てんかん症候群

てんかん症候群は、「臨床的特徴と脳波（EEG）の特徴的なクラスターであり、多くの場合、特定の病因的所見（構造的、遺伝的、代謝的、免疫的、感染的）によって裏付けられる」と定義されています。^[1]

症候群は発作の種類と脳波の特定の所見によって特徴付けられます。てんかん症候群は特定の年齢で発症し、寛解することもあります。てんかん症候群の特定は、原因の可能性、最も効果的な治療法、学習障害、知的障害、注意欠陥多動性障害(ADHD) などの合併症のリスクなどに関する重要な手がかりとなる場合があります。^[1]

てんかんを患う人全員がてんかん症候群であると定義できるわけではありません。^[1] てんかん症候群は、3歳未満でてんかんを発症した小児に最も多く見られ、成人発症てんかんではそれほど一般的ではありません。^[2]

この記事は、2017年のILAEてんかん分類と、国際てんかん連盟のために多くの専門臨床医が作成したより詳細なフォローアップ論文を反映しています。 ^[3] 以前の分類では、いくつかの症候群が改名または再定義されていますが、便宜上、これらは記事の最後に残されています。

てんかん症候群は現在、てんかんの種類と発症年齢に基づいて分類されています。^[1]

症候群はてんかんのタイプに基づいて4つのグループに分類されます: ^[1]

a. 全般発作性てんかん症候群。これらのてんかん症候群は全般発作のみを呈し、特発性全般てんかん（具体的には小児欠神てんかん、若年欠神てんかん、若年性ミオクロニーてんかん、全般性強直間代発作のみを伴うてんかん）とその他の遺伝性全般てんかんの両方が含まれます。^[4]

b. 局所性てんかん症候群。これらのてんかん症候群は局所性発作のみを特徴とし、乳児および小児における自己限定性局所性てんかんとその他の局所性てんかん症候群の両方が含まれます。

c. 全般性てんかん症候群および部分性てんかん症候群。これらの症候群では、全般性または部分性の両方の発作が起こります。

d. 発達性てんかん性脳症（DEE）または進行性神経学的機能低下を伴う症候群。^[1] 発達性てんかん性脳症は、典型的には幼少期に発症し、てんかんの根本原因（発達性脳症）と頻繁な発作および/または脳波上のてんかん様放電（てんかん性脳症）の両方に起因する発達障害を伴う疾患です。長期にわたる正常な発達期間の後に始まる認知障害またはその他の神経学的退行を伴うてんかん症候群は、進行性神経学的機能低下を伴う症候群と呼ばれます。DEEと進行性神経学的機能低下を伴う症候群はどちらも最も重篤なタイプのてんかんであり、頻繁な発作と高い薬剤耐性率を伴います。

てんかん症候群は、発症年齢、新生児および乳児期に発症する症候群（2歳未満で発症）^[5] 、小児期に発症する症候群^[6]、およびさまざまな年齢で発症する症候群に基づいて分類されます。このグループには、小児期または成人期に発症する症候群が含まれます。^[7]

てんかん症候群は、2歳未満でてんかんを発症した子供の半数以上に認められます。^[5] これらの症候群の約3分の2は発達性およびてんかん性脳症であり、著しい発達障害と頻繁な発作を伴い、抗てんかん薬が効きにくいことがよくあります。てんかん症候群の残りの乳児のほとんどは、発達に影響を与えない自己限定性局所てんかんを呈し、通常は幼児期までに治ります。^[5]

名前が示すように、これらのてんかんは特定の年齢で健康な赤ちゃんに発症し、特定の遺伝子の変化（変異）によって引き起こされます。遺伝子の変化が親から子に受け継がれる場合もあり、この症候群は家族性であると言われています。他の場合には、遺伝子の変化が赤ちゃんに新たに発生し、幼少期のてんかん発作を患った家族歴はありません。新生とは、子供が罹患しているが、両親のどちらも遺伝子変異を持っていないことを意味します。新生変異は通常、卵子や精子、または初期の胎児期に発生する可能性があります。^[5]

