過誤腫

過誤腫
脾臓の大きな過誤腫。画像の大部分を占める左側の暗い円形の物体が過誤腫です。これは断面で、腫瘍の直径は約9cmですが、脾臓全体の直径は約11cmです。[1]
発音	ハム・トルマ
専門	医学遺伝学、病理学
診断方法	胸部X線、CTスキャン、MRI、超音波、気管支鏡検査[ 2]

過誤腫は主に良性の^[3]局所的細胞奇形であり、局所組織の腫瘍に似ていますが、通常は、単一の変異細胞（モノクローナル性）から派生した増殖ではなく、全身の遺伝的状態を基礎とする複数の異常細胞の過剰増殖が原因です。これは、良性腫瘍/腫瘍を典型的に定義します。^{[4]それにもかかわらず、多くの過誤腫は体細胞突然変異によって獲得されたクローン性}染色体異常を有することがわかっており、このため、過誤腫という用語は腫瘍と同義であると見なされることがあります。過誤腫は定義上、良性で、ゆっくりと増殖するか、または自己限定的ですが、^{[3] [4]基礎疾患によって個人が}悪性腫瘍にかかりやすくなる可能性があります。

過誤腫は通常、すべての細胞または少なくとも複数の細胞の発生サイクルに影響を及ぼす遺伝性症候群によって引き起こされます。 ^{[4]これらの状態の多くは、}過成長症候群または癌症候群に分類されます。過誤腫は体のさまざまな部分に発生し、ほとんどの場合は無症候性の偶発腫（別の理由で行われた画像検査で偶然発見されるまで検出されない）です。さらに、過誤腫と良性腫瘍の定義は、両方の病変がクローン性である可能性があるため、しばしば不明確です。腎臓、肺、膵臓内の腺腫、発達性嚢胞、血管腫、リンパ管腫、横紋筋腫などの病変は、一部の専門家は過誤腫と解釈しますが、他の専門家はそれらを真の腫瘍と見なします。さらに、過誤腫は良性の組織学的所見を示すものの、神経線維腫症I型や結節性硬化症に見られるような、まれではあるが生命を脅かす合併症のリスクがある。^[5]

これは、異所性腫瘍の近縁種であるコリストーマとは異なる。^{[6] [7]}これら2つは次のように区別できる。過誤腫は正常な状況における正常組織の過剰（例：皮膚の母斑）であるのに対し、コリストーマは異常な状況における組織過剰（例：十二指腸の膵臓組織）である。^{[8] [9]}過誤腫という用語は、ギリシャ語のἁμαρτία、 hamartia （「誤り」）に由来し、1904年にDPGアルブレヒトによって導入された。^[10]

過誤腫は正常組織の異常形成によって引き起こされ、自然発生的に発生する場合もあれば、基礎疾患の結果として発生する場合もあります。過誤腫は発達障害の結果である可能性が高く、複数の部位に発現する可能性があります。過誤腫の発生は、SMAD4、PTEN、STK1、BMPR1Aなどの特定の遺伝子とも関連していることが分かっています。^[2]

過誤腫に関連する疾患には、結節性硬化症、カウデン症候群、PTEN過誤腫症候群、ポイツ・イェガース症候群などがある。^[2]

孤立性肺結節の約5～8％と良性肺腫瘍の約75％は過誤腫です。^[11]過誤腫の10％は気管支内病変で、その大部分は末梢肺実質に発生します。^[12]末梢肺過誤腫は通常、症状を引き起こしません。^[13]患者は、大きさと場所に応じて、喀血、閉塞性肺炎、呼吸困難、持続性咳嗽、胸痛を経験する場合があります。^{[14]通常、肺過誤腫は、胸部}コンピューター断層撮影（CT）スキャンで直径4cm未満の孤立性結節として現れます。^[15]

肺過誤腫は女性よりも男性に多く見られ、喫煙者ではさらなる問題を引き起こす可能性がある。^[16]

心臓横紋筋腫は、横紋筋から発生するまれな良性間葉系腫瘍です。通常、頭頸部に発生します。^[17]心臓横紋筋腫の80～90%は結節性硬化症に関連していることが判明しています。^[18]症状は、心嚢液貯留、胎児水腫、または心ブロックとして現れることがあります。^[19]

神経が影響を受けることもあります。過誤腫によって影響を受ける最も一般的な神経は正中神経であると報告されています。^[20]

最も厄介な過誤腫の 1 つは視床下部に発生する。視床下部過誤腫は、他の多くの同様の腫瘍とは異なり、症状を伴う。最も多くは滑液包炎を引き起こすが、視力障害、その他の発作、視床下部疾患に伴う激怒性障害、思春期の早期発症を引き起こすこともある。症状は典型的には乳児期初期に始まり、進行性で、多くの場合、全般的な認知障害や機能障害に至る。さらに、腫瘍は視神経に隣接しているか、視神経と絡み合っていることが多いため、切除は通常困難である。症状は医学的制御に抵抗する傾向があるが、外科技術は向上しており、予後を大幅に改善することができる。^[21]

腎過誤腫は良性腫瘍であり、臓器の先天異常から発症する可能性が高い。血管内に多く発生し、脂肪と平滑筋成分をさまざまな量含んでいる。^[22]

筋上皮性過誤腫は膵臓残存とも呼ばれ、胃、十二指腸、または近位空腸に見られる異所性膵臓組織です。上部消化管造影検査で見られる場合、膵臓残存は粘膜下腫瘤または胃腫瘍のように見えることがあります。ほとんどは無症状ですが、消化不良や上部消化管出血を引き起こす可能性があります。^[23]

乳用ヤギの​​第四胃（真胃）の部分的な流出路閉塞の原因として過誤腫が特定されている。 ^[24]

脾臓過誤腫は、血管内皮細胞のCD8免疫陽性によって特定される、まれな良性血管増殖性腫瘍です。脾臓過誤腫は、赤髄と白髄のような典型的な脾臓成分の珍しい組み合わせで構成されています。^[25]

カウデン症候群は、胎児の3層すべてのさまざまな組織に多数の過誤腫がみられる珍しい遺伝性疾患です。この症候群は、がんになりやすく、さまざまな組織、特に子宮内膜、甲状腺、乳房でがんを発症するリスクを高めます。常染色体優性遺伝で、患者の約80％にPTEN腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系列変異が見られます。^[26]

過誤腫は一般的に良性であるが、その発生場所によっては問題を引き起こす可能性がある。例えば、皮膚、特に顔や首に発生した場合、非常に醜い外観となる可能性がある。小さなオレンジ大の過誤腫の症例も報告されている。^[27]大腸や眼など、体内のほぼあらゆる臓器を閉塞する可能性がある。特に視床下部、腎臓、唇、脾臓に発生した場合は大きな健康問題を引き起こす可能性が高い。必要に応じて外科的に切除することができ、再発する可能性は低い。予後は病変の場所と大きさ、および患者の全般的な健康状態によって決まる。^[要出典]

• ハマルティア（医学用語）
• 皮膚疾患のリスト

• ダームネット
• クリーブランドクリニック