小さな核小体RNA

分子生物学において、小さな核小体RNA（snoRNA ）は、主にリボソームRNA 、転移RNA、小さな核RNAなどの他のRNAの化学修飾を誘導する小さなRNA分子の一種です。snoRNAには、メチル化に関連するC/DボックスsnoRNAと、擬似ウリジン化に関連するH/ACAボックスsnoRNAの2つの主要なクラスがあります。snoRNAは一般にガイドRNAと呼ばれますが、トリパノソーマでのRNA編集を指示するガイドRNAや、 CRISPR遺伝子編集のためにCas9で使用されるガイドRNA（gRNA）と混同しないでください。

snoRNA誘導による改変

転写後、新生rRNA分子 (pre-rRNA と呼ばれる) は一連の処理ステップを経て成熟 rRNA 分子を生成します。エキソヌクレアーゼおよびエンドヌクレアーゼによる切断の前に、pre-rRNA は複雑なパターンのヌクレオシド修飾を受けます。これには、snoRNA によって誘導されるメチル化および擬似ウリジン化が含まれます。

メチル化とは、様々な基質にメチル基を付加または置換することです。ヒトのrRNAには約115のメチル基修飾が含まれています。これらのほとんどは2'O-リボースメチル化（メチル基がリボース基に付加される）です。^[1]
擬似ウリジン化は、ヌクレオシドウリジンを異なる異性体である擬似ウリジン(Ψ) に変換 (異性化)することです。この修飾は、ウリジン塩基を RNA 骨格のリボースとのグリコシル結合を中心に 180 度回転させることにより行われます。この回転の後、窒素塩基は通常の窒素原子の代わりにグリコシル結合に炭素原子を提供します。この修飾の有益な点は、塩基上で追加の水素結合供与体が利用可能になることです。ウリジンはワトソン-クリック塩基対であるアデニンと 2 つの水素結合を形成しますが、擬似ウリジンは 3 つの水素結合を形成できます。擬似ウリジンはアデニンと塩基対を形成すると、別の水素結合も形成できるため、成熟した rRNA 構造の複雑さが形成されます。遊離の水素結合供与体は、多くの場合、それ自体から離れた塩基と結合し、rRNA が機能するために必要な三次構造を形成します。成熟したヒトrRNAには約95個のΨ修飾が含まれています。^[1]

スノーRNP

各 snoRNA 分子は、標的 RNA における 1 つ (または 2 つ) の個別の修飾のガイドとして機能します。^[2]修飾を実行するために、各 snoRNA は、小さな核小体リボ核タンパク質粒子 (snoRNP) と呼ばれる RNA/タンパク質複合体内の少なくとも 4 つのコアタンパク質と結合します。^[3]各 RNA に関連付けられているタンパク質は、snoRNA 分子の種類によって異なります (以下の snoRNA ガイドファミリーを参照)。snoRNA 分子には、アンチセンス要素 (10～20ヌクレオチドのストレッチ) が含まれており、これは pre-RNA 分子内の修飾の対象となる塩基 (ヌクレオチド)の周囲の配列と相補的な塩基です。これにより、snoRNP は標的 RNA を認識して結合できます。snoRNP が標的部位に結合すると、関連付けられているタンパク質は、標的塩基の化学修飾を触媒するために適切な物理的位置に配置されます。 ^[4]

snoRNAガイドファミリー

2 つの異なるタイプの rRNA 修飾 (メチル化と擬似ウリジル化) は、2 つの異なる snoRNA ファミリーによって制御されます。これらの snoRNA ファミリーは、snoRNA 内の保存された配列モチーフの存在に基づいて、アンチセンス C/D ボックス snoRNA および H/ACA ボックス snoRNA と呼ばれます。例外もありますが、原則として C/D ボックスのメンバーはメチル化を誘導し、H/ACA メンバーは擬似ウリジル化を誘導します。各ファミリーのメンバーは、生合成、構造、および機能が異なる場合がありますが、各ファミリーは次の一般的な特徴によって分類されます。詳細については、レビューを参照してください。^{[5] SnoRNA は、}MeSH では低分子核 RNA に分類されます。HGNCは、snoRNABase およびこの分野の専門家と協力して、snoRNA をコードするヒト遺伝子に固有の名前を承認しました。^[6]

