鳥類のゲノム進化

鳥類は高度に派生した表現型形質を獲得しているにもかかわらず、有羊膜類の中で最もゲノムが小さいため、高速DNAシーケンシングの出現以来、鳥類のゲノム進化が精査されるようになった。哺乳類と爬虫類のゲノムは1.0～8.2ギガ塩基対（Gb）の範囲であるのに対し、鳥類のゲノムは0.91Gb（クロアゴハチドリ、Archilochus alexandri）～1.3Gb（ダチョウ、Struthio camelus）のサイズである。^{[1]鳥類のゲノムは}自然選択の作用を反映し、形態や行動に反映される表現型の基礎となっており、他の主竜類、双弓類、有羊膜類の系統 から分岐して以来、大幅に進化してきた。

他の四肢動物の系統と比較すると、鳥類のゲノムには反復要素が少なく、その範囲は哺乳類の34～52%に対して4～10%に過ぎません。鳥類の短散在核配列（SINE）の総サイズは、同様の系統の動物と比較して大幅に縮小しており、平均でわずか1.3メガ塩基対（Mb）です。同じ主竜類であるアメリカアリゲーター（Alligator mississippiensis）の平均SINEは12.6 Mb、非主竜類双弓類であるアオウミガメ（Chelonia mydas）の平均SINEは34.9 Mbです。これらのデータは、現代の鳥類の最後の共通祖先がすでにSINEの数を減らしていたことを示唆しています。^[1]

イントロン、遺伝子間配列、エクソンの平均サイズは大幅に縮小しています。哺乳類と爬虫類のイントロンの平均サイズはそれぞれ 4.3 kb と 3.1 kb ですが、鳥類のイントロンはわずか 2.1 kb です。同様に、遺伝子間隔は哺乳類で平均 91 kb、爬虫類で平均 61 kb ですが、鳥類ではわずか 49 kb です。同様の縮小はコウモリでも起こっており、ゲノムサイズの縮小は飛翔動物にとって有利であり、たとえば動力飛行に必要な遺伝子発現の迅速な制御が可能になることを示唆しています。哺乳類と爬虫類のゲノム拡大の可能性を排除するために、Zhang ら (2014) は爬虫類と比較した鳥類の祖先ゲノムにおける連続的な欠失イベントを再構築しました。^[1]

鳥類は、脊椎動物の中で最もゲノムの減少を経験している。鳥類における微小染色体の出現につながった初期の染色体断片化イベントが、この遺伝子喪失の一因となった可能性がある。^{[1]これらの断片化イベントは、ほとんどの鳥類の}共通祖先で発生したに違いない。研究対象となった3種のうち約2種は、少なくとも30対の微小染色体を持ち、2n = 80は鳥類の平均的な核型のサイズである（唯一の例外は2n = 6～12のタカ科である）。^[2]

マクロシンテニー研究では、発声学習鳥では、発声学習しない鳥よりも、対応する染色体に沿って遺伝子がより深く再編成されていることが判明しています。それに加えて、ミクロシンテニー研究では、鳥類はシンテニーを維持する相同遺伝子の数が多いことが明らかになりました。これは、染色体に沿った遺伝子の順序が、他の動物グループよりも鳥類でより保存されていることを証明しています。明確な例は、ヘモグロビンサブユニットをコードする遺伝子です。これらの遺伝子は簡単に複製され、失われます。その結果、哺乳類のアルファヘモグロビンとベータヘモグロビンの遺伝子の数と相対的な位置に関して大きな違いがあります。鳥類ではそうではありません。これらの遺伝子の位置と数は両方とも、それらの間で高度に保存されています。

鳥類の点突然変異率（1.9 × 10^{1サイトあたり1億回当たりの変異数（−3}）は、哺乳類（2.7 × 10^{鳥類の突然変異率は、100万年あたり1サイトあたり−3}である。この率は、陸鳥類（陸鳥）よりも水鳥類（アエクオルニス類）の方が低い。陸鳥類の中では猛禽類の突然変異率が最も低く、鳴禽類の突然変異率が最も高い。これらの率は、鳥類がさまざまな環境に広く分布していることや、鳥類が占める生態学的ニッチによって及ぼされる選択圧に応じて表現型が変化することと一致している。 ^[1]

ゲノム自己制御における機能的制約の存在は、最後の共通祖先がより古い種のゲノムを比較することによって研究することができます。鳥類ゲノムの約 7.5% は高度に保存された要素(HCE) で構成されていることが知られています。これらの HCE のうち、12.6% はタンパク質コード遺伝子の機能に直接関与しています。鳥類特有の (哺乳類には見られない) 非コード HCE は、代謝に関連する転写因子の活性の調節に関連しています。対照的に、哺乳類の HCE は、細胞シグナル伝達、発達、および刺激への反応の制御に関連しています。

