小さな核小体RNA SNORD116

小さな核小体RNA SNORD116
小さな核小体RNA SNORD116
	SNORD116の予測される二次構造と配列の保存性
識別子
シンボル	スノルド116
代替記号	snoHBII-85; HBII-85
Rfam	RF00108
その他のデータ
RNAタイプ	遺伝子; snRNA ; snoRNA ; CD ボックス
ドメイン	真核生物
行く	GO:0006396 GO:0005730
それで	0000593 ...
PDB構造	PDBe

分子生物学において、SNORD116 ( HBII-85とも呼ばれる) は、他の小さな核内 RNA (snRNA)の修飾に機能する非コード RNA (ncRNA) 分子です。このタイプの修飾 RNA は通常、snRNA 生合成の主要部位である真核細胞の核小体にあります。これは小さな核小体 RNA (snoRNA)として知られ、ガイド RNA とも呼ばれます。

SNORD116は、 Cボックス（UGAUGA）とDボックス（CUGA）として知られる保存された配列モチーフを含むsnoRNAのC/Dボックスクラスに属します。ボックスC/Dファミリーのメンバーのほとんどは、基質RNAの部位特異的な2'-O-メチル化を誘導する機能を持っています。^[1]

ヒトゲノムには、 SNORD116 の直列反復コピーが 29 個あり、続いて別の C/D ボックス snoRNA、SNORD115のコピーが 48 個、染色体 15 のプラダー・ウィリー症候群(PWS) 領域にあります。 ^[2]他のほとんどの snoRNA とは異なり、SNORD116 は脳で広く発現しており (PWS 患者には存在しません)、リボソーム RNAとの有意な相補性はありません。PWS のマウスモデルはヒトと同様の症状 (過食症と成長不全) を示し、PWS が SNORD116 の欠失に直接関連しているというさらなる証拠となっています。^[3]^[4]

さらなる証拠は、PWS患者の多くの特徴を共有する2人の個人の発見から得られており、両者とも染色体15q11-13に非定型微小欠失を有し、その交差点にはSNORD116 snoRNAのみが含まれています。^[5]^[6]

SNORD116の標的は不明ですが、バイオインフォマティクススクリーニングによりタンパク質コード遺伝子内に23の標的候補が見つかり、その大部分が選択的スプライシングを受けていることがわかり、選択的スプライシングの調節におけるSNORD116の役割を示唆しています。^[7]

参考文献

^ Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (2002 年 10 月)。「精製 Box C/D snoRNP は、in Vitro で標的 RNA の部位特異的 2'-O-メチル化を再現できる」。分子細胞生物学。22 (19): 6663–6668。doi : 10.1128/ MCB.22.19.6663-6668.2002。PMC 134041。PMID 12215523。
^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, et al. (2000). 「異常なゲノム構成を示す脳特異的かつインプリントされた小さな核小体RNA遺伝子の同定」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (26): 14311–6. Bibcode :2000PNAS...9714311C. doi : 10.1073/pnas.250426397 . PMC 18915 . PMID 11106375.
^ Skryabin BV、Gubar LV、Seeger B 、 et al. (2007)。「マウスのMBII-85 snoRNA遺伝子クラスターの欠失は出生後の成長遅延を引き起こす」。PLOS Genet。3 ( 12 ): e235。doi : 10.1371 / journal.pgen.0030235。PMC 2323313。PMID 18166085。
^ Ding F, Li HH, Zhang S, et al. (2008). Akbarian S (ed.). 「SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) 欠失によりマウスの成長不全と過食が引き起こされる」. PLOS ONE . 3 (3): e1709. Bibcode :2008PLoSO...3.1709D. doi : 10.1371/journal.pone.0001709 . PMC 2248623. PMID 18320030 .
^ Sahoo T、del Gaudio D、German JR、Shinawi M、Peters SU、Person RE、Garnica A、Cheung SW、Beaudet AL (2008)。「HBII-85 C/D ボックスの小さな核小体 RNA クラスターの父方の欠損によって引き起こされる Prader-Willi 表現型」。Nat Genet . 40 (6): 719–21. doi :10.1038/ng.158. PMC 2705197 . PMID 18500341。
^ de Smith AJ、Purmann C、Walters RG、他 (2009 年 6 月)。「HBII-85 クラスの小さな核小体 RNA (snoRNA) の欠失は、過食、肥満、性腺機能低下症と関連している」。Hum . Mol. Genet . 18 (17): 3257–65. doi :10.1093/hmg/ddp263. PMC 2722987. PMID 19498035 。
^ Bazeley PS、Shepelev V、Talebizadeh Z、Butler MG、Fedorova L、Filatov V、Fedorov A (2008)。「snoTARGET は、ヒトの孤児 snoRNA ターゲットが選択的スプライスジャンクションの近くにあることを示しています」。Gene . 408 ( 1–2 ) : 172–9。doi :10.1016/ j.gene.2007.10.037。PMC 6800007。PMID 18160232。

