ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
フィグラ 識別子 エイリアス FIGLA 、BHLHC8、FIGALPHA、POF6、卵胞形成特異的bHLH転写因子 外部ID オミム ：608697; MGI : 1349421; ホモロジーン : 49294; ジーンカード ：FIGLA; OMA :FIGLA - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6|6 C3 始める 85,993,153 bp [2] 終わり 85,997,978 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 卵母細胞 二次卵母細胞 睾丸 生殖腺 膵臓の体 胃粘膜 子宮筋層 腹壁 子宮体部 右卵巣
トップの表現 一次卵母細胞 胚 卵胞細胞 二次卵母細胞 卵巣の二次卵胞 受精卵 レンズ 卵巣の原始卵胞 精子細胞 精母細胞
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 配列特異的DNA結合 DNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 転写因子結合 タンパク質二量体化活性 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 生物学的プロセス
多細胞生物の発達 細胞分化 転写の調節、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写 転写、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 卵母細胞の成長 卵形成 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
卵胞形成特異的基本ヘリックスループヘリックスは、 生殖細胞系列因子α （FIGalpha）または 転写因子FIGa としても知られ 、 ヒトでは FIGLA 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5] [6] FIGLA遺伝子は、ヒト染色体2p13.3に見られる卵母細胞で優先的に発現する生殖細胞特異的転写因子です。
関数 この遺伝子は、出生後の卵母細胞 特異的遺伝子発現 に機能するタンパク質をコードしています。このタンパク質は、 卵胞形成 、卵母細胞分化、 透明帯 をコードする遺伝子など、複数の 卵母細胞 特異的遺伝子を制御する基本的な ヘリックスループ ヘリックス転写因子です。 [5] FIGLAは、透明帯遺伝子ZP1、ZP2、ZP3に関連しています。
臨床的意義 FIGLA遺伝子の変異は、 早発卵巣不全 と関連している。 [7] 早発卵巣不全は、高ゴナドトロピン性卵巣不全および不妊症につながる遺伝性疾患である。ヒトの早発卵巣不全は、原始卵胞の形成を妨げるFIGLAハプロ不全によって引き起こされると考えられている。 [7] [8] これは、生殖寿命を通じて卵胞の賦存が減少し、卵母細胞損失が加速したFIGLAノックアウトマウスで観察された。 [7] [8] FIGLAに変異を持つ女性は、早発卵巣不全の形態を示すことが示された。 [7] [8] 原始卵胞の形成不全に加えて、ノックアウトマウスは透明帯遺伝子Zp1、Zp2、およびZP3の発現も欠いていた。 [8]
参考文献
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さらに読む
宮本 孝文、仙石 健、琢磨 暢、蓮池 聡、林 秀、山内 孝文、山下 孝文、石川 正之 (2002 年 11 月)。「レチノイン酸遺伝子 8 によって刺激される精巣特異的遺伝子 STRA8 の単離および発現解析」。 生殖 補助遺伝学ジャーナル 。19 (11): 531–5。doi : 10.1023 / A :1020963919596。PMC 3455343。PMID 12489526 。 Suzumori N, Pangas SA, Rajkovic A (2007). 「早発卵巣不全の候補遺伝子」 Current Medicinal Chemistry . 14 (3): 353–7. doi :10.2174/092986707779941087. PMID 17305537. トルマラ RM、ヤスケライネン M、ラッカコルピ J、リアッカ A、タパナイネン JS、ヴァスキヴオ TE (2008 年 7 月)。 「透明帯の成分は卵胞形成前のヒト胎児卵巣に存在します。」 (PDF) 。 分子および細胞内分泌学 。 289 (1-2): 10-5。 土井 ：10.1016/j.mce.2008.01.029。 PMID 18502569。S2CID 3455166 。 Zhao H、Chen ZJ、Qin Y、Shi Y、Wang S、Choi Y、Simpson JL、Rajkovic A (2008 年 6 月)。「早発卵巣不全患者では転写因子 FIGLA が変異している」。American Journal of Human Genetics。82 ( 6): 1342–8。doi :10.1016 / j.ajhg.2008.04.018。PMC 2427265。PMID 18499083 。 Pangas SA 、 Rajkovic A (2006)。「 初期 卵形成の転写制御 ： マスターの探求」。Human Reproduction Update。12 ( 1): 65–76。doi : 10.1093/humupd/dmi033。PMID 16143663 。 van Dooren MF、Bertoli-Avellab AM、Oldenburg RA (2009 年 8 月)。「早発卵巣不全と遺伝子多型」。Current Opinion in Obstetrics and Gynecology . 21 (4): 313–7. doi :10.1097/gco.0b013e32832e0813. PMID 19610175. S2CID 35641655. Bayne RA、Martins da Silva SJ、Anderson RA (2004 年 6 月)。「FIGLA 転写因子の発現増加は、ヒト胎児卵巣における原始卵胞形成と関連している」。 分子 ヒト 生殖 。10 (6): 373–81。doi : 10.1093/ molehr /gah056。PMID 15044608 。
