小さな核小体RNA SNORD115

小さな核小体RNA SNORD115
小さな核小体RNA SNORD115
	SNORD115の予測される二次構造と配列の保存性
識別子
シンボル	スノルド115
代替記号	snoHBII-52; HBII-52
Rfam	RF00105
その他のデータ
RNAタイプ	遺伝子; snRNA ; snoRNA ; CD ボックス
ドメイン	真核生物
行く	GO:0006396 GO:0005730
それで	0000593 ...
PDB構造	PDBe

分子生物学において、SNORD115 ( HBII-52とも呼ばれる) は、小さな核小体 RNAとして知られる非コード RNA (ncRNA) 分子であり、通常は他の非コード RNAの修飾を誘導する働きをします。このタイプの修飾 RNA は通常、snRNA 生合成の主要部位である真核細胞の核小体にあります。HBII-52 はヒト遺伝子を指し、RBII-52 はラット遺伝子に使用され、MBII-52 はマウス遺伝子の命名に使用されます。

HBII-52は、 Cボックス（UGAUGA）とDボックス（CUGA）として知られる保存された配列モチーフを含むsnoRNAのC/Dボックスクラスに属します。ボックスC/Dファミリーのメンバーのほとんどは、基質RNAの部位特異的な2'-O-メチル化を誘導する機能を持っています。^[1]

ヒトゲノムでは、HBII-52は、染色体15のプラダー・ウィリー症候群（PWS）領域で、別のC/DボックスsnoRNAであるHBII-85（SNORD116）とともに直列に繰り返される配列でコード化されています。^[2] しかし、 1つの家族におけるsnoRNA HBII-52クラスターの微小欠失により、この疾患で主要な役割を果たすことは除外されています。^[3] HBII-52は、ヒト染色体15q11-13上に47の直列のほぼ同一のコピーで見つかります。この遺伝子座は母親から刷り込まれており、つまり、遺伝子座の父親のコピーのみが転写されることを意味します。HBII-52は脳でのみ発現しますが、PWS患者には存在しません。 HBII-52はリボソームRNAとの顕著な相補性はないが、セロトニン2C受容体mRNAとの相補性が保存されている18ヌクレオチド領域を持っている。[4] セロトニン2C受容体は脳でも発現している。このsnoRNAはエクソンVbのサイレンシング要素に結合し、その包含とセロトニン2C受容体の機能^的スプライスフォームの生成を増加させる可能性が高いことが示されている。

SNORD115遺伝子クラスターを含む染色体座は、自閉症の特徴を持つ多くの個人で重複しています。^[5]^[6] SNORD115クラスターの重複を持つように設計されたマウスモデルは、自閉症のような行動を示します。^[7]

MBII-52の短縮型（マウスに見られるSNORD115）がタンパク質コード遺伝子DPM2、TAF1、RALGPS1、PBRM1、CRHR1の選択的スプライシングを制御するという証拠がある。^[8]

参考文献

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外部リンク

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snoRNABaseの SNORD115 のエントリー

[1] Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (2002 年 10 月)。「精製 Box C/D snoRNP は、in Vitro で標的 RNA の部位特異的 2'-O-メチル化を再現できる」。分子細胞生物学。22 (19): 6663–6668。doi : 10.1128/ MCB.22.19.6663-6668.2002。PMC 134041。PMID 12215523。

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