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| 葉裂 | |
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| 18.5 日目のマウス胎児の頭蓋裂 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
脊柱管分離症（ギリシャ語：「rhachis - ῥάχις」- 脊椎、「schisis - σχίσις」- 分裂）は、神経管に関連する発育上の先天異常です。この異常は、子宮内で、神経管の後部神経孔が子宮内27日目までに閉じなかった場合に発生します。その結果、脊髄の開いた部分の上にある椎骨が完全に形成されず、癒合せずに開いたままになり、脊髄が露出したままになります。脊柱管分離症の患者は、運動および感覚障害、慢性感染症、および膀胱機能障害を呈します。この欠陥は、無脳症を伴って発生することがよくあります。
頭蓋裂症は脊髄と脳全体が露出した状態で起こる脊髄裂症の一種で、完全な脊髄裂症と無脳症が同時に起こります。この病気は生命維持が困難であり、罹患した妊娠は流産や死産に終わることが多いです。頭蓋裂症で生まれた乳児は出生後すぐに死亡します。[1] [2]
プレゼンテーション
他の発達異常との相互作用
脊椎分離症は複雑な症状で、他の奇形を伴って現れます。他の奇形は、典型的には顔、首、脊椎、頭部の奇形です。脊椎分離症は、形成不全（組織または臓器が完全に発達しない状態）と併せて発症することが非常に多くあります。[要出典]
無頭蓋症は、頭蓋骨が正しく発達せず、脳が完全に発達しない発達障害です。無頭蓋症と同時に脊椎分離症が発症し、脳と脊髄領域にさらなる損傷を引き起こす可能性があります。無頭蓋症がない場合でも、脊椎分離症の患者の死亡率は依然として高いです。[3]
無脳症は、赤ちゃんの頭蓋骨の一部が開いた状態で発育する状態です。無脳症と同時に頭蓋裂が発生する場合があり、露出する領域が広がります。これらの状態は互いによく似ていますが、頭蓋裂の症例は無脳症の症例とは形態学的に異なるため、[4]実際には2つの別々の状態です。
脊椎分離症は、脊柱が奇形となる疾患である 前脳症[5]の発症にも寄与する要因である。
肋骨奇形などのさらなる異常も脊椎分離症で起こる可能性がある。[6]胃の奇形も脊椎分離症で起こる可能性がある。[7]
リスク要因
胎児の兄弟が脊髄分裂症に罹患している場合、他の子供が脊髄分裂症を発症するリスクが高まります。また、女性の方が男性よりも脊髄分裂症を発症する可能性がわずかに高くなります。[8]
葉酸欠乏症は、脊髄分裂症を含むすべての神経管欠損症のよく知られた危険因子でもあります。このため、妊娠中の葉酸に関する多くの健康政策が策定されました。[9]
診断
初期診断は通常、先天異常を明らかにするための超音波検査によって行われます。影響を受けた胎児は、通常、頭蓋の異常や脳組織の変形、脊椎の異常を示します。超音波検査の後、診断を確認するために磁気共鳴画像法（MRI）がよく使用されます。[10]脊柱管裂の存在は、画像上で弓頭骨線が欠如していることで示されます。[11]
α-フェトプロテインやアセチルコリンエステラーゼの検査など、他の神経管欠損の診断ツールも、脊髄分裂症の発症につながる可能性のある他の状態を判断するのに役立つ可能性があります。[8]
分類
脊椎分離症は、胎児の発育中に子宮内で最も一般的に発生します。脊椎分離症は、脊椎の完全または重度の欠損を特徴とする神経管欠損症です。欠損は、頸部から仙骨まで、または脊椎の全長にわたってどこにでも発生する可能性があります。典型的な欠損は、脊椎を外部環境に開放する裂け目または裂け目です。脊椎分離症は、神経管の後部神経孔が完全に閉じていない場合に、受胎後約 3～4 週間で発生します。これは多因子性病因であり、最も一般的には他の欠損を伴います。脊椎分離症は、脊椎が外部環境に露出しているだけでなく、開口部が十分に大きく、神経板が開口部から表面に広がる可能性があるため、重度の二分脊椎症として説明されることがよくあります。[出典が必要]
処理
脊椎分離症は重篤な疾患で、胎児の生存率は極めて低い。この疾患を持って生まれた赤ちゃんは死亡率が高く、発達に重大な欠陥がある。この疾患を持つ胎児は、しばしば自然流産する。脊椎分離症を持って生まれた赤ちゃんは、死産するか、生後数時間から数日以内に死亡する。通常、脊椎分離症の診断が確定すると、母親には医学的な妊娠中絶が選択肢として提示される。脊椎分離症は、他の奇形を伴うことが多く、それらの奇形は治療が必要なだけでなく、脊椎分離症の症状を悪化させるため、罹患胎児の治療は困難である。二分脊椎などの神経管欠損症の治療は、子供が治療を受けられるほど安定していないか、脊椎分離症と同時に発症した他の付随症状によって悪化するため、効果がない。[要出典]
