骨形成タンパク質受容体
骨形成タンパク質受容体IA型 は BMPR1A としても知られ、ヒトでは BMPR1A 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。BMPR1Aは CD292 （ 分化クラスター 292） とも呼ばれています。 [5]
関数 骨形成タンパク質（BMP）受容体は、膜貫通型セリン/スレオニンキナーゼ のファミリーであり 、タイプ I 受容体 BMPR1A（このタンパク質）と BMPR1B 、およびタイプ II 受容体 BMPR2 が含まれます。これらの受容体は、アクチビン受容体 ACVR1 および ACVR2とも密接に関連しています。これらの受容体のリガンドは、 TGF ベータ スーパーファミリーのメンバーです 。TGF-ベータとアクチビンは、2 つの異なるタイプのセリン（スレオニン）キナーゼ受容体（約 50～55 kD のタイプ I 受容体と約 70～80 kD のタイプ II 受容体）とのヘテロ二量体複合体の形成を通じてシグナルを伝達します。タイプ II 受容体は、タイプ I 受容体が存在しない場合にリガンドに結合しますが、シグナル伝達にはそれぞれのタイプ I 受容体が必要です。一方、タイプ I 受容体は、リガンド結合にはそれぞれのタイプ II 受容体が必要です。 [5]
BMPは WNTシグナル伝達 を抑制し、安定した幹細胞集団を維持します。BMPR1Aヌルマウスは中 胚葉の指定なしに胎生8.0日に死亡し、 胚葉形成 におけるその重要な役割を実証しました 。 [6] BMPR1A優性負性ニワトリ胚を使用した実験では、BMPR1Aが アポトーシス と 脂肪細胞 の発達に役割を果たすことが実証されています。 [6] BMPR1Aの恒常活性型を使用して、BMPR1Aが 細胞分化 に役割を果たすことが示されています 。 [6] BMPR1A受容体によって伝達されるシグナルは 骨芽細胞の 形成や増殖には必須ではありませんが、BMPR1Aは骨芽細胞による 細胞外マトリックス の沈着に必要です 。 [6]ニワトリの胚では、BMPR1A受容体は肢芽間 葉系 に低レベルで存在し 、BMPR1Bとは異なる位置にあり、骨形成において異なる役割を果たしていることを裏付けています。 [7]
リガンド
病気 BMPR1A、 SMAD4 、 PTENは 、若年性ポリポーシス症候群 、若年性腸ポリポーシス、 カウデン病 の原因となります 。
インタラクション BMPR1A は以下と相互作用する ことが示されています :
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 若年性ポリポーシス症候群に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における BMPR1A+タンパク質、+ヒト UCSC ゲノム ブラウザ のヒト BMPR1A ゲノムの位置と BMPR1A 遺伝子の詳細ページ 。
