ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ

ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ（EC 4.2.1.75）は、環状テトラピロール化合物であるポルフィリンの代謝に関与する酵素です。この酵素は、ヒドロキシメチルビランをウロポルフィリノーゲンIIIに変換する反応に関与しています。この酵素は、線状テトラピロール分子の最後のピロール単位（D環）を反転させ、最初のピロール単位（A環）に結合させることで、大きな大環状構造であるウロポルフィリノーゲンIIIを生成します。^{[ 1 ]}この酵素は、βラダーで連結された2つのα/βドメインに折り畳まれ、活性部位は2つのドメインの間に位置します。^{[ 2 ]}

この酵素は、スピロ中間体を介してヒドロキシメチルビランのウロポルフィリノーゲンIIIへの環化反応を触媒し、ピロール環の1つが初期のアセテート-プロピオン酸配置をプロピオン酸-アセテート配置に変換することを可能にする。^{[ 3 ] [ 4 ]}

ヒドロキシメチルビラン

 

 

H₂O_​​

 

H₂O_​​

 

ウロポルフィリノーゲンIII

欠乏症は、先天性赤芽球性ポルフィリン症（CEP）としても知られるグンター病に関連しています。これは、ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼの活性が著しく欠乏することによって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の先天性代謝異常です。^{[ 5 ]}

• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）におけるウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