球状赤血球症

球状赤血球症とは、血液中に球状赤血球、すなわち正常な両凹円盤形ではなく球形をした赤血球が存在する状態を指します。球状赤血球は、すべての溶血性貧血である程度見られます。遺伝性球状赤血球症と自己免疫性溶血性貧血は、球状赤血球のみが存在することを特徴としています。^{[ 1 ]}

球状赤血球は、免疫介在性溶血性貧血と遺伝性球状赤血球症で見られますが、前者は直接クームス試験が陽性となり、後者は陰性となります。形は不揃いですがそれ以外は健康な赤血球は、脾臓によって古い赤血球または損傷した赤血球と誤認され、絶えず破壊されるため、体が自身の血液供給を破壊するサイクル（自己溶血）を引き起こします。全血球計算（CBC）では、網状赤血球の増加（赤血球産生の増加の兆候）とヘモグロビンおよびヘマトクリットの低下が見られることがあります。「非遺伝性球状赤血球症」という用語は、まれではありますが、時折使用されます。^{[ 2 ]}

原因のリスト: ^{[ 3 ]}

• 温式自己免疫性溶血性貧血
• 寒冷性自己免疫性溶血性貧血／発作性寒冷性ヘモグロビン尿症
• 急性および遅発性溶血性輸血反応
• 新生児ABO溶血性疾患／新生児Rh溶血性疾患
• 遺伝性球状赤血球症
• 静脈内輸液または溺水（淡水）
• 低リン血症
• バルトネラ症
• ヘビに噛まれた
• 脾機能低下症
• Rh欠損表現型

球状赤血球症は、多くの場合、遺伝性球状赤血球症を指します。これは、スペクトリン、アンキリン、バンド3、またはタンパク質4.2など 、赤血球の細胞骨格を構成するタンパク質の1つ以上に分子的な欠陥があることが原因です。細胞骨格に欠陥があるため、赤血球は球状に収縮します。これは、表面張力効率が最も高く、柔軟性が最も低い形状です。球状赤血球は、酸素と二酸化炭素の交換が可能な表面積が小さいものの、正常な酸素供給を維持するのに十分な機能を発揮します。しかし、浸透圧に対する脆弱性が高く、水に入れると正常な赤血球よりも破裂しやすいという特徴があります。そのため、物理的な劣化を受けやすいのです。

要するに、球状赤血球症は細胞変形能の低下という特徴を持つ。^{[ 4 ]}

球状赤血球症は、末梢血塗抹標本において、両凹型ではなく球状の赤血球が観察されることで診断できます。球状の赤血球は（細胞骨格に一部のタンパク質が欠けているため）水中で溶血しやすいため、酸性グリセロール溶血試験において浸透圧脆弱性が増大します。

治療法は、病状の原因によって異なる場合があります。遺伝性球状赤血球症の場合、研究は継続中ですが、現時点では遺伝性球状赤血球症の原因となる遺伝子欠陥を治癒する方法はありません。^{[ 5 ]}現在の管理は、疾患の重症度を抑える介入に重点を置いています。このタイプの球状赤血球症の治療選択肢には、次のものがあります。

• 脾臓摘出：非遺伝性球状赤血球症と同様に、急性貧血および高ビリルビン血症の症状は輸血または血液交換による治療を示し、慢性貧血および脾腫の症状は葉酸の食事による補給および脾臓摘出^{[ 6 ]}、すなわち脾臓の外科的切除を示す。脾臓摘出は中等度から重度の症例に適応されるが、軽度の症例には適応されない。^{[ 7 ]}敗血症のリスクを減らすために、脾臓摘出後の球状赤血球症患者は、インフルエンザウイルス、肺炎連鎖球菌や髄膜炎菌などの被膜細菌に対する予防接種、および予防的抗生物質治療を必要とする。しかし、ペニシリンなどの予防的抗生物質の使用は依然として議論の的となっている。^{[ 5 ]}
• 部分脾摘出：脾臓は被膜を持つ微生物から身を守る上で重要な役割を担っているため、被膜を持つ微生物による敗血症は脾摘出の合併症として起こりうる。^{[ 7 ]}免疫機能の温存を目的とする場合、部分脾摘出の選択肢が検討されることがある。現在のところ、転帰に関する研究は限られているが、^{[ 7 ]}良好な結果が得られている。^{[ 8 ]}
• 胆嚢の外科的切除が必要になる場合がある。^{[ 5 ]}

• 貧血
• 血
• 血液疾患
• 赤血球
• 遺伝性疾患

• Medlineに掲載されている球状赤血球の画像
• Medscapeの遺伝性球状赤血球症