ミトコンドリアタンパク質をコードする遺伝子であり、その産物は呼吸鎖に関与している。
CYTB 識別子 エイリアス CYTB 、MTCYB、MT-CYB、シトクロムb 外部ID オミム ：516020; MGI : 102501; ホモロジーン : 5013; ジーンカード ：CYTB; OMA :CYTB - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 ミトコンドリアDNA（マウス） [2] バンド 該当なし 始める 14,145bp [2 ] 終わり 15,288 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心の頂点 胃粘膜 甲状腺の右葉 左心室 被殻 尾状核 左子宮管 側坐核 皮下脂肪組織 右副腎皮質
トップの表現 網膜の神経層 視床下部 神経軸の線条体 副腎 海馬歯状回顆粒細胞 右腎臓 一次視覚野 上前頭回 小脳 小脳皮質
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ユビキノール-シトクロムc還元酵素活性 タンパク質含有複合体結合 金属イオン結合 電子伝達活性 酸化還元酵素活性 ヘム結合 細胞成分
ミトコンドリア呼吸鎖複合体III 膜の不可欠な構成要素 呼吸鎖複合体III 膜 ミトコンドリア ミトコンドリア内膜 レスピラソーム ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス
低酸素症への反応 グルカゴンに対する反応 カドミウムイオンに対する反応 有機環状化合物に対する反応 栄養素に対する反応 銅イオンに対する反応 高酸素症への反応 高浸透圧塩分反応 熱に対する反応 カルシウムイオンに対する反応 動物の臓器再生 有機窒素化合物に対する反応 ホルモンへの反応 水銀イオンに対する反応 エタノールに対する反応 毒性物質に対する反応 コバラミンに対する反応 プロトン膜輸送 呼吸電子伝達系 ミトコンドリア電子伝達、ユビキノールからシトクロム c 電子輸送と結合した陽子輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ヒトミトコンドリアゲノムにおける MT-CYB 遺伝子の位置(サンゴのボックス)。 シトクロム b は 、ヒトでは MT-CYB 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] その 遺伝子 産物は、呼吸鎖タンパク質 ユビキノール-シトクロム c 還元 酵素(UQCR、複合体 III またはシトクロム bc 1 複合体) のサブユニットであり、ミトコンドリアでコードされる遺伝子 MT-CYB (ミトコンドリア シトクロム b ) と 10 個の核遺伝子 UQCRC1 、 UQCRC2 、 CYC1 、 UQCRFS1 ( Rieske タンパク質 )、 UQCRB 、「11kDa タンパク質」、 UQCRH (cyt c 1 ヒンジタンパク質)、Rieske タンパク質プレシーケンス、「cyt c 1 関連タンパク質」、および Rieske 関連タンパク質 の産物から構成される 。
構造 MT -CYB遺伝子は、 ミトコンドリアDNA のp腕の 12番目の位置にあり、1,140塩基対にまたがっています。 [5]この遺伝子は、380個の アミノ酸 からなる シトクロムb という42.7 kDaのタンパク質を生成します 。 [6] [7] シトクロムb は疎水性を持つ膜貫通タンパク質です。酵素の触媒コアは、8つの膜貫通ヘリックス、 鉄硫黄タンパク質 、および シトクロムc1 で構成されています。 [8] シトクロムbは、 ミトコンドリア呼吸鎖 の一部であるユビキノール-シトクロムc還元酵素複合体（複合体IIIまたはシトクロムb-c1複合体）の基本成分です。b-c1複合体は、 ユビキノール からシトクロムcへの電子伝達を媒介します 。 [9] 複合体の構造は対称ホモ二量体です。これは11の構造サブユニットから構成され、その中には ミトコンドリアゲノム にコードされるシトクロムb1つと核にコードされる他の10のサブユニットが含まれる。これらのサブユニットには3つの呼吸サブユニット（MT-CYB、 CYC1 、 UQCRFS1 ）、2つのコアタンパク質（ UQCRC1 、 UQCRC2 ）、6つの低分子量タンパク質（ UQCRH /QCR6、 UQCRB /QCR7、 UQCRQ /QCR8、 UQCR10 /QCR9、 UQCR11 /QCR10、 UQCRFS1 の切断産物）が含まれる。 複合体の 全 分子量は約450 kDaである。 [10] [9]
関数 ミトコンドリア シトクロム b は、 ミトコンドリア呼吸鎖 の複合体 III の組み立てと機能に不可欠です 。 [11] 複合体 III は、 ミトコンドリアの内膜 を同時に横切ってプロトンを転座させることにより、 ミトコンドリア呼吸鎖 の 補酵素 Qから シトクロム c への 電子伝達を触媒します 。 [12] [9]電子の移動は、 ミトコンドリア膜を 横切る プロトン勾配 の生成に寄与し 、それが ATP 合成に使用されます。 [9]
臨床的意義 MT-CYB の変異は 、ミトコンドリア機能不全および関連疾患を引き起こす可能性がある。これは主に複合体III欠損症、すなわち ミトコンドリア呼吸鎖 における コエンザイムQから シトクロムc への電子伝達を触媒する酵素複合体の欠損と 関連している。複合体III欠損症は、影響を受ける組織に応じて非常に多様な表現型を引き起こす可能性がある。 [9] 最も頻繁にみられる臨床症状には、進行性 運動不耐性 および 心筋症がある。運動不耐性を伴う多臓器障害も時折発生する可能性があり、 難聴 、 精神遅滞 、 網膜色素変性症 、 白内障 、 成長遅延 、 てんかん などの形で現れる 。 [9] その他の表現型には、ミトコンドリア 脳筋症 、 ミトコンドリアミオパチー 、 レーバー遺伝性視神経症 、 筋力低下 、 ミオグロビン尿 、 血液アシドーシス 、腎尿 細管症 などがあります。 [9] [10]複合体III欠損症は ミトコンドリア疾患 の中ではまれであることが知られており、 遺伝的起源の二重性により 、 母性 遺伝または メンデル遺伝様式に従う可能性があります。 [8]
参考文献
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さらに読む
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