Human hemoglobin protein
ＨＢＡ１ 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1A00、1A01、1A0U、1A0Z、1A3N、1A3O、1A9W、1ABW、1ABY、1AJ9、1B86、1BAB、1BBB、1BIJ、1BUW、1BZ0、1BZ1、1BZZ、1C7B、1C7C、1C7D、1CLS、1CMY、1COH、1DKE、1DXT、1DXU、1DXV、1FDH、1FN3、1G9V、1GBU、1GBV、1GLI、1GZX、1HAB、1HAC、1HBA、1HBB、1HBS、1HCO、1HDB、1HGA、1HGB、1HGC、 1HHO、1IRD、1J3Y、1J3Z、1J40、1J41、1J7S、1J7W、1J7Y、1JY7、1K0Y、1K1K、1KD2、1LFL、1LFQ、1LFT、1LFV、1LFY、1LFZ、1LJW、1M9P、1MKO、1NEJ、1NIH、1NQP、1O1I、1O1J、1O1K、1O1L、1O1M、1O1N、1O1O、1O1P、1QI8、1QSH、1QSI、1QXD、1QXE、1R1X、1R1Y、1RPS、1RQ3、1RQ4、 1RQA、1RVW、1SDK、1SDL、1SHR、1SI4、1THB、1UIW、1VWT、1XXT、1XY0、1XYE、1XZ2、1XZ4、1XZ5、1XZ7、1XZU、1XZV、1Y01、1Y09、1Y0A、1Y0C、1Y0D、1Y0T、1Y0W、1Y22、1Y2Z、1Y31、1Y35、1Y45、1Y46、1Y4B、1Y4F、1Y4G、1Y4P、1Y4Q、1Y4R、1Y4V、1Y5F、1Y5J、1Y5K、1Y7C、 1Y7D、1Y7G、1Y7Z、1Y83、1Y85、1Y8W、1YDZ、1YE0、1YE1、1YE2、1YEN、1YEO、1YEQ、1YEU、1YEV、1YFF、1YG5、1YGD、1YGF、1YH9、1YHE、1YHR、1YIE、1YIH、1YVQ、1YVT、1YZI、1Z8U、2D5Z、2D60、2DN1、2DN2、2DN3、2DXM、2H35、2HBC、2HBD、2HBE、2HBF、2HBS、2HCO、2HHD、2HHE、2M6Z、 2W6V、2W72、2YRS、3B75、3D17、3D7O、3DUT、3HXN、3IA3、3IC0、3IC2、3KMF、3NL7、3NMM、3ODQ、3ONZ、3OO4、3OO5、3OVU、3P5Q、3QJB、 3QJC、3QJD、3QJE、3R5I、3S48、3S65、3S66、3SZK、3WCP、3WHM、4FC3、4HHB、4IJ2、4L7Y、4M4A、4M4B、4MQC、4MQG、4MQH、4MQI、 4MQJ、4MQK、 4N7N、4N7O、4N7P、4N8T、4NI0、4NI1、4ROL、4ROM、4WJG、4X0L、4XS0、6HBW、5E29、5E6E、5EE4、5HU6、5JDO、5KDQ、5E83、%%s1Y01、1Z8U、1BZ1
識別子 エイリアス HBA1 、HBA-T3、HBH、ヘモグロビンサブユニットα1、METHBA、ECYT7 外部ID オミム ：141800; MGI : 96015; ホモロジーン : 469; ジーンカード ：HBA1; OMA :HBA1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 A4|11 18.86 センチ 始める 32,233,511 bp [2] 終わり 32,234,465 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 単球 血 骨髄 骨髄細胞 胎盤 脾臓 神経節隆起 太ももの筋肉 鼻粘膜の嗅覚領域 心の頂点
トップの表現 骨髄 脾臓 肺 卵黄嚢 神経管 中脳 心臓 小脳皮質 性器結節 皮膚の領域
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
鉄イオン結合 酸素結合 ペルオキシダーゼ活性 酸素運搬活動 金属イオン結合 タンパク質結合 ヘム結合 ハプトグロビン結合 有機酸結合 細胞成分
細胞質 エンドサイトーシス小胞腔 血液微粒子 膜 細胞外領域 細胞質小リボソームサブユニット ヘモグロビン複合体 細胞外エクソソーム ハプトグロビン-ヘモグロビン複合体 細胞外空間 生物学的プロセス
細胞死の積極的な制御 タンパク質ヘテロオリゴマー化 酸素輸送 受容体を介したエンドサイトーシス 重炭酸塩輸送 過酸化水素の分解プロセス 過酸化水素に対する反応 細胞酸化剤解毒 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) NP_000508 NP_000508.1 NP_000549.1
場所 (UCSC) 16 番: 0.18 – 0.18 Mb 11 章: 32.23 – 32.23 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ヘモグロビンサブユニットα 、ヘモグロビンα1 [5] は、ヒトでは HBA1 遺伝子によってコードされる ヘモグロビン タンパク質 である 。 [6]
