小児崩壊性障害

小児期崩壊性障害（CDD ）は、ヘラー症候群や崩壊性精神病とも呼ばれ、言語（受容言語と表出言語）、社会的関わり、排便・排尿、遊び、運動能力の発達遅延、あるいは重度かつ突然の逆転が遅れて発症するまれな疾患です。^{[ 1 ]}研究者たちはこの障害の原因を突き止めることに成功していません。^{[ 1 ]} CDDは自閉症といくつかの類似点があり、自閉症の低機能型とみなされることもあります。[6][7] 2013年5月、CDDは、アスペルガー症候群、典型的な自閉症、特定不能の広汎性発達障害など、広汎性発達障害（ PDD ^{）のいくつかのサブ}タイプの1つとして、 DSM - 5マニュアルで「自閉症スペクトラム障害」という単一の診断用語に統合されました。^{[ 8 ]}

CDDは、レオ・カナーとハンス・アスペルガーが自閉症を記述する35年前の1908年に、オーストリアの教育者テオドール・ヘラー（1869-1938）によって初めて記述されました。ヘラーは以前、この障害に対して幼児性認知症という名称を使用していました。^{[ 9 ]}

スキルの退行が起こる前に、比較的正常な発達の期間が見られることが多い。 ^{[ 10 ]}この退行が起こる年齢は様々だが、^{[ 11 ]} 3年間の正常な発達の後に退行が起こるのが典型的である。^{[ 12 ]}前駆症状として知られるこの退行は非常に劇的であるため、子供はそれに気付くことがあり、初期には声に出して自分に何が起こっているのかと尋ねることさえある。^{[ 13 ]}幻覚を訴えたり、幻覚に反応しているように見える子供もいるが、最も明白な症状は、獲得したと思われるスキルが失われることである。障害が明らかになる頃には、多くの子供はすでに多少の遅れが見られるが、これらの遅れは幼い子供では必ずしも明らかではない。多くの著者は、この状態の影響は壊滅的であり、家族と個人の将来の両方に影響を与えると述べている。すべてのPDDカテゴリーの場合と同様に、CDDの適切な治療法についてはかなりの議論がある。

CDDは非常にまれな疾患で、10万人あたりわずか1.7例です。^{[ 4 ] [ 5 ]}

^{小児崩壊性障害の子供は、}最初は正常な発達を示します。少なくとも3歳までは、^言語能力、社会性、理解力の領域で正常に発達し、約2年間その能力を維持します。^{[ 14 ] [ 15 ]しかし、3歳から10歳までの間に、獲得したこれらの能力は、}次の6つの機能領域のうち少なくとも2つでほぼ完全に失われます。^{[ 16 ]}

• 表現力のある言語能力（言葉を発し、メッセージを伝える能力）
• 受容言語能力（言語理解力 –伝えられた内容を聞き取り、理解する能力）
• 社会的スキルとセルフケアスキル
• 排便と排尿のコントロール
• プレイスキル
• 運動能力

正常な機能の欠如または障害は、次の 3 つの領域のうち少なくとも 2 つでも発生します。^{[ 17 ]}

• 社会的交流
• コミュニケーション
• 反復的な行動と興味のパターン

CDDの子供のほとんどは重度の知的障害に退行する。^{[ 18 ]}

小児崩壊性障害の原因は、まだすべて不明です。^{[ 1 ]} CDD は、数日または数週間で突然発症する場合もあれば、より長い期間をかけて発症する場合もあります。メイヨー クリニックの報告によると、「小児崩壊性障害と診断された小児に対する包括的な医学的および神経学的検査では、根本的な医学的または神経学的原因が発見されることはまれです。小児崩壊性障害の小児ではてんかんの発生率が高いものの、専門家はてんかんがこの障害の原因に関与しているかどうかはわかっていません。」^{[ 19 ]}

CDDは、特に発症年齢が遅い場合、他の特定の疾患、特に以下の疾患とも関連付けられています。^{[ 12 ]}

• 脂質蓄積症：この疾患では、脳や神経系に過剰な脂肪（脂質）が毒性を持って蓄積されます。
• 亜急性硬化性全脳炎：麻疹ウイルスの一種による脳の慢性感染が亜急性硬化性全脳炎を引き起こします。この病態は脳の炎症と神経細胞の死滅につながります。
• 結節性硬化症（ TSC）：TSCは遺伝性疾患です。この疾患では、脳や腎臓、心臓、眼、肺、皮膚などの重要な臓器に腫瘍が発生することがあります。この疾患では、脳内に非癌性（良性）腫瘍である過誤腫が発生します。
• 白質ジストロフィー：この疾患では、ミエリン鞘が正常に発達せず、最終的に脳の白質が機能不全に陥り、崩壊します。
• 脳炎：脳炎は脳の炎症であり、ウイルスや細菌感染によって引き起こされる場合があり、特に免疫系が弱っている人においては、小児期のワクチン接種の重要性を強調している。 ^{[ 20 ]}

言語能力の喪失や、社会的交流やセルフケアに関するスキルの喪失は深刻です。影響を受けた子供たちは特定の分野で継続的な障害を抱え、長期的なケアを必要とします。CDDの治療には、行動療法、環境療法、薬物療法が含まれます。^{[ 21 ]}

• 行動療法：応用行動分析（ABA）は、米国小児科学会によって自閉症スペクトラム障害に対する最も効果的な治療法と考えられています。^{[ 22 ]} ABAの主な目標は、自閉症の子供に適応行動を教えることで生活の質と自立性を向上させること、^{[ 23 ]}また、時間の経過とともに行動を奨励または抑制するために正または負の強化を使用することで、家出や自傷行為などの問題行動を減らすことです。^{[ 24 ] [ 25 ]}
• 環境療法：感覚刺激療法は、感覚体験を豊かにすることで自閉症の症状を改善する療法であり、自閉症の症状の多くはCDD（認知発達障害）にも共通している。
• 薬物療法：CDDを直接治療する薬はありません。抗精神病薬は、攻撃的な態度や反復行動などの重度の行動障害の治療に使用されます。抗けいれん薬は、けいれん発作の抑制に使用されます。

• 発達退行

• モーリス、キャサリン（1993）。あなたの声を聞かせて：自閉症を克服した家族の勝利。ニューヨーク：クノップフ。ISBN 978-0-679-40863-5. OCLC 26633221 . 
• Westphal A、Schelinski S、Volkmar F、Pelphrey K（2013年2月）。「自閉症における退行の再検討：ヘラーの幼児性認知症。Über Dementia Infantilisの翻訳を含む」。J Autism Dev Disord。43 （ 2 ）：265–71。doi ： 10.1007 / s10803-012-1559 - z。PMID 22677931。S2CID 3924122。  
• ドブス、デイビッド（2016年7月6日）。「あなたが聞いたことのない最も恐ろしい小児疾患」。Spectrum 。 2017年5月6日取得。

• NIH/メドライン