局所性ジストニア

局所性ジストニアは、特定の活動中に体の特定部位の筋肉または筋肉群に影響を及ぼし、不随意の筋肉収縮(けいれん) や異常な姿勢を引き起こす神経疾患であり、局所性ジストニアとも呼ばれます。局所性ジストニアには多くの種類があり、それぞれが体の異なる領域に影響を及ぼします。たとえば、局所性手ジストニア(書痙)では、指が手のひらに曲がったり、制御不能に外側に伸びたりします。音楽家の場合、この症状は音楽家局所性ジストニア、または単に音楽家ジストニアと呼ばれます。スポーツでは、一般にイップスと呼ばれる症状に関係している可能性があります。この症状は過剰トレーニングに関連しているようで、個別の治療戦略には薬物療法、再トレーニング技術、および処置が含まれる場合があります。

ジストニアの患者は、緊張感、けいれん、疲労、無痛または痛みを伴う不随意の持続的または反復的な筋収縮を経験し、異常な姿勢、ねじり動作、さらには震えを引き起こします。^{[1] [2]}局所性ジストニアは、通常、成人に現れ、30〜40歳の女性に多く見られます。 ^[1] 局所性ジストニアの主なタイプは、手足、顔、口、首、喉頭に影響します。^[3]これらの局所性ジストニアは、書字や楽器演奏などの特定の作業に限定される場合があります。^[4] 局所性ジストニアは通常、微妙でゆっくりとした発症を示し、数年かけて徐々に悪化します。^[1] 初期段階では、症状は断続的で、明確な関連性や誘発はありません。^[1] この病気の進行は人によって異なります。^[1]発症後の最初の数年間は、症状が数日から数か月間部分的または完全に消失しますが、体の他の部分で再発します。^[1]

現在の医学ではジストニアの原因は正確には説明されていませんが、遺伝的要因と環境的要因が大きな役割を果たしている可能性があります。^{[4]脳を覆う神経組織の薄い層である}感覚運動皮質のニューロンの誤発火が収縮を引き起こすと考えられています。この誤発火は、筋肉の収縮中の抑制機構の障害によって発生する可能性があります。^[5]脳が特定の筋肉に収縮するように指示すると、同時に意図した動きに反対する筋肉が沈黙します。ジストニアは周囲の筋肉を抑制する脳の能力を妨げ、選択性の喪失につながるようです。^[5]

感覚運動皮質は、人体の個別の「地図」として構成されています。通常の状態では、各体の部分 (個々の指など) は、これらの皮質地図上の明確な領域を占めています。ジストニアでは、これらの地図は明確な境界を失い、重なりが生じます。^[6]この研究は、当初、非ヒト霊長類の特定の指の動きを過剰に訓練することで行われ、その結果、局所的な手のジストニアが発生しました。訓練を受けた動物の一次体性感覚皮質を検査すると、訓練を受けていない動物と比較して、指に関する地図の表現が著しく歪んでいることがわかりました。^[6]さらに、ジストニアの動物のこれらの地図は、訓練を受けていない動物で確認された明確な境界を失っていました。

この発見は、局所性ジストニアのヒトを対象とした画像研究でも確認されている。^[7]また、末梢筋の同期求心性刺激は、経頭蓋磁気刺激法を用いて評価したところ、刺激を受けた筋肉のマップサイズの増加とマップ分離の減少の両方を特徴とする運動表現の組織的変化を引き起こす。^[8]

感覚皮質内で通常は分離している領域間の相互接続により、正常な感覚運動フィードバックが妨げられ、拮抗筋群の共収縮や、局所性ジストニアの症状の根底にある不適切なタイミングと順序の動作につながる可能性がある。抑制性介在ニューロンの遺伝的介在による損失によって引き起こされる抑制の欠陥が、ジストニアで観察される欠陥の根本的な原因である可能性があると仮定されている。^[5]

通常は痛みはありませんが、ジストニアの持続的な収縮と異常な姿勢が痛みを引き起こす場合もあります。局所性ジストニアは、音楽家、作家、外科医など、細かい運動能力に頼る人々に最もよく見られます。これらの能力に必要な過度の運動訓練により、皮質マップが拡大して重なり合うようになるため、ジストニアの発症につながると考えられています。^[9]局所性ジストニアは一般に「タスク特異性」であり、特定の活動中にのみ問題となることを意味します。^[1]