遺伝的変異の率はゲノム全体で均一ではありません。これは、Ka/Ks 比研究 (dN/dS とも呼ばれる) を使用して評価し、中立突然変異、浄化突然変異、および有益な突然変異の間のバランスを推定できます。

鳥類では、Z染色体の遺伝子の変異性が最も高いが、これはおそらくZ染色体の遺伝子密度が低いためである。遺伝的変異性はマクロ染色体の方がミクロ染色体よりも高いが、これはおそらく後者の 組み換え頻度が低いことに関係している。

哺乳類では中枢神経系の発達を媒介する遺伝子が最も急速に変化するのに対し、鳥類のゲノムでは形態の発達を媒介する遺伝子が最も急速に変化します。

鳥類が歌を学ぶ能力は、少なくとも2回、独立して現れている。1回はハチドリの祖先、もう1回は鳴鳥とオウムの共通祖先である。これらの系統は、歌を学ぶことができない系統には見られない神経回路を数多く有している。dN/dS解析では、227個の遺伝子で保存された進化が示され、そのほとんどは脳の歌を制御する領域で高度に発現している。さらに、そのうちの20%は歌によって制御されているようである。

鳥類の祖先が飛ぶためには、分子レベルで一連の変化を経る必要があり、それが形態レベルの変化へとつながっていく。骨化に関与する遺伝子の約半数が、正の選択を受けたことが分かっている。関連する例としては、骨の石灰化密度を制御するAHSGや、骨の恒常性に関係するP2RX7などがある。これらの働きが、哺乳類と鳥類の骨に見られる違いの原因であると考えられる。

呼吸器系でも同様のことが起こります。哺乳類では、換気中に肺の全内容積が変化します。しかし、鳥類ではこれは起こりません。鳥類は気嚢を収縮および拡張することで肺を通して空気を循環させます。哺乳類と鳥類では、このプロセスに 5 つの遺伝子が関与しています。

羽毛は、くちばしとともに鳥類の最も特徴的な部分の一つである。羽毛はα-ケラチンとβ-ケラチンからできている。爬虫類や哺乳類と比較すると、鳥類ではα-ケラチンタンパク質ファミリーが減少しているのに対し、β-ケラチンは大幅に増加している。すべての主要な鳥類の系統は、6つのβ-ケラチングループのそれぞれから少なくとも1つのタンパク質を持っているため、鳥類の最後の共通祖先は、すでにこの種のタンパク質の大きな多様性を持っていたと言える。β-ケラチンの56%は羽毛に特異的で鳥類にしか見られないが、鱗や爪を構成するβ-ケラチンは爬虫類にも見られる。これらの遺伝子の多様性とコピー数は、鳥類の生活様式と相関しているようで、陸生の鳥はより多様性があり、飼い鳥ではさらに多様性がある。

鳥類は歯がないことでも知られています。この特徴は、エナメル質と象牙質の形成に関与する遺伝子のエクソンで発生したいくつかの変更と欠失の結果であると思われます。鳥類の共通祖先にはすでに石灰化した歯がなく、その後のゲノムの変化によって現在の状態になったと考えられています。

また、鳥類は脊椎動物の中で最も優れた視覚システムを持っています。鳥類は光受容体の数が多く、ほとんどの鳥類は4色型です。^{[3]唯一の例外はペンギンで、機能する}オプシン遺伝子が3つしかない（したがって3色型です）。この例外は水生生活と関係している可能性があり、海洋哺乳類も1つまたは2つの錐体オプシン遺伝子を失っています。

多くの鳥類では、右卵巣が機能しなくなっています。^{[4]鳥類では、}卵巣の発達に関連する遺伝子としてMMP19とAKR1C3の2つが消失しています。精子形成に関連する遺伝子の多くが急速に進化しているという事実（卵子形成に関連する遺伝子ではそうではない）は、オスがより強い選択圧を受けていることを示唆しています。

迅速なゲノム配列データにより、鳥類グループの初期の進化と分岐に関する研究が可能になり、より詳細な系統樹が作成されました。単一の遺伝子に基づく以前の系統樹の再構築は、系統の分類が不完全であったため不十分であることが判明しました。

単一遺伝子系統樹の解像度の低さ、DNAコーディングデータの不足、そして収斂進化は、鳥類の系統樹を再構築する初期の試みを混乱させました。たとえば、塩基対形成エラーが発生すると、DNA修復メカニズムはGCペアを優先します。

ゲノム解析によると、1000万年から1500万年の間に36の鳥類系統が出現したと示唆されており、これは進化の時間スケールでは比較的早い時期である。この期間には、多くのニッチを解放し、適応放散と生き残った種の多様化を可能にした大規模なK-Pg絶滅イベントが含まれている。ゲノム解析は、化石記録データや哺乳類の進化の推定と一致している。^[5]

この分析による系統樹では、従来はタカ目とされていたタカ目とは別の系統群としてタカ目を復元しています。