性別不一致の原因

性別不一致とは、出生時に割り当てられた性別と一致しない性自認を持つ状態である。これは、トランスジェンダーまたは性転換者と自認する人々が経験し、多くの場合、性別違和につながる。^[1]性別不一致の原因は数十年にわたって研究されてきている。

トランスジェンダーの脳に関する研究^[2] 、特に女性に惹かれるトランス女性（女性性愛）や男性に惹かれるトランス男性（男性性愛）に関する研究は、被験者の数が少数であるため限られています。^[3] 双子を対象にした研究では、性別不一致には遺伝的原因がある可能性が高いことが示唆されていますが、関与する遺伝子は正確にはわかっておらず、完全には理解されていません。^{[4] [5] [6]}

2008年の研究では、主にホルモン治療を受けていた112人のトランス女性と258人のシスジェンダー男性の遺伝子を比較した。トランス女性はシスジェンダー男性よりも性ホルモンのアンドロゲンの受容体遺伝子の長いバージョン（遺伝子の長い繰り返し）を持っている可能性が高く、それがテストステロンとの結合効率を低下させた。 [ ^{7] [非一次情報源が必要]}アンドロゲン受容体（NR3C4）はテストステロンまたはジヒドロテストステロンの結合によって活性化され、一次および二次男性の性徴の形成に重要な役割を果たしている。この研究は、アンドロゲンとアンドロゲンシグナル伝達の減少がトランス女性のアイデンティティに寄与していることを弱く示唆している。著者らは、発達中の脳内のテストステロンレベルの低下がトランス女性の脳の完全な男性化を防ぎ、それによってより女性化した脳と女性の性自認を引き起こす可能性があると述べている。^{[7] [8] [非一次情報源が必要]}

性ホルモンのプレグネノロンとプロゲステロンに作用するCYP17遺伝子の変異遺伝子型は、トランス男性の性転換と関連しているが、トランス女性とは関連がないことが判明している。最も注目すべきは、トランスマスキュリンの被験者は変異遺伝子型をより頻繁に持つだけでなく、シスジェンダーの女性対照とは異なり、シスジェンダーの男性対照と同等の対立遺伝子分布を持っていたことである。この論文は、女性特有の CYP17 T -34C 対立遺伝子分布パターンの喪失がトランスマスキュリンと関連していると結論付けている。^{[9] [非一次情報源が必要]}

2013年、双子に関する研究では、片方または両方が性転換を経験した、または経験する計画があり医師の許可を得ている双子のペアの調査と、トランスジェンダーの双子に関する公表された報告の文献レビューを組み合わせた。この研究では、サンプル内の一卵性双生児のペアの3分の1が両方ともトランスジェンダーであることが判明した。一卵性双生児または男性に割り当てられた一卵性双生児のペア39組のうち13組 (33%) 、女性に割り当てられたペア35組のうち8組 (22.8%) がトランスジェンダーであった。二卵性双生児または遺伝的に同一でない双生児のペアのうち、両方ともトランスジェンダーであったのは38組のうち1組 (2.6%) のみであった。^[10]両方ともトランスジェンダーである一卵性双生児のペアがかなりの割合で存在し、両方ともトランスジェンダーである二卵性双生児 (同じ時期に同じ家族で育った) が事実上存在しないことから、両方のセットが異なる家族で育った場合、トランスジェンダーのアイデンティティは遺伝によって大きく影響されるという証拠となるだろう。^[10]

出生前の環境における性ホルモンは、男性と女性の脳を区別します。ある仮説では、トランスジェンダーの人は胎児の発達の後期に異常なレベルの性ホルモンにさらされ、出生時に割り当てられた性別とは異なる脳構造になった可能性があると提唱されています。^[6]