局所性ジストニアの診断は、身体検査では通常正常であること、および運動障害の他の原因を除外していることなど、患者の病歴に大きく依存します。^{[10] [11]}主なタイプは、眼瞼痙攣、口顎ジストニア、痙性発声障害、痙性斜頸、および四肢ジストニアであり、すべて体の異なる領域に影響を及ぼします。^[3]ジストニアの他の原因を評価するために、検査および画像診断が指示される場合があります。^[12]医療提供者は、レボドパ試験により、ドパミン反応性ジストニアの有無を判定できます。 ^[12]

治療の選択肢は、患者の局所性ジストニアの種類に基づいて決定されます。^[13]可能であれば、症状発現の早い段階で休息をとれば、書痙の症状がより改善されることが示されています。^[2]

理学療法は局所性ジストニアの治療の補助または主な方法として一般的に使用されていますが、その効果についてはさらなる研究が必要です。^[14] ベースギター奏者でインストラクターのスコット・ディバイン氏は、この症状のためベースギターを弾くときは手袋をはめていると述べています。彼は手袋をはめると指の不随意な動きが止まると感じています。彼はそれが自分には効果があると言いますが、この症状を持つすべての人に効果があるとは言いません。^[15]

アルテインなどの抗コリン薬は適応外使用として処方されることもあり、一部の患者では効果がみられている。^[16] クロナゼパムなどのベンゾジアゼピンは筋弛緩剤として使用できる。 [13]バクロフェン、テトラベナジン、アマンタジン、抗精神病薬、アンフェタミンなど、他の経口薬もさまざまなタイプの局所性ジストニアの治療薬として研究されている。[ ^{13 ]}

この疾患は、ボツリヌス神経毒素A型（BoNT/A）の注射で治療されることが多い。BoNT/Aは、この疾患の症状を軽減するが、ジストニアを治すわけではない。問題の根本は神経学的なものであるため、医師は、脳が自らを「再配線」してジストニア運動を排除できるように、感覚運動再訓練活動を研究してきた。ナンシー・バイルやホアキン・ファリアスなどの医師らの研究により、感覚運動再訓練活動と固有受容刺激が神経可塑性を誘発し、局所性ジストニアで失われた機能の大幅な回復を可能にすることが示された。^{[17] [18] [ 19] [20] [21] [22]}一部のジストニアでは、 BoNT治療が奏効しない場合に脳深部刺激療法が検討されることがある。^{[13]ジストニアが根本的な}神経の圧迫によって引き起こされる場合、外科的減圧術によって改善がみられる場合がある。^[2]

局所性ジストニアからの回復には、機能のわずかな改善から完全な回復まで、数週間から数年にわたるさまざまな結果があります。^[13]

局所性ジストニアの予防に関する研究は限られているが、音楽家ジストニアの場合、筋肉の使用に注意し、適切な休息をとることで局所性ジストニアや怪我を予防できると考えられている。^[2]

音楽家のジストニアの治療研究では、さまざまな結果が得られています。^[11]この症状は、以前は原因が心因性であると考えられていたため、しばしば心因性と誤診されます。^[2]この集団では、20歳から60歳までの男性の方が女性よりも多く影響を受けています。^[4]音楽家のジストニアの評価には、症状の発症前後の病歴と楽器の演奏の観察を含める必要があります。なぜなら、障害は微妙で、一般の人々にとっては軽微であると考えられる場合があるからです。^[2] BoNT/Aなどの利用可能な治療法では、筋力低下や筋肉制御の改善が見られないため、多くの音楽家が満足していません。^[11]音楽家の場合、これは通常、過度の使用や練習量が多いことに関連しています。^[4]音楽家のジストニアは、最初は特定の作業にのみ見られる症状ですが、ある研究では、楽器の演奏以外でもジストニアが進行する可能性があることがわかりました。^[2]