外部リンク

Rfamの Small nucleolar RNA SNORD116 のページ
SNORD116 の snoRNAbase ページ

[1] Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (2002 年 10 月)。「精製 Box C/D snoRNP は、in Vitro で標的 RNA の部位特異的 2'-O-メチル化を再現できる」。分子細胞生物学。22 (19): 6663–6668。doi : 10.1128/ MCB.22.19.6663-6668.2002。PMC 134041。PMID 12215523。

[pmid11106375-2] Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, et al. (2000). 「異常なゲノム構成を示す脳特異的かつインプリントされた小さな核小体RNA遺伝子の同定」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (26): 14311–6. Bibcode :2000PNAS...9714311C. doi : 10.1073/pnas.250426397 . PMC 18915 . PMID 11106375.

[pmid18166085-3] ^ Skryabin BV、Gubar LV、Seeger B 、 et al. (2007)。「マウスのMBII-85 snoRNA遺伝子クラスターの欠失は出生後の成長遅延を引き起こす」。PLOS Genet。3 ( 12 ): e235。doi : 10.1371 / journal.pgen.0030235。PMC 2323313。PMID 18166085。

[pmid18320030-4] Ding F, Li HH, Zhang S, et al. (2008). Akbarian S (ed.). 「SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) 欠失によりマウスの成長不全と過食が引き起こされる」. PLOS ONE . 3 (3): e1709. Bibcode :2008PLoSO...3.1709D. doi : 10.1371/journal.pone.0001709 . PMC 2248623. PMID 18320030 .

[pmid18500341-5] Sahoo T、del Gaudio D、German JR、Shinawi M、Peters SU、Person RE、Garnica A、Cheung SW、Beaudet AL (2008)。「HBII-85 C/D ボックスの小さな核小体 RNA クラスターの父方の欠損によって引き起こされる Prader-Willi 表現型」。Nat Genet . 40 (6): 719–21. doi :10.1038/ng.158. PMC 2705197 . PMID 18500341。

[pmid19498035-6] Smith AJ、Purmann C、Walters RG、他 (2009 年 6 月)。「HBII-85 クラスの小さな核小体 RNA (snoRNA) の欠失は、過食、肥満、性腺機能低下症と関連している」。Hum . Mol. Genet . 18 (17): 3257–65. doi :10.1093/hmg/ddp263. PMC 2722987. PMID 19498035 。

[pmid18160232-7] Bazeley PS、Shepelev V、Talebizadeh Z、Butler MG、Fedorova L、Filatov V、Fedorov A (2008)。「snoTARGET は、ヒトの孤児 snoRNA ターゲットが選択的スプライスジャンクションの近くにあることを示しています」。Gene . 408 ( 1–2 ) : 172–9。doi :10.1016/ j.gene.2007.10.037。PMC 6800007。PMID 18160232。

参考文献

外部リンク

関連するトピック

二次構造

配列の保存性

Rfam

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