XX染色体を持つ人では、先天性副腎過形成（CAH）により出生前アンドロゲンへの曝露が増加し、性器の男性化が起こる。CAHの人は、出生前ホルモン治療^[11]や出生後性器再建手術^{[12]などの}医療介入を受けるのが一般的である。このような治療は、インターセックスの権利団体から、非合意、侵襲的、不必要な介入であると批判されることがある。CAHの人は通常、女性とされ、空間認識能力、言語能力、言語の側方化、利き手、攻撃性など、一般的な女性と同様の認知能力を発達させる傾向がある。研究によると、CAHとXX染色体を持つ人は同性愛を経験する可能性が高く、^[11]、これらの人の少なくとも5.2％が深刻な性別違和を発症する。^[13]

5α-還元酵素欠損症の男性では、テストステロンからジヒドロテストステロンへの変換が阻害され、性器の男性化が減少します。この症状を持つ人は、幼い頃は女性的な外見のため、通常、女性として分類され、女の子として育てられます。しかし、女性として育てられたこの症状を持つ男性の半数以上が、後年、男性として自認するようになります。科学者は、思春期に男性的な特徴が定義されることと、男性に与えられる社会的地位の向上が、女性から男性への移行の2つの動機である可能性があると推測しています。^[13]

トランスジェンダーの脳に関する研究、特に女性に惹かれるトランス女性（女性性愛）に関する研究や、男性に惹かれるトランス男性（男性性愛）に関する研究は、対象者が少数であるため、研究が限られています。^[3]

いくつかの研究で、性自認と脳の構造の間に相関関係があることがわかっています。^{[2] [14]}周ら(1995)による初めての研究では、性や不安反応で知られる脳の領域(出生前アンドロゲンの影響を受ける)である分界条床核 (BSTc) において、 ^[15] 6 人のトランス女性の死体は、シスジェンダー女性の死体と似た女性標準の BSTc サイズでした。トランス女性はホルモン療法を受けており、1 人を除く全員が性別適合手術を受けていましたが、これは、さまざまな医学的理由によりホルモンの逆転を経験したシスジェンダー男性とシスジェンダー女性の死体を対照群として含めることで説明されました。対照群は、依然としてその性別に典型的なサイズでした。性的指向との関連は見つかりませんでした。^{[16] [非一次情報源が必要]}

追跡調査で、Kruijverら(2000) は、BSTc の体積ではなくニューロンの数に注目しました。彼らは Zhouら(1995) と同じ結果を得ましたが、さらに劇的な違いがありました。ホルモン療法を受けたことのないトランスフェミニン被験者 1 名も対象に含まれていましたが、それでも女性のニューロン数と一致しました。^{[17] [非一次ソースが必要]}

2002年、Chungらによる追跡調査で、BSTcの顕著な性的二形性は成人になるまで確立されないことが判明した。Chungらは、胎児ホルモンレベルの変化がBSTcのシナプス密度、ニューロン活動、または神経化学物質含有量の変化を引き起こし、それが後にBSTcのサイズとニューロン数の変化につながる、あるいは、BSTcのサイズは割り当てられた性別と一致しない性同一性の生成によって影響を受けると理論化した。^{[18] [非一次ソースが必要]}

BSTcの違いはホルモン補充療法の結果である可能性が示唆されている。また、小児性愛犯罪者もBSTcが低下していることがわかっているため、女性的なBSTcは性転換ではなく性的倒錯の指標である可能性も示唆されている。^[3]

2006年の証拠の検討で、グーレンは以前の研究が性不一致の概念を性的二形性脳の「性分化障害」として支持するものであると考えた。^[19] ディック・スワブ（2004）もこれに同意した。^[20]

2008年、ガルシア・ファルゲラスとスワブは、視床下部鉤状核の一部である前視床下部間質核（INAH-3）が、性的二形性と性別不一致に関してBSTcと同様の特性を持つことを発見した。ホルモン使用をコントロールする同じ方法が、Zhou et al.（1995）およびKruijver et al.（2000）で使用されたものと同じ方法であった。その違いはBSTcの場合よりもさらに顕著であり、コントロール男性はコントロール女性と比較して平均1.9倍の体積と2.3倍のニューロンを有していたが、ホルモン曝露に関係なく、トランス女性は女性の範囲内であり、トランス男性は男性の範囲内であった。^{[21] [非一次情報源が必要]}

