JPH3

JPH3
識別子
エイリアス	JPH3、CAGL237、HDL2、JP-3、JP3、TNRC22、ジャンクトフィリン3
外部ID	オミム：605268; MGI : 1891497;ホモロジーン: 10762;ジーンカード：JPH3; OMA :JPH3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	16番染色体（ヒト）
終わり	87,698,156 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	122,521,015 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右前頭葉; ; 中心後回; ; 前帯状皮質; ; 腓骨神経; ; 嗅内皮質; ; 上前頭回; ; 側坐核; ; 扁桃体; ; 背外側前頭前皮質; ; 前頭前皮質;
	トップの表現
	CA3フィールド; ; 嗅内皮質; ; 嗅周囲皮質; ; 歯状回; ; 帯状回; ; 上前頭回; ; 一次視覚野; ; 一次運動野; ; 海馬のI領域; ; 海馬歯状回顆粒細胞;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウム放出チャネル活性; 分子機能;
細胞成分	細胞膜; 小胞体; 小胞体膜; 膜; 接合筋小胞体膜; 接合膜複合体; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	神経シナプス可塑性の調節; 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出; 細胞質へのカルシウムイオンの輸送; メモリ; 学ぶ; 探索行動; 移動; バランスを制御する神経筋プロセス; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節; シナプス可塑性の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57338
	57340
	ENSG00000154118
	ENSMUSG00000025318
	質問する
	言語
	NM_001271604 ; NM_001271605 ; NM_020655
	NM_020605
	NP_001258533 ; NP_001258534 ; NP_065706
	NP_065630
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ジャンクトフィリン3（JPH3）は、ヒトに存在するタンパク質で、JPH3遺伝子によってコード化されています。遺伝子の長さは約97キロベースで、染色体位置16q24.2に位置しています。ジャンクトフィリンタンパク質は、興奮性細胞内の細胞膜と小胞体とを結びつける接合膜複合体の形成に関連しています。^{[5] JPH3は脳に局在し、運動協調と記憶}ニューロンに関連しています。^[6]

このタンパク質は 748 個の残基から構成され、小胞体膜にまたがる C 末端疎水性セグメントと、細胞膜に対して特異的親和性を示す細胞質ドメイン、およびリン脂質との相互作用を通じて細胞膜結合に関与するいくつかの膜占有および認識ネクサス反復で構成されています。

JPH3は主に脳、特に背外側前頭前野に発現しています。このタンパク質の正確な機能は解明されていませんが、カルシウムイオンシグナル伝達^[7]と神経細胞構造の安定化を介して運動協調と記憶に役割を果たすことが示されています。^[8]

JPH3遺伝子にはCAG/CTGトリヌクレオチドリピートセグメントが含まれています。このセグメントが様々な遺伝子で拡大すると、ポリグルタミン病を引き起こす可能性があります。JPH3のCAGタンデムリピートの拡大は、HDL2型のハンチントン病様症候群と関連しています。CAGリピート領域の病的な拡大は、拡大したポリグルタミントラクト^[9]につながり、ニューロン内で凝集してニューロンサブポピュレーションの変性を引き起こす可能性があります。^[10]

参考文献

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^ Chen Z、Sequeiros J、Tang B、Jiang H（2018年 12月）。「ポリグルタミン病の発症年齢の遺伝的修飾因子」。Ageing Research Reviews。48：99–108。doi ：10.1016 /j.arr.2018.10.004。PMID 30355507。S2CID 53027229 。
^ Fan HC、Ho LI、Chi CS、Chen SJ、Peng GS 、 Chan TM、他 (2014 年 5 月)。「ポリグルタミン (PolyQ) 疾患: 遺伝学から治療まで」。細胞移植。23 ( 4–5): 441–458。doi : 10.3727/ 096368914X678454。PMID 24816443。S2CID 27522175 。

外部リンク

https://www.omim.org/entry/605268?search=junctophilin-3&highlight=%28junctophilin%7Cjunctophilin3%29
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57338
https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/Q8WXH2
GeneReviews/NCBI/NIH/UW の Huntington Disease-Like 2 に関するエントリ