発作は最初は焦点性ですが、まれに身体の両側に進行することもあります（焦点性から両側性のけいれん発作）。乳児の診察結果は正常で、発達の節目も正常です。MRI、発作間欠期脳波（発作の合間）、血液検査は正常ですが、遺伝子検査では原因となる遺伝子変異がしばしば示されます（最も一般的なのは、自然治癒型の新生児てんかんではKCNQ2またはKCNQ3、自然治癒型の乳児てんかんではPRRT2、よりまれにSCN2AまたはSCN8A、自然治癒型の新生児乳児てんかんではSCN2AまたはKCNQ2）。これらのてんかんは一般的に就学前早期までに治まり、それ以降は抗てんかん薬は必要ありません。^[5]

乳児てんかん性スパズム症候群は、幼少期に発症する最も一般的な DEE です。乳児は乳児スパズムと呼ばれる特徴的な発作型を呈します (身体をバリバリと叩くような繰り返しの発作で、各発作は 2 ～ 3 秒未満ですが、短時間の集中的な発作として発生します)。脳波は常に重度の異常を示し、しばしばヒプサリズムと呼ばれるパターンを示します。多くの子供は発達遅延や神経学的懸念の既往歴がありますが、この症候群は以前は健康だった乳児にも発症する可能性があります。通常、発作がすぐに制御されない場合、乳児の発達は停滞または退行することがあります。乳児てんかん性スパズム症候群のほとんどの乳児には根本的な原因が見つかります。多くの場合、MRI スキャンで以前の脳損傷または異常な脳発達の証拠が示されます。遺伝的原因も比較的一般的であり、多数の遺伝子変異が含まれる場合があります。代謝的原因はそれほど一般的ではありません。^[5]

乳児けいれんは特定の種類の薬剤で治療されますが、最も一般的なのは経口ステロイド、ACTH、またはビガバトリンです。長期的な結果は心配なことが多いです。乳児けいれんは薬剤で止まることが多いですが、多くの赤ちゃんは時間の経過とともに他のタイプの発作を起こし、そのほとんどは知的障害を残します。結果は、けいれんの根本的な原因と、けいれん発症前の乳児の発達によって最もよく予測されます。効果的な薬剤による迅速な治療も、長期的な発達結果を改善することが示されています。^[5]

ドラベ症候群は、乳児期に始まるDEEであり、治療にあまり反応しない重度のてんかんを特徴とする。この症候群は、1978年にフランスの精神科医でてんかん専門医であるシャルロット・ドラベがマルセイユ大学のサン・ポール・センターで働いていたときに記述された。この疾患の有病率は、生後約16,000出生児中1人である。^[8]発作は生後20か月未満で始まり、ほとんどの場合、最初の発作は発熱を伴い、全身性強直間代発作（大発作）または片側性（片側）けいれんである。これらの発作はしばしば長引くため、医療上の緊急事態であるてんかん重積状態につながる可能性がある。やがて、発作の頻度が増加し、発熱を伴わずに起こり始める。追加の発作型が現れ、最も一般的なものはミオクロニー発作、非定型欠神発作、および焦点発作である。^[9]

薬物治療を行っても発作は持続しますが、バルプロ酸、ストリペントール、クロバザム、フェンフルラミン、医薬品グレードのカンナビジオールなどのいくつかの薬剤は、発作の負担を軽減するのに役立つことがよくあります。発作発症時の発達は正常ですが、発達は通常2歳前後で停滞し、成人期までに様々な重度の知的障害が見られます。ドラベ症候群の患者のかなりの数に見られる追加の特徴には、うずくまる歩行、自閉症スペクトラム障害、睡眠障害、自律神経失調症、成長と栄養の問題などがあります。^{[要出典]ドラベ症候群の人は、特に}SUDEPが原因で早期死亡のリスクも高くなります。^[9]

てんかん症候群は、てんかんを患う子供の最大3分の1に認められます。この年齢で発症する症候群は、自己限定性局所てんかん、遺伝性全般てんかん（小児欠神てんかんを含む）、発達性およびてんかん性脳症に分類されます。^[6]