C/D ボックス

C/D ボックス snoRNA には、2 つの短い保存配列モチーフ C (RUGAUGA) と D (CUGA) が含まれており、それぞれ snoRNA の5' 末端と3'末端の近くにあります。Cボックスの上流と D ボックスの下流にある短い領域 (約 5 ヌクレオチド)は通常、塩基が相補的で、ステムボックス構造を形成し、C ボックスモチーフと D ボックスモチーフを近接させます。このステムボックス構造は、正しい snoRNA 合成と核小体への局在に不可欠であることが示されています。^[7]多くの C/D ボックス snoRNA には、snoRNA 分子の中央部分に、C モチーフと D モチーフの保存度の低いコピー (C' および D' と呼ばれる) も含まれています。D ボックスの上流 10～21 ヌクレオチドの保存領域は、ターゲット RNA のメチル化部位と相補的で、snoRNA が RNA と RNA 二重鎖を形成できるようにします。^[8] 標的RNA中の修飾されるヌクレオチドは、通常、Dボックス（またはD'ボックス）から上流5番目の位置に位置する。^[9]^[10] C/DボックスsnoRNAは、4つの進化的に保存された必須タンパク質、フィブリラリン（Nop1p）、NOP56、NOP58、およびSNU13（真核生物では15.5kDのタンパク質、その古細菌相同体はL7Ae）と関連しており、これらがコアC/DボックスsnoRNPを構成している。^[5]

真核生物の C/D ボックス snoRNA ( snoRNA U3 )は、2'- Oメチル化を誘導することが示されていません。代わりに、pre-rRNA の切断を誘導することで rRNA 処理に機能します。

H/ACA ボックス

H/ACA ボックス snoRNA は、 2 つのヘアピンと 2 つの一本鎖領域からなる、ヘアピン-ヒンジ-ヘアピン-テール構造と呼ばれる共通の二次構造を持っています。 ^[5] H/ACA snoRNA には、H ボックス (コンセンサス ANANNA) および ACA ボックス (ACA) として知られる保存された配列モチーフも含まれています。両方のモチーフは通常、二次構造の一本鎖領域にあります。H モチーフはヒンジにあり、ACA モチーフはテール領域 (配列の 3' 末端から 3 ヌクレオチド) にあります。^[11] ヘアピン領域には、認識ループと呼ばれる内部の膨らみがあり、その中にアンチセンスガイド配列 (ターゲット配列に相補的な塩基) があります。これらのガイド配列は基本的に、変更されるターゲット rRNA 上のウリジンの位置を示します。この認識配列は二部構成 (ループ領域の 2 つの異なるアームから構築) で、ターゲット RNA と複雑な擬似ノットを形成します。 H/ACA ボックス snoRNA は、進化的に保存された必須タンパク質であるジスケリン(Cbf5p)、GAR1、NHP2、および NOP10 と関連しており、これらは H/ACA ボックス snoRNP の中核を構成しています。^[5]ジスケリンは、保存された擬似ウリジン合成酵素配列をいくつか有し、tRNA のウリジンを修飾する擬似ウリジン合成酵素と密接に関連しているため、リボ核タンパク質 (RNP) 複合体の触媒成分であると考えられます。トリパノソーマなどの下等真核細胞では、同様の RNA が単一のヘアピン構造の形で存在し、RNA の 3' 末端に ACA ボックスの代わりに AGA ボックスがあります。^[12]トリパノソーマと同様に、赤痢アメーバには単一のヘアピンと二重ヘアピンの H/ACA ボックス snoRNA が混在しています。二重ヘアピンH/ACAボックスsnoRNAから単一ヘアピンsnoRNAへのプロセシングが起こることが報告されているが、トリパノソーマとは異なり、3'末端に通常のACAモチーフがある。^[19]

