ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
パンク2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス PANK2 、C20orf48、HARP、HSS、NBIA1、PKAN、パントテン酸キナーゼ2 外部ID オミム ：606157; MGI : 1921700; ホモロジーン : 65126; ジーンカード ：PANK2; OMA :PANK2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2|2 F1 始める 131,104,415 bp [2] 終わり 131,141,108 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 内皮細胞 子宮内膜間質細胞 単球 ブロードマン領域23 顆粒球 血 中側頭回 歯肉上皮 胸部大動脈下行 精子
トップの表現 精子細胞 精母細胞 積雲細胞 胎児の尾 パネートセル 心室帯 顆頭 窩 リンパ管の内皮細胞 手
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 キナーゼ活性 ATP結合 パントテン酸キナーゼ活性 タンパク質結合 細胞成分
ミトコンドリア膜間腔 ミトコンドリア 細胞質 細胞質 核 生物学的プロセス
胆汁酸代謝プロセスの調節 リン酸化 コエンザイムAの生合成プロセス ミトコンドリア膜電位の調節 好気呼吸 トリグリセリド代謝プロセスの調節 脂肪酸代謝プロセスの調節 精子細胞の発達 ミトコンドリアの形態形成 パントテン酸代謝プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_024960 NM_153637 NM_153638 NM_153639 NM_153640 NM_153641 NM_001324191 NM_001324192 NM_001324193 NM_001386393
NM_153501 NM_001355679 NM_001355681 NM_001355682 NM_001355683
RefSeq (タンパク質) NP_001311120 NP_001311121 NP_001311122 NP_079236 NP_705902 NP_705904 NP_705904.1
NP_001342608 NP_001342610 NP_001342611 NP_001342612 NP_705721
場所 (UCSC) 20 章: 3.89 – 3.93 Mb 2 章: 131.1 – 131.14 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ミトコンドリアのパントテン酸キナーゼ2は、ヒトでは PANK2 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5]
この遺伝子はパントテン酸キナーゼ ファミリーに属するタンパク質をコードしており、 ミトコンドリア で発現するこのファミリーの唯一のメンバーである 。パントテン酸キナーゼは、 細菌および哺乳類細胞における 補酵素A (CoA) の 生合成 における重要な 調節酵素 である。CoA に至る普遍的な 生合成経路の最初の ステップ を触媒し、それ自体が アシル CoA 種によるフィードバック阻害を通じて調節を受ける。この遺伝子の変異は、HARP 症候群および パントテン酸キナーゼ関連神経変性 (PKAN)に関連している。代替の第 1 エクソン の使用を伴う選択的スプライシングにより、異なる アイソフォーム をコードする複数の転写産物が生成される 。 [6]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125779 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037514 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Zhang, YM; O Rock, C; Jackowski, S (2006 年 1 月). 「パントテン酸キナーゼ関連神経変性に関連するヒトパントテン酸キナーゼ 2 アイソフォームおよび変異の生化学的特性」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (1): 107–14. doi : 10.1074/jbc.M508825200 . PMID 16272150. ^ “Entrez 遺伝子: PANK2 パントテン酸キナーゼ 2 (ハラーヴォルデン・スパッツ症候群)”.
さらに読む
Robishaw JD、Neely JR (1985)。「コエンザイムA代謝」。Am . J. Physiol . 248 (1 Pt 1): E1–9. doi :10.1152/ajpendo.1985.248.1.E1. PMID 2981478。 Hayflick SJ (2007)。「脳鉄蓄積による神経変性：遺伝子から病因 まで」 小児神経学セミナー 。13 (3): 182–5。doi :10.1016/ j.spen.2006.08.007。PMID 17101457 。 Deloukas P、Matthews LH 、 Ashurst J、他 (2002)。「ヒト染色体20のDNA配列と比較分析」。Nature 414 ( 6866 ): 865–71。Bibcode :2001Natur.414..865D。doi : 10.1038 /414865a。PMID 11780052 。 Ching KH、Westaway SK、Gitschier J 、 et al . (2002)。「HARP 症候群は パントテン 酸キナーゼ関連神経変性を伴う対立遺伝子である」。 神経学 。58 ( 11 ): 1673–4。doi :10.1212/wnl.58.11.1673。PMID 12058097。S2CID 44558289。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Hörtnagel K、Prokisch H、Meitinger T (2003)。「パントテン酸キナーゼ関連神経変性に欠損のあるhPANK2のアイソフォームはミトコンドリアに局在する」。Hum . Mol. Genet . 12 (3): 321–7. doi : 10.1093/hmg/ddg026 . PMID 12554685。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Johnson MA、Kuo YM、Westaway SK、他 (2004)。「ヒト PANK2 のミトコンドリア局在とパントテン酸キナーゼ関連神経変性における二次鉄蓄積の仮説」。Ann . NY Acad. Sci . 1012 (1): 282–98。Bibcode : 2004NYASA1012..282J。doi : 10.1196 / annals.1306.023。PMID 15105273。S2CID 29442698。 Marelli C、Piacentini S、Garavaglia B、他 (2005)。「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症の兄弟2名における臨床的および神経心理学的相関」。Mov . Disord . 20 (2): 208–12. doi : 10.1002/mds.20282 . PMID 15390030. S2CID 45760854. Yamashita S, Maeda Y, Ohmori H, et al. (2005). 「パントテン酸キナーゼ遺伝子のホモ接合性 N245S 置換を有する日本人家族において、姿勢振戦のみとして最初に現れるパントテン酸キナーゼ関連神経変性」 J. Neurol. Sci . 225 (1–2): 129–33. doi :10.1016/j.jns.2004.07.012. PMID 15465096. S2CID 12640184. Kotzbauer PT、Truax AC、Trojanowski JQ、Lee VM (2005)。「変異パントテン酸キナーゼ2の異常な処理、安定性、触媒活性により引き起こされる脳鉄蓄積を伴う神経変性における神経ミトコンドリア補酵素A合成の変化」。J . Neurosci . 25 (3): 689–98. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4265-04.2005 . PMC 6725318 . PMID 15659606。 Zhang YH、Tang BS、Zhao AL、他 (2005)。「非定型パントテン酸キナーゼ関連神経変性症の中国人患者における PANK2 遺伝子の新規複合ヘテロ接合性変異」。Mov . Disord . 20 (7): 819–21. doi :10.1002/mds.20408. PMC 2105744. PMID 15747360 。 Klopstock T、Elstner M、Lücking CB、et al. (2005)。「パントテン酸キナーゼ遺伝子 PANK2 の変異はパーキンソン病とは関連がない」。Neurosci . Lett . 379 (3): 195–8. doi :10.1016/j.neulet.2004.12.061. PMID 15843062. S2CID 31733534。 Pellecchia MT、Valente EM、Cif L 、et al. (2006)。「パントテン酸キナーゼ関連神経変性の多様な表現型と遺伝子型」。神経学。64 ( 10 ) : 1810–2。doi : 10.1212 /01.WNL.0000161843.52641.EC。PMID 15911822。S2CID 23003382。 Rump P、Lemmink HH、Verschuuren - Bemelmans CC、他 (2006)。「パントテン酸キナーゼ関連神経変性症のオランダ人患者の PANK2 遺伝子における新規 3 bp 欠失: 創始者効果の証拠」。 神経 遺伝 学 。6 ( 4): 201–7。doi :10.1007/s10048-005-0018-9。PMC 2105745。PMID 16240131 。
外部リンク パントテン酸キナーゼ関連神経変性に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ 
