X連鎖優性遺伝

X連鎖優性遺伝は、 X連鎖優性遺伝とも呼ばれ、優性遺伝子がX染色体上に運ばれる遺伝的遺伝の様式である。遺伝パターンとしては、X連鎖劣性型よりも一般的ではない。医学において、X連鎖優性遺伝とは、遺伝性疾患の原因となる遺伝子がX染色体上にあり、疾患を持つ親から受け継いだ場合、その対立遺伝子のコピーが1つだけでも疾患を引き起こすのに十分であることを意味する。この場合、X連鎖優性対立遺伝子を発現する人は疾患を呈し、罹患しているとみなされる。^[^要出典^]この遺伝パターンは、交差遺伝と呼ばれることもある。^[1]

X連鎖優性形質は、必ずしも女性よりも男性に影響を及ぼすわけではありません（X連鎖劣性形質とは異なります）。正確な遺伝パターンは、父親と母親のどちらが関心のある形質を持っているかによって異なります。X連鎖優性疾患に罹患している父親には、娘は罹患しますが、息子は罹患しません。ただし、母親も罹患している場合は、X染色体が優性か劣性かによって、息子も罹患する可能性があります。息子が罹患している場合、母親は必ず罹患します。X連鎖優性疾患の中には、男性では胎児致死性のものもあり、女性にのみ発生するように見えます。^[2]

遺伝学

X 染色体は性染色体の 1 つ(もう 1 つはY 染色体) であるため、X 連鎖遺伝は特定の遺伝子を持つ親の性別によって決定され、複雑に見えることがよくあります。これは、通常、女性はX 染色体の 2 つのコピーを持ち、男性は1 つのコピーしか持たないという事実によるものです。優性遺伝パターンと劣性遺伝パターンの違いも、子供が親から X 連鎖疾患を受け継ぐ可能性を決定する役割を果たします。^{[引用が必要]}

X 連鎖優性疾患は、男性では発達上致命的となる傾向があるため、女性に多く発症する傾向があります。これは、男性は X 染色体のコピーを 1 つしか持たないのに対し、女性は 2 つ持つためです。^{[引用が必要]}

継承

X 連鎖優性遺伝では、母親だけが病気や障害に関連する変異遺伝子または欠陥遺伝子のキャリアである場合、母親自身がその障害を患います。彼女の子供は次のようにその障害を受け継ぎます。

娘と息子のうち、50% がこの障害を患い、50% は全く影響を受けない。男女を問わず、子供は母親の 2 つの X 染色体のうちの 1 つに問題の欠陥遺伝子が含まれるどちらかを受け継ぐ可能性が均等にある。

父親だけが病気や障害に関連する欠陥遺伝子のキャリアである場合、父親もその障害を患うことになります。父親の子供は以下のようにその障害を受け継ぎます。

彼の娘たちの場合：娘たちは全員、彼の単一の X 染色体の 1 つのコピーを受け取るため、100% がこの疾患を患うことになります。
彼の息子たちのうち、誰もこの疾患を患うことはありません。息子たちは父親からX染色体を受け継いでいません。

両親が両方とも病気や障害に関連する欠陥遺伝子の保因者であった場合、両親ともその障害を患うことになります。その子供は次のようにその障害を受け継ぎます。

娘の場合：娘全員が父親の X 染色体のコピーを受け取るため、100% がこの疾患を患います。
息子のうち、50% は障害を患い、50% は全く影響を受けません。息子は母親のどちらかの X 染色体を受け継ぐ可能性が同等です。

このような場合、両親がX連鎖優性疾患を患っており、その影響を受けている場合、娘は両親からX染色体のコピーを1つずつ受け取るため、娘が欠陥遺伝子を持つX染色体の2つのコピーを受け取る可能性は50％です。これがX連鎖優性疾患で発生した場合、その娘はより重篤な形態を経験する可能性があります。

アイカルディ症候群などの一部の X 連鎖優性疾患は男児にとって致命的であるため、これらの疾患を持つ女児、またはクラインフェルター症候群を持つ男児（したがって複数の X 染色体を持つ）のみが生き残ります。

少数の学者は、X染色体不活性化の偏りや体細胞モザイクなどのメカニズムの結果として、女性におけるX染色体連鎖形質の浸透率は非常に変動しやすく、優性遺伝と劣性遺伝の標準的な定義と調和させることは難しいとして、X染色体連鎖遺伝について言及する際に優性遺伝と劣性遺伝という用語の使用をやめるべきだと提案している。^[3]

優性X連鎖疾患のリスト

ビタミンD抵抗性くる病：X連鎖性低リン血症
レット症候群（症例の95％は散発性突然変異（遺伝性ではない）による）
脆弱X症候群
アルポート症候群のほとんどの症例^[4]
色素失調^[5]^[6]
ジュフレ・ツカハラ症候群^[7]
ゴルツ症候群
X連鎖優性ポルフィリン症^[8]
アイカルディ症候群

