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| エイリアス | TCAP、CMD1N、LGMD2G、T-キャップ、TELE、テレソニン、CMH25、タイチンキャップ、LGMDR7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：604488; MGI : 1330233;ホモロジーン: 2724;ジーンカード：TCAP; OMA :TCAP - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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テレソニンはTcapとしても知られ、ヒトではTCAP遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]テレソニンは心筋と骨格筋のZディスクで発現し、サルコメアの組み立て、T管の機能、アポトーシスを制御する働きがある。テレソニンは、肢帯型筋ジストロフィー、肥大型心筋症、拡張型心筋症、特発性心筋症など、いくつかの疾患に関与していることが示唆されている。
構造
テレソニンは167個のアミノ酸からなる19.0 kDaのタンパク質である。[8] テレソニンはユニークなβシート構造を持ち、心筋と骨格筋のチチンZ1-Z2ドメインと平行に結合することができる。[9]チチンのN末端領域を含むテレソニン全長の構造解析は、テレソニンのC末端が2つのテレソニン/チチン複合体を二量化してより高次のオリゴマー構造を形成するために重要であることを示している。[10]
関数
テレソニンの発現は心筋と骨格筋の両方で発達的に制御されており、サルコメアの組み立てに重要であると考えられています。[11]テレソニンはZディスクの成熟した筋原線維にのみ存在する後期組み立てタンパク質であることがわかりました。[12]
テレソニンは、心筋細胞の伸張感覚機構の一部を構成しているサルコメアZディスクで筋肉のLIMタンパク質（MLP）と複合体を形成します。 [13]また、テレソニンは、心筋内層のZ線を囲むT管膜に局在する領域で、遅延整流カリウムチャネルMinKの遅い活性化成分のβサブユニットに結合することも示されています。[14]さらに、テレソニンはナトリウムチャネルNa(v)1.5と相互作用し、ウィンドウ電流を2倍にすることで活性化速度論を変更します。[15]これらのデータは、テレソニンがZ線とT管の間の機械電気的リンクを構成する可能性があることを示唆しています。 このことのさらなる機能的証拠は、テレソニンノックアウトマウス（KO）を使用した研究から得られており、テレソニンがT管の構造と機能、および心臓のアポトーシスに関与していることを示しています。テレソニンKO動物はベースラインでチチンの固定が保持されていたが、代わりに核の生体力学的ストレス中にプロアポトーシスp53タンパク質のターンオーバーの調節において重大な欠陥を示した。[16]テレソニンKO動物はまた、カルシウムの一過性同期不全、T管の喪失、およびL型カルシウムチャネル機能の低下を示した。[17]
テレソニンは、チチンキナーゼ[18] 、 タンパク質キナーゼD（PKD）およびCaMキナーゼIIの基質である。[19]テレソニンは、 TNNI3、MYBPC3、およびMYOM2と同様に心筋細胞内でPKDによってリン酸化され、これによりミオフィラメントのカルシウム感受性が低下し、クロスブリッジの速度が加速される。[20]セリン-157およびセリン-161部位でのテレソニンのビスリン酸化は、正常なT管の構成と細胞内カルシウム一過性速度に必須であることが示されている。[19]
テレソニンの細胞内分解は、プロテアソーム依存的かつユビキチン非依存的にMDM2によって制御されている。[21]テレソニンはプロアポトーシスタンパク質Sivaと特異的に相互作用し、テレソニンが急性および慢性心筋炎におけるコクサッキーウイルスB3感染の根底にあるメカニズムに関与している可能性があることを示唆している[22]
テレソニンは転写活性化因子CLOCKとBMAL1によって標的とされ、制御されることも確認されており、 TCAPが概日リズムによって制御される遺伝子であることが実証されている。 [23]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、肢帯型筋ジストロフィーR7型（旧2G）[24] 、 肥大型心筋症[25]、[26]、[27]、 拡張型心筋症[28]、 [ 29] 、特発性心筋症[30]、および胃腸平滑筋関連疾患と関連している。[15]
テレソニンの２つの変異、Thr 137 IleとArg 153 Hisは肥大型心筋症と関連付けられており、テレソニンとチチンおよびMYOZ2との結合を増強する。Glu 132 Gln変異は拡張型心筋症と関連付けられており、テレソニンとチチンおよびMYOZ2との結合を阻害するという逆の効果を有する。[31]拡張型心筋症に関連するチチンの変異、Val 54 Metなどは、チチンとテレソニンの結合を特異的に阻害することが示されている。[32]拡張型心筋症のマウスモデルでは、 MLPのヒト拡張型心筋症変異、Trp 4 Argが再現されており、この変異がMLPとテレソニンの正常な結合および局在を阻害することが研究でわかっている。[13]高血圧誘発性心筋症のラットモデルにおいて、 BMP10のヒト変異体であるThr 326 Ileはテレソニンへの結合が減少し、細胞外分泌が増加することを示した。[33]
