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手足障害（ギリシア語の dys（δυσ-）「悪い」＋mélos（μέλος）「四肢」＋英語の接尾辞-ia）は、胎児の発育障害に起因する四肢の先天性疾患である。[1]
種類
肢奇形とは[要出典]
- 四肢欠損（形成不全）：アメリア、乏指症、先天性切断（例：脛骨形成不全症または橈骨形成不全症）
- 四肢の奇形：短縮（小肢症、根肢症、中肢症）、欠指症、短指症、中肢症、合指症、短指症、内反足
- 余分な手足:多肢症、多指症、多合指症
- その他:四肢欠損症、半指症、合短指症
発生率
四肢の先天異常は1000人中0.69人の割合で発生します。[2]
原因
肢奇形は以下によって引き起こされる可能性がある[要出典]
- 異常遺伝子の遺伝、例えば多指症、欠損指症、短指症、変形した手足の症状は、他の症状（症候群）と組み合わせて発生することが多い。
- 妊娠中の外的原因（したがって遺伝ではない）、例えば羊膜索症候群など
- 催奇形性薬剤（例えば、催奇形性脳症を引き起こすサリドマイド）または環境化学物質
- 電離放射線（核兵器、放射性ヨウ素、放射線療法）
- 感染症
- 代謝の不均衡
肢端障害を伴う症候群
- 2p15-16.1 微小欠失症候群
- アチャード症候群
- アッカーマン症候群
- 肢端脳梁症候群
- 上腕骨上顆症候群
- アダムス・オリバー症候群
- アグロシア・アダクティリア
- 羊膜索症候群
- アペール症候群
- 常染色体劣性ロビノウ症候群
- バーゼル・ヴァナガイト・シロタ症候群（小脳失調症-小肢症候群）
- カンポメリック異形成症
- 心筋皮膚症候群
- カテル・マンツケ症候群
- チェナニ・レンツ症候群
- 角質皮膚骨症候群
- 二倍体三倍体モザイク
- 欠指症・外胚葉異形成・裂症候群
- エドワーズ症候群
- エリス・ヴァン・クレフェルト症候群
- 腓骨二肢症（脚重複鏡足症候群）
- グレイグ頭蓋多合指症症候群
- ハース症候群
- ハンハルト症候群
- ホルト・オーラム症候群
- 上腕骨橈骨癒合症
- ジョンソン・マンソン症候群
- ジュベール症候群
- マキュージック・カウフマン症候群
- マーメイド症候群
- 中節骨癒合症候群（8q13 微小欠失症候群）
- 小胃症
- マイレ症候群
- ナガー顔面骨異形成症
- ノイ・ラクソバ症候群
- パトー症候群
- ファイファー症候群
- ポーランド症候群
- 放射状無形成症
- ロバーツ SC-フォコメリア症候群(フォコメリア症候群)
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- シルバー・ラッセル症候群
- 裂手裂足奇形（SHFM）
- TAR症候群（橈骨欠損を伴う血小板減少症）
- テトラアメリア症候群
- ウルブライト・ホーズ症候群
- VACTERL協会
- ワリス・ジーフ・ゴールドブラット症候群
参考文献
外部リンク
- DysNet: 先天性四肢障害（ディスメリア）に苦しむ人々のための組織
- リーチ：上肢欠損児協会