SeLFEは、小児期に発症するてんかんの約4分の1を占めます。^[6] SeLFEは、正常な発達を遂げている健康な小児に発生し、MRIで脳の異常と相関しません。ほとんどの場合、小児はこのタイプのてんかんを思春期までに克服し、長期の抗てんかん薬を必要としません。これらのてんかん症候群は、それぞれの症候群に特有の特徴的な発作と脳波所見に関連しています。^[6]

i. 中心側頭棘波を伴う自然限定性てんかん (SeLECTS) SeLECTS (以前は中心側頭棘波を伴う小児良性てんかんまたは良性ローランドてんかんと呼ばれていた) は、原因不明の局所性てんかんで、最も一般的には学齢期初期から中学年までの子供に発生します。発作障害を除けば、これらの患者は正常です。発作は通常顔面筋に起こり、よだれや発話困難を引き起こすことがよくありますが、子供は発作中ずっと意識があります。ほとんどのエピソードは短時間ですが、睡眠中に起こる発作はけいれん活動とともに体の両側に広がることがあります。発作は通常睡眠と関連しており、最も一般的には眠りに落ちた直後または目覚める直前に見られます。脳波では、中心側頭領域で発生するてんかん放電が示され、眠気または浅い睡眠中に最も頻繁に発生します。発作は思春期までに治まります。[13]発作には抗てんかん薬による治療が必要になる場合もありますが、発作の頻度が低い場合は医師が治療を延期できる場合もあります。^[6]

ii. 自律神経発作を伴う自己限定性てんかん (SeLEAS) SeLEAS (以前は小児良性後頭葉てんかんまたはパナイオトプロス症候群と呼ばれていました) は、原因不明の焦点性てんかんで、就学前の年齢で最も一般的に発症します。発作は通常まれですが、長引くことがあります。発作は通常、顕著な自律神経要素があり、最も一般的なのは嘔吐ですが、顔面蒼白、吐き気、腹痛、さらには失神も含まれます。発作は、頭部および眼球の片側への偏向に続いて局所的または両側性のけいれん活動を伴うことがあります。小児は初期には意識を保っていることが多いですが、発作が進行するにつれて意識が損なわれることがよくあります。脳波は、後頭部領域で最大となり、通常は睡眠中に発生するてんかん様放電を伴う正常な背景を示します。発作は頻繁ではないため、多くの場合、毎日の抗てんかん薬は必要ありません。ほとんどの場合、このタイプのてんかんは発症後数年以内に治まり、長期にわたる抗てんかん薬は必要ありません。^[6]

小児欠神てんかん（CAE）は、特発性の全般てんかんで、幼児期から中期（3～12歳）に典型的な欠神発作を呈し、突然の反応の喪失、凝視、時にはまばたきや咀嚼などの微妙な運動機能を伴うのが特徴です。発作は短く、通常は20秒以下ですが、非常に頻繁に起こります（未治療の小児では1日20～50回まで）。脳波では、全般性3Hzの棘波と波の放電が見られます。ほとんどの場合、欠神発作が唯一の発作型ですが、少数の患者は全般性強直間代発作を発症し、最も一般的には思春期に発症します。CAEの小児は認知機能の低下や神経学的欠損は示しませんが、学習障害やADHDの割合が高くなります。小児は抗てんかん薬を必要とし、約60％は発症後数年以内にCAEが治まります。^[4]

i. レノックス・ガストー症候群(LGS) は、発達遅延、混合発作型、および「遅い」(<2.5 Hz) スパイク波と全般性発作性高速活動のパターンを示す脳波の 3 つの特徴からなる発達性てんかん性脳症です。発症は 8 歳未満であることが最も一般的ですが、まれに青年期に発症する場合もあります。

最も特徴的な発作のタイプは強直発作で、これは短時間の全身の硬直から成り、睡眠中に最も顕著に現れることが多い。さらに、患者は、脱力発作（突然の短時間の筋緊張喪失で、転倒につながることが多い）、非定型欠神（より緩やかな開始と終了を伴う凝視発作）、ミオクロニー発作、全身性強直間代発作または焦点発作を含む他のタイプの発作を起こすことが多い。多くの抗てんかん薬は発作の負担を軽減できるが、患者は発作から解放されることはない。てんかんは薬剤耐性が非常に高く、生涯続く。知的障害は一般的に加齢とともに悪化し、自閉症、行動障害、睡眠障害、SUDEP の高率、およびその他の医学的併存疾患がよく見られる。