2009年にLudersらが行ったMRI研究では、ホルモン療法を受けていない24人のトランス女性において、局所灰白質の濃度はシスジェンダーの女性よりもシスジェンダーの男性の濃度に似ていたが、右被殻の灰白質の容積はシスジェンダーの男性よりも有意に大きかったことがわかった。以前の研究と同様に、研究者らは、トランスジェンダーのアイデンティティは明確な脳パターンと関連していると結論付けた。^{[22] [非一次情報源が必要]} MRIスキャンでは、より大きな脳構造の研究が容易になるが、異なる神経組織タイプ間のコントラストがないため独立した核は見えず、そのため、例えばBSTcに関する他の研究は死後の脳を解剖することによって行われた。^{[科学的引用が必要]}

ラメッティら (2011) は、拡散テンソル画像法(DTI)を用いて、ホルモン療法を受けていない 18 人のトランス男性を研究した。DTI は、性的に二形的な構造を持つ白質を視覚化できる MRI 技術である。ラメッティらは、トランス男性の白質は、19 人のシスジェンダーの女性好きの女性と比較して、右 SLF の後部、小鉗子、皮質脊髄路で高い分数異方性値を示していることを発見した。24 人のシスジェンダー男性と比較して、皮質脊髄路の FA 値は低い値しか示さなかった。トランス男性の白質パターンは、シス男性の方向にシフトしていることが判明した。^{[23] [非一次ソースが必要]}

Hulshoff Polら(2006) は、ホルモン療法を受けている 8 人のトランス男性と 6 人のトランス女性の脳の総容積を研究しました。彼らは、ホルモンが性別に一致する方法で視床下部のサイズを変化させることを発見しました。男性化ホルモンによる治療は、男性対照群と同様に視床下部を男性方向にシフトさせ、女性化ホルモンによる治療は、女性対照群と同様に視床下部を女性方向にシフトさせました。彼らは次のように結論付けました。「この発見は、生涯を通じて、性腺ホルモンが人間の脳の性別特有の違いの側面を維持するために不可欠であることを示唆しています。」^{[24] [信頼できない医学的情報源? ]}

2011年にFrontiers in Neuroendocrinologyに掲載されたレビューでは、「女性のINAH3とBSTcはMtF性転換者で発見されている。これまでの研究で入手可能な唯一の女性から男性への（FtM）性転換者は、明らかな男性の特徴を持つBSTcとINAH3を持っていた。（中略）これらの性転換は、成人期の循環ホルモンレベルに影響されないことがわかったため、発達中に生じたと思われる」と述べ、「性転換の起源に関する神経生物学的理論、すなわち、性器、出生証明書、パスポートの性別ではなく、脳構造のサイズ、ニューロン数、機能と接続性が性転換者の性自認と一致するという理論を支持するすべての観察結果」が報告されている。^[25]

2015年のレビューでは、2つの研究で、トランスジェンダーの人の出生時の性別から希望する性別へと向かう白質微細構造の違いのパターンが見つかったと報告されています。これらの研究の1つでは、性的指向は測定された拡散率に影響を与えませんでした。^[26]

2016年のレビューでは、男性愛好のトランス女性と女性愛好のトランス男性の場合、ホルモン治療が脳に大きな影響を与える可能性があり、一般的にシスジェンダー女性の脳の方がシスジェンダー男性の脳よりも厚い皮質厚は、トランス女性の脳でも厚い可能性があるが、シスジェンダー女性の脳とは異なる場所に存在すると報告されています。^[3]また、トランス女性とトランス男性のどちらについても、「異性ホルモン治療は、脳の肉眼的形態だけでなく、白質微細構造にも影響を与えます。薬理学的用量のホルモンが脳に到達すると、変化が予想されます。したがって、ホルモン治療を受けた性転換者の脳のパターンを性転換者の脳表現型の証拠と見なすことはできません。なぜなら、治療によって脳の形態が変化し、治療前の脳のパターンが不明瞭になるからです。」と述べられています。^[3]

