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| 補体欠損 | |
|---|---|
 | |
| 補体経路（正常） | |
| 専門 | 血液学 |
| 症状 | 再発性感染症、リウマチ性疾患[1] |
| 原因 | 遺伝性または後天性である可能性がある[2] |
| 診断方法 | CH50測定、血漿レベル[3] |
| 処理 | 免疫抑制療法[2] |
補体欠損症は、補体系タンパク質の1つが欠如しているか、最適に機能していない免疫不全症です。 [4]免疫システムの冗長性のため、多くの補体疾患は診断されません。一部の研究では、特定されているのは10％未満であると推定されています。[5]低補体血症は、より一般的には補体レベルの低下を指すために使用される場合があります。[6]一方、二次性補体疾患は、遺伝的原因によるものではなく、他の病状に続発する補体レベルの低下を意味します。[7]
種類
- 補体系を阻害するタンパク質（ C1インヒビターなど）の障害は過剰な反応を引き起こし、遺伝性血管性浮腫などの症状を引き起こす可能性がある。[8]
- 補体系を活性化するタンパク質（ C3など）の障害は、反応の低下につながり、感染症に対する感受性を高める可能性があります。[9]
兆候と症状
一般的に補体欠乏症にみられる症状（徴候）は以下の通りである：[1] [3] [10]
合併症
補体欠損症における感染症の予防には、莢膜を持つ微生物（髄膜炎菌や肺炎球菌など）に対するワクチン接種が極めて重要です。 [医学的引用が必要]起こりうる合併症には以下のものがあります。
- 終末補体成分の欠乏はナイセリアによる感染に対する感受性を高める。[11]
原因
補体欠損症の原因は遺伝です（感染後に後天的に起こるケースもあります）。補体欠損症の大部分は常染色体 劣性遺伝ですが、プロペルジン欠損症はX連鎖遺伝で発生します。MBL欠損症はどちらの方法でも遺伝する可能性があります。[2]
継承
- プロペルジン欠乏症はX連鎖性[12]疾患であり、ナイセリア感染症に対する感受性も引き起こす。[2]
- C1インヒビター欠損症または遺伝性血管性浮腫では、C1レベルは正常だがC4は低くなる。[13]
取得した
後天性低補体血症は、骨感染症（骨髄炎）、心臓の内膜の感染症（心内膜炎）、クリオグロブリン血症などの状況で発生することがあります。全身性エリテマトーデスはC3とC4の低下と関連しています。[14] 膜性増殖性糸球体腎炎では通常C3が低下します。[15]
機構
補体欠乏のメカニズムは次のとおりです。
- C2 : C2欠乏症に関しては、 C2遺伝子の約5つの異なる変異が原因です。その結果、免疫機能が低下し、感染の機会が増加します。最も一般的な変異の1つは、C2遺伝子から28個のDNAヌクレオチドを削除します。そのため、C3コンベルターゼを作るのに役立つC2タンパク質が生成されません。最終的には、免疫応答が遅れたり低下したりします。[16]
- C3 : C3の欠乏に関しては、 C3遺伝子の17の変異がC3に問題を引き起こすことが判明しています。このまれな病気はC3タンパク質を変異させたり形成を妨げたりして、免疫システムの防御能力を低下させます。[17]
- C4：C4欠乏は全身性エリテマトーデスと高い関連性がある。[3] アルツハイマー病に関与するタンパク質であるAβ42は、C4の活性化を引き起こす可能性がある（ C1qが欠乏している血漿でも）。[18]少なくとも1つの研究では、C4の遺伝的変異が統合失調症に関与していることが示唆されている。[19]
診断
補体欠乏症の診断に使用される診断検査には以下のものがある：[3]
処理
補体欠損症の治療においては、病状に応じて免疫抑制療法を行うべきである。C1 -INH濃縮液は血管性浮腫（ C1-INH欠損症）に使用できる。 [2] [3]
肺炎球菌とヘモフィルス感染症は予防接種によって予防できる。[2] イプシロンアミノカプロン酸は遺伝性C1-INH欠乏症の治療に使用できる可能性があるが、血管内 血栓症の副作用の可能性を考慮する必要がある。[7]
疫学
C2欠乏症は、西洋諸国では約2万人に1人の割合で発症します。[2]
参照
参考文献
- ^ ab Winkelstein, Jerry A. (2004). 「補体欠乏症」 Crocetti, Michael; Barone, Michael A. (編) Oski's Essential Pediatrics (第 2 版) フィラデルフィア: Lippincott Williams & Wilkins. p. 670. ISBN 9780781737708. 2023年1月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月21日閲覧。
- ^ abcdefg 「補体欠損症。補体欠損症とは何か？」patient.info。2017年12月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年12月31日閲覧。
- ^ abcde 「補体欠損の臨床症状：病歴、身体所見、原因」。emedicine.medscape.com。2018年1月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月21日閲覧。
- ^ ウィンケルスタイン、ジェリー A. (2004)。「補体系」。シャーウッド L. ゴルバッハ、ジョン G. バートレット、ニール R. ブラックロー (編)。感染症。リッピンコット ウィリアムズ & ウィルキンス。pp. 8–13。ISBN 978-0-7817-3371-7。
- ^ ショーホルム、AG;ヨンソン、G.ブラコニエ、JH;スターフェルト、G.トゥルードソン、L. (2006)。 「補体欠乏症と病気：最新情報」。分子免疫学。43 (1-2): 78-85。土井：10.1016/j.molimm.2005.06.025。PMID 16026838。 – ScienceDirect経由(購読が必要な場合や、コンテンツが図書館で利用できる場合があります。)
