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| エイリアス | CYC1、MC3DN6、UQCR4、シトクロムc1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：123980; MGI : 1913695;ホモロジーン: 55617;ジーンカード：CYC1; OMA :CYC1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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シトクロム c1、ヘムタンパク質、ミトコンドリア (CYC1) は、 UQCR4、MC3DN6、複合体 III サブユニット 4、シトクロム b-c1 複合体サブユニット 4、またはユビキノール-シトクロム c 還元酵素複合体シトクロム c1 サブユニットとも呼ばれ、ヒトではCYC1遺伝子によってコードされるタンパク質です。CYC1 は、ユビキノール シトクロム c 還元酵素(複合体 III )の呼吸サブユニットで、ミトコンドリア内膜に位置し、電子伝達系の一部です。この遺伝子の変異は、ミトコンドリア複合体 III 欠損症、核、タイプ 6 を引き起こす可能性があります。[5] [6] [7]
構造
CYC1は、 8番染色体のq腕の24.3番の位置にあり、8つのエクソンを持っています。[5] CYC1遺伝子は、130個のアミノ酸からなる13.5 kDaのタンパク質を生成します。[8] [9] CYC1はシトクロムcファミリーに属します。CYC1は、ヘム基に結合するユビキノールシトクロムc還元酵素のリン酸化タンパク質およびサブユニットです。ヘリックス、トランジットペプチド、および膜貫通ドメインを持ち、9つのアルファヘリックス、5つのベータストランド、および3つのターンを含みます。膜貫通タンパク質はミトコンドリア内膜を1回通過し、タンパク質の大部分は膜間側にあります。 CYC1は、 121番目と124番目の位置に共有結合ヘム結合部位を持ち、125番目と244番目の位置にヘム軸リガンド鉄金属結合部位を持つ。[6] [7]
関数
CYC1 は、ミトコンドリア内膜に位置し、ユビキノールシトクロム c 還元酵素(複合体 III )の一部であるタンパク質をコードしています。コードされているタンパク質 CYC1 は、シトクロム bc1 複合体の呼吸サブユニットであり、リースケ鉄硫黄タンパク質からシトクロム cに電子を伝達することで、ミトコンドリア呼吸鎖で重要な役割を果たしています。[5] [6] [7]
種
CYC1は、チンパンジー、アカゲザル、イヌ、ウシ、マウス、ラット、ゼブラフィッシュ、ショウジョウバエ、蚊、C.エレガンス、S.セレビシエ、K.ラクティス、E.ゴシッピ、S.ポンベ、N.クラッサ、A.シロイヌナズナ、イネ、カエルに保存されているヒト遺伝子です。[ 10] 137の既知の生物にCYC1の相同遺伝子が存在します。[11]
臨床的意義
CYC1の変異体は、ミトコンドリア複合体 III 欠損症、核、タイプ 6 と関連付けられています。ミトコンドリア複合体 III 欠損症、核、タイプ 6 は、ユビキノールシトクロム c 還元酵素(複合体 III)の欠陥によって複合体 III の活性が低下するミトコンドリア呼吸鎖の常染色体劣性疾患です。臨床的特徴は幼少期に現れる傾向があり、急性乳酸アシドーシス、ケトアシドーシス、インスリン反応性高血糖、肝機能障害、脳症、および関連する感染症が散発的に見られますが、精神運動発達は正常のままである場合があります。病原性変異には、c.288G>T、p.Trp96Cys、c.643C>T p.Leu215Phe などがあります。[6] [7] [12]
インタラクション
CYC1には78のタンパク質間相互作用があり、そのうち72は共複合体相互作用である。[13] CYC1はユビキノールシトクロムc還元酵素（b1-c複合体）の11のサブユニットのうちの1つであり、呼吸サブユニットのシトクロムb、シトクロムc1（CYC1）、UQCRFS1、コアタンパク質UQCRC1とUQCRC2、低分子量タンパク質UQCRH、UQCRB、UQCRQ、UQCR10、UQCR11、およびUQCRFS1の追加の切断産物を含む。[6] [7]さらに、CCP1、CDKA-1、およびCDKB1-1もCYC1と相互作用することがわかっている。[13]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000179091 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022551 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「Entrez Gene: CYC1 シトクロム c-1」。
- ^ abcde 「CYC1 - シトクロムc1、ヘムタンパク質、ミトコンドリア前駆体 - Homo sapiens (ヒト) - CYC1 遺伝子とタンパク質」。www.uniprot.org 。 2018年7月31日閲覧。
- ^ abcde 「UniProt: ユニバーサルタンパク質知識ベース」。核酸研究。45 (D1): D158–D169。2017年1月。doi : 10.1093 /nar/ gkw1099。PMC 5210571。PMID 27899622。
