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| ミトコンドリアミオパチー | |
|---|---|
| その他の名前 | ミトコンドリア筋疾患、筋ミトコンドリア病、筋ミトコンドリア機能不全 |
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| 典型的なミトコンドリアの簡略化された構造 | |
| 専門 | 神経筋医学 |
ミトコンドリアミオパチーは、ミトコンドリア病に関連するミオパチーの一種です。[1]細胞にエネルギーを供給する化学物質であるアデノシン三リン酸（ATP ）は、ミトコンドリアが損傷しているか、必要な酵素や輸送タンパク質が欠乏している場合、酸化リン酸化によって十分に生成されません。ミトコンドリアでのATP生成が不足すると、嫌気性解糖に過度に依存することになり、安静時または運動誘発性乳酸アシドーシスにつながります。[ 2 ]
原発性ミトコンドリアミオパチーは遺伝性であるが、二次性ミトコンドリアミオパチーは遺伝性（デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど）[3]または環境性（アルコール性ミオパチーなど） [4] [5]である可能性がある。遺伝性の原発性疾患の場合、代謝性ミオパチーの1つである。[6] [4]
生検では、これらの疾患の患者の筋肉組織は、通常、ゴモリトリクローム染色で「ぼろぼろの赤色」の筋線維を示す。ぼろぼろの赤色の外観は、細胞膜の下に異常なミトコンドリアが蓄積するためである。[7]これらのぼろぼろの赤色の線維には、グリコーゲンと中性脂質の正常または異常に増加した蓄積が含まれる可能性があり、組織化学染色では、コハク酸脱水素酵素またはシトクロム c 酸化酵素の減少など、呼吸鎖の異常な関与が示される。[8]遺伝は母性（非メンデル遺伝の核外）であると考えられていた。現在では、 OPA1遺伝子の欠失など、特定の核 DNA 欠失もミトコンドリアミオパシーを引き起こす可能性があることがわかっている。[6]
兆候と症状
近位筋の筋力低下、運動不耐性、乳酸アシドーシス、血清乳酸/ピルビン酸比の上昇、血清CKの正常から上昇、呼吸困難、運動に対する過剰な心肺反応が一般的な症状です。筋肉のみに発症する場合（純粋ミオパシー）もあれば、ミオパシーだけでなく眼の異常、末梢神経障害、神経学的異常など全身に発症する場合もあります。筋肉生検では典型的にはぼろぼろの赤色繊維が見られ、組織化学染色では呼吸鎖の異常またはシトクロムc酸化酵素（COX）の減少が見られます。[9] [10]
最も一般的な5つは、MELAS、MERF、KSS、CPEO、MNGIEであり、以下にリストされています。[9]
- ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様症候群（MELAS）
- ミオクロニーてんかんおよび赤色ぼろ線維（MERRF）
- 進行性ミオクロニーてんかん
- 病的なミトコンドリアの塊が筋繊維に蓄積し、筋肉を改良ゴモリトリクローム染色で染色すると「ぼろぼろの赤い繊維」として現れる。
- 低身長
- カーンズ・セイヤー症候群（KSS）
- 慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）
- 進行性眼筋麻痺
- 他のミトコンドリアミオパチーとの症状の重複
- ミトコンドリア神経胃腸脳症(MNGIE)
- 筋力低下と萎縮、遠位部でより顕著
- 反射低下または無反射
- 眼瞼下垂と眼筋麻痺がよく見られる
- 胃腸運動障害（膨満感、胃けいれん、下痢など）
原因
ミトコンドリアミオパシーは文字通りミトコンドリア筋疾患、つまりミトコンドリア機能不全によって引き起こされる筋疾患を意味します。ミトコンドリアは、体全体のほぼすべての細胞におけるエネルギーの主な生産者です。例外は成熟した赤血球（赤血球）で、赤血球は運搬する酸素を使い果たしません。眼では、水晶体と網膜外節にはほとんどミトコンドリアが含まれていません。筋肉細胞、特にI型筋線維には多くのミトコンドリアがあり、ミトコンドリアに問題があり、細胞が機能するのに十分なエネルギーを生産できない場合、問題が発生します。[11]
原因は遺伝である可能性があり、多くはミトコンドリア遺伝（母親からのみ受け継がれるミトコンドリア DNA を含む）ですが、メンデル遺伝による核 DNA 変異（常染色体優性、劣性、または X 連鎖劣性）も存在します。核 DNA の例としては、POLG（ポリメラーゼ ガンマ）遺伝子内の変異があり、これによりミトコンドリア DNA（mtDNA）が損傷し、機能が失われます。
