ヘモグロビンレポア症候群

ヘモグロビンレポア症候群
ヘモグロビンレポア症候群
その他の名前	Hbレポア症候群
	デルタグロビン遺伝子座とベータグロビン遺伝子座の間の交差により、Hb Lepore形質を引き起こす突然変異が発生します。

ヘモグロビン・レポーレ症候群は、典型的には無症候性の異常ヘモグロビン症であり、常染色体劣性遺伝子変異によって引き起こされる。ヘモグロビン・レポーレ変異体は、2つの正常なアルファグロビン鎖（HBA）と2つのデルタ-ベータグロビン融合鎖から構成され、減数分裂中のデルタ（HBD）遺伝子座とベータグロビン（HBB）遺伝子座の間の「交差」によって発生し、1958年にイタリア系アメリカ人のレポーレ家系で初めて特定された。 ^[1]ヘモグロビン・レポーレには、ワシントン（Hb Lepore Washington、別名Hb Lepore BostonまたはHb Lepore Washington-Boston）、ボルチモア（Hb Lepore Baltimore）、およびホランジア（Hb Hollandia）の3つの変種がある。3つの変種はすべて同様の電気泳動特性とクロマトグラフィー特性を示し、血液学的所見はベータサラセミア形質の所見と非常に類似している。細胞に酸素を運ぶ鉄含有タンパク質ヘモグロビンの生成を減少させ、貧血を引き起こす可能性がある血液疾患。

Hb Lepore のホモ接合体状態はまれです。バルカン系の患者は、生後 5 年間に重度の貧血などの症状が最も重篤な傾向にあります。また、ホモ接合体ベータサラセミアと同一の著しい脾腫、肝腫大、骨格異常も呈しています。患者の血液中の Hb Lepore の量は8 ～ 30% で、残りは胎児ヘモグロビン(Hb F) で、成人の赤血球に微量 (通常 1% 未満) 存在します。F 細胞として知られるこれらは、赤血球全体のわずかな割合で存在します。^[2]

ホモ接合型Hb Leporeはβ-サラセミア重症型に類似しているが、臨床経過は多様である。この疾患の患者は、通常、生後2年間に重度の貧血を呈する。ヘテロ接合型は軽度の貧血（Hb 11～13 g/dl）であるが、著しい低色素症（赤血球中のヘモグロビンの欠乏）と小赤血球症を呈する。^[3]^[4]

プレゼンテーション

合併症

ヘモグロビン値が5.5 g/dl未満の急性貧血を患っている小児に起こりうる潜在的な合併症は、サイレント脳卒中である^[5]^{[信頼できない医療情報源? ]}サイレント脳卒中は、外見上の症状がない（無症候性）タイプの脳卒中であり、患者は通常、脳卒中を起こしたことに気づいていません。識別可能な症状を引き起こさないにもかかわらず、サイレント脳卒中は脳に損傷を引き起こし、患者は将来的に一過性脳虚血発作と重篤な脳卒中の両方のリスクが高まります。 ^[6]

原因

鎌状赤血球-Hbレポーボストン症候群は鎌状赤血球症（HbS）の一種で、両親が鎌状ヘモグロビンを持つホモ接合鎌状赤血球症とは異なる。この変異体では、片方の親が鎌状赤血球ヘモグロビンを持ち、もう片方の親がHbレポーボストンを持ち、これはHbSに関連して説明されている3つの変異体のうちの1つである。^[7]

診断

Hbレポア症候群の診断は、出産前または出産後にさまざまな検査によって行われる。

全血球数（CBC）^[要出典]
陽イオン交換高性能液体クロマトグラフィー（CE-HPLC）：血液中の様々な正常および異常なヘモグロビン成分を分離し定量化するために使用されるクロマトグラフィー技術。 ^[8]
ヘモグロビン電気泳動^[要出典]
DNA分析^[9]

処理

ホモ接合性Hbレポア

ホモ接合体（Hb LeporeLepore、非常にまれな状況）または複合ヘテロ接合体（Hb Lepore-Β-サラセミア）は、重度の貧血に苦しむ可能性があります。これらの患者は、総合的な多分野にわたるケアプログラムで管理する必要があります。^[10]管理には定期的な輸血が含まれますが、複合（二重）ヘテロ接合体の臨床的重症度は、病状を引き起こした遺伝子の組み合わせに応じて、軽度から重度までの範囲になります。^[11]

ヘテロ接合性Hbレポア

Hb Leporeヘテロ接合体の患者は特別な治療を必要としません。貧血は起こらないか、起こっても非常に軽度です。^[10]

疫学

Hb Lepore 形質は世界中に分布しており、さまざまな民族の個人に影響を与える可能性がありますが、定義されている 3 つの主な変種は、特定の民族グループ、通常は南部、中央、東ヨーロッパのコーカサス人の間でより一般的です。3 つの主な変種は、さまざまなサブタイプで最初に特定された地理的領域にちなんで名付けられています。3 つの主な変種は次のとおりです。^[^{引用が必要}^]

ワシントン（Hb Lepore Washington、Hb Lepore Boston、Hb Lepore Washington-Bostonとも呼ばれる）;南イタリア出身のイタリア人に最も多い^[^要出典^]
ボルチモア（Hb Lepore Baltimore）は、アフリカ系の家族で最初に報告された。バルカン諸国、アルバニア人、クロアチア人、セルビア人、スロベニア人、ルーマニア人の人々に最もよく見られる。また、トルコ人やスペインとポルトガルの地域でも報告されている。ボルチモア型のまれな症例がニューヨークのブロンクス区のアフリカ系アメリカ人女性で発見され、Hn Lepore-Bronxと名付けられた^{[12]。また、別の型がカナダの}サスカチュワン州サスカトゥーン市で発見され、Hb E-Lepore Saskatoonと名付けられた^[13]。
ホーランディア(Hb Lepore Holandia);パプアニューギニアとバングラデシュで確認されています。^[要出典]

参考文献

^ Gerald PS、Diamond LK (1958年9 月) 。「新しい遺伝性ヘモグロビン症 ( Lepore形質) とサラセミア形質との相互作用」。Blood。13 ( 9): 835–44。doi : 10.1182/blood.v13.9.835.835。PMID 13572441。
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[1] Gerald PS、Diamond LK (1958年9 月) 。「新しい遺伝性ヘモグロビン症 ( Lepore形質) とサラセミア形質との相互作用」。Blood。13 ( 9): 835–44。doi : 10.1182/blood.v13.9.835.835。PMID 13572441。

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[4] エフレモフ GD、ルディヴィッチ R、ニアジ GA、他。（1976年2月）。「ユーゴスラビア人の家族の Hb-Lepore-Baltimore-δ-β-サラセミア患者」。スキャンド J ヘマトール。16 (2):81-9。土井：10.1111/j.1600-0609.1976.tb01122.x。PMID 1257702。

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[auto-10] “ヘモグロビン・レポア – アナミア – エネルカ”。2014年9月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年11月5日閲覧。

[11] “Α.Τ.Ε.Ι ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ ΤΜΗΜΑ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ” (PDF)。 2013 年 11 月 5 日のオリジナル(PDF)からアーカイブ。

[12] McKeown SM、Carmichael H、Markowitz RB、Kutlar A、Holley L、Kutlar F (2009 年 6 月)。「アフリカ系アメリカ人における Hb Lepore-Baltimore のまれな発生: Hb Lepore の分子特性と変異」Ann Hematol . 88 (6): 545–8. doi :10.1007/s00277-008-0631-4. PMID 18989669. S2CID 8931267.

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