遺伝子 16番染色体に位置するヒトαグロビン 遺伝子クラスターは 約30kbに及び、7つの遺伝子座を含む：5'-ゼータ-擬似ゼータ-ミュー-擬似α-1-α-2-α-1-シータ-3'。α-2（ HBA2 ）とα-1（HBA1、この遺伝子）のコード配列は同一である。これらの遺伝子は 5'非翻訳領域 と イントロン でわずかに異なるが、 3'非翻訳領域 では大きく異なる 。 [6]
タンパク質 2つのα鎖と2つのβ鎖が HbAを 構成し、通常の成人では総 ヘモグロビン の約97％を占めます。α鎖はδ鎖と結合して HbA-2を構成し、α鎖とγ鎖からなる 胎児ヘモグロビン （HbF）とともに 成人ヘモグロビンの残りの3％を構成します。 [6]
臨床的意義 アルファ サラセミアは 、アルファ遺伝子のそれぞれの欠失、および HBA2 と HBA1 の両方の欠失によって発生します。欠失のないアルファサラセミアもいくつか報告されています。 [6]
インタラクション ヘモグロビンサブユニットαはヘモグロビンサブユニットβ （HBB） と 相互作用する ことが示されている。 [7] [8]
参照
参考文献
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さらに読む
Turbpaiboon C、Svasti S、Sawangareetakul P、他。 （2002年）。 「Hb Siam [α15(A13)Gly→Arg(alpha1) (GGT→CGT)]は、α-サラセミア効果を伴わない典型的なα鎖ヘモグロビン症です。」 ヘモグロビン 。 26 (1): 77–81。 土井 ：10.1081/HEM-120002944。 PMID 11939517。S2CID 85035930 。 Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). 「HB J-Meerut (または Hb J-Birmingham) [alpha 120(H3)Ala→Glu] の症例」. ヘモグロビン . 18 (6): 433–5. doi :10.3109/03630269409045775. PMID 7713747. Giardina B、Messana I、Scatena R、Castagnola M (1995)。「ヘモグロビンの多様な機能」。Crit . Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018。 Higgs DR、Vickers MA、Wilkie AO、他 (1989)。「ヒトαグロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学のレビュー」。Blood . 73 ( 5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166。 シリーロ G、ルッソマンキューソ G、ディベネデット SP 他（1992年）。 「シチリアで発見された6つの珍しいヘモグロビン変異体」。 ヘモグロビン 。 15 (5): 431–7。 土井 ：10.3109/03630269108998862。 PMID 1802885。 Vafa M、Troye-Blomberg M、Anchang J、他 (2008)。「セネガルの無症候性小児における熱帯熱マラリア原虫感染の多重性：感染伝播、年齢、赤血球変異体との関係」。Malar . J. 7:17 . doi : 10.1186 /1475-2875-7-17 . PMC 2267475. PMID 18215251 。 Datta P、Chakrabarty S、Chakrabarty A、Chakrabarti A (2008)。「ヘモグロビン変異体、HbA、HbE、HbF、およびHbAのグロビンサブユニットの膜相互作用：アミノリン脂質とコレステロールの影響」。Biochim . Biophys. Acta . 1778 (1): 1–9. doi :10.1016/j.bbamem.2007.08.019. PMID 17916326。 Taylor JG、Ackah D、Cobb C、他 (2008)。「ヘモグロビン遺伝子の変異と多型、および鎌状赤血球症における肺高血圧症と死亡のリスク」。Am . J. Hematol . 83 (1): 6–14. doi :10.1002/ajh.21035. PMC 3509176. PMID 17724704 。 Sahu SC、Simplaceanu V、Gong Q 、et al. (2007)。「アロステリックエフェクターの有無におけるヒトデオキシヘモグロビンの溶液構造に関する考察」。生化学。46 ( 35 ) : 9973–80。