タンパク質 4.2

EPB42
識別子
エイリアス	EPB42、PA、SPH5、赤血球膜タンパク質バンド4.2
外部ID	オミム：177070; MGI : 95402;ホモロジーン: 93;ジーンカード：EPB42; OMA :EPB42 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	43,221,018 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	120,867,553 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	血; ; 骨髄; ; 骨髄細胞; ; 生殖腺; ; 単球; ; 睾丸; ; 胎盤; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 皮下脂肪組織;
	トップの表現
	胎児肝臓造血前駆細胞; ; 人間の胎児; ; 赤い果肉; ; 血; ; 脛骨大腿関節; ; 卵黄嚢; ; 大腿骨体; ; 肝臓の右葉; ; 性器結節; ; 骨髄;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞骨格の構造成分; タンパク質-グルタミンγ-グルタミルトランスフェラーゼ活性; タンパク質結合; ATP結合;
細胞成分	細胞質; 細胞膜; 細胞骨格; 膜; 皮質細胞骨格;
生物学的プロセス	ペプチド架橋; 細胞形状の調節; 赤血球成熟; 細胞骨格の構成; 細胞形態形成; ヘモグロビン代謝プロセス; 脾臓の発達; イオン恒常性; 鉄イオン恒常性;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2038
	13828
	ENSG00000166947
	ENSMUSG00000023216
	P16452
	P49222
	NM_000119 ; NM_001114134
	NM_013513
	NP_000110 ; NP_001107606
	NP_038541
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

赤血球膜タンパク質バンド4.2は、ヒトではEPB42遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]これは赤血球細胞骨格の一部である。

赤血球膜タンパク質バンド4.2は、バンド3とアンキリンの結合を制御するATP結合タンパク質である。赤血球の形状と機械的性質の調節に役割を果たしていると考えられる。EPB42遺伝子の変異は、劣性球状楕円赤血球症および劣性遺伝性溶血性貧血と関連している。^[6]

参照

遺伝性楕円赤血球症

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166947 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023216 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ White RA、Peters LL、Adkison LR、Korsgren C、Cohen CM、Lux SE (1993 年 6 月)。「マウスの淡蒼球変異は、タンパク質 4.2 (パリジン) 遺伝子に関連する血小板貯蔵プール疾患です」。Nat Genet . 2 (1): 80–83. doi :10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.
^ ab 「Entrez Gene: EPB42 赤血球膜タンパク質バンド 4.2」。