インタラクション
テレソニンは以下と相互作用することが分かっています:
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173991 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000007877 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ヴァッレ G、フォークナー G、デ・アントーニ A、パッキオーニ B、パッラヴィチーニ A、パンドルフォ D、ティソ N、トッポ S、トレヴィザン S、ランフランキ G (1997 年 9 月)。 「テレトニン、心臓および骨格筋の新規サルコメアタンパク質」。FEBS レター。415 (2): 163-8。土井：10.1016/S0014-5793(97)01108-3。hdl : 11577/2469154。PMID 9350988。S2CID 1482856 。
- ^ ab Gregorio CC、Trombitás K、Centner T、Kolmerer B、Stier G、Kunke K、Suzuki K、Obermayr F、Herrmann B、Granzier H、Sorimachi H、Labeit S (1998 年 11 月)。「タイチンの NH2 末端は Z ディスクを貫通する: 新規 19 kD リガンド (T キャップ) との相互作用がサルコメアの完全性に必要」。The Journal of Cell Biology。143 ( 4): 1013–27。doi : 10.1083 /jcb.143.4.1013。PMC 2132961。PMID 9817758。
- ^ 「Entrez Gene: TCAP タイチンキャップ (テレトニン)」.
- ^ 「ヒトTCAP遺伝子のタンパク質情報（Uniprot ID：O15273）」。COPaKB：心臓オルガネラタンパク質アトラスナレッジベース。 2015年6月20日閲覧。
- ^ Zou P、Pinotsis N、Lange S、Song YH、Popov A、Mavridis I、Mayans OM、Gautel M、Wilmanns M (2006 年 1 月)。「サルコメア Z ディスクにおける巨大筋肉タンパク質タイチンの回文的アセンブリ」。Nature。439 ( 7073 ) : 229–33。Bibcode : 2006Natur.439..229Z。doi : 10.1038 /nature04343。PMID 16407954。S2CID 7509846。
- ^ ピノシス N、ペトウホフ M、ランゲ S、スヴェルガン D、ゾウ P、ガウテル M、ウィルマンズ M (2006 年 8 月)。 「テレトニン C 末端によって誘導される 2 つのタイチン/テレトニン複合体の二量体集合の証拠」。構造生物学ジャーナル。155 (2): 239-50。土井：10.1016/j.jsb.2006.03.028。PMID 16713295。
- ^ Mason P、Bayol S、 Loughna PT (1999年4 月)。「新しいサルコメアタンパク質テレソニンは発達と機能の調節を示す」。生化学および生物物理学的研究通信。257 (3): 699–703。doi :10.1006/bbrc.1999.0531。PMID 10208846 。
- ^ White J、Barro MV、 Makarenkova HP、Sanger JW 、 Sanger JM (2014 年 9 月)。「培養マウス一次骨格筋管における筋原線維形成中のサルコメアタンパク質の局在」。Anatomical Record。297 ( 9 ): 1571–84。doi :10.1002 / ar.22981。PMC 4145531。PMID 25125171。
- ^ abc Knöll R, Hoshijima M, Hoffman HM, Person V, Lorenzen-Schmidt I, Bang ML, Hayashi T, Shiga N, Yasukawa H, Schaper W, McKenna W, Yokoyama M, Schork NJ, Omens JH, McCulloch AD, Kimura A, Gregorio CC, Poller W, Schaper J, Schultheiss HP, Chien KR (2002 年 12 月). 「心臓の機械的ストレッチ センサー機構には、ヒトの拡張型心筋症の一部に欠陥のある Z ディスク複合体が関与している」. Cell . 111 (7): 943–55. doi : 10.1016/s0092-8674(02)01226-6 . PMID 12507422. S2CID 15082967.