ii. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん (EMAtS) (以前はミオクロニー脱力発作またはドーズ症候群と呼ばれていました) は、発達が正常な就学前中期から学齢初期の子供に発症します。最初の症状は、発熱性または無熱性の全身性強直間代発作であることが多いですが、その後すぐに別の発作型も出現し、発作がはるかに頻繁になります。最も特徴的な発作はミオクロニー脱力発作で、この発作では子供は短時間けいれんし、しばしば発声を伴い、その後声の調子が失われます。一般的に併存するその他の発作型には、非定型欠神とミオクロニー発作があります。強直発作は経過初期にはまれですが、後に現れることがあります。多くの子供は、発達の停滞または退行を伴う非常に頻繁な発作の期間を経験し、これは「嵐のような経過」として知られています。脳波は通常 3～6 Hz の全般性スパイク波放電を示しますが、発作期には周波数が遅くなることがよくあります。約 3 分の 2 の小児は、通常はてんかん発症後数年以内に最終的に発作が治まり、投薬を中止できます。

iii. 発達性てんかん性脳症/睡眠時棘波活性化てんかん性脳症 (DEE-SWAS または EE-SWAS)。この疾患群は、以前は睡眠時持続棘波 (CSWS)、睡眠時脳波てんかん重積 (ESES)、ランドウ・クレフナー症候群、または擬似レノックス症候群など、多くの名前で知られていました。この疾患では、睡眠中にてんかん様放電が顕著に活性化し、発達の停滞または退行がみられます。DEE-SWAS という用語は、既存の発達遅延のある小児に使用され、EE-SWAS という用語は、以前の発達が正常であった場合に使用されます。この疾患は、通常、就学前または学齢期初期の小児に現れ、睡眠中の棘波放電の顕著な悪化の EEG パターンは、思春期までに治まりますが、EEG は異常なままの場合があります。発作も通常、頻度が減少し、思春期までに治まることがよくあります。 DEE-SWASまたはEE-SWASの患者は、焦点発作や全般発作など、さまざまなタイプの発作を呈する可能性があり、まれに発作が見られない場合もあります。^[6]

ステロイドや高用量ベンゾジアゼピンなどの特定の薬剤は、睡眠脳波を改善する可能性があります。SWAS の解消後には神経認知および行動の改善が見られるのが一般的ですが、根本的な原因、効果的な治療前の異常な脳波パターンの持続期間、および発症年齢に応じて、多くの子供に学習障害、注意欠陥多動性障害、およびさまざまな程度の知的障害が残ります。

さまざまな年齢で発症する症候群の大部分は、特発性全般てんかん症候群、局所性てんかん症候群、または進行性神経学的悪化を伴う症候群に分類できます。

i. 若年性欠神てんかん (JAE) は、典型的には、発達上正常な 10 代の青年期初期から中期に、典型的な欠神発作を呈して発症します。JAE は、欠神発作の頻度が低い (通常は 1 日 10 回まで)、発症年齢が高い (通常は 10 歳以上)、全般性強直間代発作との関連が高いという点で、CAE と区別されます。脳波では、全般性 3～4 Hz 棘波放電が見られ、背景は正常です。患者の約 80% が全般性強直間代発作を発症しますが、欠神発作の発症から数年以内に発症するケースが最も多く見られます。JAE の患者は認知機能の低下や神経学的欠損は示しませんが、学習障害、うつ病、不安、ADHD の発生率が高くなります。寛解の可能性は CAE よりも大幅に低いです。^[4]

ii. 若年性ミオクロニーてんかん (JME) は、発達上正常な 10 代や若い成人にミオクロニー発作を呈します。ミオクロニー発作は朝に起こることが多く、睡眠不足や点滅する光が引き金になることがあります。大多数 (90% 以上) は、ミオクロニー発作のクラスターで始まることが多い、全般性強直間代発作も発症します。約 40% は典型的な欠神発作も発症しますが、これらは通常、頻度が低く、非常に短く、意識が完全に障害されることはありません。脳波では、高速全般性棘波または多棘波が見られ、MRI では正常です。JME 患者は神経認知退行は経験しませんが、学習障害、うつ病、不安、ADHD の割合が高くなります。^[4]