- ^ Yao D. 「心臓オルガネラタンパク質アトラス知識ベース（COPaKB）——タンパク質情報」。amino.heartproteome.org 。 2018年8月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年7月31日閲覧。
- ^ Zong NC、Li H、Li H、Lam MP、Jimenez RC、Kim CS、Deng N、Kim AK、Choi JH、Zelaya I、Liem D、Meyer D、Odeberg J、Fang C、Lu HJ、Xu T、Weiss J、Duan H、Uhlen M、Yates JR、Apweiler R、Ge J、Hermjakob H、Ping P (2013 年 10 月)。「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」。Circulation Research。113 ( 9 ) : 1043–53。doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151。PMC 4076475。PMID 23965338。
- ^ 「CYC1 シトクロム c1 [ホモサピエンス (ヒト)]」。国立生物工学情報センター。米国国立医学図書館。 2016年7月29日閲覧。
- ^ "ortholog_gene_1537[group]".国立生物工学情報センター. 米国国立医学図書館. 2016年7月29日閲覧。
- ^ ガニャール P、メネゼス M、シフ M、バヨ A、ラック M、オジェ・ド・ボールニー H、スー CH、ジレロン M、ロンベス A、アビダ H、ツァゴロフ A、ライリー L、クーパー ST、ミナ K、シヴァドライ P、デイビス MR 、オールコック RJ、クレソジェ N、レイン NG、ソーバーン DR、スラマ A、クリストドゥロウ J、ラスティン P (2013 年 8 月)。 「呼吸鎖複合体IIIのシトクロムc1サブユニットをコードするCYC1の変異は、インスリン反応性高血糖を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。93 (2): 384–9。土井：10.1016/j.ajhg.2013.06.015。PMC 3738829。PMID 23910460。
- ^ ab 「検索語 CYC1 で 81 個のバイナリ相互作用が見つかりました」。IntAct分子相互作用データベース。EMBL-EBI。2018年 8 月 25 日閲覧。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CYC1 ゲノムの位置と CYC1 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Moon HS、Yang JS (2006年2月)。「アポトーシスの調節因子および傍観者細胞のエフェクターとしてのHIV Vprの役割」。分子と細胞。21 ( 1 ): 7–20。doi : 10.1016/ s1016-8478 (23)12897-4。PMID 16511342。
- 鈴木 秀、細川 勇、錦見 正、小澤 孝 (1989年1月)。「ヒトミトコンドリアシトクロムc1遺伝子の構造的構成」。The Journal of Biological Chemistry。264 ( 3): 1368–74。doi : 10.1016 /S0021-9258(18) 94196-7。PMID 2536365。
- Nishikimi M, Ohta S, Suzuki H, Tanaka T, Kikkawa F, Tanaka M, Kagawa Y, Ozawa T (1988 年 4 月). 「ヒトシトクロム c1 の前駆体をコードする cDNA のヌクレオチド配列」. Nucleic Acids Research . 16 (8): 3577. doi :10.1093/nar/16.8.3577. PMC 336517. PMID 2836796 .
- 田中裕子、芦刈拓也、芝野裕子、天知哲也、吉住裕也、松原裕樹（1988年6月）。 「ヒトチトクロムc遺伝子の構築と出芽酵母におけるその機能発現」。生化学ジャーナル。103 (6): 954–61。土井：10.1093/oxfordjournals.jbchem.a122393。PMID 2844747。
- Shimomura Y, Nishikimi M, Ozawa T (1985年12月). 「ミトコンドリア複合体IIIからのシトクロムc1の新たな精製。鉄硫黄タンパク質とシトクロムc1によるアンチマイシン非感受性電子伝達の再構成」。The Journal of Biological Chemistry . 260 (28): 15075–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)95704-2 . PMID 2999105。
- Nishikimi M, Suzuki H, Ohta S, Sakurai T, Shimomura Y, Tanaka M, Kagawa Y, Ozawa T (1987年5月). 「ラムダgt11発現ライブラリーからのヒトシトクロムc1のcDNAクローンの単離」.生化学および生物物理学的研究通信. 145 (1): 34–9. doi :10.1016/0006-291X(87)91283-6. PMID 3036122.