2019年にNeuropsychopharmacology誌に掲載されたレビューによると、性別違和の診断基準を満たすトランスジェンダーの個人において、「皮質の厚さ、灰白質の体積、白質の微細構造、構造的連結性、および脳梁の形状は、出生時の性別が同じシスジェンダーの被験者と比較して、同じ好みの性別の被験者に似ていることがわかった」とのことです。^[27]

2020年の論文^{[28] [非一次資料が必要]}は、異なる脳表現型の存在を示唆する神経発達皮質仮説と、自身の身体知覚に関与する領域に関連する機能ベースの仮説という2つの競合する仮説を調査し、区別しようとした。^[28]トランス男性、トランス女性、シスジェンダーの女性はいずれも、顕著性（SN）ネットワークと実行制御（ECN）ネットワークの一部として、上頭頂部領域でシスジェンダーの男性と比較して接続性が低下していた。^[28]トランス男性は、SN内領域間の接続性がシスジェンダーの男性と比較して弱く、SN、デフォルトモードネットワーク（DMN）、ECN、感覚運動ネットワークの領域間のネットワーク間接続性も弱かった。 [28]トランス女性は、シスジェンダーの男性よりもスモールワールド性^[要説明]、モジュール性、クラスタリング係数が低かった。 [ ^{28 ] [非一次資料が必要]}

2021年に性行動アーカイブで発表された脳研究のレビューでは、トランスジェンダーの人々の「神経解剖学的、神経生理学的、神経代謝学的特徴の大部分は、経験した性別ではなく出生時の性別に似ている」ものの、トランス女性には女性的で男性らしさを失った特徴が見られ、トランス男性にはその逆が見られた。彼らは、これまで行われた研究の限界と矛盾する結果のため、一般的な結論を導き出したり、シスジェンダーとトランスジェンダーの人々の間で一貫して異なる特定の特徴を特定したりすることはできなかったと述べた。このレビューでは、シスジェンダーの同性愛者と異性愛者を比較した場合にも違いが見られ、同じ限界が適用された。^[29]

2016年のレビューでは、早期発症の男性愛好性トランスジェンダー女性の脳構造はシスジェンダー女性に似ており、シスジェンダー男性とは異なるが、独自の脳表現型を持っていることが報告されている。^[3] また、女性愛好性トランスジェンダー女性は、非二形性脳領域においてシスジェンダー女性およびシスジェンダー男性対照群と異なることも報告されている。^[3]

入手可能な研究によると、早期に性別違和を呈する男性愛のトランス女性の脳構造は、シスジェンダーの男性よりもシスジェンダーの女性に近いことが示されている。^[3]また、女性愛のトランス女性は、非二形性脳領域においてシスジェンダーの女性および男性の対照群と異なることが報告されている。^[3] 皮質厚は、シスジェンダーの女性の脳の方がシスジェンダーの男性の脳よりも一般的に厚く、トランス女性の脳でも厚い可能性があるが、シスジェンダーの女性の脳とは異なる場所に存在する。^[3]トランス男性の場合、研究によると、早期に性別違和を呈し女性愛の人は、割り当てられた性別に一般的に対応する脳を持っているが、特に右半球において、皮質厚、皮質下構造、および白質微細構造に関しては独自の表現型を持っていることが示されている。^[3] ホルモン療法もトランスジェンダーの人々の脳構造に影響を及ぼす可能性がある。エストロゲンはトランスジェンダー女性の脳をシスジェンダー女性の脳に近づける可能性があり、トランスジェンダー男性の脳に観察される形態学的変化はテストステロンの同化作用によるものである可能性がある。^[3]

女性愛好のトランス女性をMRIで撮影したところ、性二形性とは直接関係ないが、同様に非トランスジェンダーの人々との脳の違いが示された。^[3]

トランスジェンダー男性に対する脳構造の研究は、トランスジェンダー女性に対するものよりも少ない。^[3]縄田率いる日本の神経科学者チームは、単一光子放出コンピュータ断層撮影（SPECT）と呼ばれる技術を使用して、11人の女性好色性トランス男性と9人の男性好色性シス女性の局所脳血流（rCBF）を比較した。この研究ではシスジェンダー男性のサンプルが含まれていなかったため、「男性シフト」という結論を出すことはできなかったが、女性好色性トランス男性は、性的興奮時に反応することが知られている2つの脳領域である左前帯状皮質の血流が大幅に減少し、右島皮質の血流が大幅に増加したことが明らかになった。^{[30] [非一次ソースが必要]}

