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| TMTC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TMTC4、膜貫通およびテトラトリコペプチド反復を含む 4、カドヘリン 4 を標的とする膜貫通 O-マンノシルトランスフェラーゼ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：618203; MGI : 1921050;ホモロジーン: 32796;ジーンカード：TMTC4; OMA :TMTC4 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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膜貫通型およびテトラトリコペプチド反復配列4は、ヒトではTMTC4遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]このタンパク質は細胞膜を10回横断し、ER腔と細胞質に存在します。TMTC4タンパク質の予測構造は、一連のαヘリックスです。
遺伝子
TMTC4は13番染色体の13q32.3に位置している。この遺伝子は左側にADPリボシル化因子4擬似遺伝子3（ARF4P3）、右側にリボソームタンパク質S26擬似遺伝子47（RPS26P47）に挟まれている。TMTC4は4043bpに及び、合計23のエクソンを持つ。[5]
mRNA
TMTC4には7つのアイソフォーム変異体があり、最も一般的なものは4043bpのアイソフォーム1である。[5]
TMTC4 の5 ' UTRは短く、多くの短いアイソフォームでは、この非翻訳領域の一部が切断されています。比較すると、3' UTR は長く、7 つのアイソフォーム全体で完全であることが多いです。
タンパク質
物理的特性
TMTC4 の分子量は85.0 kdal で、アミノ酸の正、負、または中性のクラスターや、通常の長さを超える電荷の連続はありません。遠方の相同遺伝子(ムラサキウニ) を見ると、TMTC4 の分子量は 85.5 kdal で、やはり電荷の連続、正、負、または中性のクラスター、または異常な間隔はありません。種間でタンパク質の構成に強い類似性があります。未知の機能ドメイン(DUF 1736)の等電点は、タンパク質全体の等電点よりも低くなっています。
ドメイン
TMTC4には10個の膜貫通領域があり、それらはすべてタンパク質の前半部分内に配置されている。[6]
TMTC4 は、TPR スーパーファミリータンパク質の一部であるテトラトリコペプチド(TPR) 反復配列で階層化されています。DUF1736 は TPR 領域の上流にあります。7 残基反復 (SRR) はタンパク質の末端に向かって位置しており、コイルドコイル構造をエンコードしていると考えられています。[7] TPR ファミリーの別のメンバーである PFTA (タンパク質プレニルトランスフェラーゼ α サブユニット反復) は、タンパク質の TPR 領域内に位置し、シグナル伝達と小胞輸送調節に関与していると考えられています。[8] LSPR 凝固因子 V も反復モチーフであり、TPR 領域内に位置し、止血の中心的な調節因子であると考えられています。[9]
二次構造
TMTC4は、特にTPR領域内で一連のαヘリックス構造をとっていますが、タンパク質の最初の半分全体には最小限のβストランド構造が散在しています。[10]
翻訳後修飾
核局在シグナルは4つ予測されており、それぞれがタンパク質を核内輸送するためにタグ付けしている。[6]しかし、タンパク質の末端にはER保持シグナルが予測されており、タンパク質がERから出ることを防ぐ。タンパク質には3つのNグリコシル化部位が予測されており、その構造と機能を変化させる可能性がある。また、10のリン酸化部位が予測されており、それぞれが調節機構の活性化部位となる可能性がある。[6]
表現
TMTC4はすべてのヒト組織で発現しているが、この遺伝子は脳と脊髄で最も多く発現している。[11]
TMTC4 の場合、タンパク質の量は正常よりも低いようです。
規制
TMTC4 遺伝子のプロモーターは1 つあり、5' UTR 内、コード配列の開始前に位置しています。
関数
現在、TMTC4 の機能は明らかにされていません。
相互作用するタンパク質
相互作用する可能性のあるタンパク質はNRG1、PEX19、HERC3、TXNDC15、COL1A1です。これらはすべてアフィニティークロマトグラフィーによって検出されました。[12]
相同性
オルソログ
TMTC4の相同遺伝子空間は進化の過程の大部分に渡る。TMTC4は哺乳類、爬虫類、両生類、鳥類、魚類、無脊椎動物に存在している。植物、細菌、古細菌、真菌には存在しない。[17]
パラログ
TMTC4 のパラログ空間は、遺伝子ファミリー TMTC にまたがっています。この遺伝子ファミリーには、TMTC1、TMTC2、TMTC3、TMTC4 の 4 つの遺伝子があります。TMTC1 と TMTC3 は約 12 億年前に TMTC4 から分岐し、TMTC2 は14 億年前に TMTC4 から分岐しました。これらのイベントは両方とも、無脊椎動物と植物の間のどこかで発生しました。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125247 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041594 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc 「TMTC4 膜貫通およびテトラトリコペプチド反復配列 4 を含む」。Entrez Gene。
- ^ abc 「Motif Scan」。スイスバイオインフォマティクス研究所。2017年5月4日閲覧。
- ^ Grigoryan G, Keating AE (2008). 「コイルドコイル相互作用における構造特異性」Current Opinion in Structural Biology . 18 (4): 477–83. doi :10.1016/j.sbi.2008.04.008. PMC 2567808 . PMID 18555680.