ヒトテロメラーゼのRNA成分（hTERC）には、プレRNP形成とテロメラーゼRNP自体の核小体局在のためのH/ACAドメインが含まれています。^[13] H/ACA snoRNPは、ヒトテロメラーゼとの関連により、まれな遺伝性疾患である先天性角化異常症（DKC）に関与していると考えられています。H/ACA snoRNPのタンパク質成分の変異は、生理学的TERCレベルの低下をもたらします。これは、主にテロメアの維持が不十分な疾患であると思われるDKCの病理と強く相関しています。

複合H/ACAおよびC/Dボックス

核小RNA（snRNA）U5の2'-O-リボースメチル化と擬似ウリジン化の両方に機能する珍しいガイドsnoRNA U85が同定されました。 ^[14]この複合snoRNAはC/DボックスドメインとH/ACAボックスドメインの両方を含み、各クラスのsnoRNAに特有のタンパク質（それぞれフィブリラリンとGar1p）と関連しています。現在、さらに多くの複合snoRNAが特徴付けられています。^[15]

これらの複合snoRNAは、カハール小体と呼ばれる核内小器官に蓄積することがわかっており、小型カハール小体特異的RNA （scaRNA）と呼ばれています。これは、核小体に局在する大多数のC/DボックスまたはH/ACAボックスsnoRNAとは対照的です。これらのカハール小体特異的RNAは、RNAポリメラーゼIIによって転写されたスプライソソームRNA U1、U2、U4、U5、およびU12の修飾に関与していると提案されています。^[15] カハール小体に局在するすべてのsnoRNAが複合C/DおよびH/ACAボックスsnoRNAであるわけではありません。

孤立したsnoRNA

新たに同定されたsnoRNAの標的は、推定標的RNAとsnoRNA配列内のアンチセンス要素または認識ループとの間の配列相補性に基づいて予測される。しかし、既知のRNA標的を持たない「孤児」ガイドの数が増えており、これは、rRNAに関与するタンパク質または転写物が以前よりも多く存在する可能性があること、および/または一部のsnoRNAがrRNAに関係しない異なる機能を有することを示唆している。^[16]^[17]これらの孤児snoRNAの一部が選択的スプライシング転写物を制御しているという証拠がある。^[18]たとえば、C/DボックスsnoRNA SNORD115は、相補性の保存領域を介してセロトニン2C受容体mRNAの選択的スプライシングを制御していると思われる。 ^[19]^[20] SNORD115と同じクラスターに存在する別のC/DボックスsnoRNAであるSNORD116は、バイオインフォマティクスアプローチを使用して、タンパク質コード遺伝子内に23の可能性のあるターゲットを持つことが予測されています。これらのうち、大部分が選択的スプライシングされていることが判明しており、選択的スプライシングの調節におけるSNORD116の役割を示唆しています。^[21]

最近では、SNORD90はN6-メチルアデノシン（m6A）修飾を標的RNA転写産物に誘導できることが示唆されている。 ^{[22]具体的には、LinらはSNORD90が}ニューレグリン3 （NRG3）の発現を低下させることができることを実証した。^[22]

ターゲットの変更

メチル化および擬似ウリジン化修飾が成熟RNAの機能に及ぼす正確な影響はまだわかっていません。これらの修飾は必須ではないようですが、RNAの折り畳みとリボソームタンパク質との相互作用を微妙に強化することが知られています。その重要性を裏付けるように、標的部位の修飾は成熟RNAの保存された機能的に重要なドメイン内にのみ存在し、遠縁の真核生物間で一般的に保存されています。^[5] RNAエキソリボヌクレアーゼ（Mycoplasma genitalium RNase R、MgR）と過ヨウ素酸酸化反応を使用して2'-ヒドロキシ化（2'-OH）ヌクレオシドを除去することで、C/D snoRNAによって誘導される2'-O-メチル化を濃縮するための新しい方法、Nm-REP-seqが開発されました。^[23]

