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後天性非炎症性ミオパチー（ANIM）は、主に骨格筋、特にヒトの四肢に影響を及ぼす神経筋疾患であり、筋力低下や機能不全を引き起こします。[ 1 ]ミオパチーとは、筋肉組織を構成する筋原線維の問題または異常を指します。一般的に、非炎症性ミオパチーは、自己免疫介在性炎症経路によって引き起こされない筋疾患のグループです。これらの筋疾患は通常、その組織を支配する神経ではなく、筋肉組織自体の病理から生じます。ANIMには、薬物や毒素、栄養バランスの崩れ、タンパク質構造の後天性欠陥などの後天性代謝機能障害、感染症など、幅広い原因があります。[ 1 ]
後天性非炎症性筋症は、炎症性筋症とは異なる診断です。炎症性筋症は、何らかの自己免疫介在経路の直接的な結果であるのに対し、ANIMは免疫系の機能不全の結果ではありません。[ 2 ]さらに、炎症性筋症の原因は比較的不明ですが、ANIMの原因物質は多数発見されており、それらは通常、筋線維の構造的完全性と機能に影響を与えます。[ 2 ]
ほとんどの筋疾患は、通常、最初に特発性炎症性筋疾患として診断され分類されます。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]しかし、筋疾患の原因が自己免疫メカニズムに起因しないことが判明した場合、ANIMと診断されます。[ 1 ]
後天性非炎症性筋疾患の患者は、通常、四肢と肩甲帯上部の骨格筋に最も多く見られる筋力低下、痙攣、こわばり、強直を経験する。 [ 1 ]
最もよく報告される症状は以下のとおりです。
後天性非炎症性筋疾患は、代謝異常、薬剤、栄養欠乏、外傷、および機能低下を引き起こす上流の異常など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。ANIMの最も一般的な原因の2つは甲状腺機能亢進症とステロイドの過剰使用であり、リウマチ治療に使用される多くの薬剤は誘発因子であることが知られています。ANIMのほとんどの症例は、薬剤または食事の異常に関連しています。
薬剤が筋線維を損傷することは珍しくありません。特定の薬剤群は分子レベルでミオパチーを誘発し、ミトコンドリアなどの細胞小器官の機能を変化させることが知られています。これらの薬剤群の複数の薬剤を併用すると、ミオパチーを発症するリスクが高まります。[ 6 ]患者にミオパチーを誘発することに関連する薬剤の多くは、リウマチ科の診療で使用されています。
多くの食生活上の要因や異常がANIMを引き起こす可能性がある。異常な食生活によって引き起こされる化学的不均衡は、筋肉に直接影響を与える場合もあれば、上流の経路で異常な機能を引き起こす場合もある。
筋肉への外傷も急性ANIMの一般的な原因です。これは、筋肉の挫傷と、影響を受けた筋肉群の部分的または完全な機能喪失によるものです。 [ 2 ]
患者の病歴は、後天性非炎症性筋疾患の診断における重要な要素の 1 つです。病歴は、患者が症状を発現し始めた時期を分析するだけでなく、患者の家族歴に疾患があるかどうか、投薬歴や薬物使用歴を確認するため、また、病気や感染症による外傷があったかどうかを確認するためにも使用されます。基本的な検査では、筋力低下がどこにあるか、どの程度弱いかを検査します。これは、近位筋力と遠位筋力を検査し、感覚障害、深部腱反射、筋萎縮などの神経症状の兆候を検査することによって行われます。[ 1 ]
必要に応じて、より高度な機器を使用して、患者がANIMであるかどうかを判断することができます。これには以下が含まれます。
筋酵素の血清レベルを調べる際には、クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、アラニンアミノトランスフェラーゼ、および乳酸デヒドロゲナーゼの相対レベルを綿密に調べます。これらのタンパク質の異常なレベルは、炎症性筋疾患とANIMの両方を示唆します。[ 1 ]