- ^ ab Furukawa T, Ono Y, Tsuchiya H, Katayama Y, Bang ML, Labeit D, Labeit S, Inagaki N, Gregorio CC (2001 年 11 月). 「カリウムチャネル β サブユニット minK とサルコメアタンパク質 T キャップの特異的相互作用は、T 管と筋原線維の結合システムを示唆している」. Journal of Molecular Biology . 313 (4): 775–84. doi :10.1006/jmbi.2001.5053. PMID 11697903.
- ^ abc マッツォーネ A、ストレーゲ PR、テスター DJ、バーナード CE、フォークナー G、デ・ジョルジオ R、マキエルスキー JC、スタンゲリーニ V、ギボンズ SJ、アッカーマン MJ、ファルジア G (2008 年 6 月)。 「テレトニンの変異によりNav1.5の機能が変化する」。生物化学ジャーナル。283 (24): 16537–44。土井：10.1074/jbc.M801744200。PMC 2423252。PMID 18408010。
- ^ ノール R、リンケ WA、ゾウ P、ミオシッチ S、コスティン S、ブヤンデルガー B、クー CH、ニーフ S、バグ M、シェーファー K、ノール G、フェルキン LE、ウェッセルス J、トワッシャー K、ハーグン F、ケスラー H、ディディエM、クエンティン T、マイヤー LS、トゥヒャー N、アンセルド B、シュミット A、バークス EJ、 Gunkel S、Lang P、Granzier H、Zimmermann WH、Field LJ、Faulkner G、Dobbelstein M、Barton PJ、Sattler M、Wilmanns M、Chien KR (2011 年 9 月)。 「テレトニン欠乏症は、哺乳類の心臓における生体力学的なストレスに対する不適応と関連しています。」循環研究。109 (7): 758–69。doi :10.1161/CIRCRESAHA.111.245787. PMC 3664427. PMID 21799151 .
- ^ イブラヒム M、シェドレッカ U、ブヤンデルガー B、原田 M、ラオ C、モシュコフ A、バルガヴァ A、シュナイダー M、ヤコブ MH、ゴレリック J、ノール R、テラッチャーノ CM (2013 年 1 月)。 「哺乳類の心臓におけるT細管の構造と機能の調節におけるテレトニンの重要な役割」。ヒト分子遺伝学。22 (2): 372–83。土井：10.1093/hmg/dds434。PMC 3526164。PMID 23100327。
- ^ ab Mayans O, van der Ven PF, Wilm M, Mues A, Young P, Fürst DO, Wilmanns M, Gautel M (1998年10月). 「筋原線維形成中のタイチンキナーゼドメイン活性化の構造的基礎」. Nature . 395 (6705): 863–9. Bibcode :1998Natur.395..863M. doi :10.1038/27603. PMID 9804419. S2CID 4426977.