doi : 10.1021 /bi700935z。PMC 2532491。PMID 17691822 。 Sorour Y、Heppinstall S、Porter N 、 他 (2007)。「出生前スクリーニングプログラムの一環として、一般的なα-サラセミア欠失の定期的な分子スクリーニングは必要か？」。 Journal of Medical Screening。14 ( 2): 60–1。doi : 10.1258 / 096914107781261981。PMID 17626702。S2CID 24823660 。 Hung CC、Lee CN、Chen CP、他 (2007)。「変性高性能液体クロマトグラフィーによるα-サラセミアの原因となるα(3.7) およびα(4.2) 欠失の分子アッセイ」。Clin . Biochem . 40 (11): 817–21. doi :10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018. PMID 17512924。 Ye BC、Zhang Z、Lei Z (2007)。「中国南部の住民におけるアルファ/ベータサラセミアの分子分析」。Genet . Test . 11 (1): 75–83. doi :10.1089/gte.2006.0502. PMID 17394396。 Dilley J、Ganesan A、 Deepa R、他 (2007)。「正常耐糖能を持つアジア系インド人における A1C と心血管疾患およびメタボリックシンドロームとの関連性」。Diabetes Care。30 ( 6 ) : 1527–32。doi : 10.2337/dc06-2414。PMID 17351274 。 Fonseka PV、Vasudevan G、Clarizia LJ、McDonald MJ (2007)。「温度依存のソレトスペクトルバンドシフトはヒトCN-メソヘモグロビンの組み立てに伴って起こる」。Protein J. 26 ( 4): 257–63. doi :10.1007/s10930-006-9067-7. PMID 17191128. S2CID 24601675. Sankar VH、Arya V、Tewari D、他 (2007)。「北インドの小球性低色素性貧血患者におけるアルファサラセミアの遺伝子型判定」。J . Appl. Genet . 47 (4): 391–5. doi :10.1007/BF03194650. PMID 17132905. S2CID 19194610. Origa R、Sollaino MC、Giagu N、他 (2007)。「サルデーニャ島におけるヘモグロビン H 疾患の臨床的および分子的分析: 異なる遺伝子型の患者における血液学的、産科的、および心臓学的側面」。Br . J. Haematol . 136 (2): 326–32. doi : 10.1111/j.1365-2141.2006.06423.x . PMID 17129226. S2CID 23265827。 Hussein OA、Gefen Y、Zidan JM、他 (2007)。「LDL 酸化は糖尿病患者の血中ヘモグロビン A1c 値の上昇と関連している」。Clin . Chim. Acta . 377 (1–2): 114–8. doi :10.1016/j.cca.2006.09.002. PMID 17070510。 Pan W, Galkin O, Filobelo L, et al. (2007). 「鎌状赤血球ヘモグロビン溶液中の準安定メソスコピッククラスター」 Biophys. J. 92 ( 1): 267–77. Bibcode : 2007BpJ....92..267P. doi :10.1529/biophysj.106.094854. PMC 1697867. PMID 17040989. Pistrosch F、Koehler C、Wildbrett J、Hanefeld M (2006)。 「2型糖尿病における日内血糖値とHbA1cの関係」。 ホルム。メタブ。解像度 38 (7): 455-9。 土井 ：10.1055/s-2006-947838。 PMID 16933182。S2CID 260166156 。 Chong YM、Tan JA、Zubaidah Z 他(2006)。 「β-サラセミア保因者におけるα-サラセミア1型の同時発症のスクリーニング」。 医学。 J.マレーシア 。 61 (2): 217-20。 PMID 16898315。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアルファサラセミアに関するエントリー アルファサラセミアに関するOMIMエントリー PDBe-KBの UniProt : P69905 (ヘモグロビンサブユニットアルファ) の PDB で入手可能なすべての構造情報の概要 。