- ^ Zhang H, Grishin NV (1999年8月). 「タンパク質プレニルトランスフェラーゼのαサブユニットはテトラトリコペプチドリピートファミリーの一員である」.タンパク質科学. 8 (8): 1658–67. doi : 10.1110/ps.8.8.1658. PMC 2144414. PMID 10452610.
- ^ 「凝固因子V、LSPD（IPR009271）」。InterPro。EMBL -EBI 。2017年4月27日閲覧。
- ^ 「I-TASSER 結果」。I-TASSER。ミシガン大学。 2017年4月27日閲覧。
- ^ "2906582". GEO プロファイル. NCBI . 2017年4月27日閲覧。
- ^ Huttlin EL、Ting L、Bruckner RJ、Gebreab F、Gygi MP、Szpyt J、他 (2015 年 7 月)。「BioPlex ネットワーク: ヒトインタラクトームの体系的探究」。Cell . 162 (2): 425–40. doi :10.1016/j.cell.2015.06.043. PMC 4617211 . PMID 26186194.
- ^ ab "NRG1 遺伝子". GeneCards . 2017年4月27日閲覧。
- ^ ab "PEX19 Gene". GeneCards . 2017年4月27日閲覧。
- ^ ab "HERC3 Gene". GeneCards . 2017年4月27日閲覧。
- ^ ab "COL1A1 遺伝子". GeneCards . 2017年4月27日閲覧。
- ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」。NCBI 。 2017年4月27日閲覧。
さらに読む
- Hartley JL、Temple GF、 Brasch MA (2000 年 11 月)。「in vitro部位特異的組み換えを用いた DNA クローニング」。ゲノム研究。10 ( 11): 1788–95。doi :10.1101/gr.143000。PMC 310948。PMID 11076863。
- Christian SL、McDonough J、Liu Cy CY、Shaikh S、Vlamakis V、Badner JA、Chakravarti A、Gershon ES (2002 年 5 月)。「双極性障害および統合失調症に関連するヒト染色体 13q32-q33 上の約 15 Mb 領域のアセンブリの評価」。Genomics。79 ( 5 ) : 635–56。doi : 10.1006 /geno.2002.6765。PMID 11991713 。
- ルアル JF、弘實・岸川 T、ハオ T、ベルタン N、リー S、ドリコット A、リー N、ローゼンバーグ J、ラメシュ P、ヴィダレイン PO、クリングスミス TR、ハートレー JL、エスポジート D、チェオ D、ムーア T、シモンズ B、セケラ R、ボサック S、ドゥセット スタム L、ル プーシュ C、ヴァンデンハウト J、キュージック ME、アルバラ JS、ヒル DE、ビダル M (2004 年 10 月)。 「Human ORFeome バージョン 1.1: リバースプロテオミクスのためのプラットフォーム」。ゲノム研究。14 (10B): 2128–35。土井：10.1101/gr.2973604。PMC 528929。PMID 15489335。
- Wiemann S、Arlt D、Huber W、Wellenreuther R、Schleeger S、Mehrle A、Bechtel S、Sauermann M、Korf U、Pepperkok R、Sültmann H、Poustka A (2004 年 10 月)。 「ORFeome から生物学へ: 機能的ゲノミクス パイプライン」。ゲノム研究。14 (10B): 2136–44。土井：10.1101/gr.2576704。PMC 528930。PMID 15489336。
- Tao WA、Wollscheid B、O'Brien R、Eng JK、Li XJ、Bodenmiller B、Watts JD、Hood L、Aebersold R (2005 年 8 月)。「デンドリマー結合化学とタンデム質量分析法を用いた定量的ホスホプロテオーム分析」。Nature Methods。2 ( 8 ) : 591–8。doi : 10.1038/nmeth776。PMID 16094384。S2CID 20475874。
- Mehrle A、Rosenfelder H、Schupp I、del Val C、Arlt D、Hahne F、Bechtel S、Simpson J、Hofmann O、Hide W、Glatting KH、Huber W、Pepperkok R、Poustka A、Wiemann S (2006 年 1 月)。「2006 年の LIFEdb データベース」。核酸研究。34 (データベース 号): D415-8。doi :10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901。