2′-O-メチル化リボースは3′-エンド配座の増加を引き起こす
擬似ウリジン (psi/Ψ) は、水素結合に別のオプションを追加します。
高度にメチル化された RNA は加水分解から保護されます。rRNA は、自身の加水分解とスプライシングを触媒することでリボザイムとして機能します。

ゲノム構成

SnoRNAはゲノム中に多様に分布しています。脊椎動物のsnoRNA遺伝子の大部分は、リボソーム合成や翻訳に関与するタンパク質をコードする遺伝子のイントロンにコードされており、RNAポリメラーゼIIによって合成されます。また、SnoRNAは遺伝子間領域、タンパク質コード遺伝子のORF、UTRにも分布していることが示されています。^{[24] SnoRNAは、RNAポリメラーゼIIまたは}IIIによって自身のプロモーターから転写されることもあります。

刻印された遺伝子座

ヒトゲノムには、C/D ボックス snoRNA がインプリントされた遺伝子座内のタンデムリピート内に見られる例が少なくとも 2 つあります。これらの 2 つの遺伝子座 (染色体 14 の 14q32 と染色体 15 の 15q11q13) は広範囲に特徴付けられており、両方の領域で複数の snoRNA が密接に関連したコピーのクラスター内のイントロン内に配置されていることが確認されています。

15q11q13では、5つの異なるsnoRNA（SNORD64、SNORD107、SNORD108、SNORD109（2コピー）、SNORD116（29コピー）、SNORD115 （48コピー））が同定されている。この領域からSNORD116（HBII-85）の29コピーが失われると、プラダー・ウィリー症候群の原因となることが確認されている^[25]^[26]^[27]^{[28]一方、SNORD115の追加コピーの増加は}自閉症に関連している。^[29]^[30]^[31]

領域14q32には、組織特異的ncRNA転写産物（ MEG8 ）のイントロン内に2つのsnoRNA SNORD113 （9コピー）とSNORD114（31コピー）の繰り返しが含まれています。14q32ドメインは、インプリントされた15q11-q13遺伝子座と共通のゲノム特性を共有することが示されており、インプリントされた遺伝子座の進化またはメカニズムにおけるC/DボックスsnoRNAのタンデムリピートの役割の可能性が示唆されています。^[32]^[33]

その他の機能

snoRNAはmiRNAとして機能することができる。ヒトACA45は、RNase IIIファミリーエンドリボヌクレアーゼダイサーによって21ヌクレオチド長の成熟miRNAに処理できる本物のsnoRNAであることが示されている。^[34]このsnoRNA産物は以前にmmu-miR-1839として同定されており、他のmiRNA生成エンドリボヌクレアーゼ droshaとは独立して処理されることが示されている。^[35]バイオインフォマティクス解析により、推定snoRNA由来のmiRNA様フラグメントがさまざまな生物に存在することが明らかになった。^[36]

最近、snoRNAはrRNAとは関係のない機能を持つことが判明しました。そのような機能の1つは、トランス遺伝子転写の選択的スプライシングの調節であり、これはSNORD115としても知られるsnoRNA HBII-52によって行われます。^[19]

2012年11月、Schubertらは、特定のRNAがショウジョウバエ細胞におけるクロマチンの凝縮とアクセシビリティを制御していることを明らかにした。^[37]

2023年7月、Linらは、snoRNAが他のRNA修飾、具体的にはN6-メチルアデノシンを誘導する可能性があることを示したが、これはさらなる調査の対象となっている。^[22]

例

TB11Cs4H1

TB11Cs4H1は、H/ACAのようなクラスの非コードRNA（ncRNA ）分子（snoRNA）のメンバーであり、基質RNAのウリジンを擬似ウリジンに修飾する部位を誘導する。TB11Cs4H1は、 LSU3リボソームRNA（rRNA）の残基Ψ1357での擬似ウリジン化を誘導すると予測されている。 ^[38]

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外部リンク

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