遺伝子間領域とは、遺伝子の間に存在するDNA配列の領域である。[ 1 ]遺伝子間領域には、機能的な要素やジャンクDNAが含まれる場合がある。
遺伝子間領域には、プロモーターや調節エレメント、エンハンサー、スペーサー、そして(真核生物では)セントロメアなどの機能的なDNA配列が多数含まれている可能性がある。[ 2 ]また、複製起点、足場付着領域、トランスポゾンやウイルスも含まれている可能性がある。[ 2 ]
偽遺伝子や反復DNAなど、ジャンクDNAの一種である非機能性DNA要素も、遺伝子間領域に見られることがあるが、遺伝子内のイントロンに存在することもある。[ 2 ]これらの領域には、非コード遺伝子や調節配列など、まだ特定されていない機能性要素が含まれている可能性がある。[ 3 ]実際、このようなことは時折起こるが、発見される機能性DNAの量は、通常、遺伝子間領域またはイントロン領域のDNA全体のごくわずかな割合にすぎない。[ 3 ]
ヒトでは、遺伝子間領域はゲノムの約50%を占めるが、細菌(15%)や酵母(30%)ではこの割合ははるかに低い。[ 4 ]
他のほとんどの非コードDNAと同様に、遺伝子間領域のGC含量は種によって大きく異なります。例えば、マラリア原虫(Plasmodium falciparum)では、多くの遺伝子間領域のAT含量は90%です。[ 5 ]
遺伝子間領域の機能要素は、その配列が負の選択によって維持されるため、ゆっくりと進化します。ゲノムが非常に大きい種では、遺伝子間領域の大部分はおそらくジャンクDNAであり、中立的な進化速度で進化します。 [ 6 ] [ 7 ]ジャンクDNA配列は浄化選択によって維持されませんが、有害な適応度効果を伴う機能獲得突然変異が発生する可能性があります。[ 8 ]
系統層序学的推論とバイオインフォマティクス法によって、遺伝子間領域は地質学的時間スケールで、タンパク質コード遺伝子の配列を模倣するオープンリーディングフレーム配列に一時的に進化することができ、その結果、 de novo遺伝子誕生として知られるプロセスで新しいタンパク質コード遺伝子の進化につながる可能性があることが示されています。[ 9 ]