さらに読む

Margolis RL、Abraham MR、 Gatchell SB、Li SH、Kidwai AS、Breschel TS、他 (1997 年 7 月)。「ヒト脳からの長い CAG トリヌクレオチド反復を持つ cDNA」。Human Genetics。100 ( 1 ) : 114–122。doi :10.1007/s004390050476。PMID 9225980。S2CID 25999127 。
Olin KL、Potter-Perigo S、Barrett PH、 Wight TN、Chait A (2001 年 1 月)。「血管プロテオグリカンであるビグリカンは、HDL2 と HDL3 に異なる方法で結合する: アポ E の役割」。動脈硬化、血栓症、および血管生物学。21 (1): 129–135。doi : 10.1161/01.ATV.21.1.129。PMID 11145944。
Holmes SE、O'Hearn E、Rosenblatt A、Callahan C、Hwang HS、Ingersoll-Ashworth RG、他 (2001 年 12 月)。「ジャンクトフィリン 3 をコードする遺伝子の反復伸長はハンチントン病様 2 と関連している」。Nature Genetics。29 ( 4 ) : 377–378。doi : 10.1038/ng760。PMID 11694876。S2CID 23976552。
Stevanin G、Camuzat A、Holmes SE、Julien C、Sahloul R、Dodé C、他 (2002 年 3 月)。「ハンチントン病様 2 遺伝子座における CAG/CTG 反復伸展は、ハンチントン病患者ではまれである」。神経学。58 (6): 965–967。doi : 10.1212 / wnl.58.6.965。PMID 11914418。S2CID 34200149 。
Grimsby S、Jaensson H、Dubrovska A、Lomnytska M、Hellman U、Souchelnytskyi S (2004 年 11 月)。「Smad3 と相互作用するタンパク質のプロテオミクスに基づく同定: SREBP-2 は Smad3 と複合体を形成し、その転写活性を阻害する」。FEBS Letters。577 ( 1–2 ) : 93–100。doi : 10.1016 / j.febslet.2004.09.069。PMID 15527767。S2CID 82568 。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000154118 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025318 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10949023-5] Takeshima H, Komazaki S, Nishi M, Iino M, Kangawa K (2000年7月). 「ジャンクトフィリン：接合膜複合体タンパク質の新規ファミリー」. Molecular Cell . 6 (1): 11–22. doi : 10.1016/S1097-2765(05)00005-5 . PMID 10949023.

[6] Nishi M, Mizushima A, Nakagawara K, Takeshima H (2000 年 7 月). 「ヒトジャンクトフィリンサブタイプ遺伝子の特性」.生化学および生物物理学的研究通信. 273 (3): 920–927. doi :10.1006/bbrc.2000.3011. PMID 10891348.

[7] Nishi M, Hashimoto K, Kuriyama K, Komazaki S, Kano M, Shibata S, Takeshima H (2002 年 3 月). 「ジャンクトフィリン 3 型を欠く変異マウスの運動不協調」.生化学および生物物理学的研究通信. 292 (2): 318–324. doi :10.1006/bbrc.2002.6649. PMID 11906164.

[8] Seixas AI、Holmes SE、Takeshima H、Pavlovich A、Sachs N、Pruitt JL、et al. (2012年2月)。「ジャンクトフィリン3の消失はハンチントン病様2の病因に寄与する」。Annals of Neurology。71 ( 2 ) : 245–257。doi :10.1002/ana.22598。PMID 22367996。S2CID 6432652 。

[9] ^ Chen Z、Sequeiros J、Tang B、Jiang H（2018年 12月）。「ポリグルタミン病の発症年齢の遺伝的修飾因子」。Ageing Research Reviews。48：99–108。doi ：10.1016 /j.arr.2018.10.004。PMID 30355507。S2CID 53027229 。

[10] ^ Fan HC、Ho LI、Chi CS、Chen SJ、Peng GS 、 Chan TM、他 (2014 年 5 月)。「ポリグルタミン (PolyQ) 疾患: 遺伝学から治療まで」。細胞移植。23 ( 4–5): 441–458。doi : 10.3727/ 096368914X678454。PMID 24816443。S2CID 27522175 。