関係係数

血縁係数は、 2 人の個人間の血縁関係(または生物学的関係)の程度を測る尺度です。血縁係数という用語は、1922 年にSewall Wrightによって定義され、1921 年の彼の近親交配係数の定義から派生したものです。この尺度は、遺伝学と系図学で最もよく使用されます。近親交配係数は個人ごとに計算でき、通常は両親間の血縁係数の半分になります。

一般的に、近親交配のレベルが高いほど、両親の関係係数はパーセンテージで表される値 1 に近づきます^[a]。また、任意の遠い共通の祖先を持つ個人の場合は値 0 に近づきます。

2 人の個体 B と C の関係係数 ( ) は、両者を共通の祖先とつなぐすべての系統について計算された係数の合計によって得られます。各系統は共通の祖先を介して 2 人の個体を結び付け、共通の祖先ではない個体を 2 回以上通過することはありません。世代によって隔てられた祖先 A と子孫 O の間の経路係数は次のように与えられます。 ${\displaystyle r}$${\displaystyle n}$

${\displaystyle p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}}$

ここで、およびはそれぞれ A と O の近親 交配の係数です。${\displaystyle f_{A}}$${\displaystyle f_{O}}$

関係係数は、すべてのパス係数を合計することによって得られます。 ${\displaystyle r_{BC}}$

${\displaystyle r_{BC}=\sum {p_{AB}\cdot p_{AC}}}$

血統が十分に離れた完全にランダムに繁殖された集団（すべてのAの合計に対してf _A = 0 ）にまで遡ることができると仮定すると、 rの定義は次のように簡略化される。

${\displaystyle r_{BC}=\sum _{p}{2^{-L(p)}}}$

ここで、p は、 B と C を一意の共通祖先で接続するすべてのパスを列挙します（つまり、すべてのパスは共通祖先で終了し、共通祖先を通って共通祖先の祖先に到達することはできません）。また、L(p) はパスpの長さです。

（人工的な）例を挙げると、2人の個体がn = 5世代前に同じ32人の祖先を共有しているが、4世代前には共通の祖先がいないと仮定すると、彼らの関係係数は次のようになる。

${\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}$n = 5の場合、0.03125または約3%に等しくなります。${\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}$

10 世代前の 1024 人の先祖に同じ状況が当てはまる場合、係数はr = 2 ⁻¹⁰ = 0.1% になります。したがって、両方の個人の家系図が 5 世代の深さでわかっている場合はrの値を数パーセントの精度で与えることができ、わかっている深さが少なくとも 10 世代の場合は 0.1 パーセントの精度で与えることができます。20世代前の共通の先祖からのrへの寄与 (人間の系図では約 500 年に相当、または中世の人口の共通の祖先からの寄与) は、1 ppm 未満になります。

血縁係数は、人間の系図において親族関係の程度を数値で表すために使用されることがあります。

人間関係において、関係係数の値は、通常、比較的少数の世代、おそらく 3 世代か 4 世代に及ぶ完全な家系図の知識に基づいて計算されます。上で説明したように、このように計算された関係係数の値は下限値であり、実際の値は最大数パーセント高くなる可能性があります。両者の完全な家系図が 7 世代の深さまでわかっている場合、値の精度は 1% 以内です。^[c]

第一度近親者（FDR）とは、ある人物の親（父または母）、兄弟（兄または妹）、または子（息子または娘）のことである。^{[1]これは、配偶者を除いた、}核家族という用語とほぼ重複する家族構成員のカテゴリを構成する。^[2]人物が血縁関係にある場合、第一度近親者は遺伝子の約50％を共有する。第一度近親者は、家族歴を分析して一般的な疾患のリスクを診断するために使用される一般的な尺度である。^[3]

第二親等親戚（SDR）とは、ある人物の遺伝子の25％を共有する人物のことである。これには、叔父、叔母、甥、姪、祖父母、孫、異父兄弟姉妹、二重従兄弟などが含まれる。^{[4] [5] [6]}

三親等親族は拡大家族の一部であり、いとこ、曽祖父母、曾孫が含まれます。^[7]三親等親族は一般的に、2人の間に存在すると予想される遺伝的重複の量によって定義され、個人の三親等親族は遺伝子の約12.5％を共有します。^[8]このカテゴリには、曽祖父母、曾孫、大叔父、大叔母、大甥、大姪、いとこ、^[9]半叔父、半叔母、半姪、半甥が含まれます。

近親相姦に関する法律のほとんどは、 r = 25% 以上の関係を対象としていますが、まれにいとこ同士の関係を無視している法律も多くあります。また、さまざまな親等関係にあるいとこ同士、または養子縁組や姻族関係のみにある個人同士の性的関係や結婚を禁止している管轄区域もあります。妊娠の可能性があるかどうかは、一般的には無関係とみなされます。

血縁係数は、ランダムに抽出された相同対立遺伝子のペアが血統的に同一である確率として定義される、血縁関係の単純な尺度です。^[11]もっと簡単に言えば、個人iからランダムに選択された対立遺伝子と、別の個人jから同じ常染色体座で選択された対立遺伝子が同一であり、同じ祖先からのものである確率です。

血縁係数は血縁係数の2倍に等しい。^[12]

2 つの個体 i と j の間の血縁係数は Φ _ijと表される。非近親交配個体とそれ自身との間の血縁係数 Φ _{iiは 1/2 に等しい。これは、人間が}二倍体であるという事実によるものであり、ランダムに選択された対立遺伝子が子孫によって同一となる唯一の方法は、同じ対立遺伝子が 2 回選択される場合 (確率 1/2) であることを意味する。同様に、親と子の関係は、ランダムに選択された子の対立遺伝子が親からのものである確率 (確率 1/2) と、親から選択された対立遺伝子が子に受け継がれたものと同じである確率 (確率 1/2) によって求められる。これら 2 つのイベントは互いに独立しているため、乗算すると Φ _ij = 1/2 X 1/2 = 1/4 となる。^{[13] [14]}

• ライト、セウォール(1921)。「交配のシステム」 ( PDF)。遺伝学。6 (2): 111–178。doi :10.1093 / genetics /6.2.111。PMC 1200510。PMID 17245958。 5つの論文:
  • I) 子と親の生体測定学的関係
  • II) 近親交配が集団の遺伝的構成に与える影響
  • III) 体細胞の類似性に基づく同類交配
  • IV) 選択の影響
  • V) 一般的な考慮事項
• ライト、セウォール（1922）。「近親交配と血縁関係の係数」。アメリカンナチュラリスト。56 （645）：330-338。doi ：10.1086/279872。S2CID 83865141  。
• Malécot, G. (1948) Les mathématiques de l'hérédité、Masson et Cie、パリ。
• Lange, K. (1997)遺伝子解析のための数学的および統計的手法、Springer-Verlag、ニューヨーク。
• Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan AM van Arendonk; Piter Bijma (2006 年 5 月)。「保全プログラムでの使用に焦点を当てた一般集団における個体間の関連性の推定」。遺伝学。173 ( 1 ): 483–496。doi  : 10.1534 /genetics.105.049940。PMC 1461426。PMID 16510792。