ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
| ハッピー |
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| 利用可能な構造 |
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| ＰＤＢ | ヒト UniProt 検索: PDBe RCSB |
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| 識別子 |
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| エイリアス | HBD、ヘモグロビンサブユニットデルタ |
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| 外部ID | オミム：142000;ホモロジーン: 128037;ジーンカード：HBD; OMA :HBD - オルソログ |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 海綿骨
- 骨髄
- 骨髄細胞
- 単球
- 血
- 大静脈
- 内皮細胞
- 歯周繊維
- 脾臓
- 脱落膜
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| | | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- 鉄イオン結合
- 酸素結合
- タンパク質結合
- ヘム結合
- 金属イオン結合
- 酸素運搬活動
- ペルオキシダーゼ活性
- ハプトグロビン結合
- ヘモグロビンα結合
- 有機酸結合
| | 細胞成分 |
- ヘモグロビン複合体
- 細胞質
- 血液微粒子
- ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体
| | 生物学的プロセス |
- 酸素輸送
- 血液凝固
- 輸送
- 過酸化水素の分解プロセス
- タンパク質ヘテロオリゴマー化
- 細胞酸化剤解毒
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ヘモグロビンサブユニットデルタは、ヒトではHBD遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3]
関数
デルタ（HBD）遺伝子とベータ（HBB）遺伝子は、成人で通常発現します。2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖がHbAを構成し、通常の成人では総ヘモグロビンの約97％を構成します。2つのアルファ鎖と2つのデルタ鎖がHbA2を構成し、HbFとともに成人ヘモグロビンの残りの3％を構成します。5つのベータ様グロビン遺伝子は、染色体11上の45kbのクラスター内に次の順序で存在します：5' -イプシロン-ガンマ-G -ガンマ-A -デルタ-ベータ- 3'。[4]
臨床的意義
デルタグロビン遺伝子の変異はデルタサラセミアと関連している。[4]
参照
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000223609 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、Pretorius IM、Jarman AP、Weatherall DJ (1989年5月)。「ヒトαグロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。Blood。73 ( 5 ) :1081–104。doi : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081。PMID 2649166。
- ^ ab 「Entrez Gene: HBD ヘモグロビン、デルタ」。
さらに読む
- シリーロ G、ルッソマンキューソ G、ディベネデット SP 他（1992年）。 「シチリアで発見された6つの珍しいヘモグロビン変異体」。ヘモグロビン。15 (5): 431–7。土井：10.3109/03630269108998862。PMID 1802885。
- Collins FS、 Weissman SM (1985)。「ヒトヘモグロビンの分子遺伝学」。Prog . Nucleic Acid Res. Mol. Biol . 核酸研究と分子生物学の進歩。31 : 315–462。doi :10.1016/s0079-6603(08) 60382-7。ISBN 9780125400312. PMID 6397774。
- Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M (1995)。「ヘモグロビンの多様な機能」。Crit . Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018。
