脂質蓄積障害

脂質蓄積症（またはリピドーシス）は、遺伝性の代謝障害の1つであり、有害な量の脂肪や脂質が体の細胞や組織に蓄積します。^{[1]これらの障害を持つ人は、脂質を代謝して分解するために必要な}酵素の1つが十分に生成されないか、適切に機能しない酵素を生成します。時間の経過とともに、脂肪の蓄積により、特に脳、末梢神経系、肝臓、脾臓、骨髄で永久的な細胞および組織の損傷を引き起こす可能性があります。

通常の状態では、細胞内でリソソームが脂質とタンパク質をより小さな成分に変換（代謝）して、体にエネルギーを供給します。

この細胞内物質を蓄積する疾患は、リソソーム蓄積疾患群の一部です。

多くの脂質蓄積疾患はスフィンゴ脂質代謝に関係するため、スフィンゴリピドーシスのサブグループに分類できます。このグループには、ニーマン・ピック病、ファブリー病、クラッベ病、ゴーシェ病、テイ・サックス病、異染性白質ジストロフィー、多発性スルファターゼ欠損症、ファーバー病が含まれます。これらは通常、常染色体劣性遺伝しますが、ファブリー病はX連鎖性です。これらを合わせると、スフィンゴリピドーシスの発生率は約10,000人に1人です。酵素補充療法は主にファブリー病とゴーシェ病の治療に利用でき、これらのタイプのスフィンゴリピドーシスの患者は成人期まで生存する可能性があります。一般的に、他のタイプは、乳児型では 1 ～ 5 歳までに致命的になりますが、若年発症型や成人発症型では進行が軽度である可能性があります。^{[引用が必要]}

あるいは、スフィンゴリピドーシスの一部は、GM1 ガングリオシドーシスまたはGM2 ガングリオシドーシスのいずれかに分類されることがあります。テイ・サックス病は後者に属します。

一般的にスフィンゴリピドーシスに分類されない他の脂質蓄積疾患としては、フコシドーシス、シンドラー病、ウォルマン病などがあります。

脂質蓄積症は、2 つの方法で遺伝します。 常染色体劣性遺伝は、両親が欠陥遺伝子のコピーを保有し、子供に伝えるものの、どちらの親も病気の兆候や症状を示さず、病気の影響を受けない場合に発生します。これらの両親から生まれた子供は、欠陥遺伝子の両方のコピーを継承する確率が 25 %、キャリアになる確率が 50 %、欠陥遺伝子のどちらのコピーも継承しない確率が 25 % です。男女を問わず、子供は常染色体劣性のこの遺伝パターンの影響を受ける可能性があります。^{[引用が必要]}

X 連鎖劣性遺伝 (または性連鎖遺伝) は、母親が子供の性別を決定する X 染色体上の影響を受けた遺伝子を保有し、それを息子に受け継ぐ場合に発生します。キャリアの息子は 50 % の確率でこの疾患を受け継ぎます。娘は 50 % の確率で X 連鎖染色体を受け継ぎますが、通常はこの疾患による重篤な影響を受けることはありません。影響を受けた男性は息子に疾患を受け継がせませんが、娘は疾患のキャリアになります。^{[引用が必要]}

脂質蓄積障害の診断は、いくつかの検査によって行うことができます。これらの検査には、臨床検査、生検、遺伝子検査、細胞または組織の分子分析、酵素アッセイが含まれます。この病気の特定の形態は、蓄積物質を検出する尿検査によっても診断できます。胎児がこの病気に罹患するか、または保因者であるかを判断するために、出生前検査も利用できます。 ^[1]

脂質蓄積障害に対する特別な治療法はないが、ゴーシェ病1型患者とゴーシェ病3型患者の一部に対しては、非常に効果的な酵素補充療法がいくつかある。ファブリー病患者の痛みを治療するために、フェニトインやカルバマゼピンなどの特定の薬剤を処方するなどの治療法もある。さらに、遺伝子治療や骨髄移植は、特定の脂質蓄積障害に有効であることが証明されるかもしれない。^[2]

食事制限は組織内の脂質の蓄積を防ぐのに役立ちません。なぜなら、組織内の細胞は容易に入手可能なあらゆる前駆物質（アミノ酸や炭水化物など）から脂質を合成するからです。^[1]

• 黄色腫症
• ニーマン・ピック病
• 代謝性ミオパチー