα-アクチニン結合 アクチンフィラメント結合 細胞間接着メディエーター活性 細胞成分
細胞質 筋節 Z ディスクドカック 私はバンド 核 細胞膜 軸索 生物学的プロセス
筋節組織 細胞移動の調節 細胞骨格組織の調節 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 軸索誘導 樹状突起の自己回避 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001256267 NM_001256268 NM_032578
RefSeq (タンパク質) NP_001243196 NP_001243197 NP_115967
場所 (UCSC) 10 章: 68.09 – 68.21 Mb 10 章: 62.95 – 63.04 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ミオパラディン は、ヒトでは MYPN 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。ミオパラディンは 、Zディスク でのタンパク質の固定と、 心筋 および 骨格筋の 筋 節 と 核 の間の伝達を担う筋肉タンパク質である [5] [6] [7]
構造 ミオパラディンは1320アミノ酸からなる145.2 kDaのタンパク質である。 [8] [9] ミオパラディンは タンパク質内に5つの Ig様リピートと プロリンリッチドメインを有する。ミオパラディンは ネブレット と ネブリン のSrc相同ドメインに結合し、 α-アクチニン の EFハンド ドメインに結合する C末端 ドメインを介して α-アクチニン に繋留する 。ミオパラディンの N末端 領域は、筋肉における 遺伝子発現 を制御することが知られている 核タンパク質 CARPに結合します。 [5]また、 ANKRD23 に結合することも示されています 。 [10]
関数 ミオパラジンは、筋肉の 核 と サルコメア / Iバンド の両方に局在し、細胞内に二重に局在しています。したがって、ミオパラジンはサルコメアの組み立てと遺伝子発現の制御の両方の機能を持っています。 [5]これらの機能の詳細は、さまざまな 心筋症 に関連する MYPN 変異体に関する研究から収集されました。Q529Xミオパラジン変異体は、筋原線維形成中に デスミン 、 α-アクチニン 、 CARP などの主要な結合パートナーを Zディスク にリクルートする能力がないことを示しました 。対照的に、Y20C変異体は結合パートナーの発現を減少させました。 [11]
臨床的意義 MYPN の変異は、 ネマリンミオパチー 、 拡張型心筋症 、 肥大型心筋症 、 拘束型心筋症 に関連していることが報告されている 。 [11] [12] [13]
参考文献
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さらに読む
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