さらに読む

Falcón-Pérez JM、Dell'Angelica EC (2002)。「パリディン (Pldn) 遺伝子とメラノソーム生合成における SNARE タンパク質の役割」。Pigment Cell Res . 15 (2): 82–86. doi : 10.1034/j.1600-0749.2002.1r082.x . PMID 11936273。
Sung LA、Chien S、Fan YS、et al. (1992)。「ヒト赤血球タンパク質4.2：アイソフォーム発現、差別的スプライシング、および染色体割り当て」。Blood . 79 ( 10 ): 2763–70. doi : 10.1182/blood.V79.10.2763.2763 . PMID 1350227。
Risinger MA、Dotimas EM、Cohen CM (1992)。「高コピー数膜タンパク質であるヒト赤血球タンパク質4.2はN-ミリスチル化されている」。J . Biol. Chem . 267 (8): 5680–5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42820-7 . PMID 1544941。
Bouhassira EE、Schwartz RS、Yawata Y、et al. (1992)。「タンパク質4.2 cDNAのアラニンからスレオニンへの置換は、日本人の遺伝性溶血性貧血（タンパク質4.2NIPPON）と関連している」。Blood . 79 ( 7): 1846–54. doi : 10.1182/blood.V79.7.1846.1846 . PMID 1558976。
Sung LA、Chien S、Chang LS、他 (1990)。「ヒトタンパク質 4.2 の分子クローニング: 赤血球膜の主要成分」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 87 ( 3): 955–959。Bibcode : 1990PNAS ... 87..955S。doi : 10.1073 / pnas.87.3.955。PMC 53388。PMID 1689063。
Najfeld V、Ballard SG、Menninger J、et al. (1992)。「ヒト赤血球タンパク質4.2の遺伝子は染色体15q15にマッピングされる」。Am . J. Hum. Genet . 50 (1): 71–5. PMC 1682530. PMID 1729896 。
Low PS、Willardson BM、Mohandas N、et al. (1991)。「バンド3-アンキリン相互作用による赤血球膜の機械的安定性への寄与」。Blood . 77 ( 7): 1581–6. doi : 10.1182/blood.V77.7.1581.1581 . PMID 1826225。
Korsgren C, Cohen CM (1991). 「ヒト赤血球膜タンパク質 4.2 遺伝子の構成: 因子 XIII の a サブユニット遺伝子との構造的類似性」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (11): 4840–4844. Bibcode :1991PNAS...88.4840K. doi : 10.1073/pnas.88.11.4840 . PMC 51762 . PMID 2052563.
Korsgren C, Lawler J, Lambert S, et al. (1990). 「ヒト赤血球膜タンパク質バンド 4.2 の完全なアミノ酸配列と相同性」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 87 (2): 613–617. Bibcode :1990PNAS...87..613K. doi : 10.1073/pnas.87.2.613 . PMC 53315 . PMID 2300550.
Korsgren C, Cohen CM (1988). 「ヒト赤血球バンド4.2の結合。アンキリンおよびバンド3の細胞質ドメインへの結合」。J . Biol. Chem . 263 (21): 10212–8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . PMID 2968981.
谷本孝文、星島正之、川田正之、他 (1988)。「ヒト赤血球膜のバンド4.2および6へのras p21の結合」。FEBS Lett . 226 (2): 291–296. doi : 10.1016/0014-5793(88)81442-X . PMID 3276554。
Rybicki AC、Musto S、Schwartz RS (1995)。「赤血球膜タンパク質 4.2 の N 末端付近のバンド 3 結合部位の同定」。Biochem . J. 309 ( 2): 677–81. doi :10.1042/bj3090677. PMC 1135783. PMID 7626035 .
Hayette S、Morle L、Bozon M、他 (1995)。「遺伝性溶血性貧血に関連するタンパク質 4.2 遺伝子 (アレル 4.2 Tozeur) の点突然変異」。Br . J. Haematol . 89 (4): 762–770. doi :10.1111/j.1365-2141.1995.tb08413.x. PMID 7772513. S2CID 43155950。
Hayette S、Dhermy D、dos Santos ME、et al. (1995)。「遺伝性溶血性貧血に関連するタンパク質4.2遺伝子（対立遺伝子4.2 Lisboa）の欠失フレームシフト変異」。Blood。85 （ 1 ）： 250–6。doi ：10.1182 /blood.V85.1.250.bloodjournal851250。PMID 7803799。
高岡勇、井手口秀、松田正之、他 (1995)。「遺伝性球状赤血球症の日本人患者の赤血球タンパク質 4.2 遺伝子における新規変異 (タンパク質 4.2 福岡)」。Br. J. Haematol . 88 (3): 527–533. doi :10.1111/j.1365-2141.1994.tb05069.x. PMID 7819064. S2CID 42509283。
Das AK、Bhattacharya R、Kundu M、et al. (1994)。「ヒト赤血球膜タンパク質 4.2 はパルミトイル化される」。Eur . J. Biochem . 224 (2): 575–580. doi : 10.1111/j.1432-1033.1994.00575.x . PMID 7925374。
Dotimas E、Speicher DW、GuptaRoy B、Cohen CM (1993)。「ヒト赤血球パリジン（バンド4.2）の構造ドメインマッピングとリン酸化」。Biochim . Biophys. Acta . 1148 (1): 19–29. doi :10.1016/0005-2736(93)90156-T. PMID 8499466。
Azim AC、Marfatia SM、 Korsgren C、他 (1996)。「ヒト赤血球デマチンおよびタンパク質 4.2 (パリジン) は ATP 結合タンパク質である」。生化学。35 ( 9): 3001–3006。doi :10.1021/bi951745y。PMID 8608138 。
Bhattacharyya R, Das AK, Moitra PK, et al. (1999). 「ヒト赤血球膜タンパク質 4.2 のパルミトイル化可能なバンド 3 結合ドメインのマッピング」Biochem. J. 340 ( 2): 505–12. doi :10.1042/0264-6021:3400505. PMC 1220278. PMID 10333496 .

外部リンク

米国国立医学図書館の医学件名標目表(MeSH)のバンド + 4.2 + タンパク質

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000166947 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023216 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1284644-5] White RA、Peters LL、Adkison LR、Korsgren C、Cohen CM、Lux SE (1993 年 6 月)。「マウスの淡蒼球変異は、タンパク質 4.2 (パリジン) 遺伝子に関連する血小板貯蔵プール疾患です」。Nat Genet . 2 (1): 80–83. doi :10.1038/ng0992-80. PMID 1284644. S2CID 42065586.

[entrez-6] 「Entrez Gene: EPB42 赤血球膜タンパク質バンド 4.2」。

参照

参考文献

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