- ^ ab Candasamy AJ、Haworth RS、Cuello F、Ibrahim M、Aravamudhan S、Krüger M、Holt MR、Terracciano CM、Mayr M、Gautel M、Avkiran M (2014 年 1 月)。「心筋細胞におけるタイチンキャップタンパク質テレソニンのリン酸化調節」。The Journal of Biological Chemistry 。289 ( 3 ): 1282–93。doi : 10.1074/ jbc.M113.479030。PMC 3894314。PMID 24280220。
- ^ Haworth RS、Cuello F、Herron TJ、Franzen G、Kentish JC、Gautel M、Avkiran M (2004 年 11 月)。「タンパク質キナーゼ D は心臓トロポニン I リン酸化の新規メディエーターであり、ミオフィラメント機能を制御する」。Circulation Research。95 ( 11 ): 1091–9。doi : 10.1161 / 01.RES.0000149299.34793.3c。PMID 15514163。
- ^ Tian LF、Li HY、Jin BF、Pan X、Man JH、Zhang PJ、Li WH、Liang B、Liu H、Zhao J、Gong WL、Zhou T、Zhang XM (2006 年 6 月)。「MDM2 はサルコメアタンパク質 TCAP と相互作用し、そのダウンレギュレーションを引き起こす」。生化学および生物物理学的研究通信。345 (1): 355–61。doi :10.1016/ j.bbrc.2006.04.108。PMID 16678796 。。
- ^ Mihatsch K、Nestler M、Saluz HP、 Henke A 、 Munder T (2009 年 1 月)。「コクサッキーウイルス感染時に心筋細胞内の筋タンパク質テレソニンにプロアポトーシスタンパク質 Siva が結合する」。Cardiovascular Research。81 ( 1): 108–15。doi : 10.1093/cvr/ cvn276。PMID 18849585 。
- ^ Podobed PS、Alibhai FJ、Chow CW、 Martino TA (2014)。「心筋サルコメアTitin-cap（Tcap、テレソニン）の概日調節：オープンアクセスバイオインフォマティクスデータを使用した心臓時計制御遺伝子の同定」。PLOS ONE。9 （8 ）：e104907。Bibcode ： 2014PLoSO ... 9j4907P。doi ：10.1371/ journal.pone.0104907。PMC 4133362。PMID 25121604。
- ^ ヴァインツォフ M、モレイラ ES、スズキ OT、フォークナー G、ヴァッレ G、ベッグス AH、カルペン O、リベイロ AF、ザノテリ E、グルゲル=ジャンネティ J、ツァナクリス AM、シルバ HC、パソス=ブエノ MR、ザッツ M (2002 年 10 月) 。 「神経筋障害におけるテレトニンタンパク質の発現」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 疾患の分子基盤。1588年(1): 33–40。土井：10.1016/s0925-4439(02)00113-8。PMID 12379311。
- ^ Andersen PS、Havndrup O、Hougs L、Sørensen KM、Jensen M、Larsen LA、Hedley P、Thomsen AR、Moolman-Smook J、Christiansen M、Bundgaard H (2009 年 3 月)。「デンマークの肥大型心筋症患者と親族におけるサルコメアエンコーディング遺伝子の変異スクリーニングの診断収量、解釈、および臨床的有用性」。Human Mutation。30 ( 3 ) : 363–70。doi :10.1002/humu.20862。PMID 19035361。S2CID 30898294 。
- ^ Bos JM、Poley RN、Ny M、Tester DJ、Xu X、Vatta M、Towbin JA、Gersh BJ、Ommen SR、Ackerman MJ (2006 年 5 月)。「チチン、筋肉 LIM タンパク質、テレソニンにおける肥大型心筋症関連変異に関する遺伝子型と表現型の関係」。分子遺伝 学と代謝。88 (1): 78–85。doi :10.1016/ j.ymgme.2005.10.008。PMC 2756511。PMID 16352453。
- ^ Theis JL、Bos JM、Bartleson VB、Will ML、Binder J、Vatta M、Towbin JA、Gersh BJ、Ommen SR、Ackerman MJ (2006 年 12 月)。「心エコー図で判定した Z ディスク肥大型心筋症の心室中隔形態」。生化学および生物物理学的研究通信。351 (4): 896–902。doi :10.1016/ j.bbrc.2006.10.119。PMID 17097056 。
- ^ Rampersaud E、Siegfried JD、Norton N、Li D、Martin E、Hershberger RE (2011 年 1 月)。「拡張型心筋症の小児患者で特定されたまれな変異」。小児心臓病の進歩。31 ( 1 ) : 39–47。doi :10.1016/ j.ppedcard.2010.11.008。PMC 3072577。PMID 21483645。