- ^ モアランド、ラリー W. 編 (2004)。リウマチ学と免疫療法: A から Z までの基本。ベルリン: シュプリンガー。p. 425。ISBN 9783540206255. 2023年1月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年8月30日閲覧。
- ^ ab eMedicineの補体関連疾患
- ^ デイビス、アルビン E.メヒア、ペドロ。ルー・フェンシン（2008 年 10 月 1 日） 「C1阻害剤の生物活性」。分子免疫学。45 (16): 4057–4063。土井：10.1016/j.molimm.2008.06.028。ISSN 0161-5890。PMC 2626406。PMID 18674818。
- ^ Ram, S.; Lewis, LA; Rice, PA (2010 年 10 月 7 日)。「補体欠損症患者および脾臓摘出術を受けた患者の感染症」。臨床微生物学レビュー。23 (4): 740–780。doi : 10.1128 / CMR.00048-09。ISSN 0893-8512。PMC 2952982。PMID 20930072。
- ^ Pettigrew, H. David; Teuber, Suzanne S.; Gershwin, M. Eric (2009年9月). 「補体欠損の臨床的意義」. Annals of the New York Academy of Sciences . 1173 (1): 108–123. Bibcode :2009NYASA1173..108P. doi : 10.1111/j.1749-6632.2009.04633.x . ISSN 1749-6632. PMID 19758139.
- ^ Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (2012 年 12 月 13 日)。原発性免疫不全症の臨床例: 問題解決アプローチ。Springer Science & Business Media。p. 334。ISBN 978-3-642-31785-9. 2023年1月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2022年1月30日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - # 312060 - PROPERDIN DEFICIENCY, X-LINKED; CFPD」. omim.org . 2019年12月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月21日閲覧。
- ^ Gower, Richard G; Busse, Paula J; Aygören-Pürsün, Emel; Barakat, Amin J; Caballero, Teresa; Davis-Lorton, Mark; Farkas, Henriette; Hurewitz, David S; Jacobs, Joshua S; Johnston, Douglas T; Lumry, William; Maurer, Marcus (2011 年 2 月 15 日)。「C1 エステラーゼ インヒビター欠乏症による遺伝性血管性浮腫: 文献に基づく分析と予防治療戦略に関する臨床解説」。世界アレルギー機構ジャーナル。4 ( Suppl 2): S9–S21。doi :10.1097/1939-4551-4-S2-S9。ISSN 1939-4551。PMC 3666183 。PMID 23283143。
- ^ “全身性エリテマトーデス。ループスの治療、情報 | 患者”.患者. 2019年7月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月21日閲覧。
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- ^ 参考文献、Genetics Home。「C2遺伝子」。Genetics Home Reference。2018年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年9月21日閲覧。
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- ^ Kolev, Martin V; Ruseva, Marieta M; Harris, Claire L; Morgan, B. Paul; Donev, Rossen M (2009 年 3 月 1 日). 「アルツハイマー病における補体系とその調節因子の意義」Current Neuropharmacology . 7 (1): 1–8. doi :10.2174/157015909787602805. ISSN 1570-159X. PMC 2724661. PMID 19721814 .
- ^ Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy; Baum, Matthew (2016年2月11日). 「補体成分4の複合変異による統合失調症リスク」. Nature . 530 (7589): 177–183. Bibcode :2016Natur.530..177.. doi :10.1038/nature16549. ISSN 0028-0836. PMC 4752392. PMID 26814963 .
さらに読む
- Botto, Marina (2001 年1月 1 日)。 「補体欠損とアポトーシスの関連」。関節炎研究と治療。3 (4): 207–210。doi : 10.1186 / ar301。ISSN 1478-6362。PMC 128896。PMID 11438036。
- Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (2012)。原発性免疫不全症の臨床例：問題解決アプローチ。ベルリン：Springer。ISBN 9783642317859. 2016年9月21日閲覧。
外部リンク
Scholia には、補体欠損に関するトピックプロファイルがあります。