i. 睡眠関連多運動てんかん（SHE）は、睡眠中に生じる手の握りしめ、腕や脚の振り回し、異常な姿勢、蹴り、発声（叫ぶ、うめくなど）などの複雑な運動のクラスターを特徴とする局所てんかん症候群です。発作は通常短時間ですが、夜間に複数回発生することがよくあります。このてんかん症候群は、子供と大人の両方に発生する可能性があり、特定の遺伝子（ニコチン性アセチルコリン受容体サブユニット遺伝子、GATOR1複合体またはKCNT1に影響を与える遺伝子を含む）または構造的な脳異常（発達性脳変化または後天性脳損傷のいずれか）のいずれかが原因です。このてんかん症候群の人は、悪夢を見ていると誤診されることがよくあります。^[7]

ii. 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかんは、成人における薬剤抵抗性てんかんの最も一般的な原因の 1 つであり、小児にも見られます。発作は内側側頭葉構造 (例:海馬、扁桃体、海馬傍回) から発生し、自律神経症状 (腹部から胸部への上昇感覚、吐き気、嘔吐)、認知症状 (既視感、未視感)、恐怖または感覚症状 (悪臭または味覚) で始まることがよくあります。意識は徐々に障害されることが多く、口腔自動症 (咀嚼、唇鳴らし) がよく見られます。言語優位半球に影響を及ぼす発作では、発作中および発作直後に言語障害 (話せない、または言葉が不明瞭) がみられることがよくあります。発作は両側性けいれん発作に発展することがある。発作は一般的には小児期後期から青年期に始まるが、どの年齢でも起こりうる。MRIでは海馬硬化症（海馬の瘢痕化）の証拠が示される。抗けいれん薬による治療では発作が十分に改善されないことが多く、てんかん手術が考慮されることがある。[25] ^[7]

i.ラスムッセン脳炎は、ほとんどの場合、脳の片側半球のみに影響を及ぼす局所性てんかんです。局所性発作が時間とともに頻度と重症度を増し、しばしば持続性部分てんかん（体の片側でほぼ一定の局所性発作活動）に至るのが特徴です。時間が経つにつれて、影響を受けた半球によって制御されている体の片側の運動制御が徐々に失われ（進行性片麻痺）、言語障害や認知退行も見られることがあります。てんかん発症時のMRIは正常であることが多いですが、時間が経つにつれて影響を受けた半球の萎縮が進行します。原因は免疫学的/炎症性であると考えられています。発作を制御するために、半球切断などの手術が必要になることがよくあります。ラスムッセン脳炎は子供に最もよく見られますが、青年期や成人期に発症することはあまりありません。^[7]

ii. 進行性ミオクロニーてんかんは、進行性認知症とミオクロニー発作を特徴とする遺伝性てんかんのグループを含む稀な症候群です。強直間代発作も起こることがあります。このグループに分類される疾患には、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、赤色線維性ミオクローヌスてんかん（MERRF症候群）、ラフォラ病、神経性セロイドリポフスチン症、シアリドーシスなどがあります。^[7]

最新の 2017 ILAEてんかん症候群分類には、以前の分類に含まれていたいくつかの症候群が含まれていません。これらは新しい分類では他の症候群の下に含まれているか、もはや症候群とはみなされていませんが、参考のためにここに残されています。

常染色体優性夜間前頭葉てんかん（ADNFLE）は、特発性局在関連てんかんであり、睡眠中に発作を引き起こす遺伝性てんかん疾患です。発症は通常、小児期です。これらの発作は前頭葉から発生し、手の握り、腕の上げ下げ、膝の曲げなどの複雑な運動で構成されます。叫ぶ、うめく、泣くなどの発声もよく見られます。ADNFLEは悪夢と誤診されることがよくあります。ADNFLEには遺伝的根拠があります。^[10]これらの遺伝子は、さまざまなニコチン性アセチルコリン受容体をコードしています。^[要出典]

小児良性中心側頭葉てんかんまたは良性ローランドてんかんは、3歳から13歳の小児に起こる特発性の局在関連てんかんであり、発症のピークは思春期前の後期小児期である。これらの患者は、発作障害を除けば、他の点では正常である。この症候群は、顔面筋が関与し、頻繁によだれを垂らす単純焦点発作を特徴とする。ほとんどのエピソードは短時間であるが、発作が広がったり全身性になったりすることがある。発作は通常夜間に起こり、睡眠中に限られる。脳波では、眠気や浅い睡眠中に起こりやすい、脳の中心溝（ローランド溝）上の中心側頭頭皮に棘放電が認められることがある。発作は思春期近くに止まる。^{[11]発作には}抗けいれん薬による治療が必要になることがあるが、頻度が低いため医師が治療を延期できる場合もある。

