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フランク・アルバート・バッセン（1903年11月14日 - 2003年2月17日）[1]は、1933年から1978年までニューヨークで血液専門医および内科医として勤務し、マウント・サイナイ病院に勤務した。[2]彼は1903年11月14日にカナダのニューブランズウィック州セントジョージに生まれ、マギル大学を卒業した。彼は1928年にメイン州バンスボロ経由で米国に移住し、その後米国市民権を取得した。[3]彼は2003年に99歳で亡くなった。[4]
バッセン博士はエイブラハム・コーンツヴァイク博士と共同で、バッセン・コーンツヴァイク病を特定した。これは、体がカイロミクロン、低密度リポタンパク質（LDL）および超低密度リポタンパク質（VLDL）を生成できない、まれな常染色体劣性疾患である。この疾患を持つ人は、脂肪を適切に消化することができない。症状には、運動失調、 末梢神経障害、その他の神経機能障害がある。治療にはビタミンEが含まれる。[5]
この症候群の特徴には、有棘赤血球（赤血球の有棘細胞奇形）の存在、およびBリポタンパク質の減少または欠如が含まれる。合併症には、網膜色素変性症、[6]小脳および長い管を含む中枢神経系の退行性変化、脂肪性下痢、運動失調、反射消失、脱髄、低血清コレステロール値を伴う腸管脂質吸収不全、腸管吸収不良、黒内障、成長遅延、および脂肪便がある。知的発達がわずかに遅れることがある。[7] この症候群に罹患した人の多くは歩行が不可能である。[8]
この症候群は乳児期に発症する。罹患した子供は出生時には正常に見えるものの、通常、生後1年間は発育不良となる。この症候群は男性に多くみられる（71%）。ほとんどの症例はユダヤ系の子供、特に アシュケナージ系ユダヤ人に多くみられる。この疾患は常染色体劣性遺伝形質として伝染する。[7]また、βリポタンパク質欠乏症[4]または無βリポタンパク質血症としてもよく知られている。[8]
出典
- ^ 社会保障死亡者インデックス。フランク・バッセン、1903年11月14日 – 2003年2月17日。
- ^ Barry G. Firkin および Judith A. Whitworth、「Dictionary of Medical Eponyms」、 The Parthenon Publishing Group、1989 年。2002 年に新版。
- ^サウスカロライナ州 市民権取得記録、1790～1906年（国立公文書館マイクロフィルム出版M1183、1巻）；米国地方裁判所記録、記録グループ21；国立公文書館、ワシントンDC
- ^ ab Frank A. Bassen, MD（有料死亡記事）.ニューヨークタイムズ. 2003年2月23日.
- ^ Mondofacto 医学辞典。Bassen-Kornzweig 病。Wayback Machineで 2010-02-06 にアーカイブ。1997 年 9 月 27 日。
- ^ Bassen FA & Kornzwelg A L. 「非典型性網膜色素変性症の症例における赤血球の奇形」Blood. 5:381-7, 1950.
- ^ ab Barry G. Firkin および Judith A. Whitworth。「Bassen-Kornzweig 症候群」。医学用語辞典。The Parthenon Publishing Group。1989 年。2002 年に新版。
- ^ ab 「Bassen Kornzweig 病」。第 21 版 Taber の百科事典医学辞典、 Unbound Medicine。2009 年。