- ^ Hirtle-Lewis M、Desbiens K、Ruel I、Rudzicz N、Genest J、Engert JC、Giannetti N (2013 年 10 月)。「拡張型心筋症の遺伝学: LMNA、TNNT2、TCAP、および PLN の優先候補遺伝子研究」。臨床心臓 学。36 ( 10): 628–33。doi : 10.1002 /clc.22193。PMC 6649360。PMID 24037902。
- ^ Hershberger RE、Parks SB、Kushner JD、Li D、Ludwigsen S、Jakobs P、Nauman D、Burgess D、Partain J、Litt M (2008 年 5 月)。「家族性または特発性拡張型心筋症患者 313 名から MYH7、TNNT2、SCN5A、CSRP3、LBD3、および TCAP で特定されたコーディング配列変異」。臨床および トランスレーショナル サイエンス。1 (1): 21–6。doi :10.1111/ j.1752-8062.2008.00017.x。PMC 2633921。PMID 19412328。
- ^ 林 孝文、有村 孝文、伊藤 正之、上田 健、保田 聡、稲垣 暢、高橋 正文、堀 秀、安浪 正文、西 秀、古賀 洋、中村 秀、松崎 正文、崔 BY、Bae SW、You CW、Han KH、Park JE、Knöll R、星島 正文、Chien KR、木村 明 (2004 年 12 月)。「肥大型心筋症および拡張型心筋症における Tcap 遺伝子変異」。米国 心臓病学会誌。44 (11): 2192–201。doi : 10.1016/ j.jacc.2004.08.058。PMID 15582318。
- ^ 伊藤・佐藤正史、林哲也、西宏治、古賀裕子、有村拓也、小柳哲也、高橋正人、法田俊也、上田和也、野内哲也、広江正史、丸茂富貴、今泉哲也、安浪正史、木村亜美 (2002年2月) ）。 「拡張型心筋症の分子基盤としてのタイチン変異」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。291 (2): 385–93。土井：10.1006/bbrc.2002.6448。PMID 11846417。S2CID 1824336 。
- ^ 中野N、堀裕、阿部正、柴田裕、有村隆、佐々岡隆、澤部隆、千田隆、新井隆、中原隆、久保隆、杉本隆、勝谷隆、荻原隆、土井裕、和泉隆、木村A (2007 年 12 月)。 「BMP10 と Tcap の相互作用は、高血圧性心肥大の経過を調節する可能性があります。」アメリカ生理学雑誌。心臓および循環生理学。293 (6): H3396–403。土井：10.1152/ajpheart.00311.2007。PMID 17921333。S2CID 45084505 。
- ^ Kojic S、Medeot E、Guccione E、Krmac H、Zara I、Martinelli V、Valle G、Faulkner G (2004 年 5 月)。「骨格筋の筋節と核をつなぐ Ankrd2 タンパク質」。Journal of Molecular Biology。339 ( 2): 313–25。doi :10.1016/ j.jmb.2004.03.071。PMID 15136035 。
- ^ 中野N、堀裕、阿部正、柴田裕、有村隆、佐々岡隆、澤部隆、千田隆、新井隆、中原隆、久保隆、杉本隆、勝谷隆、荻原隆、土井裕、和泉隆、木村A (2007 年 12 月)。 「BMP10 と Tcap の相互作用は、高血圧性心肥大の経過を調節する可能性があります。」アメリカ生理学雑誌。心臓および循環生理学。293 (6): H3396–403。土井：10.1152/ajpheart.00311.2007。PMID 17921333。S2CID 45084505 。
- ^ Tian LF、Li HY、Jin BF、Pan X、Man JH、Zhang PJ、Li WH、Liang B、Liu H、Zhao J、Gong WL、Zhou T、Zhang XM (2006 年 6 月)。「MDM2 はサルコメアタンパク質 TCAP と相互作用し、そのダウンレギュレーションを引き起こす」。生化学および生物物理学的研究通信。345 (1): 355–61。doi :10.1016/ j.bbrc.2006.04.108。PMID 16678796 。
- ^ Nicholas G、Thomas M、Langley B、Somers W、Patel K、Kemp CF、Sharma M、Kambadur R (2002 年 10 月)。「タイチンキャップはミオスタチンと関連し、ミオスタチンの分泌を制御する」。Journal of Cellular Physiology。193 ( 1 ) : 120–31。doi :10.1002/jcp.10158。PMID 12209887。S2CID 8866409。
- ^ ab Frey N, Olson EN (2002 年 4 月). 「カルサルシン 3 は、カルサルシン ファミリーの新規骨格筋特異的メンバーであり、複数の Z ディスク タンパク質と相互作用する」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (16): 13998–4004. doi : 10.1074/jbc.M200712200 . PMID 11842093.