しかし、脊髄分裂症の治療に成功したという報告が 1 件あります。胎児は脊髄シャントを外科的に閉じることができました。しかし、この治療中に数回の蘇生が必要となり、胸部に外傷が生じました。シャントを閉じたにもかかわらず、発達の著しい阻害が予想され、予後は依然として極めて不良でした。このため、この種の治療が胎児に対して倫理的であるかどうかという疑問が生じました。[3]この症例の胎児は、頭蓋欠損の兆候がないまま脊髄分裂症を発症しました。これはほとんどの症例で典型的ではないため、この疾患のほとんどの症例ではこの治療は不可能でしょう。[要出典]
脊椎分離症の治療法が不足しているため、この病気の予防に重点が置かれています。妊娠前（可能な場合）から妊娠初期まで葉酸サプリメントの摂取が推奨されています。この補助となる製品は市場に数多く出回っています。脊椎分離症のリスクを減らすために、二分脊椎やその他の神経管欠損のリスクを減らすことを目的とした製品が推奨されています。[引用が必要]
参照
参考文献
- ^ 「頭蓋顎裂症 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。2017年 2 月 16 日閲覧。
- ^ 「Orphanet: Craniorachischisis」www.orpha.net . 2017年2月16日閲覧。
- ^ ab Meadows JT Jr、Hayes D Jr (2014)。「新生児男児の無頭蓋症を伴わない全脊椎分離症」小児神経学。51 (1): 123–125。doi : 10.1016 /j.pediatrneurol.2014.02.019。PMID 24814060 。
- ^ Kjaer I、Keeling JW、Graem N (1994)。 「ヒト無脳症胎児の頭蓋底と脊柱」頭蓋顔面遺伝学および発達生物学誌。14 (4): 235–244。PMID 7883870。
- ^ Erdinçler P, Kaynar MY, Canbaz B, Koçer N, Kuday C, Ciplak N (1998). 「Iniencephaly: 神経放射線学的および外科的特徴。症例報告と文献レビュー」。Journal of Neurosurgery . 89 (2): 317–320. doi :10.3171/jns.1998.89.2.0317. PMID 9688130.
- ^ Qi BQ 、 Spences WB、 Arsic D (2004)。 「肛門直腸奇形に伴う脊柱と肋骨の異常」。国際小児外科学会誌。20 (7): 529–533。doi : 10.1007 /s00383-004-1212-9。PMID 15205902。S2CID 8683010。
- ^ Nakamura H, Okazaki T, Koga H, Lane GJ, Yamataka A (2012). 「先天性腕食道および二次性胸腔内胃を伴う脊柱管裂を伴う「蛇行症候群」の症例報告と文献レビュー」。国際小児外科学会誌。28 (1): 63–66. doi :10.1007/s00383-011-3000-7. PMID 22009206. S2CID 13004759.
- ^ ab Bannur HB、 Suranagi VV、 Davanageri R、 Pilli GS (2014)。「無脳症胎児における複数の異常を伴う頭蓋脊髄脊髄分離症：稀な症例報告」。Journal of Neurosurgery . 41 (3): 206–207. doi : 10.4103/0974-5009.141242。
- ^ Greenberg, JA; Bell, SJ; Guan, Y.; Yu, YH (2011). 「葉酸サプリメントと妊娠：神経管欠損の予防以上のもの」産婦人科レビュー。4 (2): 52–59。PMC 3218540。PMID 22102928 。
- ^ Jaganmohan D、Subramaniam P、Krishnan N、Mahajan P (2017)。「頭蓋脊髄全椎弓分離症の2症例：インドにおける神経管欠損の診断と再検討における磁気共鳴画像法の役割と葉酸強化への影響」。小児神経 科学ジャーナル。12 (1): 32–35。doi : 10.4103 / 1817-1745.205632。PMC 5437784。PMID 28553376。
- ^ Gehweiler JA Jr、Daffner RH、Roberts L Jr (2017)。「ジェファーソン骨折 をシミュレートするアトラス椎体の奇形」。American Journal of Roentgenology。140 ( 6): 1083–1086。doi : 10.2214 /ajr.140.6.1083。PMID 6602470。