病気リスト
診断
筋生検：ゴモリトリクローム染色では通常、ぼろぼろの赤色繊維が見られ、これらのぼろぼろの赤色繊維内のグリコーゲンまたは脂質の蓄積は正常または過剰で、組織化学染色ではCOX陰性繊維などの呼吸鎖の障害が示される。[6] [8]ミトコンドリアミオパチーの中には、骨格筋のみに病変が発現し、線維芽細胞（皮膚生検から）は正常に見えるものもある。[45] [19]
血液検査：乳酸/ピルビン酸比は上昇または正常、クレアチンキナーゼ（CK）は上昇または正常。[6] [2]偽代謝性ミオパチーを除外するために、電解質パネル、アニオンギャップ、グルコース、ビタミンD、TSH、抗HMGCRおよびAChR自己抗体。 [6] [2]
運動負荷試験：運動に対する心肺反応の過剰（運動に対する息切れ[頻脈および呼吸困難]を伴う不適切な心拍数反応）。[10]
DNA検査：全エクソームシークエンシング（WES ）神経筋パネル（エクソンのみを検査）、またはより複雑なケースでは全ゲノムシークエンシング（ WGS ）（エクソン、イントロン、ミトコンドリアDNAを検査）。イントロンは当初「ジャンクDNA」であると考えられていましたが、一部のイントロンはエクソンの発現を制御しています。[46] [47]たとえば、遺伝性乳酸アシドーシス性ミオパチー（HML）のミトコンドリアミオパチーでは、最も一般的な病原性変異はイントロンIVS5 + 382 G>C（rs767000507）です。[19]
ミトコンドリアに影響を及ぼすDNAには、ミトコンドリアゲノム（mtDNA）と核DNAの2つのグループがあります。[6]単一のmtDNA欠失を伴うミトコンドリアミオパチーの場合、それは筋肉由来のmtDNAでのみ発見されるため、DNA分析には唾液や血液ではなく、影響を受けた筋肉の生検が必要になります。[6] [8]同じ遺伝性変異を持つ兄弟間でも、影響を受ける筋肉グループは異なり、影響を受けていない組織ではmtDNAのレベルがほぼ正常でした。[48] [49]
EMG：正常、筋障害性、またはまれに神経性の場合がある。[6]
運動不耐性、異常な筋肉疲労、筋肉痛、不整脈、近位筋の固定性筋力低下、脂質沈着、横紋筋融解症の可能性などの症状があり、空腹時、発熱時、低強度有酸素運動中、または長時間の運動後に症状が顕著になったり悪化したりする。これらすべてが、別の代謝性ミオパシーである脂肪酸代謝障害の症状と重なる。[6]
DNA検査は、症状は似ているが生体エネルギーシステムの起源が異なる代謝性ミオパチーを判別するのに役立ちます。DNA検査で結論が出ない場合は、筋生検が必要です。[2] [6] [8]
鑑別診断
ミトコンドリアミオパチーの症状に似た疾患には、電解質異常、重症筋無力症、甲状腺異常、ビタミンD欠乏症、免疫介在性壊死性ミオパチー、糖尿病関連偽性低酸素症、脂肪酸代謝障害などがある。[6] [2]虚血（血流不足）による 低酸素症も酸化的リン酸化を阻害し、間欠性跛行、慢性静脈不全、膝窩動脈絞扼症候群にみられる。低～中強度の有酸素運動を約10分間行った後、または有酸素運動後に約10分間休んだ後に筋肉疲労の症状が改善する場合、これは特定の筋肉グリコーゲン症でみられるセカンドウィンド現象を示していると考えられる。[2]
遺伝性の原発性ミトコンドリアミオパチー以外にも、多くのミオパチーで不規則な赤色繊維（ミトコンドリア異常）が見られます。[50]これらには、軸索性シャルコー・マリー・トゥース病2CC型および2EE型、先天性筋無力症候群12型および14型、先天性ミオパチー10B型および22A型、およびレイング遠位型ミオパチーやミオシン貯蔵型ミオパチーなどのMYH7関連ミオパチーが含まれます。 [50]
二次性ミトコンドリアミオパチーは、自然な老化、[51] [52]炎症性ミオパチー、[51]慢性アルコール使用障害[4] [5]によって引き起こされる可能性があります。また、スタチン、ブピバカイン、抗てんかん薬（フェニトイン、バルプロ酸、ラモトリギン）、ジドブジンやクレブジンなどのヌクレオシド逆転写酵素阻害剤（抗ウイルス薬）などの特定の薬剤が原因である可能性もあります。[53]