EMGは、影響を受けた筋肉群の位置を特定するだけでなく、細胞全体における筋疾患の分布を決定するのにも特に役立ちます。EMGは、次のような筋疾患のいくつかの指標を測定します。[ 1 ]
磁気共鳴画像法は炎症性疾患の患者では浮腫を引き起こしますが、ANIMの患者ではおそらく何も示さず、もし示したとしても萎縮が見られるでしょう。[ 1 ]
個人のANIMが代謝産物の欠陥によるものである場合、追加の検査が必要です。これらの検査は、安静時および運動時の酵素機能、および酵素中間体を対象としています。分子遺伝学的検査は、発現した症状に対する素因があったかどうかを判断するためによく使用されます。[ 1 ]
激しい虚血運動中、骨格筋は嫌気的に機能し、乳酸とアンモニアを生成します。アンモニアは、筋ミオアデニル酸デアミナーゼ（AMPD）活性の副産物です。前腕虚血運動負荷試験はこの生理機能を利用したもので、グリコーゲン代謝異常やAMPD欠損症のスクリーニング検査として標準化されています。グリコーゲン蓄積症の患者では、アンモニアは正常に増加しますが、乳酸はベースラインから変化しません。一方、AMPD欠損症の患者では、乳酸値は増加しますが、アンモニア値は増加しません。虚血運動負荷試験で異常な結果が出た場合は、偽陽性となる可能性があるため、筋肉の酵素分析を行い、欠損状態を確認する必要があります。
後天性非炎症性筋疾患の治療は、基礎疾患の解消、疼痛管理、および筋リハビリテーションを目的としています。薬剤誘発性ANIMは、薬剤の減量と代替治療によって逆転または改善することができます。[ 6 ] 甲状腺機能亢進症誘発性ANIMは、抗甲状腺薬、手術、および昆布などのヨウ素を多く含む食品の摂取を避けることによって治療できます。甲状腺機能亢進症の治療により、筋疾患は完全に回復します。[ 7 ]ビタミンD欠乏症 によるANIMは、ビタミンサプリメントを摂取し、直射日光への曝露を増やすことによって容易に解消できます。[ 8 ]
痛みは、患部をマッサージしたり、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）を使用したりすることで管理できます。運動、理学療法、作業療法は、患部の筋肉をリハビリし、萎縮の進行を抑えるために使用できます。[ 2 ]歩行器、杖、装具の使用は、患部の移動を助ける場合があります。
スタチン関連自己免疫壊死性筋症の診断検査が間もなく利用可能になり、診断時にさまざまなタイプの筋症を鑑別できるようになる。安静時の筋肉に異常な自発的電気活動が存在することは、過敏性筋症を示し、活動性の壊死性筋症プロセスまたは不安定な筋膜電位の存在を反映していると考えられている。しかし、この所見は生検で炎症性筋症の存在を予測する感度と特異度が低い。この自発的電気活動に関するさらなる研究により、さまざまな筋症間のより正確な鑑別診断が可能になるだろう。[ 1 ]
現在、遺伝子検査で診断が確定できない限り、筋生検は重要な検査である。遺伝子検査は侵襲性の低い検査であり、改善されれば理想的である。分子遺伝学的検査は、より一般的な代謝性ミオパチーや筋ジストロフィーの多くで利用可能である。これらの検査は費用がかかるため、特定のミオパチーの診断をスクリーニングするよりも、確定するために使用するのが最も適している。研究者たちは、これらの検査方法の機能が向上するにつれて、費用とアクセスの両方がより管理しやすくなることを期待している[ 6 ] 。
筋病態生理学の研究の進展は、炎症性疾患と非炎症性疾患をより適切に区別し、鑑別診断の一環として治療の方向性を定めるのに役立つため、研究者にとって重要である。確かに、幅広い筋疾患をより適切に定義する分類体系は、臨床医がこれらの患者についてどのように考えるべきかをより深く理解するのに役立つだろう。病態生理学を理解するための継続的な研究努力は、特定の種類の筋疾患に基づいて最も適切な治療を施す臨床医の能力を向上させるだろう。[ 2 ]
ビタミンD欠乏症の人におけるミオパチーのメカニズムは完全には解明されていません。250HDの利用可能性の低下は、筋小胞体およびミトコンドリアへの細胞内カルシウム輸送の異常を引き起こし、筋原線維のアクチンミオシン含有量の減少と関連しています。[ 8 ]