成人発症スチル病

成人発症スチル病（AOSD ）は、発熱、関節痛、特徴的なサーモン色の隆起した発疹という古典的な三徴候を特徴とするまれな全身性自己炎症性疾患であるスチル病の一種です。この疾患は除外診断とみなされています。^{[ 1 ]}この疾患では、鉄結合タンパク質であるフェリチンのレベルが極めて高くなることがあります。AOSDは、他の炎症性疾患や2つの自己免疫疾患と同様の症状を示すことがあり、診断を下す前にこれらを除外する必要があります。

予後は通常良好ですが、肺、心臓、または腎臓に影響を与える疾患の症状は、まれに生命を脅かす重篤な合併症を引き起こす可能性があります。^{[ 2 ]}プレドニゾンなどのコルチコステロイドで最初に治療します。標準的なステロイド治療が不十分な場合は、アナキンラなどのインターロイキン-1の作用を阻害する薬が有効な治療となることがあります。^{[ 3 ]}

若年性関節リウマチ（「若年発症スチル病」とも呼ばれる）との明らかな類似点があり、 ^{[ 4 ]}両疾患が密接に関連しているという証拠もいくつかある。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この疾患は、通常、関節痛、高熱、サーモンピンク色の斑状または斑丘疹状の発疹、肝臓と脾臓の腫大、リンパ節の腫脹、血液中の好中球優位の白血球数の増加を呈します。 ^{[ 1 ]}リウマチ因子と抗核抗体の検査は通常陰性で、血清フェリチンは著しく上昇します。成人発症スチル病の再燃を経験した患者は通常、極度の疲労、リンパ節の腫脹、まれに肺と心臓への体液貯留を訴えます。まれに、AOSDは、血球貪食性リンパ組織球症、椎間板石灰化（IVDC）、劇症肝炎、または無菌性髄膜炎や感音性難聴などの障害状態を含む、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 1 ]}スティル病は関節リウマチとの関連でより頻繁に説明されるが、血栓性微小血管症などの血液学的合併症を引き起こす可能性がある。^{[ 10 ]}

成人発症スチル病の原因は不明であり、遺伝性ではないが、IL-1βの作用を阻害する薬剤が有効な治療法であることから、おそらくインターロイキン-1（IL-1）が関与していると考えられる。インターロイキン-18は高レベルで発現している。^{[ 2 ] [ 11 ] [ 12 ]}

診断は臨床的であり、血清学的検査に基づくものではない。^{[ 13 ]}少なくとも7つの診断基準が考案されているが、山口基準が最も感度が高い。診断には少なくとも5つの特徴が必要であり、そのうち少なくとも2つは主要な診断基準である。^{[ 14 ]}

成人発症スチル病は抗炎症薬で治療されます。プレドニゾンなどのステロイドは、スチル病の重篤な症状の治療に使用されます。その他、まれに使用される薬剤には、ヒドロキシクロロキン、ペニシラミン、アザチオプリン、メトトレキサート、エタネルセプト、シクロホスファミド、アダリムマブ、リツキシマブ、インフリキシマブなどがあります。^{[ 16 ]}

新しい薬剤はインターロイキン-1（IL-1）、特にIL-1βを標的としています。^{[ 17 ]}無作為化多施設試験では、アナキンラで治療した12人の患者群の方が、他の疾患修飾性抗リウマチ薬を服用した10人の患者群よりも良好な結果が報告されました。^{[ 18 ]} 2020年6月、FDAはAOSDの治療薬としてイラリス（カナキヌマブ）を承認しました。これはAOSDに対するFDA承認の最初の治療薬です。^{[ 19 ]}カナキヌマブはIL-1βに選択的に結合する別の抗IL-1薬であり、リロナセプトはIL-1AとIL-1βの両方を阻害します。^{[ 20 ]}モノクローナル抗IL-6抗体トシリズマブは、アナキンラと同様に効果的な別の治療選択肢です。^{[ 21 ]}

「若年発症スチル病」は現在、通常、若年性関節リウマチに分類されています。しかし、この2つの疾患には明らかな類似点があり、^{[ 4 ]}密接に関連している可能性があるという証拠もあります。^{[ 5 ] [ 6 ]}

成人発症スチル病はまれで、世界中で報告されています。年間新規症例数は人口100万人あたり1.6例と推定されています。 ^{[ 1 ]}現在罹患している人の数は人口10万人から100万人あたり1.5例と推定されています。^{[ 22 ]}発症は16～25歳と36～46歳の2つの年齢層で最も多く見られます。^{[ 23 ]}

スティル病は、イギリスの医師であるジョージ・フレデリック・スティル卿（1868～1941）にちなんで名付けられました。^{[ 24 ] [ 25 ]}成人発症型は、1971年にEGバイウォーターズによって特徴づけられました。 ^{[ 1 ]}

研究者たちは、カルプロテクチンと呼ばれるタンパク質のレベルが診断やモニタリングの改善に利用できるかどうかを調査している。^{[ 26 ]}

• 若年性特発性関節炎
• ビッグ・シック

• 「成人発症スチル病｜」遺伝性希少疾患情報センター（GARD）。2021年3月18日にオリジナルからアーカイブ。 2017年6月8日に取得。