代謝性ミオパシーの中には、複数の生体エネルギー経路に影響を与えるものがあり、例えば、以前はグルタル酸血症II型（GA-II）として知られていた多重アシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD ）がある。MADDに関与するETF遺伝子は、β酸化（脂肪酸代謝）を阻害し、アミノ酸異化（タンパク質代謝）を阻害し、同時に還元型FAD + /FADH 2から電子を移動させないことで呼吸鎖を阻害する。タンパク質代謝の障害により、グルタル酸やその他の酸が蓄積する。蓄積したグルタル酸を解毒するためにカルニチンが使用されるため、脂肪酸代謝がさらに障害され、二次的なカルニチン欠乏症を引き起こす。[54] [55] MADDは複数の生体エネルギー経路に影響を与えるが、欠乏の影響を最も受ける生体エネルギー経路である脂肪酸代謝障害に分類される。しかし、ミトコンドリアミオパチーと症状が重複するだけでなく、MADD患者の筋生検ではCOX陰性線維、呼吸鎖障害、コエンザイムQ10欠乏が見られることもあるため、鑑別診断として留意することが重要です。 [ 56] [57] MADDのいくつかの形態はリボフラビン（ビタミンB2）によく反応し、リボフラビン応答性MADD（RR-MADD）として知られています。[6]
リボフラビン反応性運動不耐症（RREI）はSLC25A32遺伝子が関与する脂肪酸代謝障害であり、MADDに似た症状を示し、筋生検では不規則な赤色線維と脂質沈着（主にI型線維）、小さなII型線維、FAD依存性ミトコンドリア呼吸鎖の障害が認められる。[58]
異常なオートファジー（異常なミトファジーを含む）を伴うミオパチーは、骨格筋における二次的な脂肪酸代謝障害および/またはミトコンドリア欠陥を呈することがあり、表現型の多様性が広く、他の複数の臓器に影響を及ぼす可能性がある。例えば、EPG5関連のVici症候群およびTANGO2関連疾患である。[59] [60] TANGO2関連疾患は、パントテン酸（B5）および葉酸（B9）のビタミンB補給に少なくとも部分的に反応する。[60] [61]
代謝性ミオパチーの別のタイプであるポンペ病（グリコーゲン貯蔵病II型）は、早期発症型（乳児および若年性）と成人の晩発型の両方で二次性ミトコンドリア機能不全がみられる。[62]
デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーなどのDMD遺伝子が関与するミオパチーは、酸化的リン酸化を阻害する二次的なミトコンドリア機能不全を伴う。[3] [63]このミトコンドリア機能不全に至るメカニズムは多数あり、どのミトコンドリア変化が直接疾患に起因するもので、どの変化が代償的なものなのかはまだ解明されていない。[3] DMD遺伝子に変異を持つ血縁関係のない3人の少年は、運動誘発性筋肉痛、筋肉の硬直、ミオグロビン尿、横紋筋融解症として現れる運動不耐性の症状を伴う偽代謝症状を示した。[64]
いくつかの肢帯型筋ジストロフィーは二次性ミトコンドリア機能不全を有することが知られており、LGMDR1 カルパイン3関連（旧LGMD 2A）、LGMDR2 ジスフェリン関連（LGMD 2B）、LGMDR3 α-サルコグリカン関連（LGMD 2D）、LGMDR5 γ-サルコグリカン関連（LGMD 2C）、およびLGMDR6 δ-サルコグリカン関連（LGMD 2F）が挙げられる。[63] [65]また、成人発症で緩徐進行性の肢帯型表現型を示すPYROXD1関連のミオフィブリラーミオパチー8（MFM8）も知られている。[63] [66]
MICU1関連錐体外路症状を伴うミオパチーは、カルシウムの取り込みを阻害し、二次的なミトコンドリア機能障害を引き起こす。この疾患は、さまざまなミオパチーの特徴と、眼および神経症状を伴う。[67]
処理
現時点では治療法は存在しないが、臨床試験が続けられているため、この種の遺伝性疾患の治療には希望がある。
有酸素運動は骨格筋を有酸素的に鍛えることで酸化能力を向上させる可能性がある。経口摂取したデオキシヌクレオシド一リン酸とデオキシヌクレオチドはTK2欠乏症（ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型ミオパチー）に効果があるかもしれない。[6]
断食や持久力運動（主に酸化リン酸化に依存する）など、グリコーゲン貯蔵量を枯渇させる身体的ストレスの多い状況を避けることが役立つかもしれません。高炭水化物/低脂肪/低タンパク質の食事が役立つかもしれません。[6]
参照
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