小児良性後頭てんかん（BOEC）は特発性の局在関連てんかんであり、進化する症候群群で構成されています。ほとんどの専門家は、3～5歳で発症する早期サブタイプと7～10歳で発症する晩期サブタイプの2つのサブタイプを挙げています。BOECの発作では通常、暗点または強化（明るい色の斑点または線）または黒内障（失明または視覚障害）などの視覚症状が見られます。半身のけいれん、片側けいれん、または強制的な眼の偏向または頭部の回転がよく見られます。若年患者では通常、吐き気や頭痛を伴う片頭痛に似た症状が見られ、高齢患者では視覚症状が強く訴えることが多いです。BOECの脳波では、後頭部（後頭部）からスパイクが記録されます。脳波と遺伝子パターンから、 Ruben Kuznieckyらが説明したように常染色体優性遺伝が示唆されます。^{[12]最近では、BOECの臨床的特徴の一部を共有する}、パナイオトプロス症候群^[13]と呼ばれるてんかんのグループが存在します。

小児欠神てんかん(CAE) は遺伝性の全般てんかんで、4 歳から 12 歳の子供に発症しますが、発症のピークは 5 歳から 6 歳頃です。これらの患者は、反復性の欠神発作、つまり反応のない凝視の短いエピソードを呈し、時にはまばたきやかすかな咀嚼などの軽微な運動症状を伴うことがあります。CAE の脳波所見は、全般的な 3 Hz の棘波放電です。全般的な強直間代発作を発症する患者もいます。この疾患は、子供に認知機能の低下や神経学的欠損が見られないことが通常であり、大部分の患者は成熟が進むにつれて発作が自然に止まるため、予後は良好です。^{[引用が必要]}

知的障害のある女性のてんかんは、乳児期または幼児期（6～36 か月）に発作が発症し、場合によっては認知障害を呈することを特徴とする。発作は主に全般性で、強直間代発作、強直発作、脱力発作が含まれる。表現型の範囲は、ドラベ症候群、FIRES、熱性けいれんを伴う全般性てんかんプラス（GEFS+）、または知的障害の有無にかかわらず焦点性てんかんに類似した早期発症てんかん性脳症の女性患者にまで拡大されている。この疾患は、PCDH19（プロトカドヘリン 19）の変異によって引き起こされる。^[要出典]

発熱性感染症関連てんかん症候群（FIRES） を参照

前頭葉てんかんは、通常は症候性または原因不明の局在関連てんかんであり、脳の前頭葉で起こる発作を引き起こす病変によって生じます。これらのてんかんは、発作の症状が非てんかん性の発作と容易に混同され、また、EEG の限界のために標準的な頭皮EEGで「確認」することが難しいため、診断が難しい場合があります。若年性欠神てんかんは、CAE よりも遅く、典型的には思春期前の青年期に発症する特発性全般てんかんであり、最も頻繁な発作型は欠神発作です。全般性強直間代発作が起こることもあります。多くの場合、3 Hz 棘波または多重棘波放電が EEG で見られます。予後は複雑で、一部の患者は JME と区別が困難な症候群に移行します。

若年性ミオクロニーてんかん（JME）は、8～20歳の患者に起こる遺伝性の全般てんかんです。患者の認知機能は正常で、その他の神経学的異常はありません。最も一般的な発作はミオクロニー発作ですが、全般性強直間代発作や欠神発作も起こることがあります。ミオクロニー発作は通常、目覚めた後の早朝に集中します。脳波では、全般性4～6 Hz棘波放電または多重棘波放電が認められます。これらの患者は、後年、睡眠不足（大学1年生で試験勉強のために夜更かしした後など）を経験し、初めて全般性強直間代発作を起こして初めて診断されることがよくあります。アルコール離脱も、ブレイクスルー発作の大きな要因となることがあります。発作を起こしやすい傾向のリスクは生涯にわたります。しかし、大多数の患者は抗けいれん薬の服用と発作誘発物質の回避により、発作をうまくコントロールできます。^[要出典]