- ^ フォークナー G、パラヴィチーニ A、コメリ A、サラモン M、ボルトレット G、イエヴォレッラ C、トレヴィザン S、コジッチ S、ダラ ベッキア F、ラヴェダー P、ヴァッレ G、ランフランキ G (2000 年 12 月)。 「FATZ、骨格筋の Z ディスクのフィラミン、アクチニン、およびテレトニン結合タンパク質」。生物化学ジャーナル。275 (52): 41234–42。土井：10.1074/jbc.M007493200。PMID 10984498。
- ^ Haworth RS、Cuello F、Herron TJ、Franzen G、Kentish JC、Gautel M、Avkiran M (2004 年 11 月)。「タンパク質キナーゼ D は心臓トロポニン I リン酸化の新規メディエーターであり、ミオフィラメント機能を制御する」。Circulation Research。95 ( 11 ): 1091–9。doi : 10.1161 / 01.RES.0000149299.34793.3c。PMID 15514163。
- ^ Mihatsch K、Nestler M、Saluz HP、 Henke A 、 Munder T (2009 年 1 月)。「コクサッキーウイルス感染時に心筋細胞内の筋タンパク質テレソニンにプロアポトーシスタンパク質 Siva が結合する」。Cardiovascular Research。81 ( 1): 108–15。doi : 10.1093/cvr/ cvn276。PMID 18849585 。
- ^ Zou P、Gautel M、Geerlof A、Wilmanns M、Koch MH、Svergun DI (2003 年 1 月)。 「溶液散乱は 、タイチンとの複合体におけるテレソニンの架橋機能を示唆している」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 4): 2636–44。doi : 10.1074/ jbc.M210217200。PMID 12446666。
- ^ Mues A, van der Ven PF, Young P, Fürst DO, Gautel M (1998年5月). 「タイチンのZディスク部分の2つの免疫グロブリン様ドメインは、テレソニンとコンフォメーション依存的に相互作用する」. FEBS Letters . 428 (1–2): 111–4. doi : 10.1016/s0014-5793(98)00501-8 . PMID 9645487. S2CID 11786578.
さらに読む
- Faulkner G、Lanfranchi G、Valle G (2001 年 5 月)。 「骨格筋 Z ディスクのテレソニンとその他の新しいタンパク質」。IUBMB Life。51 ( 5 ): 275–82。doi : 10.1080 / 152165401317190761。PMID 11699871。S2CID 23688131 。
- Moreira ES、Vainzof M、Marie SK、Sertié AL、Zatz M、Passos-Bueno MR (1997 年 7 月)。「常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィーの第 7 型は 17q11-12 にマッピングされる」。American Journal of Human Genetics。61 ( 1): 151–9。doi : 10.1086/513889。PMC 1715843。PMID 9245996。
- Mues A、van der Ven PF、Young P、Fürst DO、Gautel M (1998 年 5 月)。「タイチンの Z ディスク部分の 2 つの免疫グロブリン様ドメインは、テレソニンとコンフォメーション依存的に相互作用します」。FEBS Letters。428 ( 1–2 ) : 111–4。doi : 10.1016 /S0014-5793(98) 00501-8。PMID 9645487。S2CID 11786578 。
- Mayans O、van der Ven PF、Wilm M、 Mues A、Young P、Fürst DO、Wilmanns M、Gautel M (1998 年 10 月)。「筋原線維形成中のタイチンキナーゼドメインの活性化の構造的基礎」。Nature。395 ( 6705 ) : 863–9。Bibcode : 1998Natur.395..863M。doi : 10.1038/27603。PMID 9804419。S2CID 4426977。
- Moreira ES、Wiltshire TJ、Faulkner G、Nilforoushan A、Vainzof M、Suzuki OT、Valle G、Reeves R、Zatz M、Passos-Bueno MR、Jenne DE (2000 年 2 月)。「肢帯型筋ジストロフィー 2G 型は、サルコメアタンパク質テレソニンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる」。Nature Genetics . 24 (2): 163–6. doi :10.1038/72822. PMID 10655062. S2CID 8698402.
