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| XK(タンパク質) | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | XK | ||||||
| 代替記号 | XKR1、Kx、X1k | ||||||
| NCBI遺伝子 | 7504 | ||||||
| HGNC | 12811 | ||||||
| オミム | 314850 | ||||||
| PDB | BAE48708 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_021083 | ||||||
| ユニプロット | P51811 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第10章 p21.2-p21.1 | ||||||
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XK (ケル血液型前駆物質とも呼ばれる) は、ヒトの赤血球やその他の組織に存在するタンパク質で、人の血液型を決定するのに役立つ Kx抗原の原因となります。
臨床的意義
Kx抗原は輸血用の血液を適合させる役割を果たします。[要出典]
XKタンパク質の変異は、溶血性貧血、ミオパシー、有棘赤血球症、舞踏病を特徴とする多臓器疾患であるマクラウド症候群[1]を引き起こす可能性がある。[2]
XKはX染色体(細胞遺伝学的バンドXp21.1)上に位置し、XKタンパク質の欠損はX連鎖疾患である。[3]
関数
XKは作用が不明な膜輸送タンパク質である。 [4]
参考文献
- ^ Arnaud L、Salachas F、 Lucien N、他 (2009 年 3 月)。「McLeod 症候群患者における新規 XK スプライス サイト変異の特定と特徴付け」。Transfusion。49 ( 3 ) : 479– 84。doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x。PMID 19040496。S2CID 27198922 。
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). 「X連鎖性舞踏病有棘赤血球症、神経筋症、拡張型心筋症として発現した非典型的マクラウド症候群:ある家族の報告」Journal of the Neurological Sciences . 124 (1): 89– 94. doi :10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436.
- ^ Ho, MF; Monaco, AP; Blonden, LA; Van Ommen, GJ; Affara, NA; Ferguson-Smith, MA; Lehrach, H (1992). 「Xp21 の 150-380-kb 領域への McLeod 遺伝子座 (XK) の詳細なマッピング」. American Journal of Human Genetics . 50 (2): 317–30 . PMC 1682457. PMID 1734714 .
- ^ Jung, HH; Russo, D; Redman, C; Brandner, S (2001). 「McLeodミオパチーにおけるKellおよびXK免疫組織化学」Muscle & Nerve . 24 (10): 1346– 51. doi :10.1002/mus.1154. PMID 11562915. S2CID 44749645.