大田原症候群は、まれではあるが重篤なてんかん症候群で、通常は生後数日から数週間で発症する。発作は硬直性けいれんの形で現れることが多いが、片側発作を含むその他の発作も見られる。脳波（EEG）が特徴的である。予後は悪く、乳児の約半数が生後1年以内に死亡する。生き残った乳児のほとんど、あるいは全員が重度の知的障害を負い、多くが脳性麻痺を患う。有効な治療法はない。多くの小児に脳の構造的異常が根底にある。^[14]

てんかん患者の約6％は、特定の出来事によって引き起こされることが多い発作を起こしており、これを反射発作と呼びます。^[15]反射てんかんとして知られる多くのてんかん症候群では、特定の刺激によってのみ発作が引き起こされます。^[16]一般的な引き金としては、点滅する光や突然の騒音などがあります。^[15]

光過敏性てんかんの患者は、点滅する光によって発作が誘発されることがある。他の誘因は、本来は自発発作を起こしやすい患者において、てんかん発作を誘発することがある。例えば、小児欠神てんかんの子供は過換気を起こしやすい可能性がある。実際、点滅する光と過換気は、診断を助けるために発作を誘発する臨床脳波検査で使用される活性化手順である。最後に、他の誘因は、感受性のある個人において、必ずしも発作を誘発するのではなく、促進することがある。精神的ストレス、睡眠不足、睡眠そのもの、熱ストレス、アルコール、熱性疾患は、てんかん患者が挙げる誘因の例である。注目すべきことに、様々な誘因の影響はてんかん症候群によって異なる。^[17]同様に、てんかんの女性では月経周期が発作の再発パターンに影響を及ぼすことがある。月経随伴性てんかんとは、月経周期に関連した発作を指す用語である。^[18]

一次性読書てんかんは、特発性局在関連てんかんに分類される反射てんかんです。感受性のある人が読書をすると、特徴的な発作が引き起こされます。 ^[19] 月経随伴性てんかん（CE）は、女性の月経周期の特定の時期に発作が集中的に起こるものです。

• ピリドキシン依存性てんかん

進行性ミオクロニーてんかんは、進行性認知症とミオクロニー発作を特徴とする症候性全般てんかんのグループです。強直間代発作も起こることがあります。このグループに通常分類される疾患は、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、赤色ぼろ線維性ミオクローヌスてんかん（MERRF 症候群）、ラフォラ病、神経性セロイドリポフスチン症、およびシアリドーシスです。

側頭葉てんかん（TLE）は古典的な症候群ではないが、成人の最も一般的なてんかんであるためここで言及する。これは症状のある局在関連てんかんであり、ほとんどの場合、てんかん原性領域は正中（内側）側頭構造（例：海馬、扁桃体、海馬傍回）に見られる。発作は小児後期および青年期に始まる。これらの患者のほとんどは、前兆が先行することがある焦点発作を有し、TLE患者の中には二次性全般性強直間代発作を有する者もいる。発作は抗てんかん薬による薬物治療に十分に反応しないことが多く、てんかん手術が考慮されることがある。^[20]

ウェスト症候群は、発達遅滞、点頭てんかんと呼ばれる発作、およびヒプサルリズミアと呼ばれるパターンを示す脳波の 3つの徴候です。発症は 3 か月から 2 歳の間に起こり、発症のピークは 8 か月から 9 か月の間に起こります。ウェスト症候群は、特発性、症候性、または原因不明の原因から発生します。最も一般的な原因は結節性硬化症です。予後は根本的な原因によって異なります。一般に、生存する患者のほとんどは、重大な認知障害と継続的な発作が残り、別の同名症候群であるレノックス・ガストー症候群に進行する可能性があります。原因によって特発性、症候性、または原因不明に分類され、局所性てんかん病変と全般性てんかん病変の両方から発生する可能性があります。

てんかんや発作のいくつかの形態は、ゲシュヴィント症候群、エクスタシー発作、オルガスム発作などの症状に基づいて定義されています。 ^{[21] [22] [23]}

• 薬剤耐性てんかんの管理