- フォークナー G、パラヴィチーニ A、コメリ A、サラモン M、ボルトレット G、イエヴォレッラ C、トレヴィザン S、コジッチ S、ダラ ベッキア F、ラヴェダー P、ヴァッレ G、ランフランキ G (2000 年 12 月)。 「FATZ、骨格筋の Z ディスクのフィラミン、アクチニン、およびテレトニン結合タンパク質」。生物化学ジャーナル。275 (52): 41234–42。土井：10.1074/jbc.M007493200。PMID 10984498。
- Schröder R、Reimann J、Iakovenko A、Mues A、Bönnemann CG、Matten J、Gautel M (2002)。「神経性萎縮におけるサルコメアからのテレソニンタンパク質の早期かつ選択的な消失」。Journal of Muscle Research and Cell Motility。22 (3) : 259–64。doi : 10.1023 /A:1012242011109。PMID 11763198。S2CID 22553971。
- Frey N、Olson EN (2002 年 4 月)。「カルサルシン ファミリーの骨格筋特異的な新規メンバーであるカルサルシン 3 は、複数の Z ディスク タンパク質と相互作用します」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 16): 13998–4004。doi : 10.1074/ jbc.M200712200。PMID 11842093。
- Nicholas G、Thomas M、Langley B、Somers W、Patel K、Kemp CF、Sharma M、Kambadur R (2002 年 10 月)。「タイチンキャップはミオスタチンと関連し、その分泌を制御する」。Journal of Cellular Physiology。193 ( 1 ): 120–31。doi :10.1002/jcp.10158。PMID 12209887。S2CID 8866409 。
- Zou P、Gautel M、 Geerlof A、Wilmanns M、Koch MH、Svergun DI (2003 年 1 月)。「溶液散乱は 、タイチンとの複合体におけるテレソニンの架橋機能を示唆している」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 4): 2636–44。doi : 10.1074/ jbc.M210217200。PMID 12446666。
- Knöll R, Hoshijima M, Hoffman HM, Person V, Lorenzen-Schmidt I, Bang ML, Hayashi T, Shiga N, Yasukawa H, Schaper W, McKenna W, Yokoyama M, Schork NJ, Omens JH, McCulloch AD, Kimura A, Gregorio CC, Poller W, Schaper J, Schultheiss HP, Chien KR (2002 年 12 月)。「心臓の機械的ストレッチ センサー機構には、ヒトの拡張型心筋症の一部で欠陥のある Z ディスク複合体が関与している」。Cell . 111 (7): 943–55. doi : 10.1016/S0092-8674 ( 02)01226-6 . PMID 12507422. S2CID 15082967。
- Katoh M、Katoh M (2004 年 4 月)。「GSDML-GSDM 遺伝子座周辺の進化的組み換えホットスポットは、PPP1R1B-ERBB2-GRB7 アンプリコン周辺のオンコゲノミクス組み換えホットスポットと密接に関連している」。International Journal of Oncology。24 ( 4): 757–63。doi :10.3892/ijo.24.4.757。PMID 15010812 。
- Kojic S、Medeot E、Guccione E、Krmac H、Zara I、Martinelli V、Valle G、Faulkner G (2004 年 5 月)。「骨格筋の筋節と核をつなぐ Ankrd2 タンパク質」。Journal of Molecular Biology。339 ( 2): 313–25。doi :10.1016/ j.jmb.2004.03.071。PMID 15136035 。
- Hayashi T, Arimura T, Itoh-Satoh M, Ueda K, Hohda S, Inagaki N, Takahashi M, Hori H, Yasunami M, Nishi H, Koga Y, Nakamura H, Matsuzaki M, Choi BY, Bae SW, You CW, Han KH, Park JE, Knöll R, Hoshijima M, Chien KR, Kimura A (2004 年 12 月)。「肥大型心筋症および拡張型心筋症における Tcap 遺伝子変異」。米国心臓 病学会誌。44 (11): 2192–201。doi : 10.1016/j.jacc.2004.08.058。PMID 15582318。
外部リンク
- 家族性肥大型心筋症の概要に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