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| AAアミロイドーシス | |
|---|---|
| 専門 | リウマチ学 |
AAアミロイドーシスはアミロイドーシスの一種で、さまざまな組織や臓器の細胞外空間に不溶性タンパク質の繊維が異常に沈着する病気です。AAアミロイドーシスでは、沈着するタンパク質は血清アミロイドAタンパク質（SAA）で、急性期タンパク質で通常は可溶性であり、炎症時に血漿濃度が最も高くなります。[1]
原因
AAアミロイドーシスは、多くの炎症性疾患や感染症の合併症であるが[2]、これらの疾患を患う患者のうち、AAアミロイドーシスを発症するのはごく一部である。AAアミロイドーシスの最も一般的な症状は腎臓に関係しており、タンパク尿、ネフローゼ症候群、慢性腎臓病の進行性発症により末期腎不全（ESKD）に至り、腎代替療法（透析や腎移植など）が必要となる。[3] AAアミロイドーシス患者の自然史研究では、AAアミロイドーシスに関連する多くの症状が報告されている：[1]
- 自己免疫疾患および炎症性疾患
- 成人発症スチル病[4]
- 強直性脊椎炎[4]
- ベーチェット病[4]
- クローン病および潰瘍性大腸炎[4]
- 家族性地中海熱（FMF）[4]
- 巨細胞性動脈炎[4]
- 痛風[4]
- 高IgD症候群[4]
- 若年性特発性関節炎[4]
- マックル・ウェルズ症候群（MWS）[4]
- 新生児期発症多臓器炎症性疾患[4]
- 乾癬性関節炎[4]
- 結節性多発動脈炎[4]
- リウマチ性多発筋痛症[4]
- 関節リウマチ[4]
- サルコイドーシス[5]
- 高安動脈炎[4]
- TNF受容体関連周期性症候群[4]
- 慢性感染症
- 癌
- 慢性異物反応
- シリコーン誘発性肉芽腫反応[9] [10] [11]
- 免疫不全
- 分類不能型免疫不全症[4]
- 周期性好中球減少症[4]
- HIV/エイズ[12]
- 低ガンマグロブリン血症[4]
- X連鎖無ガンマグロブリン血症[4]
- 慢性感染症になりやすいその他の状態
- 肥満[4]
- SAPHO症候群[4]
- シュニッツラー症候群[4]
症状
アミロイドーシスの徴候や症状は、影響を受ける臓器によって異なります。AAアミロイドーシスは一般的に腎臓、肝臓、胃に影響を与えます。[13]
病理学
健康な人では、SAAの血漿濃度の中央値は1リットルあたり3mgです。[14]これは急性期反応中に1リットルあたり2000mg以上に増加する可能性があり、AAアミロイドーシスを定義するAA沈着物の形成にはSAAの持続的な過剰産生が必要です。[15] しかし、高レベルのSAAは全身性AAアミロイドーシスを発症するための十分な条件ではなく、AAの蓄積を引き起こす原因は不明です。[16]
AAタンパク質は主に肝臓、脾臓、腎臓に沈着し、AAアミロイドーシスはネフローゼ症候群やESRDを引き起こす可能性がある。[17] [18]しかし、自然史研究では、腎臓の関与が病気の進行を促進することがわかっている。一般的に、高齢、血清アルブミン濃度の低下、末期腎不全、およびSAA濃度の持続的な上昇は、すべて予後不良と関連している。[19]
診断
腹部の皮下脂肪組織吸引による組織生検は、安全で感度が高いため、一般的に使用されています。直腸粘膜や小唾液腺の生検も可能です。アミロイドーシスは、アミロイド沈着物の組織学的同定によって確認されます。この時点で、免疫化学染色によるアミロイドのタイピングが必要です。鑑別診断には、AAアミロイドーシス、ALアミロイドーシス、遺伝性アミロイドーシス、透析関連アミロイドーシス、加齢性全身性アミロイドーシスが含まれるためです。血清と尿のモノクローナル免疫グロブリン検査、血清の遊離軽鎖検査は、免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシスを除外するのに役立つ場合がありますが、遺伝性アミロイドーシスが疑われる場合は遺伝子検査を使用する場合があります。[20]
処理
現在、全身性AAアミロイドーシスに対する承認された治療法はありません。[17]現在の標準治療には、抗炎症薬、免疫抑制剤、または生物学的製剤による基礎炎症性疾患の治療が含まれます。AAアミロイドーシス患者は、アンジオテンシンII受容体拮抗薬やアンジオテンシン変換酵素阻害剤など、腎機能の低下を遅らせる治療も受けています。[21]
伝染 ; 感染
アミロイド繊維の摂取がアミロイドーシスにつながる可能性があるという証拠があります。この証拠は、牛、鶏、マウス、チーターの研究に基づいています。[22] したがって、ある意味では、SAAアミロイドーシスは伝染病と見なすことができますが、これが起こるかどうか、または自然発生的なアミロイドーシスの発症に重要であるかどうかは不明です。しかし、アミロイド繊維は筋肉中に微量検出されるため、この病気にかかった動物の肉を摂取した結果、人々がアミロイドーシスを発症する可能性があるかどうかについて、いくらかの懸念が生じます。[22]
参考文献
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外部リンク
- アミロイドーシスの種類の違いを説明する小冊子と説明ビデオ。メイヨークリニック、ボストン大学、インディアナ大学などの医師が執筆。
- 英国NHS国立アミロイドーシスセンター患者情報サイト：AAアミロイドーシスに関する情報