GLI3

GLI3
利用可能な構造物 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコード一覧 4BLD
識別子
別名	GLI3、ACLS、GCPS、GLI3-190、GLI3FL、PAP-A、PAPA、PAPA1、PAPB、PHS、PPDIV、GLIファミリー亜鉛フィンガー3
外部ID	オミム: 165240 ; MGI : 95729 ;ホモロジーン: 139 ;ジーンカード：GLI3 ; OMA : GLI3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クリスチャン 染色体7（ヒト）[ 1 ] バンド 7p14.1 始める 41,960,949 bp [ 1 ] 終わり 42,264,100 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） クリスチャン 染色体13（マウス）[ 2 ] バンド 13 A1 | 13 5.43 cM 始める 15,637,820 bp [ 2 ] 終わり 15,904,611 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee 人間 マウス（相同体） トップは 心室帯 嗅球 上腕二頭筋腱 脛骨 神経節隆起 壁側胸膜 乳首 上腕三頭筋 臀筋 頬粘膜細胞 トップは 上顎隆起 生殖器結節 精原細胞 下顎隆起 胚の尾 尿管 心室帯 腹壁 原始的な筋 毛包 より多くの参照発現データ バイオGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 ヒストン脱アセチル化酵素結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域の配列特異的DNA結合 金属イオン結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域の配列特異的DNA結合 β-カテニン結合 クロマチン結合 タンパク質結合 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ結合 核酸結合 DNA結合 配列特異的なDNA結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 メディエーター複合体の結合 細胞成分 細胞質 細胞質 転写抑制複合体 核 核粒子 細胞突起 メディエーター複合体 繊毛 軸糸 核質 毛様体基部 繊毛先端 生物学的プロセス 胚の骨格系形態形成 パターン仕様プロセス 外側半規管の発達 神経分化の負の制御 胸腺におけるT細胞分化 舌の発達 鼻の形態形成 視神経の形態形成 腹側脊髄介在ニューロンの分化に関与するスムースンドシグナル伝達経路 形態形成に関わる解剖学的構造の形成 オリゴデンドロサイトの分化 後腸形態形成 脊髄の背側/腹側パターン形成 胸腺細胞のアポトーシス過程 乳腺の発達 四肢の発達 象牙質を含む歯の歯形成 軟骨細胞分化の正の制御 胚性消化管の形態形成 内耳の発達 後腎の発達 メラノサイト分化 古典的Wntシグナル伝達経路の負の制御 細胞集団増殖の負の制御 アポトーシス過程の調節 神経芽細胞増殖の正の制御 転写の調節、DNA鋳型 四肢形態形成 スムースンドシグナル伝達経路の負の制御 腎臓の発達 肺の発達 チューブ開発 胚器官の発達 外側神経節隆起細胞増殖 細胞分化の負の制御 胚性指形態形成 αβT細胞分化の負の制御 子宮内胚発生 転写、DNA鋳型 胸腺T細胞の選択が阻害される 転写の正の制御、DNAテンプレート 心臓の発達 中枢神経系の発達 終脳の発達 尿管芽の形態形成に関わる分岐 胚性四肢形成 神経管の発達 タンパク質の核内輸送の正の制御 スムーズ化されたシグナル伝達経路 カメラ型眼の発達 脊髄運動ニューロンの分化 αβT細胞分化の正の制御 ラムダ縫合の形態形成 骨の発達の調節 口蓋の発達 近位/遠位パターン形成 解剖学的構造の発達 傷の治癒 アポトーシス過程の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 エストロゲンに対する反応 大脳皮質の放射状グリア誘導移動 骨芽細胞分化の正の制御 発達的成長 外套膜の発達 乳腺の仕様 前頭縫合の形態形成 前部半規管の発達 遺伝子発現の調節 転写の負の制御、DNAテンプレート 背腹パターン形成 上皮管の分岐形態形成 胚性消化管の発達 亜外套膜の発達 矢状縫合の形態形成 前脳の背側/腹側パターン形成 タンパク質処理 軸索誘導 脳の発達 背側/腹側神経管パターン形成に関与するスムースンドシグナル伝達経路 前脳放射状グリア細胞の分化 細胞集団増殖の調節 脊髄運動ニューロンの細胞運命決定に関与するスムースンドシグナル伝達経路 大脳皮質の層形成 胚発生形態形成 動脈の発達 腎臓の発達に関わる細胞分化 細胞分化の制御 前脳の発達 ニューロンの運命決定 海馬の発達 カメラ型眼の形態形成 前部/後部パターン指定 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 前立腺の発達 肝臓再生 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ 2737 14634 アンサンブル ENSG00000106571 ENSMUSG00000021318 UniProt P10071 Q61602 RefSeq（mRNA） NM_000168 NM_008130 RefSeq（タンパク質） NP_000159 NP_032156 所在地（UCSC） Chr 7: 41.96 – 42.26 MB Chr 13: 15.64 – 15.9 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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亜鉛フィンガータンパク質GLI3は、ヒトではGLI3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子は、GliファミリーのC2H2型亜鉛フィンガータンパク質サブクラスに属するタンパク質をコードしています。これらはDNA結合転写因子として特徴づけられ、ソニックヘッジホッグ（Shh）シグナル伝達のメディエーターです。この遺伝子によってコードされるタンパク質は細胞質に局在し、パッチドショウジョウバエホモログ（PTCH1 ）遺伝子の発現を活性化します。また、胚発生中にも役割を果たしていると考えられています。^{[ 6 ]}