- Smith HT、Ahmed AJ、Millett F (1981年5 月)。「シトクロム c とシトクロム c1 およびシトクロム酸化酵素との静電相互作用」。The Journal of Biological Chemistry。256 ( 10): 4984–90。doi : 10.1016 /S0021-9258(19) 69355-5。PMID 6262312。
- Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Duncan AM、Ozawa T、Suzuki H、Rozen R (1994 年 1 月)。「ミトコンドリアシトクロム bc1 複合体 (CYC1) のシトクロム c1 サブユニット遺伝子のヒト染色体 8q24.3 への割り当て」。Genomics . 19 ( 2): 400–1. doi :10.1006/geno.1994.1084. PMID 8188279。
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Valnot I、Kassis J、Chretien D、de Lonlay P、Parfait B、Munnich A、Kachaner J、Rustin P、Rötig A (1999 年 6 月)。「ユビキノール シトクロム c 還元酵素 (複合体 III) 欠損症では、ミトコンドリア シトクロム b の変異は見られるが、核コード化サブユニットの変異は見られない」。Human Genetics。104 ( 6 ) : 460–6。doi : 10.1007/s004390050988。PMID 10453733。S2CID 30584267。
- Jacotot E、Ferri KF、El Hamel C、Brenner C、Druillennec S、Hoebeke J、Rustin P、Métivier D、Lenoir C、Geuskens M、Vieira HL、Loeffler M、Belzacq AS、Briand JP、Zamzami N、Edelman L、Xie ZH、Reed JC、Roques BP、Kroemer G (2001 年 2 月)。「HIV-1 ウイルスタンパク質 rR および Bcl-2 と相互作用するアデニンヌクレオチド転座体によるミトコンドリア膜透過性の制御」。The Journal of Experimental Medicine。193 ( 4): 509–19。doi : 10.1084 / jem.193.4.509。PMC 2195906。PMID 11181702。
- Tafani M、Karpinich NO、Hurster KA、Pastorino JG、Schneider T、Russo MA、Farber JL (2002 年 3 月)。「Fas 受容体活性化時のシトクロム c の放出は、全長 bid の転座とミトコンドリア透過性遷移の誘導に依存する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 12): 10073–82。doi : 10.1074/jbc.M111350200。PMID 11790791。
- Muthumani K、Hwang DS、Desai BM、Zhang D、Dayes N、Green DR、Weiner DB (2002 年 10 月)。「HIV-1 Vpr は T 細胞および末梢血単核細胞においてカスパーゼ 9 を介してアポトーシスを誘導する」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 40): 37820–31。doi : 10.1074/ jbc.M205313200。PMID 12095993。
- Muthumani K、Zhang D、Hwang DS、Kudchodkar S、Dayes NS、Desai BM、Malik AS、Yang JS、Chattergoon MA、Maguire HC、Weiner DB (2002 年 7 月)。「HIV-1 Vpr をコードするアデノウイルスはカスパーゼ 9 を活性化し、p53 陽性および陰性のヒト腫瘍細胞株の両方でアポトーシス細胞死を誘導する」。Oncogene . 21 ( 30): 4613–25. doi : 10.1038/sj.onc.1205549 . PMID 12096338。
- Brenner C、 Kroemer G (2003 年 5 月)。「Vpr のミトコンドリア毒性ドメインが HIV-1 の毒性を決定する」。The Journal of Clinical Investigation。111 ( 10): 1455–7。doi :10.1172/JCI18609。PMC 155055。PMID 12750393。
- Lum JJ、Cohen OJ、Nie Z、Weaver JG、Gomez TS、Yao XJ、Lynch D、Pilon AA、Hawley N、Kim JE、Chen Z、Montpetit M、Sanchez-Dardon J、Cohen EA、Badley AD (2003 年 5 月)。「Vpr R77Q は長期の非進行性 HIV 感染およびアポトーシス誘導障害と関連している」。The Journal of Clinical Investigation。111 ( 10 ): 1547–54。doi :10.1172/JCI16233。PMC 155040。PMID 12750404。
- Yuan J、Murrell GA、Trickett A、Wang MX (2003 年 6 月)。「ヒト腱線維芽細胞における酸化ストレス誘発性アポトーシスにおけるシトクロム c 放出およびカスパーゼ 3 活性化の関与」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research。1641 ( 1): 35–41。doi : 10.1016 /S0167-4889(03)00047-8。PMID 12788227。
- An J、Chen Y、Huang Z (2004 年 4 月)。「新規 Bcl-2 阻害剤によって誘導されるシトクロム C 放出の重要な上流シグナル」。The Journal of Biological Chemistry。279 ( 18 ): 19133–40。doi : 10.1074/ jbc.M400295200。PMID 14966123。