参照

参考文献

^ メニーリー、フィリップ・マーク、ドーズ・ホアン、レイチェル、オケケ、イルカ・N.、ヘストン、キャサリン（2017）。遺伝学：遺伝子、ゲノム、進化。オックスフォード：オックスフォード大学出版局。p. 271。ISBN 978-0-19-879536-0. OCLC 951645141.
^ Wettke-Schäfer, Roswitha; Kantner, Gisela (1983年7月). 「ヘミ接合体男性に致死性があるX連鎖優性遺伝疾患」.ヒト遺伝学. 64 (1): 1–23. doi :10.1007/BF00289472. ISSN 1432-1203.
^ Dobyns WB、Filauro A、Tomson BN、Chan AS、Ho AW、Ting NT、Oosterwijk JC、Ober C (2004 年 8 月)。「X 連鎖形質の遺伝は優性でも劣性でもなく、単に X 連鎖であるというだけです」。American Journal of Medical Genetics。パートA。129A (2): 136–43。doi :10.1002/ajmg.a.30123。PMID 15316978 。
^ Jais JP、Knebelmann B、Giatras I、De Marchi M、Rizzoni G、Renieri A、他 (2003 年 10 月)。「X 連鎖性アルポート症候群: 195 家族に属する少女および女性における自然史および遺伝子型と表現型の相関関係: 「欧州共同体アルポート症候群協調行動」研究」。米国腎臓学会誌。14 (10): 2603–10。doi : 10.1097/ 01.ASN.0000090034.71205.74。PMID 14514738。
^ ガン V (2005)。「色素失調症」。ダームネットニュージーランド。
^ 色素失調症（eMedicine）
^ Dalal AB、Sarkar A、Priya TP、 Nandineni MR（2010年8月）。「Giuffrè-Tsukahara症候群：X連鎖優性遺伝の証拠とレビュー」。American Journal of Medical Genetics。パートA。152A（8）：2057–60。doi ：10.1002/ ajmg.a.33505。PMID 20635354 。
^ Seager MJ、 Whatley SD、Anstey AV、Millard TP (2014年1月)。「X連鎖優性プロトポルフィリン症：新しいポルフィリン症」。臨床および実験皮膚科学。39 (1): 35–7。doi :10.1111/ced.12202。PMID 24131146 。

[1] メニーリー、フィリップ・マーク、ドーズ・ホアン、レイチェル、オケケ、イルカ・N.、ヘストン、キャサリン（2017）。遺伝学：遺伝子、ゲノム、進化。オックスフォード：オックスフォード大学出版局。p. 271。ISBN 978-0-19-879536-0. OCLC 951645141.

[2] Wettke-Schäfer, Roswitha; Kantner, Gisela (1983年7月). 「ヘミ接合体男性に致死性があるX連鎖優性遺伝疾患」.ヒト遺伝学. 64 (1): 1–23. doi :10.1007/BF00289472. ISSN 1432-1203.

[pmid15316978-3] Dobyns WB、Filauro A、Tomson BN、Chan AS、Ho AW、Ting NT、Oosterwijk JC、Ober C (2004 年 8 月)。「X 連鎖形質の遺伝は優性でも劣性でもなく、単に X 連鎖であるというだけです」。American Journal of Medical Genetics。パートA。129A (2): 136–43。doi :10.1002/ajmg.a.30123。PMID 15316978 。

[pmid14514738-4] Jais JP、Knebelmann B、Giatras I、De Marchi M、Rizzoni G、Renieri A、他 (2003 年 10 月)。「X 連鎖性アルポート症候群: 195 家族に属する少女および女性における自然史および遺伝子型と表現型の相関関係: 「欧州共同体アルポート症候群協調行動」研究」。米国腎臓学会誌。14 (10): 2603–10。doi : 10.1097/ 01.ASN.0000090034.71205.74。PMID 14514738。

[5] ガン V (2005)。「色素失調症」。ダームネットニュージーランド。

[6] 色素失調症（eMedicine）

[pmid20635354-7] ^ Dalal AB、Sarkar A、Priya TP、 Nandineni MR（2010年8月）。「Giuffrè-Tsukahara症候群：X連鎖優性遺伝の証拠とレビュー」。American Journal of Medical Genetics。パートA。152A（8）：2057–60。doi ：10.1002/ ajmg.a.33505。PMID 20635354 。

[pmid24131146-8] ^ Seager MJ、 Whatley SD、Anstey AV、Millard TP (2014年1月)。「X連鎖優性プロトポルフィリン症：新しいポルフィリン症」。臨床および実験皮膚科学。39 (1): 35–7。doi :10.1111/ced.12202。PMID 24131146 。