アメラニズム

無色素症（別名、無色素症）は、メラニンと呼ばれる色素の欠乏を特徴とする色素異常であり、一般的にはチロシナーゼ機能の遺伝的喪失に関連しています。無色素症は、魚類、両生類、爬虫類、鳥類、およびヒトを含む哺乳類に影響を及ぼします。無色素症の動物の外見は、残っている非メラニン色素に依存します。無色素症の反対はメラニンの割合が高いメラニズムです。^[要出典]

類似の疾患であるアルビノは、動物の目、皮膚、毛、鱗、羽毛、またはキューティクルの色素が欠如している遺伝性疾患です。^[1]その結果、動物は全身が白くなり、目は通常ピンクまたは赤くなります。

メラニンは植物、動物、原生生物に見られる化合物で、アミノ酸 チロシンから派生しています。メラニンは光保護剤で、太陽のDNA を損傷する 紫外線を吸収します。脊椎動物は皮膚、髪、羽、または鱗にメラニンを持っています。また、目には 2 層の色素組織があります。虹彩の前部にある間質と、虹彩の後ろにある薄いが重要な色素細胞層である虹彩色素上皮です。メラニンは内耳にも存在し、聴覚系の早期発達に重要です。^{[2]メラニンは}脳と副腎の一部にも見られます。^[要出典]

メラニンは、メラノソームと呼ばれる細胞小器官で生成されます。メラニンの生成は、メラニン形成と呼ばれます。メラノソームは、メラノサイトと呼ばれる特殊な色素細胞にありますが、メラノファージと呼ばれる他の細胞に取り込まれることもあります。髪は根球のメラノサイトから色素を獲得し、メラノサイトはメラノソームを成長中の髪の構造に沈着させます。メラニン生成の重要なステップは、チロシナーゼと呼ばれる酵素によるチロシンの触媒作用で、ドーパキノンが生成されます。ドーパキノンは、ユーメラニンまたはフェオメラニンになります。真の黒を意味するユーメラニンは、ほとんどの波長の光を吸収する高密度化合物で、その結果黒または茶色になります。赤みがかった黒を意味するフェオメラニンは、硫黄を含むシステインが存在することが特徴で、その結果赤みがかった色から黄色がかった色になります。ユーメラニンを含むメラノソームはユーメラノソーム、フェオメラニンを含むメラノソームはフェオメラノソームです。メラノサイト刺激ホルモン(MSH) はメラノコルチン 1 受容体(MC1R) に結合し、メラノサイトをユーメラニンの生成に委ねます。このシグナルがない場合、メラノサイトはフェオメラニンを生成します。別の化学物質であるアグーチシグナル伝達ペプチド(ASP) は、MC1R に付着し、MSH/MC1R シグナル伝達を妨害します。多くの哺乳類では、ASP レベルの変動により、メラノサイトがユーメラニンとフェオメラニンの生成を切り替え、色のパターンが生じます。

メラノサイト、および魚類、両生類、爬虫類に見られる平行メラノフォアは、神経堤と呼ばれる胚の組織片に由来する。神経堤の幹細胞は、自律神経系の細胞、軟骨細胞などの骨格支持要素、内分泌系の細胞、およびメラノサイトを生み出す。この組織片は胚の背側正中線に沿って見られ、多能性細胞は胚の側面に沿って、または胚葉を通って最終目的地まで移動する。メラノサイトの幹細胞はメラノブラストと呼ばれる。メラノブラストの移動の異常に関連する症状は、総称してまだら症と呼ばれる。虹彩色素上皮の色素細胞は、別の発生学的起源を有する。^[3]まだら症と無色素症は異なる症状である。

哺乳類が生成できる色素はメラニンだけです。哺乳類が化学的にメラニンを生成できないと、完全に色素がなくなります。この状態は、一般的にアルビノと呼ばれます。無メラニズムの哺乳類は、白い髪、ピンク色の肌、ピンク、赤、またはすみれ色の目をしています。赤みがかった目は、虹彩色素上皮の色素が不足しているためです。間質は無色素ですが、虹彩色素上皮は無色素の場合、哺乳類の目は青く見えます。色素上皮のメラニンは、視力とコントラストに重要です。^[4]

メラニン生成機能の喪失は、チロシナーゼをコードする遺伝子に関連しています。Color 遺伝子座にあるこの遺伝子 TYR の特定の対立遺伝子は、ヒトの眼皮膚白皮症 1 型や、マウスやその他の哺乳類でよく見られる赤目のアルビノ状態を引き起こします。

魚類、両生類、爬虫類、鳥類などの他の脊椎動物は、さまざまな非メラニン色素を生成します。メラニン生成の阻害は、これらの色素の生成に影響を与えません。他の脊椎動物の非メラニン色素は、色素胞と呼ばれる細胞によって生成されます。この分類では、キサントフォアは主に黄色がかったプテリジンを含む細胞であり、赤色素胞は主にオレンジがかったカロテノイドを含みます。一部の種は、真の色素ではなく、虹彩を与える光を反射する構造を含む虹色素胞または白色素胞も持っています。非常に珍しいタイプの色素胞であるシアノフォアは、非常に鮮やかな青色の色素を生成します。^[5]魚類、両生類、爬虫類、鳥類の無メラニン症は、哺乳類と同じ遺伝的 病因、つまりチロシナーゼ機能の喪失です。しかし、他の色素の存在により、他の無色素性脊椎動物は無色素性哺乳類のように白くて赤い目になることはほとんどありません。

メラノサイトは、メラノコルチン 1 受容体(MC1R)に依存して、ユーメラニンの生成を指示します。メラノコルチン 1 受容体の機能喪失、または MC1R 拮抗薬であるアグーチシグナル伝達ペプチドの高活性により、ユーメラニンが広範囲に欠如する可能性があります。劣性形質である MC1R 機能喪失は、多くの種で観察されています。ヒトでは、MC1R遺伝子のさまざまな変異により、赤毛、金髪、色白、日焼けした皮膚や黒色腫に対する感受性が生じます。^[6] MC1R遺伝子の変異に関連する無メラニン毛皮は、マウス、 ^[7]牛、^[8]犬、^[9]馬でも確認されています。^{[10]これらの毛色は、マウスと犬では「黄色」、牛では「赤」、馬では}栗色と呼ばれます。これらの種では、毛皮のユーメラニンの喪失は無害です。正黒色色素と過黒色色素（フェオメラニンの過剰）の区別は意味的なものです。

無色黒色症は、外皮系および/または眼からのフェオメラニンの異常な欠如である。 ^[11]フェオメラニンは、メラノコルチン1受容体の不在下でメラノサイトによって生成される。この欠如は、メラノコルチン1受容体に拮抗するアグーチシグナル伝達タンパク質によって媒介される。アグーチシグナル伝達タンパク質の機能喪失は、媒介されないユーメラニン生成を可能にし、均一な黒から茶色の毛色を生成する。この状態は、犬、^[12]猫、^[13]および馬で観察される。^[14]劣性アグーチ変異を持つ哺乳類の外見は、通常、濃い黒である。無色黒色症と同様に、フェオメラニンの欠如とユーメラニンの豊富さの違いは言葉の1つである。マウスの一部のアグーチ対立遺伝子は健康上の欠陥と関連付けられているが、これは犬、猫、または馬には当てはまらない。

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