2016年のレビューでは、早期に発症した女性好性トランス男性の脳構造は、割り当てられた性別と一般的に一致しているが、特に右半球において、皮質の厚さ、皮質下構造、白質微細構造に関しては独自の表現型を持っていることが報告されている。^[3 ]トランス男性の脳で観察される形態学的増加は、テストステロンの同化作用によるものである可能性がある。^[3]

DSM-5によると、出生時に男性と割り当てられた人の性別違和は、早期発症と晩発発症という 2 つの大まかな経路のいずれかをたどる傾向があります。早期発症の性別違和は、小児期に行動上目立ちます。このグループでは、性別違和がしばらく止まり、しばらくの間ゲイまたは同性愛者として自認した後、性別違和が再発する場合があります。このグループは通常、成人期に男性愛好者です。晩発発症の性別違和には、小児期早期の目に見える兆候はありませんが、小児期に異性になりたいという願望があったが、他人には報告していなかったと報告する人もいます。晩発発症の性別違和を経験するトランス女性は、女性に惹かれる可能性が高く、レズビアンまたはバイセクシュアルであると自認する場合があります。出生時に男性と割り当てられた晩発発症の性別違和がある人が異性装で性的興奮を経験することはよくあります。出生時に女性と診断された人の場合、早期に性別違和を発症するのが最も一般的な経過です。このグループは通常、女性に性的に惹かれます。後期に性別違和を発症したトランス男性は、通常、男性に性的に惹かれ、ゲイであると自認することがあります。^[31]

1980年代から1990年代にかけて、性科学者レイ・ブランチャードは同僚のカート・フロイントの研究^{[33] [非一次資料が必要]を}基に男性から女性への性転換の分類法を開発した。^それによれば、トランス女性は性別違和の2つの主な原因のうちの1つを抱えていると主張している。^{[34] [35] [36]}ブランチャードは、「同性愛者の性転換者」（男性に惹かれるトランス女性を指す分類カテゴリー）は男性に惹かれ、典型的には幼少期に性別違和を発症し、幼少期からあからさまかつ明白な女性らしさを示すと理論づけた。彼は「非同性愛の性転換者」（女性に性的に惹かれるトランス女性）を、主にオートガイネフィリア（自分自身を女性として考えることやイメージすることで性的に興奮すること^{[32] [非一次資料が必要]}）によって性別違和を発症し、女性に惹かれるか、女性と男性の両方に惹かれるか（ブランチャードはこれを「疑似両性愛」と呼び、男性への魅力は本物ではなく、オートガイネフィリックな性的幻想のパフォーマンスの一部であると信じています）、または無性愛者であると特徴付けています。^{[出典が必要]}

ブランチャードの理論は、 J・マイケル・ベイリー、アン・ローレンス、ジェームズ・カンターから支持されている。ブランチャードは、セクシュアリティ、移行年齢、民族、IQ、フェティシズム、適応の質など、2つのグループの間には大きな違いがあると主張した。^{[37] [38] [非一次資料が必要] [32] [非一次資料が必要] [39] [非一次資料が必要]}しかし、この理論は、ヴィール、ナットブロック、モーザーなどの論文で批判されており、彼らは、この理論はトランスジェンダーの女性を十分に代表しておらず、有益ではないと主張し、理論の背後にある実験は適切に管理されておらず、他のデータと矛盾していると主張している。^{[40] [非一次資料が必要] [41] [42] [非一次資料が必要]} 2009年にチャールズ・モーザーが医療分野のシスジェンダーの女性29人を対象に、ブランチャードのオートガイネフィリア識別法に基づいて行った研究では、回答者の93%が自身の回答に基づいてオートガイネフィリアと判定された。^{[43] [非一次資料が必要]}

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