局所性手ジストニアに対する副木固定や感覚運動再訓練などの治療は、さまざまな結果で有益であることが示されています。^[2]ミュージシャンの自己アイデンティティとキャリアがかなり影響を受ける可能性があるため、この疾患の精神的健康と社会的側面を考慮することが重要です。^[10]ミュージシャンのジストニアを治療するためのアプローチでは、ミュージシャンを理解し、ミュージシャンと協力して完全な病歴を取得し、治療と教育を効果的に調整する必要があります。^[10]ミュージシャンのジストニアの最も成功した治療は、医師、理学療法士、心理学者、音楽教師を含む学際的なアプローチであり、楽器を再び演奏できるように脳を再訓練し、他の楽器の演奏を学ぶことさえ含むリハビリテーションに重点を置いています。^[11]

• ディルバートの漫画家スコット・アダムスは右手の局所性ジストニアを患っており、それが彼の芸術作品の制作を妨げている。^[23]
• ブルーグラス・バンジョー奏者のトム・アダムスは、右手に局所性ジストニアを患っており、ギターに転向した。
• ブラジルの歌手兼ギタリストであるバディ・アサドは、1999年に局所性ジストニアと診断されましたが、最終的には回復し、キャリアを再開しました。^[24]
• 英国のロックグループ、ザ・ハムスターズのベースギタリスト、アンディ・ビラップスは部分的に回復し、改造したギターのピックを使って演奏している。
• 「ギター界のファーストレディ」として知られるカナダのクラシックギタリスト、リオナ・ボイドは、右手に局所性ジストニアを患い、2003年に6年間コンサートステージから引退した。彼女は右手の再訓練に努め、2009年からギタリスト、歌手、ソングライターとして再び演奏している。^[25]
• バークレー・ブレスド、アメリカのピューリッツァー賞受賞漫画家、作家/イラストレーター。『ブルーム・カウンティ』、 『オーパス』などで知られる。彼の作品は、映画『セカンド・ハンド・ライオンズ』の主人公の大人の姿として取り上げられた。
• バグパイプロックグループ、レッド・ホット・チリ・パイパーズの創設者スチュアート・カセルズ氏は、 2011年9月に局所性ジストニアを公表し、バンドを脱退した。
• アンドリュー・ドーズ、著名なヴァイオリニストであり、オーフォード弦楽四重奏団の共同創設者。^[26]
• キース・エマーソン、ピアニスト、キーボード奏者
• 国際的なコンサートピアニストであるレオン・フライシャーは、1960年代から右手のこの症状に対処し、左手のみでの演奏に切り替えました。2000年代に、彼は右手の使用を取り戻し、両手での演奏とレコーディングを再開しました。
• ドミニク・フラスカ、ギタリスト
• バロック時代のヴァイオリニスト、ラインハルト・ゲーベルは左利きに転向した。
• 左手だけで演奏するようになったピアニストのゲイリー・グラフマン。
• 韓国のシンガーソングライター兼ギタリストであるチャン・ジェインは、2012年に左手のジストニアと診断されました。2015年に『ユ・ヒヨルのスケッチブック』で、彼女はギターをやめることを発表しました。
• アレックス・クライン、シカゴ交響楽団首席オーボエ奏者^[27]
• ロックバンドPink Cream 69のギタリスト、アルフレッド・コフラーは2000年代初頭に診断された。ライブショーを手伝うために、ウーヴェ・ライテナウアーが2人目のギタリストとして雇われた。コフラーはバンドと共に曲作りとステージでのライブを続けている。^[28]
• クラシックギタリストのデイヴィッド・ライスナーは、10年間の障害の後、手の機能を完全に回復した。^[29]
• ギタリストのビリー・マクラフリンは、ジストニアを患った際に左利きの演奏に切り替えた。
• プログレッシブエクストリームメタルバンド、オブスキュラのリードギタリスト、クリスチャン・ミュンツナー
• ギリシャ系アメリカ人のクラシックギタリスト兼作曲家であるアポストロス・パラスケバスは、2009年に右手の局所性ジストニアを患った。2013年に完全に回復した。
• チャーリー・パー、ミネソタ州出身のアメリカのカントリーブルースミュージシャン^[30]
• アレックス・ウェブスター、ベーシスト^[31]
• ベーシストのヴィクター・ウートンは両手に持っている^[32]
• ジュリアン・ラージ、ジャズギタリスト
• 長距離ランナーのカラ・ガウチャーは、2021年にランナーズジストニアと診断されました。彼女は診断の数年前に競技生活を終えていました。^[33]