Gli3は既知の転写抑制因子ですが、正の転写機能も持つ可能性があります。^{[ 7 ] [ 8 ]} Gli3 は、指の発達に関与するdHandとGremlin を抑制します。^{[ 9 ]} Shh制御による処理 (切断など) がCiと同様に Gli3 の転写活性を調節する という証拠があります。^{[ 8 ]} Gli3 変異マウスは、中枢神経系や肺の欠陥、四肢の多指症など、多くの異常を示します。^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]} マウスの発達中の肢芽では、Gli3 の脱抑制が主に Shh 標的遺伝子を調節します。^{[ 15 ]}

この遺伝子の変異は、グレイグ頭蓋多指症候群、パリスター・ホール症候群、前軸性多指症IV型、後軸性多指症A1型およびB型など、いくつかの疾患と関連付けられています。 ^{[ 6 ]}ヘッジホッグシグナル伝達経路による癌遺伝子Gli1-3の転写活性化因子への変換増加に寄与するDNAコピー数変化は、ゲノムワイドパターンに含まれており、星状細胞腫患者の予後と相関していることがわかりました。^{[ 16 ] [ 17 ]}

ヒトの四肢および頭蓋顔面の発達に影響を与える常染色体優性疾患であるグレイグ頭蓋多指症候群（GCPS）は、GLI3遺伝子内の転座によって引き起こされるという証拠がある。 ^{[ 18 ]}

マウスモデルにおけるGli1とGli2の独立した過剰発現は、基底細胞癌（BCC）の形成につながる。Gli1ノックアウトは、Gli1過剰発現と同様の胚奇形を引き起こすが、BCCの形成にはつながらないことが示されている。トランスジェニックマウスおよびカエルにおけるGli3の過剰発現は、BCC様腫瘍の発生にはつながらず、腫瘍性BCCの形成に役割を果たしているとは考えられていない。^{[ 19 ]}

Gli1とGli2の過剰発現はマウスモデルにおいて基底細胞癌（BCC）の形成につながり、いずれの場合も腫瘍形成のワンステップモデルが提唱されている。これは、Gli1および/またはGli2の過剰発現がBCC形成に不可欠であることを示している。Gli1とGli2、およびGli2とGli3の同時過剰発現は、それぞれトランスジェニックマウスの奇形および死亡を引き起こすが、BCCの形成にはつながらない。このことから、BCC形成には複数のGliタンパク質の過剰発現は必ずしも必要ではないことが示唆される。

GLI3はCREBBP ^{[ 20 ]}、SUFU ^{[ 21 ]}、ZIC1 ^{[ 22 ]}、ZIC2 ^{[ 22 ]}と相互作用することが示されている。

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW のパリスター ホール症候群に関するエントリー
• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのグレイグ頭蓋多指症候群に関する項目
• 米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における「GLI3+タンパク質、+ヒト」

この記事には、米国国立医学図書館の公開情報（パブリックドメイン）が含まれています。